Medfødt ovariehypoplasi hos børn

Introduktion til medfødt ovariehypoplasi hos børn Medfødt ovariehypoplasi, også kendt som Turner-syndrom (Turnerssyndrom), er den mest almindelige kønkromosomsygdom (sexchromosomedisease) og er den eneste genetiske lidelse hos mennesker, der kan overleve fødslen af ​​et komplet kromosom. Kvindelig udseende, ikke udviklet i puberteten, primær amenoré, kort statur, nakkestag, albue valgus osv., Gonaden er fibrøs ledningslignende. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nyreskade i faste tumorer

Medfødt ovariehypoplasi hos børn

(1) Årsager til sygdommen

Karyotypen af ​​denne sygdom er 45, XO, der mangler et kønskromosom. Derudover er der forskellige kombinationer af kimærer. Den højeste forekomst af XX / XO i kimærer er sjælden. Abort er sjældent i kromosomer. Symptomerne er også milde. Det antages, at i XO / XX-typen, jo højere andel af XO-celler, jo lavere er procentdelen af ​​kønskromatin og de mere unormale deformiteter. Tværtimod, når andelen af ​​XX-celler er højere, er procentdelen af ​​kønschromatin også højere. Høj, relativt få misdannelser forekommer, fordi meiose ikke adskiller kønskromosomerne i ægget eller sædcellen, hvilket tillader et aseksuelt kromosom at binde til en sædcelle med et X-kromosom eller et æg med et X-kromosom Sæd fra et aseksuelt kromosom kombineres. De fleste fostre med sådanne abnormiteter har ofte spontan abort, og levende fødsler er langt mindre end testikulær hypoplasi.

(to) patogenese

Medfødt ovariehypoplasi er forårsaget af sletning af X-kromosom eller strukturelle ændringer i celler.Det genetiske grundlag af X-celle kromosomer er stadig uklart. Muligheden for genetisk indtryk er udelukket. De mulige mekanismer er: 1 forældre kimceller Meiosen forekommer ikke; søsterkromatiden adskilles ikke i zygotespaltning; 3 det delvise tab af X-kromosomet under mitose.

Da en af ​​de to X-kromosomer af kvinden er blevet inaktiveret og ikke transkribert i det tidlige stadium af embryonal udvikling, er det kun et X-kromosom, der spiller en aktiv rolle i udviklingen af ​​den menneskelige krop. Fra dette synspunkt er Turner-syndromets fænotype ikke X. Monomer-induceret, kan involvere nogle defekter af Turner-syndrom-relaterede gener, som endnu ikke er blevet afklaret. Det teoretiske grundlag for denne spekulation er:

1. Tidlig ekspressionsteori Før den embryonale udvikling og X-kromosominaktivering kan X-bundne gener involveret i human celleudvikling have været udtrykt og udtrykt i dobbeltdoser.

2. Ufuldstændig inaktiveringsteori Inaktivering af X-bundne gener på X-kromosomet ser ikke ud til at være fuldstændigt inaktiveret, og der kan være ufuldstændigt inaktiverede regioner, da genekspression i denne region er en nøglefaktor i den kliniske fænotype af medfødt ovariehypoplasi. Derfor antydes det, at gener, der er relateret til medfødt ovariehypoplasi, sandsynligvis vil være lokaliseret i dette område. Resultaterne af Y-kromosomundersøgelser indikerer, at fordi nogle patienter med medfødt ovariehypoplasi ledsages af Y-centromerederivater, betragtes det som kønbestemmende gener og Medfødte ovariehypoplasierelaterede gener er genetisk to fuldstændigt uafhængige genkontrolsteder. Undersøgelsen fandt også, at nogle patienter har Y-kromosomgener (RPS4Y) og X-kromosomgener (RPS4X) relateret til medfødt ovariehypoplasi. Koblet og kan kode en 40S-proteinisoform, hvilket antyder, at det bundne gen kan være et kandidatgen til medfødt ovariehypoplasi.

Kort sagt undersøges patogenesen af ​​medfødt ovariehypoplasi i øjeblikket i retning af molekylær genetik.

Medfødt forebyggelse af ovariehypoplasi hos børn

Medfødt ovariehypoplasi er en sexkromosom sygdom, årsagen er stadig uklar, se de relevante forebyggende foranstaltninger mod genetiske sygdomme:

1. Forby nære slægtninge fra at gifte sig.

2. Førægteskabelig undersøgelse for at opdage genetiske sygdomme eller andre sygdomme, der ikke skulle gifte sig.

3. Påvisningen af ​​bæreren bestemmes ved gruppetælling, familieundersøgelse og stamtavle-analyse, laboratorieundersøgelse og andre metoder til at bestemme, om det er en genetisk sygdom, og bestemme den genetiske tilstand.

4. Genetisk rådgivning

(1) Genetisk rådgivning:

1 Patienter diagnosticeret med arvelige sygdomme og deres pårørende.

2 på hinanden følgende familier med uforklarlige sygdomme.

3 medfødt primær intelligens er lav, mistænkt for genetisk relateret.

4 balancerer translokationskromosomer eller bærere af sygdomsfremkaldende gener.

5 Kvinder med uforklarlig tilbagevendende spontanabort.

6 seksuel dysplasi.

7 har en familiehistorie med arvelige sygdomme og har til hensigt at gifte sig og føde.

(2) De vigtigste mål for genetisk rådgivning:

1 par patienter selv:

A. Bestem diagnosen af ​​sygdommen, sygdommens årsag, det genetiske mønster, behandlingen og prognosen, og analyser yderligere, om patientens sygdomsfremkaldende gen eller kromosomal abnormalitet er forårsaget af en ny mutation eller en tidligere generation.

B. Lindre patientens fysiske og mentale smerter og angst.

C. Vær tidlig opmærksom på patienter, der ikke er syge, og giv den nødvendige behandling.

2 For både forældre og pårørende:

A. Påvisning af transportører og recessive sager i familien.

B. Bestem risikoen for at udvikle et familiemedlem.

C. Hjælp par, der risikerer at få børn med genetiske sygdomme, til at hjælpe dem videnskabeligt og overveje fødselsplaner i overensstemmelse med familieplanlægningsbestemmelserne.

(3) Genetisk estimering af pædiatriske sygdomme:

1 Forskellen mellem børns sygdomme er de intrauterine miljøfaktorer, fødselsskade og hypoxisk iskæmisk sygdom eller genetiske faktorer, så det er nødvendigt at forstå forældrenes historie (såsom at tage medicin, arbejdets art osv.), Morens graviditetshistorie, barnets fødselshistorie osv. Ud over forskellige fysiske og kemiske, biologiske faktorer på embryoet og fosteret.

2 Spørgsmål om familiehistorie og analyse af slægtsforskning er en af ​​de grundlæggende metoder til genetisk rådgivning.

3 I henhold til de kliniske manifestationer, kombineret med de relevante laboratorieundersøgelser, stilles en klar diagnose, såsom kromosomale abnormiteter, skal kombineres med karyotypeanalyse kan bestemmes.

(4) Identificer de genetiske egenskaber ved hver genetisk sygdom: det er af stor betydning for vejledningen af ​​fødslen.

5. Prenatal diagnose af prenatal diagnose eller intrauterin diagnose er et vigtigt mål for forebyggende eugenik. De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er:

1 amniocyttekultur og beslægtet biokemisk undersøgelse (amniotisk punkteringstid er 16 til 20 ugers graviditet er passende);

2 gravide kvinder blod- og fostervandprotein-bestemmelse;

3 ultralydsafbildning (gælder ca. 4 måneders graviditet);

4X linieundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnose af føtal skeletdeformiteter;

5 Bestemmelse af kønskromatin i villusceller (40 til 70 dages undfangelse) ved at forudsige fosterkøn for at hjælpe med at diagnosticere X-bundne genetiske sygdomme

6 applikationsgenbindingsanalyse;

7 føtal spejlundersøgelse.

Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af ​​et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.

Medfødte ovariehypoplasiakomplikationer hos børn Komplikationer nyreskade i faste tumorer

Nyredeformation: Nyrerne kan have en række misdannelser.Deformeret nyre kan forårsage pres på andre organer Nyren i sig selv kan forårsage infektion, blødning, sten, nyresygdom eller renal vaskulær hypertension og svær nyreparenchyma. Hvis det reduceres, forekommer nyresvigt.

Symptomer på medfødt ovariehypoplasi hos børn Almindelige symptomer Amenoré i amenoré eller hypoplasi i hårgrænsen Lavvækst langsom vulva er naiv type uden skamvulva Barnslige kvindelige sekundære seksuelle egenskaber forsvandt hals kort ødem

Typiske medfødte ovariehypoplasipatienter har højde ved fødslen og er undervægtige.I den neonatale periode er der særlige symptomer, såsom overdreven foldning af huden bag nakken og ødemer i hænderne og ryggen på foden.Patienten er en kvindelig fænotype, vokser langsomt og voksen alder. Højden er omkring 135 ~ 140 cm, ud over kønsorganer er bryster ikke udviklet, primær amenoré og mangel på sekundære seksuelle egenskaber, der er stadig et kedeligt ansigt, normal intelligens eller lidt lavere, omkring 18% af patienterne har intelligent baglæn, kort hals, 50% har sputum i nakken, bagerste hårgrænse er lav, afstanden mellem de to brystvorter udvides, og pigmenteringen af ​​brystvorten bliver dybere med alderen, og der er symptomer som valg af albue valgus og hudødem Cirka 35% af børnene har hjerte misdannelser. Arteriel indsnævring er mere almindelig. For nylig er det rapporteret, at patienter med Turner-syndrom blev undersøgt ved ekkokardiografi. 34% af tilfældene viste sig at have aortaklaffetype, men ingen stenose, og patienter kan have nyreform. , 5 metacarpale knogler er kortere.

Patienter lider ofte af væksthæmning, ungdommelig ikke-seksuel udvikling, primær amenorré osv., Og deres serum FSH, LH er steget i spædbarnet, og østradiolniveauer er meget lave.

Pædiatrisk medfødt ovariehypoplasi

1. Perifer blodcellekaryotypeanalyse Den perifere blodlymfocytkulturteknik og fremgangsmåde til fremstilling af kromosomprøver kan anvendes til karyotypeanalyse af kromosomer, og de unormale karyotyper inkluderer:

(1) haplotype: 45, XO er den mest almindelige type og tegner sig for ca. 60%. De fleste af de karyotype individer aborterer spontant i den tidlige graviditet, og de resterende overlevende individer har typiske kliniske symptomer.

(2) kimær type: karyotype er 45, XO / 46, XX, der tegner sig for ca. 25% af sygdommen, og den individuelle type celletype 46, XX er mild, og ca. 20% af patienterne kan have menstruationssmerter Nogle har fertilitet. Hvis patienten hovedsageligt er 45 XO-celler, ligner fænotypen haplotypen.

(3) X-kromosomstrukturafvigelse: 46, Xdel (Xq) eller 46, Xdel (Xp), det vil sige en X-kromosom-langarm eller kortarm-sletning, ledsaget af X-kromosomtranslokation.

2. Amniocentesis-kromosomundersøgelse I andet trimester udføres amniocentese på gravide med høj risiko, amniotiske væskeceller dyrkes til fosterkaryotypeanalyse. Karyotyperne som perifere blodlymfocytkaryotyper ses.

3. Fluorescens in situ-hybridiseringshybridisering med målceller under anvendelse af fluorescerende mærket X-kromosom-probe (DXZ1), det specifikke hybridiseringssted er Xq13.2-området nær X-kromosomcentromer, og FISH kan ses i cellerne fra Turners syndrom-patienter. Hybridiseringssignalet forsvinder eller svækkes.

4. Blodgonadotropin FSH, LH steg markant, E2 faldt, hvilket antyder ovariesvigt.

B-ultralyd i abdominal bækken, viste livmoder, ovariedysplasi, svær fibrøs, lignende ekkokardiografisk undersøgelse af tilstedeværelsen af ​​aortaventil-dilobes, men ingen stenose af hjertesygdommen, billeddannelsesundersøgelse kan findes i nyredeformitet.

Diagnose og diagnose af medfødt ovariehypoplasi hos børn

Hvis det viser sig, at pigen har en kort status, albue valgus, halssputum, ingen sekundære seksuelle egenskaber i puberteten og nogle medfødte misdannelser, skal sygdommen mistænkes, og cytogenetisk undersøgelse er påkrævet for diagnose.

Følgende sygdomme skal overvejes i den differentierede diagnose:

1. Hypofyse-dværgpatienter har ingen deformiteter, og deres væksthormonsekretion er utilstrækkelig. Nogle patienter har også thyreoidea-stimulerende hormon og adrenokortikal hormonmangel.

2. Forsinket udvikling af puberteten Selvom puberteten er forsinket i flere år sammenlignet med normale børn, kan den nå et normalt udviklingsniveau, og dets endokrine funktion er normal, ingen blod TSH, LH er forhøjet.

3. Spædbørn med lav fødselsvægt fødes på fuld sigt, men deres kropsvægt er markant lavere end normale børn, og deres fysiske udvikling er altid lavere end normalt. Deres væksthormon og knogalder er tæt på det normale, undertiden ledsaget af nogle medfødte misdannelser, som udgør forskellige syndromer. Der er dog ingen ydeevne af Turners syndrom såsom kort hals, lav hårline og valg af albue.

4. De kliniske manifestationer af Noonan-syndrom ligner dem med medfødt ovariehypoplasi. Der er mange patienter med mental retardering. Nogle patienter har kardiovaskulær misdannelse. Blandt dem er lungearteriestenose og atrisk septumfejl den mest almindelige, og deres karyotype er normal mandlig eller kvindelig.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.