Dětská zevní oftalmoplegie - retinitis pigmentosa - vedení srdce

Extraokulární paralýza svalů u dětí - Retinitis pigmentosa - Úvod do srdečního vedení Extraokulární paralýza svalů - retinitis pigmentosa - syndrom srdečního bloku je Kearns-Sayreův syndrom (Kearns-Sayresyndrom). Je charakterizována extraokulární paralýzou svalů, retinitis pigmentosa a poruchami systému srdečního vedení. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ataxie, mentální retardace

Extraokulární paralýza svalů u dětí - retinitis pigmentosa - příčina srdečního vedení

Příčina onemocnění:

Příčina tohoto onemocnění je stále nejasná.

Patogeneze:

Toto onemocnění je idiopatické nedědičné onemocnění. Patologicky existují rozsáhlé spongiformní změny a glióza v bílé hmotě, bazálních gangliích, hypotalamu, mozečku a mozkovém kmeni. V současnosti existují dva pohledy: Za prvé, primární porucha mitochondriální funkce, zejména primární abnormalita mitochondriálního genu nebo nukleozomu, často způsobená dědičností, druhá, sekundární porucha mitochondriální funkce, autoimunita U sexuálně přenosných nemocí se někteří lidé domnívají, že tento příznak může být způsoben opakovanými virovými infekcemi, které souvisejí s nedostatkem vitaminu E. Kromě abnormálních mitochondrií dochází k nadměrné akumulaci lipidů a tyto abnormality jsou způsobeny defekty v palmitoyl-CoA syntetázy. Abnormalita tohoto enzymu může být sekundární: U pacientů se závažným poškozením je základní prvek palmitoyl-CoA syntetázy, vázaný fosfolipid, vyčerpán, což má za následek narušené mitochondrie a nadměrnou akumulaci lipidů, což vede k slabosti končetin.

Extraokulární paralýza svalů u dětí - retinitis pigmentosa - prevence srdečního vedení

Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.

Extraokulární paralýza svalů u dětí - retinitis pigmentosa - srdeční komplikace Komplikace, ataxie, mentální retardace

Často v kombinaci s renální dysfunkcí, skoliózou, ataxií. Může být spojena s mentální retardací, růstovou retardací a onemocněním endokrinního systému.

Extraokulární paralýza svalů u dětí - retinitida pigmentosa - příznaky srdečního vedení Časté příznaky oko nemůže být volný pohyb očí svalová paralýza víčka kapka arytmie slabost ztráta sluchu optická atrofie paralýza vodivost blokování srdeční zástavy

Pacienti s tímto onemocněním obvykle začínají v dětství, často jednorázově bez dominantní rodinné genetické historie a jeho klinické rysy jsou:

1, progresivní oftalmoplegie ochrnutá víčka, poruchy pohybu očí, špatná orientace.

2, retinální pigmentace optická atrofie, poškození zraku.

3, malý počet pacientů se srdečním blokem může mít arytmii, jako je syndrom před excitací, srdeční zástava.

4, hluchota vestibulární poškození hluchoty, ztráta sluchu.

5, systémová svalová slabost.

Extraokulární paralýza svalů u dětí - retinitis pigmentosa - vyšetření srdečního vedení

1, test cerebrospinální tekutiny protein cerebrospinální tekutiny je vyšší než 100 mg.

2. Biochemické testy ukazují poruchy oxidační fosforylace.

3. Svalová patologie ukázala pilovitá červená vlákna s charakteristickými změnami.

4, vyšetření EKG má překážky v systému vedení.

5, vyšetření EMG ukázalo nespecifickou myopatii, vykazující interferenční fázi.

6. Vyšetření EEG jsou epileptiformní výboje s EEG pacienta, které produkují širokou škálu rozptýlených Q-vln a QS vln.

Extraokulární paralýza svalů u dětí - retinitis pigmentosa - diferenciální diagnostika srdečního vedení

Diagnóza

U dospívajícího nástupu a klinických projevů v kombinaci s odpovídajícím vyšetřením může být stanovena diagnóza: tři hlavní progresivní progresivní svalová paralýza, retinopatie, poruchy srdečního vedení.

Diferenciální diagnostika

Tento příznak musí být odlišen od následujících chorob:

1, identifikace příznaků syndromu červeného vlákna myoklonového červeného vlákna je myoklonus, ataxie, svalová slabost, epilepsie a další rodinná genetická historie a přechází z mateřského systému na potomstvo.

2, syndrom mitochondriální myopatie toxický pro kyselinu mléčnou k rozlišení nemoci kromě výše uvedených příznaků, stále existuje hemiplegie podobná mrtvici, hemianopie a centrální slepota.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.