Vrozená abdominální svalová dysplazie

Úvod do vrozené dysplazie břišní stěny Vrozená dysplázie břišní stěny se týká dysplazie svalu přední břišní stěny, což je vzácná vrozená malformace. Již v roce 1839 Frolicll hlásil, že nejvýznamnějším rysem této choroby jsou pomačkané velké břicho, které má často vrozené vady genitourinárního systému. V roce 1895 začal Parker nazývat dysplázii břišních svalů, kryptorchidismus a vrozený obří močový měchýř jako „trojnásobnou malformaci“. Vzhledem k nepřítomnosti břišních svalů nebo dysplasie byla břišní stěna volná, kůže tvořila vrásky a vnější obraz byl švestka suchý. Břicho. Osler (1901) bude kombinován s dilatací močového měchýře, hypertrofií, hydronefrózou, ureterální dilatací, testikulárními vzestupnými a dalšími malformacemi, vizuálně zvaným Prune-Bellysyndrom (PBS), také známý jako nemoc-Eagle- Barrettův syndrom nebo nedostatek břišní stěny, syndrom břišní konvice. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: vrozená dysplázie svalů břišní stěny

Vrozená dysplazie břišní stěny

(1) Příčiny onemocnění

Dosud to není jasné a existují tři možnosti:

Genetický faktor

Tento závěr se vztahuje pouze na jednotlivé případy.

2. Sekundární obstrukce dolních močových cest

Vzhledem k obstrukci dolních močových cest sekundárního k obřímu močovému měchýři a zvětšení břicha jsou břišní svaly špatně vyvinuté, což také brání poklesu varlat, což nemůže vysvětlit všechny případy, jako je pouze dysplazie břišních svalů a jiné malformace.

3. Embryonální vývojové poruchy

Svalovina, kost, ledvina a močovod jsou vytvářeny mezodermem. Když je zárodečná vrstva abnormálně vyvinuta, může se související systém deformovat. Tato inference je rozpoznávána většinou učenců. Stručně řečeno, etiologie PBS potřebuje další zkoumání.

(dvě) patogeneze

Vrozená břišní dysplazie je často nerovnoměrná ve všech částech břicha, většinou je jedna strana těžší, druhá je světlejší, horní břicho je světlejší než dolní břicho a Randolph je elektromyogram pro několik případů vrozené břišní dysplazie. Pochopte funkci svalů v různých částech a zjistěte, že nedochází ke svalové reakci na obou stranách dolního břicha a že svaly horního břicha a boků jsou silnější. Někteří lidé si myslí, že výskyt a závažnost různých svalových dysplazí v břišní stěně je pravidelná. Dolní břišní konečník, intraabdominální šikmý sval, extraabdominální šikmý sval, umbilikální superior rectus abdominis jsou uspořádány v pořádku, hlava je náchylnější a těžší, hrubé pozorování, mírná dysplazie, žádné zjevné abnormální svaly, závažné svalové šlachy Mezi membránami je málo nebo žádné svalové vlákno a inervace svalů a kůže je normální. V těžkých případech, i když lze svalová vlákna stále najít, byla rozbita nebo zlomena a myofibrily jsou rozbité pod elektronovým mikroskopem. Endogenní částice glykogenu jsou agregovány nebo difuzně dispergovány a okraje mitochondrie nejsou standardizovány a jsou často rozpuštěny.

Převážná většina vrozené břišní dysplazie, vrozené anomálie v jednom nebo více dalších systémech, Rabinowitzova analýza 17 ženských novorozených PBS, pouze 5 případů jednoduché břišní dysplazie, bez dalších vrozených malformací, Možná je deformita mírná a chybí. Literatura z let 1990 a 1994 uváděla samostatně, případy vrozené dysplazie břišních svalů ve věku 34 a 35 let, žádná anamnéza abnormálního močového systému, náhlá urémie, selhání ledvin, kdy Jedná se o vrozenou malformaci spojenou s vrozenou dysplázií břicha zahrnující více systémů.

Malformace reprodukčního systému

Kryptorchidismus je nejčastěji spojen s mužskými pacienty: ze 42 mužských pacientů hlášených Welchem ​​je 41 kryptorchidismu, z toho 37 oboustranných a 4 jednostranných, se souběžnou mírou 97,9%. Varlata zůstávají před močovodem. Varlata nemají olovo. Pokud varlata nejsou snížena včas, aby snížila varlata na dno šourku, povede to k vývojovým poruchám v zárodečných buňkách. Bylo také hlášeno, že kryptorchidismus u pacientů s PBS se stává seminomem.

Malformace penisu jsou také různorodé, některé penisy na ventrální straně, zadní straně nebo jedné straně jsou zakřivené a některé penisní jeskyně chybí. V roce 1994 byl 14denní mužský novorozenec PBS se scaphoidou obrovskou močovou trubicí, obrovským penisem , ve tvaru vřetena.

Kromě toho, u novorozenecké pitvy PBS, která je často nalezena abnormálním vývojem prostaty, může být ženský PBS spojen s dvojitou děloží, vaginálním septem, vaginální atrézií.

2. Malformace moči

Různorodé formy, vysoká doprovodná frekvence, PBS často mají renální dysplasii, izolované ledviny, polycystické ledviny, ledvinové cysty nebo hydronefrózu atd., Skupina 43 pacientů ve skupině Welch, 81 strana deformity ledvin, s průvodní rychlostí 91 %, renální selhání je nejčastější příčinou úmrtí u pacientů s PBS, renální parenchymální dysplazie, léze močových cest a distálních močových cest ovlivňují funkci ledvin.

Lézie močovodu v PBS jsou často segmentální dilatace a peristaltika. Proximální léze je často lehčí než distální konec Histologické vyšetření ukazuje, že svalový svazek dolního močovodu je téměř úplně nahrazen vláknitou tkání, chybějícími buňkami a normálními svaly. V distribuci skoků, s výjimkou distálního konce, normální močová stěna nemá žádné gangliové buňky a struktura spojení močového měchýře je často neobvyklá, ale není nutné refluxovat močovod.

Pacienti s PBS mají zvýšenou kapacitu močového měchýře a různé formy, většinou v důsledku nižší obstrukce močových cest, sekundárního k vícečetnému divertiklu močového měchýře, poblíž ureterální křižovatky, může existovat primární divertikulum, které způsobuje vezikoureterální reflux, Vnitřní stěna močového měchýře je hladká a tloušťka celé stěny močového měchýře je nerovnoměrná. Stěna divertikula je velmi tenká. Některé z nich jsou pouze sliznice. Neobsahují další vrstvy stěny močového měchýře. Trojúhelník močového měchýře je tenký, oblast je neobvykle napnutá, hrdlo močového měchýře je často zvětšeno a některé jsou zvětšeny. Pokračujte na uretrální membránu, společné urachální divertikulum v horní části močového měchýře a připojené k pupečníku, pupeční močovod není uzavřen, tvorba pupečníkové močové píštěle není neobvyklá.

U pacientů s PBS může být močová trubice atresie nebo může být rozšířena Reinberg (1993) hlášeno 34 případů PBS, 6 případů močové trubice, 3 muži a 3 ženy a poměr ženských společníků byl relativně vysoký. Kroovand (1982) pozoroval 19 mužů PBS, mezi nimi Ve 13 případech močové dilatace je míra incidence až 60% nebo více. Když je močová trubice pacienta s PBS rozšířena, penis je také tlustý. Když se zvětší močová trubice prostaty, vláknitá tkáň močové trubice se rozprostírá a odděluje lobule prostaty a močovou trubici pod prostatu. Může být způsobeno okolní abnormální tkání tkání.

3. Respirační malformace

Plicní dysplazie je častá malformace vrozené břišní dysplazie, která je hlavní příčinou úmrtí novorozenců s PBS do 1 týdne po narození. Kromě toho má PBS nízkou respirační výměnu, Kwig et al. (1996) uvedli výsledky studie. Bylo pozorováno dýchání 9 pacientů s PBS ve věku 6 až 31 let. Respirační funkce byla ve všech případech špatná a efektivní respirační výměna byla nízká, z toho 7 pacientů mělo antineformní respirační pohyby a významně se snížila i výměna dýchacích cest, zejména při výdechu. Existují také zprávy o PBS s plicní izolací a plicními cystami.

4. Malformace pohybového aparátu

PBS je častěji spojován s vrozenou amputací, dysplázií kyčle, vrozenou kyčlí, skoliózou, hrudní deformitou atd. Existují také zprávy o sternální bifurkaci.

5. Další doprovodné malformace

Jako mezenterická nefixovaná, špatná střevní rotace, anální atrézie, megakolon, abdominální fisura a umbilikální vydutí atd., Byly hlášeny v několika případech, několik s různými typy vrozené srdeční choroby, rozštěp patra a jiné deformity.

Prevence dysplázie svalů břišní stěny

Etiologie tohoto onemocnění není jasná a během těhotenství může mít určitou korelaci s faktory prostředí, genetickými faktory, dietními faktory a náladou a výživou. Proto není možné přímo zabránit nemoci proti příčině. Včasná detekce, včasná diagnostika a včasná léčba jsou důležité pro nepřímou prevenci této choroby. Pravidelné fyzické vyšetření během těhotenství, u podezření na časné onemocnění, může být chromozomální vyšetření objasněno, pokud je to nutné, podle závažnosti onemocnění dítěte, zda vést operaci k ukončení těhotenství.

Vrozené komplikace dysplazie svalů břišní stěny Komplikace vrozená dysplázie svalů břišní stěny ledvin

Renální selhání

Renální parenchymální dysplazie, ureterální tortuozita, dilatace, malformace distálních močových cest, obstrukce močových cest atd. Ovlivňují funkci ledvin, což vede k selhání ledvin a nejčastější příčinu smrti u pacientů s PBS.

2. Systémová dysplázie

Když je dítě doprovázeno respirační malformací, je v důsledku nízké účinné výměny dýchacích cest tělo ve stavu chronické hypoxie, která nejen ovlivňuje srdeční funkce, ale také ovlivňuje normální metabolismus a růst těla.

3. Břišní stěna 疝

Břišní orgány přes dysplastické svaly břišní stěny vyčnívají mimo břišní dutinu, mohou způsobit křeče v břišní stěně.

Vrozená dysplazie svalů břišní stěny Časté příznaky břišní kůže švestka suché vrásky svalová dysplazie pupek mokrý sval kontraktura močovodu dilatace vrozená hypoplasie břišní stěny

Stupeň a umístění dysplazie břišních svalů jsou různé a klinické projevy jsou zcela odlišné. V závažných případech dysplazie břišních svalů se na klinice objevuje typický „Švestkový suchý břicho“, to znamená, že břicho se vyboulí dopředu a obě strany, umbilicus se pohybuje vzhůru a kůže je více Suchý, tenký, hodně pomačkaný, přes břišní stěnu, viditelná peristaltika, je snadno vidět nebo vidět obrovský obrys močového měchýře, rozšířený močovod, polycystickou nebo vodou nesoucí ledvinu.

Částečná dysplazie svalů břišní stěny, část je lehká nebo silně vyklenutá, část dutiny břišní dutiny do ní, tvořící sputum břišní stěny, které ukazuje, že zakrytá kůže je tenká a nerovná, skrze tenkou břišní stěnu, lze také vidět tvar uzavřených vnitřních orgánů.

Dysplazie svalů břišní stěny je lehká, deformita je mírná a vzhled je téměř normální.

Děti s močovou močovou píštělí nadále přetékají moč z pupečníku a pupečníková kůže má často dráždivou vyrážku doprovázenou vrozenými malformacemi jiných systémů a měla by mít své jedinečné klinické projevy.

Vyšetření vrozené dysplazie břišní stěny

1. Kvantitativní analýza plodové vody: 15 až 38 týdnů těhotenství, kvantitativní analýza děložní tekutiny, obsah sodíku méně než 130 mmol / l, obsah kreatininu vyšší než 115μmol / l, může prokázat, že funkce ledvin plodu je normální, plodová plodová tekutina matky je menší Někdy to naznačuje dysplázii plic plodu.

2. Dětský sérový kreatinin, močovinový dusík, test clearance kreatininu atd. Pomáhají porozumět posouzení funkce ledvin a stupně deformity.

3. B-ultrazvuk: Vyšetření B-ultrazvukem ve 20 až 30 týdnech těhotenství lze nalézt u obstrukčních lézí a deformit močového ústrojí plodu, je to také první volba pro diagnostiku, umístění malformace močového traktu a kryptorchidismus lze nalézt u dětí.

4. Renální pyelografie (IVP) a močová cystografie: v případě potřeby lze určit stupeň a umístění funkce ledvin, malformaci močových cest.

5. CT skenování: umí porozumět svalům břišní stěny, dýchacímu systému, deformitě močového systému atd.

Diagnostika a diagnostika vrozené dysplazie svalů břišní stěny

1. Klinické příznaky: Podle typických klinických projevů je vzácně vynechána, je důležité včas detekovat plicní dysfunkci a malformaci moči.

2. Fyzikální vyšetření: Podrobné zkušenosti po narození by měly být klasifikovány jako rutinní. Není obtížné zjistit, že dýchací funkce není dobrá, a lze pozorovat další abnormality, jako je anální atrézie, uzavření pupečníkového uzávěru atd., A PBS byl původně diagnostikován a měl by být dále vyšetřen.

3. Zobrazovací a laboratorní testování.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.