Dětská hyperfosfatázie

Úvod do dětí s hyperfosfatázou Hyperfosfatamie je autozomálně recesivní porucha, která je extrémně vzácná. Většina lidí si myslí, že toto onemocnění je metabolická porucha kostní tkáně, která je způsobena hlavně nadměrnými osteolytickými a osteogenezními procesy, což vede k osifikaci. Postižené části jsou běžné v lebce, holenní kosti, stehenní kosti, páteři atd. Charakteristiky alkalické fosfatázy v séru jsou výrazně zvýšeny, sérový vápník a fosfor jsou normální. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: bolest hlavy, zlomenina

Etiologie dětské hyperfosfatázy

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je autozomálně recesivní genetické onemocnění a významně se zvyšuje izoenzym alkalické kyseliny fosforečné v séru.

(dvě) patogeneze

Osteoklasty jsou po destrukci kosti nahrazeny nezralými novými kostmi. Osteolytický a neúplný proces osteogeneze se objevuje opakovaně a hromadí se velké množství nezralých nových tkání podobných kostem, díky čemuž jsou kosti tlustší, deformované, křehčí a snadno skládatelné.

Prevence dětské hyperfosfatázy

Toto onemocnění je většinou autozomálně recesivní dědičné onemocnění a preventivní opatření by měla být prováděna od pre-těhotenství po prenatální:

Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.

Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.

Komplikace dětské hyperfosfatázy Komplikace, bolest hlavy, zlomenina

V důsledku bolesti je chůze končetin obtížná, kulhání, kostní deformita, náchylné ke zlomeninám, zvýšení obvodu hlavy, deformace, bolest hlavy.

Pediatrické příznaky hyperfosfatázy časté příznaky nestabilita chůze nestabilita kostí bolest alkalická fosfatáza zvýšený růst pomalá páteř deformace zadní končetiny gastrointestinální příznaky

Pomalý růst, obvykle ve věku 2 až 3 let, je bolest kostí nejčastějším příznakem v důsledku bolesti způsobené potížemi při chůzi, jako je nestabilita chvění nebo chůze, někdy fraktury, deformace koster končetin, jako jsou nohy ve tvaru X nebo ve tvaru O Nohy, stejně jako jiné nepravidelné deformity, se mohou objevit spontánně nebo v důsledku drobného traumatu způsobeného zlomeninami, pokud je lebka zapojena, lebka je silnější, obvod hlavy se zvětšuje, lebka je zdeformovaná, často doprovázená bolestí hlavy a léze může napadnout páteř a může dojít k páteři. Nebo laterální deformita.

Dočasná hyperfosfatáza, která se často vyskytuje ve věku 2 měsíců až 2 let, kromě mírných gastrointestinálních příznaků, žádné další klinické projevy, obvykle se vyskytují při screeningu fyzického vyšetření, jaterních a kostních isoenzymech Zvýšené, ale na klinice nejsou žádné poruchy jater a kostí, obvykle zmizely za 4 až 6 měsíců.

Vyšetření hyperfosfatázy u dětí

Sérová alkalická fosfatáza byla významně zvýšena, sérový vápník, normální fosfor, močový leucin, zvýšené vylučování hydroxyprolinu.

X-ray vykazoval hyperplázii podobnou tkáni subperiostální tkáně, osteoporózu páteře, nejasnou hranici mezi kůrou a medulární dutinou, rozptýlenou v dekalcifikační zóně, nepravidelný tvar plástev, ztluštění lebky rentgenem, nerovnoměrnou hustotu, Má bavlněnou sametovou změnu.

Diagnostika a diferenciální diagnostika hyperfosfatázy u dětí

K diagnostice mohou pomoci klinické projevy bolesti kostí, malformace skeletu, laboratorního vyšetření alkalické fosfatázy a normální vápník a fosfor a rentgenové vyšetření kostních změn.

Hlavně spojená s Pagetovou chorobou, Pagetova choroba, známá také jako osteoartritida, je častější u dospělých, je autozomálně dominantním genetickým onemocněním, má často pozitivní rodinnou anamnézu, klinické projevy a biochemické testy podobné jako hyperfosfatáza, redukce vápníku Hlavním bodem identifikace je, že Pagetova choroba má zvláštní regionální distribuci. Výskyt v Německu je vyšší než v Severní Americe. Je vzácný v Číně. Tato nemoc se týká skutečnosti, že falanga je zřídka zasažena a někdy může také trpět primárním hyperparatyreoidismem. Stejné jako u hyperfosfatázy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.