Pædiatrisk Patau syndrom

Introduktion til pædiatrisk pariesyndrom Parsal syndrom, trisomy13syndrome, blev anerkendt som trisomi 13 på kromosom 13 i 1966. Det er også en relativt almindelig kromosomal aberrationssygdom. Dets kliniske træk er hovedsageligt vækst- og udviklingsforstyrrelser og multiple Seksuel deformitet. 13-trisomisyndromet har en højere dødelighed. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,0002% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: medfødt hjertesygdom

Pædiatrisk syndrom

Årsag til sygdommen:

Sygdommen er en kromosomal afvigelsessygdom, og årsagen er stadig uklar.

patogenese:

Det er generelt fundet, at 13-trisomisyndromet har en spidsalderfordeling på 25 og 38 år.Det ser ud til, at sidstnævnte top er nært beslægtet med alderen på den gravide mor. Det vides, at det unormale kromosomantal kan skyldes ødelæggelsen af ​​balance i normale gener. Der er forskellige grader af medfødte anomale manifestationer. Trisomien kan være forbundet med dosiseffekten og / eller positionseffekten af ​​genet. Da kimecellerne fra en af ​​forældrene ikke er adskilt under meiose, kan de ikke fordeles jævnt til to. I en undercelle vises et gamet med to kromosomer. Når denne gamet kombineres med et normalt gamet, genereres et unormalt antal kromosomer. Bånddannende teknik beviser, at det ekstra kromosom er kromosomet 13 i gruppe D, det vil sige kromosom 13. Trisomisyndrom.

Pædiatrisk syndrom forebyggelse

Etiologien for 13-trisomisyndrom forbliver uklar, og de relevante forebyggende foranstaltninger mod genetiske sygdomme:

1. Forby nære slægtninge fra at gifte sig.

2. Førægteskabelig undersøgelse for at opdage genetiske sygdomme eller andre sygdomme, der ikke skulle gifte sig.

3. Påvisningen af ​​bæreren bestemmes ved gruppetælling, familieundersøgelse og stamtavle-analyse, laboratorieundersøgelse og andre metoder til at bestemme, om det er en genetisk sygdom, og bestemme den genetiske tilstand.

4. Genetisk rådgivning

(1) Genetisk rådgivning:

1 Patienter diagnosticeret med arvelige sygdomme og deres pårørende.

2 på hinanden følgende familier med uforklarlige sygdomme.

3 medfødt primær intelligens er lav, mistænkt for genetisk relateret.

4 balancerer translokationskromosomer eller bærere af sygdomsfremkaldende gener.

5 Kvinder med uforklarlig tilbagevendende spontanabort.

6 seksuel dysplasi.

7 har en familiehistorie med arvelige sygdomme og har til hensigt at gifte sig og føde.

(2) De vigtigste mål for genetisk rådgivning:

1 par patienter selv:

A. Bestem diagnosen af ​​sygdommen, sygdommens årsag, det genetiske mønster, behandlingen og prognosen, og analyser yderligere, om patientens sygdomsfremkaldende gen eller kromosomal abnormalitet er forårsaget af en ny mutation eller en tidligere generation.

B. Lindre patientens fysiske og mentale smerter og angst.

C. Vær tidlig opmærksom på patienter, der ikke er syge, og giv den nødvendige behandling.

2 For både forældre og pårørende:

A. Påvisning af transportører og recessive sager i familien.

B. Bestem risikoen for at udvikle et familiemedlem.

C. Hjælp par, der risikerer at få børn med genetiske sygdomme, til at hjælpe dem videnskabeligt og overveje fødselsplaner i overensstemmelse med familieplanlægningsbestemmelserne.

(3) Genetisk estimering af pædiatriske sygdomme:

1 Forskellen mellem børns sygdomme er de intrauterine miljøfaktorer, fødselsskade og hypoxisk iskæmisk sygdom eller genetiske faktorer, så det er nødvendigt at forstå forældrenes historie (såsom at tage medicin, arbejdets art osv.), Morens graviditetshistorie, barnets fødselshistorie osv. Ud over forskellige fysiske og kemiske, biologiske faktorer på embryoet og fosteret.

2 Spørgsmål om familiehistorie og analyse af slægtsforskning er en af ​​de grundlæggende metoder til genetisk rådgivning.

3 I henhold til de kliniske manifestationer, kombineret med de relevante laboratorieundersøgelser, stilles en klar diagnose, såsom kromosomale abnormiteter, skal kombineres med karyotypeanalyse kan bestemmes.

(4) Identificer de genetiske egenskaber ved hver genetisk sygdom: det er af stor betydning for vejledningen af ​​fødslen.

5. Prenatal diagnose af prenatal diagnose eller intrauterin diagnose er et vigtigt mål for forebyggende eugenetik.

De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er:

1 amniocyttekultur og beslægtet biokemisk undersøgelse (amniotisk punkteringstid er 16 til 20 ugers graviditet er passende);

2 gravide kvinder blod- og fostervandprotein-bestemmelse;

3 ultralydsafbildning (gælder ca. 4 måneders graviditet);

4X linieundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnose af føtal skeletdeformiteter;

5 Bestemmelse af kønskromatin i villusceller (40 til 70 dages undfangelse) ved at forudsige fosterkøn for at hjælpe med at diagnosticere X-bundne genetiske sygdomme

6 applikationsgenbindingsanalyse;

7 føtal spejlundersøgelse.

Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af ​​et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.

Pædiatrisk syndrom Komplikationer medfødt hjertesygdom

Vækst- og udviklingsforstyrrelser, fodringsvanskeligheder, forekommer ofte asfyksi, apnø og motoriske anfald, ledsaget af flere misdannelser, for det meste forbundet med medfødt hjertesygdom, fordøjelseskanal, urinvej, reproduktionssystemets deformitet.

Pædiatrisk parietalt syndrom symptomer almindelige symptomer kramper ventrikulær septum defekt klitoris hypertrofi iris defekt hydronephrosis døvhed

Flere misdannelser er mere alvorlige end Edwards syndrom og Downs trisomisyndrom, vækst- og udviklingsforstyrrelser, fødevanskeligheder, ofte kvælning, dårlig leveevne, intelligent retardering, lav muskel tone, ofte apnø og sportsbeslag ledsaget af Der er en ændring i toprytmen for EEG.

Barnets hoved er lille, panden trækkes tilbage, den forreste ankel er stor, og suturen er bred, kraniale hovedbund er ulcereret, og ganespalten er vandret.Det kan ses fra forskellige grader af små øjne til ingen øjne, bred øjenafstand, grå stær, iris defekt og udvikling af nethinden. Unormal, synlig enøjet deformitet, lille mandibel, 2/3 tilfælde ser spalte læbe, ofte ledsaget af spalte gane, lavt øre position, fladt hjul med uklar grænse, og døvhed, ansigt, pande eller nakke kan have en eller flere blodkar Tumor, nakkehudafslapning, 12. ribbesvær eller fraværende, 80% af tilfældene har medfødt hjertesygdom, hovedsageligt ventrikulær septumdefekt, patent ductus arteriosus, atrial septumdefekt osv., Gastrointestinal misdannelse kan ses dårlig kolon rotation, bugspytkirtlen Eller miltvevs ektopisk osv., Almindelig seks-finger (tå) misdannelse, negle, der stikker ud for meget, 30% til 60% af børn med urinmisdannelser, polycystisk nyre, hydronephrosis, nyre og dobbelt ureter, 80% af mændene har Kryptorchidisme, se scrotal deformitet, kvinder kan have dobbelthornet livmoder, klitorishypertrofi og dobbelt vagina.

Pædiatrisk parietal syndromundersøgelse

1. Karyotypeanalysen af ​​perifere blodlymfocytter viser hovedsageligt tre typer karyotyper:

(1) 13-trisomi (standardtype): produceret af kromosom 13 uden adskillelse og tegner sig for ca. 80%.

(2) Translokationstype: ca. 15%, hovedsageligt fra kromosomal translokation af D-gruppen, translokationen mellem kromosom 13 og kromosom 13-15, såsom t (13q; 14q).

(3) Chimær type: ca. 5%, 13-trisomien er kimær med normale kromosomer, og karyotypen er 47XX (eller XY) + 13 / 46XX (eller XY).

2. Amniocentesis-kromosomundersøgelse Amniocentesis-kromosomundersøgelse er en effektiv metode til prenatal diagnose af 13-trisomisyndrom, men ophør af graviditet skal være i andet trimester, og karyotypeanalyse ligner perifert blodlymfocytkromosomundersøgelse.

3. Fluorescens in situ-hybridisering kan detektere antallet og strukturelle abnormiteter af kromosom 13 gennem den specifikke sonde fra kerneområdet for 13-trisomisyndrom FISH-hybridisering udføres under anvendelse af sonderne, der er kortlagt, og antallet af kromosom 13 detekteres ved Q-båndmetoden. Og strukturelle afvigelser, der i høj grad forbedrer nøjagtigheden.

4. Fetal hæmoglobinedetektion har ofte føtal hæmoglobin vedvarende for længe. Undersøgelsen af ​​morfologien i blodlegemer viser, at de neutrale multinucleated celler har pedikler eller pedicled fremspring, som er segllignende.

Der kan rutinemæssigt udføres røntgenfilm, ultralyd, elektrokardiogram, EEG osv. Børn med medfødt hjertesygdom; unormale EEG-ændringer, maksimale rytmeforandringer; røntgenundersøgelse af seks-finger (tå) misdannelse; Billeddannelsesundersøgelse afslørede forskellige misdannelser i fordøjelseskanalen og urinvejene.

Diagnose og diagnose af pædiatrisk syndrom hos børn

Diagnosen af ​​trisomi 13 er hovedsageligt baseret på cytogenetisk undersøgelse og kliniske træk.

Forskellig fra andre kromosomale afvigelser, såsom 21-trisomi, 8-trisomi og 9-trisomisyndrom, kan cellekromosomundersøgelse hjælpe med at identificere.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.