Těžká kombinovaná imunodeficience

Úvod do těžké kombinované imunodeficience Těžké kombinované onemocnění imunodeficience je onemocnění, při kterém je současně humorální imunita a buněčná imunita vážně nedostatečná. Obecně je imunodeficience T buněk výraznější. Počet lymfocytů v krevním oběhu u pacientů je výrazně snížen a zralé T buňky chybí a může se objevit malé množství naivních T buněk exprimujících antigen CD2. Imunitní funkce, jako je žádné alogenní odmítnutí a zpožděná hypersenzitivita a žádná tvorba protilátek. Základní defekty tohoto onemocnění jsou stále nejasné a mohou souviset s diferenciací kmenových buněk na poruchy T a B buněk nebo vývojovými abnormalitami brzlíku a burzy burzy. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: plicní abscesová pneumonie

Těžká kombinovaná etiologie imunodeficience

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je polygenní genetické onemocnění, pacienti se signifikantními defekty v systému T buněk a B buněk, zděděni souběžnou nebo autozomálně recesivní dědičností (jako je švýcarský typ gama-globulinémie), většina pacientů (95% ) je chlapec, 50% až 60% sexuálně dědičné recesivní dědičnosti, existují i ​​autozomálně recesivní dědičnost a rozptýlené případy, v některých případech může být způsobeno pluripotentními kmenovými buňkami, které se nemohou správně vyvinout na B buňky a T buňky, celé tělo Lymfoidní tkáň téměř zcela chybí a není možné syntetizovat imunoglobulin sám o sobě a buněčná imunitní funkce téměř zcela chybí.

(dvě) patogeneze

Genetickým defektem dědičné těžké kombinované imunodeficience je mutace y řetězce interleukin-2 receptoru. Několik dalších interleukinových receptorů sdílí tento y řetězec s interleukin-2 receptorem, což může vysvětlit závažnou imunodeficienci onemocnění. Pohlaví, časný vývoj T lymfocytů vyžaduje několik interleukinových receptorů, takže pokud je aktivována mutovaná alela, bude ženský nosič s mutacemi „náhodně inaktivovat“ T buňky a nemůže přežít.

Nejběžnější typ autozomálně recesivního genotypu kombinovaný s onemocněním imunodeficience je způsoben mutací v genu kódovaném enzymem degradujícím purin, adenosin deaminázou, purin nukleosid fosforylázou a toxicita pro lymfocyty pochází z metabolismu sputa. Akumulace hmoty, defekty v expresi MHC mohou zahrnovat molekuly MHC třídy I nebo II, tj. HLA-DP, DQ, DR, MHC defekty třídy I v důsledku kódování polypeptidu do podobné molekuly MHC třídy I, tj. TAPL nebo TAP2 V důsledku genové mutace jsou postižené dětské CD8 buňky a přirozené zabíječské buňky deficitní a patogeneze deficitu MHC třídy II je komplikovaná, což souvisí s transaktivačními faktory, jako je transaktivační faktor třídy II na chromozomu 15 a defekt RFX5 na chromozomu 2. U pacientů s deficitem MHC II. Třídy CD4 buňky nestačí pro CD8 buňky a jejich T buňky nemohou reagovat na specifické antigeny. Přestože je počet B buněk normální, postižené děti mají hypogamaglobulinémii a pacienti s tímto onemocněním mohou mít také Defekty v aktivaci lymfocytů, včetně CD3 T buněčných receptorů, cytokinů, jako je produkce nebo signalizace interleukinu-2, jako jsou deficity v nedostatku ZAP-70.

Těžká kombinovaná prevence imunodeficience

1. Posílení péče a výživy pro zlepšení odolnosti a imunity pacientů.

2. Prevence infekce by měla věnovat pozornost izolaci a minimalizovat kontakt s patogeny.V případě závažného onemocnění kombinované imunodeficience musí být dítě umístěno do sterilního skladu na dlouhou dobu, dokud nebude obnovena imunitní funkce.

3. Vyvarujte se očkování U novorozenců s podezřením na imunodeficienci by mělo být zakázáno očkování proti vakcínám, BCG a jiným živým očkovacím látkám, aby se zabránilo systémovým vakcínám způsobeným očkováním proti očkovacím látkám. Vakcína proti dětské obrně.

Těžké kombinované imunodeficience komplikace Komplikace, plicní absces, pneumonie

V průběhu onemocnění jsou vždy infekce dutin a dýchacích cest, Pseudomonas aeruginosa plicní absces, Pneumocystis pneumonia je častou příčinou úmrtí.

Závažné příznaky kombinované imunodeficience časté příznaky imunodeficience herpes recidivující infekce

Léze vykazovaly hlavně lymfatické uzliny, mandle a lymfatické uzliny v dodatku, brzlík zůstal ve stavu plodu po dobu 6-8 týdnů a nebyly tam žádné lymfocyty nebo těla brzlíku a krevní cévy byly malé. Díky kombinovaným defektům humorální a buněčné imunity jsou děti náchylné k různým patogenním organismům, často se vyskytují opakované plicní infekce, orální kandidóza, chronický průjem a sepse.

Dítě se vyvine onemocnění do 1 až 2 měsíců po narození a je odolné vůči bakteriím, plísním, virům a protozoálním infekcím, přetrvávají různé infekce a u dětí, téměř u všech dětí, se často vyskytují kožní, plicní a gastrointestinální infekce Mít průjem, kultivaci stolice, viz Salmonella nebo patogenní Escherichia coli, přetrvávající infekce kůže a sliznic Candida, dokonce ještě před aplikací širokospektrálních antibiotik se může zvýšit výskyt sputa. Dítě také není rezistentní na virus se slabou patogenitou. Infekce virem herpes, rubeoly nebo ovčích kiahní je velmi závažná. Průběh spalniček a vyrážka trvají dlouhou dobu. Někteří pacienti jsou očkováni vakcinií nebo BCG a může dojít k progresivní vakcinaci. Nebo systémová tuberkulóza, vždy se vyskytují sinusové a respirační infekce v průběhu nemoci, Pseudomonas aeruginosa plicní absces, Pneumocystis pneumonia je častou příčinou smrti, často doprovázenou poruchami růstu a vývoje.

Těžký kombinovaný test imunodeficience

1. Imunologické vyšetření Funkce B a T buněk byla významně inhibována in vivo a in vitro. Obecně se počet lymfocytů příliš nezměnil. V těžkých případech se lymfocyty významně snížily. Po 6 měsících narození byl sérový imunoglobulin často nižší než 0,25 g. / L, počet lymfocytů z periferní krve je často menší než 1,5 × 109 / l a není běžná imunitní funkce, žádná y-globulinemie, ale v některých případech mohou být hodnoty imunoglobulinů normální nebo zvýšené, reaktivita na stimulaci antigenem Velmi špatná, takže zánětlivá reakce pozorovaná v infikovaných tkáních je velmi lehká.

2. Prenatální vyšetření U rodin narozených postiženým dětem může být prenatální testování onemocnění provedeno klasifikací buněk aktivovaných fluorescencí fetální krve monoklonálními protilátkami nebo analýzou hladin enzymů v kultivovaných plodových buňkách.

3. Detekce nosiče Matku chlapce s dědičným genotypem lze detekovat selektivní inaktivací abnormálního chromozomu X v T buňkách a B buňkách.

4. Histopatologické vyšetření: brzlík je malý, méně než 1,0 g, složený z dysplastických epiteliálních buněk a intersticiálních buněk, postrádajících tělíska a lymfocyty brzlíku, periferní lymfoidní zárodečné centrum a folikulární deficity, často bez dřeně Buňky.

Diagnostika a diagnostika těžké kombinované imunodeficience

Detekce aktivity ADA u pacientů s erytrocyty a fetálními buňkami může potvrdit diagnózu a poskytnout základ pro prenatální diagnostiku.

Obecně není zaměňována s jinými nemocemi.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.