Marfan syndrom hos børn

Introduktion til pædiatrisk Ma Fang-syndrom Ma Fang-syndrom har også medfødt mesoderm dysplasi, kaldet Marchesani-syndrom, edderkoppindikationer, slemhed i lemmerne, kendetegnet ved omgivende underernæring i bindevæv, abnormiteter i skelettet, indre øjesygdomme og hjerte-kar-abnormiteter. En arvelig sygdom karakteriseret ved bindevæv. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0,05% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: aortastenose, krystaldislokation, hjerne-subarachnoid blødning, epilepsi, spina bifida

Årsager til pædiatrisk Ma Fang-syndrom

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen er autosomal dominerende, og Dietz et al. (1991) lokaliserer sygdomsgenet til 15q15 ~ q21.3 gennem familiekoblingsanalyse, i mange væv, såsom endocardium, hjerteklap, store blodkar, knogler osv. Der er akkumuleringer af mucopolysaccharider, såsom chondroitinsulfat A eller C, som påvirker strukturen og funktionen af ​​elastiske fibre og andre bindevævsfibre, der forårsager tilsvarende organdysplasi og dysfunktion. Abraham et al. (1982) foreslog aortastasticitet. Proteinet er unormalt, desmosomproteinet og isopontinproteinet reduceres, og lysylresten forøges tilsvarende, hvilket er den største ændring af sygdommen. Utskillelsen af ​​hydroxyprolin i urinen øges, og blodmucinet og mucopolysaccharidet er også steget.

(to) patogenese

Gennem familiens bindingsgenlokaliserende dominerende arv, kan det bevises fra stigningen i urinhydroxyprolinudskillelse hos patienter, denne sygdom er elastisk fiberdefekt, dvs. unormal kollagenmetabolisme, bindevævsfibre er en meget vigtig komponent i kroppens vævsstruktur Derfor, når det er unormalt, vil det påvirke organerne i hele kroppen (mesodermvæv), især knoglerne og det kardiovaskulære system. Edderkoppebenene og brystets eller brystkassen er alle repræsenteret af lemmerne. Den overdrevne vækst af den langsgående akse af fingre og ribber kan skyldes defekter i sammensætningen af ​​periostealfibre. Der er en sur mukopolysaccharidaflejring i det midterste lag af aorta og lungearterien. Sygdommen har en familietendens og er autosomal dominerende.

Patologi: grove øjenændringer, stigende aorta-dilatation, kronisk aorta-dissektion, hjerteventil viste slimhovedødem, ventilballon, akkordfortykning, hjertehypertrofi og mitral forkalkning og dermatoglyph Unormaliteter osv., De patologiske ændringer af dette syndrom er mest fremtrædende og repræsentative for det kardiovaskulære system Mikroskopisk er det elastiske væv i aortamellaget sparsomt og fragmenteret med glatte muskelændringer i uregelmæssig trådform, og mængden af ​​kollagen øges. Det kan ses, at det metachromatiske stof er spredt i mellemlaget, og den aorta-dissektion dannes.Det viser cystisk midtnekrose og moderat degeneration af elastiske fibre, ledsaget af forstyrrelse af glat muskelbundt. De histopatologiske ændringer i aortaventilen er Normal strukturel ødelæggelse og tab, cystisk degeneration og tab af vævsfibroblaster, patologiske ændringer i huden manifesteret som vakuolær degeneration og forstyrrelse i elastisk fiberarrangement, synoviale ledforandringer er også elastisk fibrose, forøgelse af kollagen og metachromatiske stoffer Det er spredt i sækken.

Pædiatrisk forebyggelse af Ma Fang-syndrom

Forhindre fødslen af ​​børn:

(1) Før-ægteskabelig undersøgelse: inklusive detaljerede undersøgelser om medicinsk historie og behandling af både mænd og kvinder og deres familiemedlemmer, især tilstedeværelsen eller fraværet af medfødte misdannelser, genetisk historie og nære slægtninge. Familieundersøgelser, kromosomale blodprøver eller genetisk diagnose bør udføres for at påvise bærere;

(2) Genetisk rådgivning: Et af parene eller deres pårørende har en genetisk sygdom eller medfødt misdannelse, der spørger om forekomsten af ​​lignende sygdomme hos afkommet; hvis der er foretaget en genetisk sygdom eller medfødt misdannelse, spørg om afkommet, når barnet bliver født igen. Situationen og hvordan man forhindrer fødslen af ​​barnet. Har en sygdom, tag en medicin eller kom i kontakt med giftige stoffer eller stråling under graviditet for at spørge om fosterets mulige tilstand.

Komplikationer af pædiatrisk Ma Fang-syndrom Komplikationer aortastenose, krystaldislokation, subarachnoid blødning, epilepsi, spina bifida

1. Kardiovaskulær kompliceres sandsynligvis af aorta-idiopatisk dilatation, aortastenose, aorta-dissektion og mitrale anomalier.

2. Øjelæsioner kan være kompliceret ved krystaldislokation eller subluxation, høj nærsynethed, glaukom, nethindeavvikling, iritis og så videre.

3. Læsioner i nervesystemet kan kompliceres af subarachnoid blødning og intern carotis aneurisme, epileptiske anfald, derudover kan patienter med Ma Fang-syndrom også have spina bifida, rygmarvsudbuling, syringomyelia.

Symptomer på pædiatrisk Ma Fang-syndrom Almindelige symptomer Spinal posterior ledafslapning af linsedislokation eller subluxation håndledstegn sakral metacarpalt indeks og phalanx ... Ventrikulær septumdefekt atrial septumdefekt kortikalt knogletynder patent ductus arteriosus

Det findes efter fødslen.I henhold til statistikker er forekomsten mere end for mænd.

1. Knoglen er unormalt høj og tynd, kraniet er langt og smalt, lemmet er langt, låret og underarmen er indlysende, fingerafstanden er længere end kropslængden, især fingeren, tåen er slank som en edderkopfod, og foden har ofte åbenlys eversion, individuel Der er en hammerformet deformitet, brystet er ofte tragtkiste med pterygoid scapula, undertiden fladt bryst, bagerste rygsøjle, lateral krumning, ofte begrænset til brysthvirvlerne.

2. Ligament- og leddafspændingsmuskelens spænding reduceres markant, leddet er for langstrakt, og håndledstegnet er positivt (det vil sige, at patienten holder det andet håndled i den ene hånd, tommelfingeren placeres på styloidprocessen i humerus, og tommelfingeren og lillefingeren tvinger ikke til at danne en cirkel. Normale mennesker har en afstand mellem tommelfingeren og lillefingeren, hvilket ikke er let at danne en ring.Det er ikke ualmindeligt at forskyde patellaen og den naturlige forflytning af hofteleddet. Der er også inguinal brok og membranudbrud.

3. Udseendet er robust, svag, men intelligensen er normal, øret er stort og positionen er lav, det ydre øre er mere deformeret, den høje sakrale bue, øjenbrynbuen er mere fremtrædende, og øjet falder.

4. Øjen manifestationer 50% til 80% af symptomerne hos børn med øjenforandringer, almindelig linsedlokation eller subluxation, grå stær, høj brydningsfejl, variation i hornhindestørrelse og uklarhed; sjælden glaukom, uveal pigment Unormal distribution, øjenæble depression, skråt øjenhældning, amblyopia, farveblindhed osv.

5. Kardiovaskulære ændringer er mere almindelige. Selv i litteratur gennemgået i 1940 kan 1/3 tilfælde have kardiovaskulære ændringer, såsom mitral regurgitation, atrial septal defekt, ventrikulær septal defekt, patent ductus arteriosus, tetralogi af Fallot.

6. Andre abnormiteter inkluderer sekundær seksuel dysplasi, unormal øreskal, slanke tænder osv., Og der kan være abnormiteter, såsom unormal lungelobulation, dysplasi i lungen, migrationsnyrer, ureteral strengering og lignende.

Undersøgelse af pædiatrisk Ma Fang-syndrom

Den basale metaboliske hastighed er lav, serummucinet er lavere end normalt, den urinhydroxyprolin øges, mucopolysaccharidet øges, især sulfatgummi A eller C forøges, og hyaluronsyren i urinen er for høj.

Hvad angår bestemmelsen af ​​24 timers urinhydroxycitrat, har nogle forskere antydet, at som en diagnostisk indikator er resultaterne af de indenlandske Tongji Medical University-data for 24 timer urinhydroxysyre normale voksne og børn (24,41 ± 17,02) mg, patienter (inklusive voksne, børn) Forskellen mellem (44,84 ± 36,12) mg er meget signifikant. Selvom testen er mindre specifik og mindre følsom, er det åbenlyst, hvis sygdommen og andre faktorer, der kan påvirke urinhydroxyprolin-testværdien, udelukkes. Forøgelse er meningsfuld for diagnose.

Røntgeninspektion

(1) Falanxen er slank.

(2) Bestemmelse af metacarpalt indeks, det vil sige forholdet mellem højre og venstre 2. til 5. metacarpal længde og bredde, normal er 5,5 til 8,0; 8,1 til 8,3 hurtig (mulig) diagnose, ≥ 8,4 bekræftede sygdommen.

(3) Bestemmelse af phalanx-indekset, det vil sige forholdet mellem længden og bredden af ​​den proximale phalanx i højre ring, hun> 4.6, han> 5,6, kan diagnosticere sygdommen.

(4) Den aorta rodbredde blev signifikant udvidet, og den aorta retrograderede angiografi viste, at den stigende aorta ekspanderede på en vase-lignende måde, og den venstre ventrikel steg.

2. Echokardiografi rapporterede en diagnostisk sammenfaldshastighed på 92,3%.

(1) Aortisk roddilatation: ifølge Brown et al .: 1 aortabredde> 22 mm / m 2 kropsoverfladeareal; 2 målt aortadiameter> 37 mm; 3 venstre aorta diameter <0,7 cm; med 2 af 3 emner Kan diagnosticere sygdommen.

(2) Aortaklaffedysfunktion.

(3) tegn på mitralventil prolaps og mitral insufficiens.

(4) Dem med aortadissektion kan finde de tilsvarende tegn.

(5) Andre kardiovaskulære misdannelser.

3. CT- og eller MR-undersøgelse kan tydeligt identificere tilstedeværelsen eller fraværet af aorta-læsioner, karvægstykkelse, aorta-dissektion og rive, okklusion i lumen.

4. Undersøgelse af spaltelampe kan afsløre linsedislokation

Diagnose og diagnose af pædiatrisk hestesyndrom

Diagnostisk grundlag

(1) Specielle knogleskift, det vil sige, den rørformede knogle er slank, især den metacarpale knogle, den kortikale knogle er tynd, slank og ændrer sig som en edderkop.

(2) Medfødte hjerte-kar-abnormiteter.

(3) Øjensymptomer.

(4) Familiehistorie.

Tre af de ovennævnte fire kliniske kriterier kan diagnosticeres, og kun to af de første tre ændringer kan diagnosticeres som ufuldstændigt hestesyndrom.

2. Mckusick (1995) lister kardiovaskulære abnormaliteter ved hestesyndrom som

(1) aortadilatation (stigende aorta, faldende aorta), aortadissektion, aortastenose, patent ductus arteriosus.

(2) abnormiteter i lungearterien (dilatation i lungearterien, pulmonal aneurisme).

(3) septal defekt (atrial septal defekt, ventrikulær septal defekt).

(4) unormal ventil og ledsaget af subakut bakteriel endocarditis.

Differentialdiagnose

1. Identifikation med cystineuria Sygdommen skal differentieres fra cystineuria, sidstnævnte er recessiv, barnet er psykisk forsinket, og urinen indeholder cystin. Urinnitroprussid-test var positiv.

2. Identifikation med Ma Fang-syndrom skal differentieres fra anti-Mafan-syndrom, det vil sige Marchesanis-syndrom, og: 1 homocystonia; 2 reumatisk aorta-regurgitation; 3 familiær mitralventil prolaps eller Aortaklaveprolaps; 4 familiær aorta annulus dilatation, 5 medfødt kontraktur edderkopplignende finger (tå) og anden identifikation.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.