Dětská hypertrofická kardiomyopatie

Úvod do pediatrické hypertrofické kardiomyopatie Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je dědičné onemocnění charakterizované ventrikulární hypertrofií a žádným rozšířením srdeční komory. HCM se také nazývá idiopatická subaortální stenóza (ISS) a asymetrická ventrikulární septální hypertrofie. (Asym-metricseptalhypertrofie, ASH), řada klinických projevů, je jednou z příčin náhlého úmrtí u starších dětí a dospívajících. Pediatrická hypertrofická kardiomyopatie zahrnuje skupinu nemocí různé etiologie, charakterizovaných abnormální nevysvětlitelnou komorovou hypertrofií a srdcem Dutina není zvětšena, postihuje hlavně levé srdce, může být ovlivněn také pravý komorový myokard, komorová hypertrofie je asymetrická, nerovnoměrná, komorová dutina je malá, výplň krve levé komory je blokována, diastolická komplikace levé komory je základní patologická, tkáň Naučil se prezentovat skupinu myokardiálních chorob s poruchou vláken myokardu. HCM poprvé popsali Liouville a Hallopeau v roce 1869. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0001% - 0,0002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: arytmie, srdeční selhání, náhlá smrt

Příčiny dětské hypertrofické kardiomyopatie

Bylo potvrzeno, že HCM je autozomálně dominantní genetické onemocnění, podílí se na něm 50% sourozenců sourozenců a přibližně 50% HCM je způsobeno mutacemi v sedmi kódujících kontraktilních proteinech, u nichž mutace genu pro těžký řetězec myosinu představuje 30%. 40%, ačkoli příbuzní HCM způsobené stejnou genovou mutací mají často výrazně odlišné klinické projevy, několik studií ukázalo, že fenotyp HCM je určován hlavně genetickými defekty, jako jsou specifické morfologické změny a náhlá smrt. Souvisí s genetickou mutací.

Genetické faktory (45%):

Primární hypertrofická kardiomyopatie může být familiární nebo sporadická. Podle epidemiologických nálezů tvoří 2/3 osob s rodinnou anamnézou 1/3 familiární morbidity, 50% příčin HCM není Je zřejmé, že 50% rodin má genetické mutace, které se nejčastěji vyskytují v autozomálně dominantní dědičnosti, což představuje asi 76%.

Porucha regulace vápníku (28%):

Klinické studie a experimenty ukázaly, že pacienti s hypertrofickou kardiomyopatií mají poruchy regulace vápníku, zejména zvýšené intracelulární hladiny vápníku myokardu jsou spojeny s diastolickou funkcí komor. Wagner a kol. Zjistili, že počet receptorů vápníkového iontu v kardiomyocytech se zvýšil u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií, což odráží nárůst hustoty vápníkových kanálů závislý na napětí. Tento jev se vyskytuje nejen u hypertrofického komorového septa, ale také u normálního myokardu pravé komory. Nárůst těla není sekundární změnou, ale primární vadou.

Prevence hypertrofické kardiomyopatie u dětí

Věnujte pozornost genetickému poradenství a další opatření jsou předmětem dalšího výzkumu etiologie. Hypertrofická kardiomyopatie má rodinnou genetickou predispozici, takže rodinná anamnéza nemoci by měla věnovat pozornost pravidelným návštěvám nemocnice. Pokud je dech, únava, bolest v prekordiální oblasti nebo synkopa, je vhodné do nemocnice co nejdříve jít. U pacientů s diagnózou hypertrofické kardiomyopatie je vhodné se vyvarovat únavy, předcházet infekcím dýchacích cest, přestat kouřit a alkoholu, udržovat dobrý stav mysli a pravidelně chodit do nemocnice za účelem kontroly nebo zlepšení funkce srdce a zlepšení kvality života.

Komplikace pediatrické hypertrofické kardiomyopatie Komplikace, arytmie, srdeční selhání, náhlá smrt

Často komplikuje srdeční selhání, arytmie, náchylná k náhlé smrti.

Příznaky dětské hypertrofické kardiomyopatie Časté příznaky Slabá dušnost srdeční šelest Myokardová hypertrofie Závratě palpitace anginy pectoris a nehtové lůžko mírně modrozelené zvětšení srdce

Děti s HCM nemají žádné zjevné příznaky, často se poprvé objevují v důsledku srdečního šelmu nebo pacientů s HCM v rodině. Klinické projevy jsou variabilní a liší se podle věku nástupu. Kojenci mladší než 1 rok jsou závažnější než děti starší než 1 rok a 60% dětí má HCM. Obstrukce výtoku z levé a pravé komory, srdeční selhání se často vyskytuje, smrt do 1 roku, děti starší než 1 rok jsou obvykle asymptomatické, pouze několik obstrukcí výtoku z levé komory, častěji však náhlá smrt než kojenci.

Častými příznaky kojenců jsou potíže s dýcháním, tachykardie, potíže s krmením, srdeční selhání v těžkých případech, cyanóza, zvětšené srdce, srdeční šelest nebo arytmie a malé množství dětí má zrychlené dýchání, únavu, bušení srdce, anginu, závratě, synkopu. A mdloby a náhlá smrt po aktivitě, i když neexistují zjevné příznaky, existuje riziko náhlé smrti, srdeční selhání je vzácné, známky krátkého pulsu, apikální rytmy jsou zdvihnuty nebo dvojité pulsace, první srdeční zvuk je normální, druhý srdeční zvuk nejvíce Normální, malé množství obstrukce výtokového traktu levé komory, abnormální dělení, 3/6 šelest systolického proudu na dolním levém sternálním okraji a vrchol hrudní kosti, ihned po cvičení zesílené a poloha dřepu byla oslabena.

Vyšetření dětské hypertrofické kardiomyopatie

1. Obecný krevní test: hlavně k vyšetření na metabolická onemocnění, která mohou způsobit srdeční hypertrofii, jako je kontrola hladiny cukru v krvi nalačno, krevního karnitinu, laktátu, kyseliny pyruvové, koncentrace aminokyselin atd .; kontrola aminokyselin v moči, organických kyselin a dalších složek a Jeho obsah.

2. Endomyokardiální biopsie: vezměte v úvahu chirurgickou léčbu srdeční katetrizaci a kardiovaskulární angiografii, měření hemodynamických parametrů, tlakového gradientu, hypertrofie a rozsahu komor, deformace srdeční dutiny, stenózy výtokového traktu a regurgitace chlopně V jiných případech musí malé množství HCM kojenců provést biopsii myokardu, aby se vyloučila Pompeho choroba (choroba skladování glykogenu typu II), ale lze stanovit biopsii kosterního svalu a bezpečnou, hypertrofickou poruchu uspořádání vláken myokardu, buňky myokardu jsou abnormálně velké, jaderný obvod Imunochemické testy, často obklopené „halo“, mitochondriální hyperplázií, histochemickým stanovením těžké akumulace glykogenu, prokázaly zvýšený obsah katecholaminů v hypertrofickém myokardu, 3. Genetické vyšetřování v rodinné anamnéze a genetické mutace, A pomůže určit prognózu a průvodce léčbou.

3. Vyšetření EKG: může ukázat hypertrofii levé komory, pokles segmentu ST, inverzi T vlny, hypertrofii levé síně, abnormální Q vlnu, prodloužení QT intervalu, několik preexcitačních syndromů nebo jiný diagram vnitřních bloků, kojenci mají často Hypertrofie pravé komory může odrážet obstrukci výtoku pravé komory. Dynamické elektrokardiografické monitorování ukazuje předčasnou kontrakci, ventrikulární a supraventrikulární tachykardii, sinusovou bradykardii a atrioventrikulární blok a několik dětí má normální EKG. Většina dětí má však abnormální elektrokardiogramy:

(1) hypertrofie levé komory.

(2) Abnormální Q vlna (30% až 50%): hluboká, úzká a perzistentní, častější u I, II, III, aVF, aVL nebo V4, V5, patologické formování Q vlny, na jedné straně Počáteční vektor hypertrofické septální depolarizace souvisí s pohybem vpřed a vzhůru, což má za následek, že II, III, avF jsou abnormální vlny Q, pravý hrudní olovo je vysoké a úzké vlny R, na druhé straně fibróza myokardu, degenerace a disordering, redukce síly volání Nebo zmizel, takže interventrikulární septum je přidáno k pravému přednímu depolarizačnímu vektoru, což způsobuje abnormální Q vlnu v levém hrudníku.

(3) Změny ST-T: Je vidět, že obrovská T vlna soustředěná na V3 a V4 je převrácená a většina hrudního olova u dětí IHSS nemá žádné hluboko převrácené T vlny, a dokonce i mělké převrácené T vlny jsou vzácné.

(4) arytmie: běžný pre-excitační syndrom, kompletní atrioventrikulární blok, blok větví svazků a rychlá arytmie srdeční komory atd., Také byly pozorovány léze sinusových uzlin, supraventrikulární tachykardie atd. HCM způsobená chorobou ukládání glykogenu (Pompeho choroba) má typickou triádu elektrokardiogramu: krátký PR interval, abnormálně vysoký QRS komplex a rozsáhlá inverze T vlny. Vyšetření variability srdeční frekvence (HRV) nepomáhá Detekce pacientů s HCM s vysoce rizikovou náhlou smrtí, měření disperze QTc ukázalo, že disperze QTc u pacientů s HCM byla významně vyšší a disperze QTc u obstrukčního typu byla významně vyšší než u typu bez obstrukcí. HCM s komorovou arytmií a prediktory náhlé smrti.

4. Echokardiografie: Echokardiografie má význam pro diagnostiku HCM, je to diagnostická metoda pro HCM. Normální děti mají tloušťku septa ≤ 4 mm, předškolní děti ≤ 5 mm, starší děti ≤ 7 mm, zadní stěnu a komoru levé komory. Dopplerova echokardiografie dokáže při stejné tloušťce detekovat následující změny:

(1) komorová septa: asymetrická hypertrofie interventrikulárního septa, špatná pohyblivost, malá srdeční komora, zúžení systolického průměru levé komory, poměr komorové přepážky k levé stěně zadní komory (IVS / LVPW) 1,3 až 1,5, komora Zesílení stěny může napadnout různé části: přední přepážka představuje 10% až 15%, přední přepážka a zadní přepážka tvoří 20% až 35%, zadní přepážka, vrchol nebo přední stěna tvoří asi 20%, přední stěna a Rozestup pokojů činí 50%.

(2) obstrukce výtoku z levé komory a tlakový gradient: stenóza výtoku levé komory srdeční, aortální a tlak tlaku výtokové komory levé komory může dosáhnout 9,3 kPa (70 mmHg) nebo více.

(3) Fenomén SAM: systolický přední pohyb jevu předního mitrálního letáku (SAM), v kontaktu s hypertrofickým komorovým septem, jev SAM začíná na konci první 1/3 systoly, V 1/3 systolické fáze se vytvoří kontakt komorového septa a vytvoří se stenóza dolního výtokového traktu levé komory. Diastolický přední mitrální přední lalok a vzdálenost komorového septa jsou menší než obvykle. Fenomén SAM může souviset s ischemií myokardu nebo infarktem myokardu, mikrovaskulárním onemocněním, Srdeční dodávka a poptávka kyslíku, porucha pohybu stěny a fibróza degenerace myokardu.

(4) aortální chlopně: systolický flutter aortální chlopně, zavřený brzy v systole, v polookluzivním stavu, prodloužený isovolumický diastolický čas, někteří pacienti mohou mít aortální regurgitaci.

(5) Změny srdeční funkce: snížená ejekční frakce levé komory; ventrikulární diastolická dysfunkce, prodloužený diastolický průtok krve v komoře E maximální doba zrychlení píku, snížená časná diastolická pika, snížená E píku DEF významně snížena, pík diastolické A Zvýšené splácení.

5. Srdeční katetr: Diagnóza HCM s echokardiografií může nahradit srdeční katetrizaci. Při zvažování chirurgické léčby je třeba provádět srdeční katetrizaci a kardiovaskulární angiografii. Měly by se měřit hemodynamické parametry, tlakový gradient, hypertrofie a rozsah komor, deformace srdeční komory, stenóza výtokového traktu a regurgitace chlopně. Malý počet kojeneckých HCM vyžaduje biopsii myokardu, aby se vyloučila Pompeho choroba (choroba skladování glykogenu typu II), ale druhá biopsie kosterního svalu může být stanovena a bezpečná. Rozdíl systolického tlaku levé komory a výtoku levé komory srdeční> 2,67 kPa (20 mmHg), zvýšený konec diastolického tlaku levé komory, angiografie levé komory vykazovala zúžení srdeční komory, stenóza ve tvaru „S“ pod aortální chlopní, zesílení stěny komory Do srdeční komory vyčnívá nepravidelné zahuštění interventrikulárního septa a může se také současně vyvíjet levá síň. Angiografie levé komory na vrcholu vrcholu může vykazovat změnu „podobnou cévě“ a hypertrofická HCM pravé komory vyžaduje pravou ventrikulární angiografii.

6. Rentgenové vyšetření hrudníku: Rentgenové vyšetření je nespecifické, normální plicní krev nebo mírné plicní přetížení, normální velikost srdce nebo mírné zvětšení levé komory, děti s větším zvětšením srdce a zvýšenou texturou plic, plicní přetížení.

7. Zobrazování magnetickou rezonancí: Poskytuje podrobnější morfologická data pro detekci regionálního asynchronního pohybu levé komory u pacientů s HCM s normální globální kontrakcí, což je cennější pro analýzu fuzzy výsledků produkovaných indikátory plnění levé komory.

8. Vyšetření radionuklidem: viditelné ukazatele diastolické funkce levé komory zahrnují koncový diastolický objem levé komory, rychlost vypouštění píku, rychlost plnění píku, dobu plnění píku a plnění 1/3 prvního 1/3 konce diastoly.

Diagnostika a diagnostika hypertrofické kardiomyopatie u dětí

Diagnóza

Podle anamnézy, rodinné anamnézy, klinických projevů a echokardiografie lze diagnózu obecně potvrdit.

1. Obstrukční HCM diagnóza HCM musí nejprve vyloučit srdeční hypertrofii způsobenou jinými příčinami, jako jsou vrozené srdeční choroby, vysoký krevní tlak, endokrinní a metabolické choroby atd., Pokud je bolest na hrudi, synkopa, palpitace a jiné příznaky, srdeční vyšetření nalezeno včas a pozdní prekordiální šelest Intenzita šelestu se mění se změnami polohy těla, zadržování dechu, zaťatými pěstmi atd. Když elektrokardiogram ukazuje hypertrofii levé komory, změny ST-T a abnormální vlny Q, měla by být zvážena diagnóza obstrukční HCM. Jsou-li splněny následující podmínky: srdeční katetr vykazoval rozdíl systolického tlaku v levé komoře z výtokového traktu> 2,67 kPa (20 mmHg) nebo kardiovaskulární angiografie ukázal stenózu výtoku z levé komory, echokardiogram ukázal jev SAM, tloušťku septa / zadní stěnu levé komory Tloušťka je 1,3 až 1,5 a obstrukční HCM může být diagnostikována.

2. Neobstrukční HCM Klinicky, ačkoli existují příznaky, jako jsou palpitace, únava, závratě atd., Ale žádné abnormality při srdečním vyšetření, echokardiografická indikace komorového septa a zesílení zadní stěny levé komory, žádné zvětšení levé srdeční komory, srdeční výdej je v podstatě normální, ne Fenomén SAM, EKG má změny ST-T a abnormální Q vlnu, by měl brát v úvahu diagnózu neobstrukční HCM, pokud test srdečního katétru nevykazuje žádný rozdíl v tlaku mezi výtokovým traktem levé komory a levou komorou, angiografie levé komory ukazuje zesílení stěny levé komory Neexistuje však žádná stenóza výtoku levého komorového traktu a zvýšení objemu levé komory, žádný pokles srdečního výdeje, může potvrdit diagnózu neomezující HCM.

3. V kombinaci s diastolickou dysfunkcí HCM v kombinaci s diastolickou dysfunkcí nemají děti v současné době žádná diagnostická kritéria pro diastolickou dysfunkci, ale pokud nastanou následující stavy, zvažte diagnózu diastolické dysfunkce: anamnéza HCM a dysfunkce levé komory a Rentgenové vyšetření ukázalo plicní přetížení a normální nebo mírně větší srdeční stín, echokardiografie ukázala, že se koncový diastolický průměr levé komory nerozšiřoval, tloušťka stěny byla normální nebo zesílená a rychlost zkracování vnitřního průměru byla> 25%, zatímco rychlé plnění Poměr rychlosti mitrálního průtoku k síňovému systolickému systoliku (poměr E / A) ≤1, pokles diastolické přední mitrální regurgitace (svah EF), radionuklidové vyšetření abnormální diastolické funkce levé komory; srdeční katétr Zkoumání ukázalo, že tlak v plicním kapilárním klínu byl> 2,4 kPa (18 mmHg) bez end-diastolického objemu levé komory, invazivní nebo neinvazivní vyšetření ejekční frakce levé komory bylo normální.

Diferenciální diagnostika

Sekundární komorová hypertrofie

(1) Vrozená aortální koarktace a sekundární komorová hypertrofie aortální stenózy: toto onemocnění by mělo být odlišeno od vrozené aortální koarktace a sekundární ventrikulární stenózy aortální stenózy, dřívější tepnová tepna horní končetiny je silná, Krevní tlak je vysoký a tepenná pulzace dolní končetiny je oslabena nebo zmizena a krevní tlak není detekován. Ten má typický aortický šelest a systolické chrápání a systolické chrápání, druhý zvuk aortální oblasti je oslaben a rentgen hrudníku je viditelný. Segment aorty má stenózu a zadní dilataci. Echokardiografické vyšetření ukazuje malý otvor aortální chlopně, katetrizaci levého srdce a aortální stenózu. Mezi levou komorou a aortou a systolickým tlakem HCM je výrazný rozdíl v systolickém tlaku. Rozdíl v krocích je patrný mezi levým ventrikulárním výtokovým traktem a HCM kojenců je stále třeba odlišit od následující hypertrofie komor:

(2) Kojenci narození diabetické matce: mají ventrikulární hypertrofii a hypoglykémii a většina z nich se ulevuje během několika měsíců po narození.

(3) Pompeho choroba: komorová hypertrofie, komplikovaná srdečním selháním, děti s velkým jazykem, nízká svalová síla, zkrácený EC interval elektrokardiogramu, QRS vlna vysokého napětí, biopsie kosterního svalu může potvrdit.

(4) Noonanův syndrom: vrozená plicní stenóza se zvláštní tváří a mentální retardací.

2. Identifikace s neškodným hlukem

Asymptomatičtí lidé by měli být odlišeni od neškodných šelestů.

3. Primární endokardiální fibroelastóza

Kojenci s HCM často trpí srdečním selháním, které by mělo být odlišeno od primární endokardiální fibroelastózy, levá srdeční komora je zjevně zvětšená, systolická dysfunkce a žádná komorová hypertrofie.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.