Krátké záprstní a metatarzální kosti

Úvod Krátké metakarpal a humerus jsou hlavními klinickými projevy hypotyreózy u dětí. Nedostatečný PTH může oslabit úlohu osteoklastů, snížit mobilizaci kostního vápníku a snížit produkci 1,25- (OH) 2D3 a reabsorpci vápníku ledvinami a snížení vylučování fosforu. Vysoký krevní fosfor, jen malé množství orálních antacid nebo krevního fosforu ve stravě může být normální. Příčinou onemocnění je dominantní dědičná choroba s uzamčeným řetězcem X. Věnování pozornosti předmanželským vyšetřením a zaměření na prevenci reprodukčního zdraví a další opatření k prevenci genetických chorob má velký význam pro prevenci a léčbu tohoto onemocnění.

Příčina

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je jiné exogenní dědičné onemocnění s uzamčeným X řetězcem. Základní překážkou je, že cílové buňky nereagují úplně nebo úplně na PTH. Tato abnormalita v odpovědi PTH zahrnuje řadu reakcí z vazby PTH na receptor na cílovou buňku a aktuálně známou vadu: v červených krvinkách tohoto pacienta, spojená s adenylát cyklázovým systémem receptoru PTH. Vazba: regulační protein, který je citlivý na ptačí nukleotidy. Tkáň cílového orgánu nereaguje na PTH. Nebo abnormální struktura parathormonu, která není rozpoznávána PTH receptorem, aby se na ni váže; PTH podporuje roli 1,25 (OH) 2D v ledvinách je také abnormální, takže PTH nemůže hrát roli.

(dvě) patogeneze

Parathyroidní tkáň je normální, sekrece PTH je normální, krevní PTH je normální nebo vysoká, ale stále existuje hypokalcemie a hyperfosfatémie. . Obecně rozdělený do typu 2, pseudo-paratyreoidální nízký typ I, je vada receptoru na membráně cílové buňky, nemůže přijmout PTH, může přijmout, ale nemůže aktivovat systém adenylylcyklázy, nemůže syntetizovat cAMP, poskytnout vylučování PTH močí cAMP se nezvýší PTH tedy nemůže uplatňovat fyziologické účinky. Injekce exogenního PTH, nízkého krevního vápníku a vysokého krevního fosforu stále není korigována. Pseudo-paratyreoidální typ II je zvýšení cAMP v močovém traktu po injekci exogenního PTH, ale vylučování fosforu se nezvyšuje, hypokalcemie a hyperfosfatémie nejsou korigovány a jedná se o poruchy po receptoru. Toto onemocnění je dominantní dědičná dědičnost X-řetězce.

Zkontrolujte

Související inspekce

Sérová vápníková (Ca2 +, Ca) kostní fosfor (Pi) a kloubní film končetin

Klinické rysy: Kromě nízké hypokalcémie v blízkosti nehtu jsou vrozené kosti a další vývojové deformity, jako je trpaslík, kulatá tvář, mentální retardace, malá čelist, krátká šíje, heterotopická osifikace atd., Jako jsou ledviny V odezvě na odezvu kostní tkáně na PTH, subperiostální absorpci, fibrocystickou osteitidu, známou jako pseudoparatyreoidální fibróza.

Dítě má sputum, krátkou postavu, krátký palec, krátký 1, 2, 4 metakarpální a humerus, občas druhý prst je delší než prostřední prst, krátký prst, exogenní epifýza, ztluštění lebky a poruchy růstu, časté K dispozici jsou translokace ukládání vápníku a subkutánní migrace, osteogeneze, bazální gangliální kalcifikace a krystalický katarakta. Děti mají často výše uvedené anatomické rysy. A alkalická fosfatáza může být zvýšena, krevní PTH může být zvýšená nebo normální.

Zkontrolujte:

1. Biochemické vyšetření krve: vápník v krvi je snížen a krevní fosfor je zvýšen.

2. Ellsworth-Howardův test: Po podání 200 U (2 ml) PTH (injekce), pokud je močový fosfor vypouštěn 5 až 6krát více než původní, znamená to, že primární hypoparatyreóza je snížena, to znamená, že ledvinové kanálky mají dobrý PTH. Reakce. Pokud je méně než 2krát, jedná se o nemoc. Pokud lze cAMP měřit současně, pokud je cAMP zvýšen a močový fosfor je více, primární hypoparatyreóza je snížena. Například pouze cAMP je zvýšen a vnitřní typ II naznačuje, že je zničen druhý messenger, jako je močový fosfor. A cAMP se nezvyšuje, je vlastní typ I (Dreznerova klasifikace: typ I s PTH bez ohledu na to, že fosfor v moči a cAMP se nezvyšují; typ II je močový fosfor se nezvyšuje, ale zvyšuje se cAMP).

3. Rentgenové vyšetření kostí: viditelné různé deformity, jako je deformita krátkého prstu, zhrubnutí lebky, exostóza, heterotopická osifikace a fibrózní osteitida.

4. Vyšetření EEG: lze nalézt abnormální mozkové vlny.

Diferenciální diagnostika

Metakarpální index se rovná součtu 2. a 5. metakarpální délky a 2. a 5. metakarpálního příčného průměru. Metakarpální kost, kost dlaně, začíná palcem a je prvním, druhým, třetím, čtvrtým a pátým metakarpálem. Klinické projevy Marfanova syndromu jsou nárůstem jak metakarpového indexu, tak i falangového indexu.

Dysplazie karpální kosti a metakarpální kosti jsou tyčinkovité změny: příznaky se vyskytují u mukopolysacharidózy typu VI, která je známá také jako Maroteaux-Lamy syndrom, mnohonásobný dystrofický trpaslík. Je to autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Toto onemocnění je autozomálně recesivní. Základním biochemickým defektem tohoto onemocnění je snížení aktivity N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy, která může hydrolyzovat kyselinu sírovou v N-acetylgalaktosamin-sulfátu, ke kterému dochází v chondroitin-4- Kyselina sírová se vyskytuje také v dermatan sulfátu. Gen je umístěn v 5q12 až q13 a může mít 2 alely. V tomto typu lidského těla může být v důsledku nedostatečné aktivity enzymu deponován chondroitin-4-sulfát a dermatan sulfát v různých tkáňových buňkách, což způsobuje onemocnění.

Nadměrná keratóza: označuje místní keratinizaci kůže, suchou pokožku, šupinatou, popraskanou kůži, obecně žádné subjektivní nepohodlí, někdy svědění nebo bolest, v zimě často zhoršené.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.