Dětský syndrom familiární dysautonomie

Úvod do pediatrického familiárního autonomního dysfunkčního syndromu Familialdysautonomiasyndrome (Riley-Day syndrom), známý také jako familiární autonomní dysfunkce, syndrom centrální autonomní dysfunkce. Je považováno za vrozené onemocnění charakterizované neurologickou dysfunkcí, zejména autonomní dysfunkcí. Základní znalosti Podíl nemoci: 5% - 8% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: bradykardie, hypotenze, synkopa, ataxie

Etiologie dětského familiárního autonomního dysfunkčního syndromu

(1) Příčiny onemocnění

Ačkoli etiologie tohoto onemocnění není známa, jeho patogeneze je zjevně familiární a je autozomálně recesivní.

(dvě) patogeneze

1. Metabolické abnormality Někteří vědci se domnívají, že některé metabolické abnormality jsou úzce spojeny s tímto příznakem, jak je stručně popsáno níže.

(1) Abnormální metabolismus katecholaminů v těle: Patogeneze tohoto onemocnění může souviset s abnormálním metabolismem katecholaminů v těle. V důsledku snížené aktivity dopaminhydroxylázy (DβH) je proces přeměny dopaminu na norepinefrin narušen.

(2) Abnormální metabolismus acetylcholinu: Bylo zjištěno, že rohovka, duhovka a slzná žláza pacienta nemají dostatečný enzym konvertující acetylcholin (cholinacetyltransferáza) a že pacienti jsou po podání citliví na metacholin (metacholin), mnoho cholinů. Příznaky neurologické dysfunkce mohou být rychle zlepšeny a má se za to, že abnormální metabolismus acetylcholinu je na počátku důležitým faktorem.

(3) Abnormální metabolismus β podjednotky nervového růstového faktoru (β-NGE): experimentální studie zjistily, že aktivita nervového růstového faktoru (NGF) u pacientů je trojnásobná než u kontrolní skupiny a produkují se kultivované kožní fibroblasty. Aktivita podjednotky P nervového růstového faktoru je 10% aktivity u normálních lidí.Když je léčena lsoprotenolem, nedochází ke zvýšení β-NGF jako normální tkáň, což naznačuje, že abnormalita metabolismu β-NGF souvisí s molekulární biologickou abnormalitou odpovídající genetickému defektu tohoto onemocnění. Může hrát roli.

2. Patologické vyšetření Při patologickém vyšetření byla zjištěna dysplazie periferního nervu u pacienta.Výsledky histochemického vyšetření jsou v axonech a perivaskulárním plexu a neobsahují norepinefrin.

Prevence syndromu dětské autonomní autonomní dysfunkce

Neexistuje žádná účinná metoda prevence a pozornost by měla být věnována genetickému poradenství.

Komplikace pediatrického familiárního autonomního dysfunkčního syndromu Komplikace, bradykardie, hypotenze, synkopa, ataxie

Existují bradykardie a hypotenze, a dokonce i synkopa, může nastat pomalý vývoj, skolióza a valgus nohou, vředy rohovky, mentální retardace, ataxie atd.

Pediatrický familiární syndrom autonomní dysfunkce symptomy časté příznaky bolest břicha ataxie nevolnost rohovka vřed hypertermie hypotenze bradykardie dysarthria fluktuace krevního tlaku velký synkopa

Většina případů má příznaky po narození, podle literatury je toto onemocnění častější u Židů. Hlavní klinické projevy jsou následující.

1. Při pláči nedochází k slzám ani k slzám jen málo a pro pacienty je obtížné zvýšit tvorbu slz různými fyzikálními a chemickými podněty.

2. Nadměrné pocení Hlava a záda se během vzrušení nebo jídla hodně potí, ale dlaně a chodidla se nepotí a složení potu je obvyklé.

3. Erytém kůže se často jedí nebo emocionálně vzrušuje, obličej, krk, ramena, horní část hrudníku se může v přechodném stavu jevit jako jasně červená skvrna, po jídle rychle mizí.

4. Abnormální tělesná teplota může mít nevysvětlitelnou horečku a tendenci být infikována vysokou horečkou.

5. Nestabilní krevní tlak Krevní tlak je citlivý na výkyvy způsobené mírným podrážděním nebo určitými emočními změnami.

6. Příznaky trávení často nenasávají mléko po narození, někdy potíže s odsáváním, po trochu starší, mohou mít potíže s polykáním, refluxem jídla, periodickou nevolností a zvracením, spastickou bolestí břicha.

7. Změny ventilační funkce Při vysokém oxidu uhličitém nebo hypoxii je ventilační funkce snížena a je zde bradykardie a hypotenze a dokonce i synkopa.

8. Vnější vzhled těla je krátký, pomalý vývoj, skolióza a valgus, vředy rohovky a nemotorné pohyby.

9. Neuropsychiatrické symptomy hovoří pozdě, dysartrie, pomalá chuť, emoční nestabilita, zmizení rohovkových reflexů, zmizení nebo zmizení reflexů sputa a inteligence nízká, ataxie.

Vyšetření pediatrického familiárního autonomního dysfunkčního syndromu

Redukce močové kyseliny 3-methoxy-4-hydroxymandlové (VMA) a 3-methoxy-4-hydroxyfenylethylenglykolu (HMPG), kyseliny 3-methoxy-4-hydroxyfenyloctové (HVA) v moči a mozkomíšním moku Zvýšená aktivita DβH v séru, intradermální injekce histaminu nezpůsobila zarudnutí kůže, ale může způsobit roztržení.

Pravidelný rentgen, B-ultrazvuk, elektrokardiogram, EEG atd.

Diagnostika a diagnostika dětského familiárního autonomního dysfunkčního syndromu

Podle klinických projevů mohou příznaky a laboratorní testy stanovit diagnózu.

Pokud je horečka neznámého původu, liší se od infekčních chorob, při příznakech zažívacího traktu se liší od gastroenteritidy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.