Dětský familiární syndrom rekurentní hematurie

Úvod do familiárního recidivujícího hematuria syndromu u dětí Familiární recidivující hematuriový syndrom (familiární rekurentní hematuriesyndrom) je známý také jako familiární recidivující hematurie, benigní familiární hematurie, familiární hematuriový syndrom. Opakovaná hematurie, normální funkce ledvin a pozitivní rodinná anamnéza jsou klinickými příznaky a patologickými příznaky jsou ztenčení glomerulární bazální membrány. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hluchota, sluchové postižení

Příčina familiárního recidivujícího hematuria syndromu u dětí

(1) Příčiny onemocnění

Familiární recidivující hematuriový syndrom je obvykle autozomálně dominantní dědičnost a je součástí autozomálně recesivní dědičnosti.

(dvě) patogeneze

Etiologie a patogeneze benigní familiární hematurie nebyla objasněna, většina vědců se domnívá, že nemoc je autozomálně dominantní a gen je umístěn v chromosomových COL4A3 / COL4A4, genu kódujícím řetězce a3 a a4 kolagenu typu IV. V důsledku poruchy syntézy kolagenu typu IV je glomerulární bazální membrána neúplná a tenká, což může být přímou příčinou onemocnění.

1. Imunofluorescence: obvykle negativní, občas IgM a / nebo C3 jsou uloženy v mezangiální oblasti, ale intenzita je obecně slabá.

2. Světelná mikroskopie: Neexistuje jasná patologická změna s diagnostickým významem. Ve většině případů jsou glomeruly a tubulointersticiální buňky normální. Některé případy mají mezangiální buňky a mírnou hyperplázii buněk a některé mají sklerózu.

3. Elektronová mikroskopie: Elektronová mikroskopie je jediným důležitým základem pro diagnostiku onemocnění. Pod elektronovým mikroskopem je glomerulární bazální membrána difuzně ztenčena a tloušťka normální glomerulární bazální membrány je odlišná. Dospělí obvykle mají 310-380 nm. Mezi dětmi se děti mohou lišit od věku k věku, s průměrem 220 nm (100 až 340 nm) ve věku 1 roku. Později, s věkem, průměrná tloušťka glomerulární bazální membrány dosáhne 310 nm (180 až 380 nm). Difúzní tloušťka základové membrány.

Prevence familiárního recidivujícího hematuria syndromu u dětí

Vyhněte se infekci a přepracování, posílejte kontrolu malého počtu dětí s hypertenzí a vyhněte se zbytečné léčbě a užívání nefrotoxických léků.

Komplikace familiárního recidivujícího hematuria syndromu u dětí Komplikace, ztráta sluchu, ztráta sluchu

Velmi málo dětí se může vyvinout renální nedostatečnost a 10% dětí má hlášenou hluchotu, což je vysokofrekvenční porucha sluchu.

Příznaky familiárního recidivujícího hematuria syndromu u dětí Časté příznaky Močová bílkovina hypertenzní hematurie tubule kolaps glomerulární skleróza hluchota

1. Hematurie: přetrvávající mikroskopická hematurie, někteří pacienti mohou mít paroxysmální hrubou hematurii.Klinickými příznaky tohoto syndromu je přetrvávající mikroskopická hematurie s opakující se hrubou hematurií, která je často indukována při infekci horních cest dýchacích a může být spojena s namáhavým cvičením. Dlouhodobá perzistující hematurie a renální funkce je téměř normální nebo mírně snížená. Tato progresivní recidivující hematurie, která je patrná nejen ve familiárních, ale i sporadických případech, některé děti kromě hematurie, může být doprovázena bílkovinami moči, vysoká Krevní tlak, u velmi malého počtu nemocných dětí se může vyvinout do renální nedostatečnosti.

2. Extrarenální výkon: U dětí s TBMN se nevyskytují žádné extrarenální projevy. Uvádí se, že asi 10% dětí s TBMN má hluchotu. Testy sluchu ukazují, že vysokofrekvenční porucha sluchu, ale odlišná od Alportova syndromu, TBMN má větší hluchotu. Lehčí a méně progresivní.

Vyšetření pediatrického familiárního recidivujícího hematuria

Vyšetření moči je hlavně hematurie, malé množství bílkovin v moči, biochemie krve, funkce ledvin, imunologické vyšetření atd. Jsou normální, často je třeba provést vyšetření zobrazením, B-ultrazvuk a další rutinní vyšetření, aby se vyloučily další příčiny hematurie.

Diagnostika a diagnostika familiárního recidivujícího hematurického syndromu u dětí

Diagnóza

1. Historie rodiny: Provádění rodinného průzkumu.

2. Klinické projevy: benigní proces, dlouhodobé sledování a stabilní stav.

3. Laboratorní testy: uroskopické vyšetření, aby se zjistil typ zkumavky, aby se vyloučilo hematurie způsobené renálními parenchymálními lézemi, kvantitativní stanovení 24 hodin v moči nebo jen malé množství proteinu, ostatní testy se kontrolují normálně.

4. Renální biopsie: zcela normální pod světelným mikroskopem, ale červené krvinky lze pozorovat v ledvinové tobolce, imunofluorescenční vyšetření bez uložení imunoglobulinu a komplementu, které lze odlišit od jiné glomerulonefritidy, lokální malé ledviny pod elektronovým mikroskopem Bazální membrána míče může být tenká nebo dokonce zlomená a může být pozorována fokální glomerulární skleróza a tubulární atrofie. Diagnóza benigní familiární hematurie závisí hlavně na ultrastrukturálním vyšetření elektronové mikroskopie ledvinových tkání, kde jednoduchá hematurie, zejména kontinuální mikroskopická hematurie Mělo by být vysoce podezřeno na renální funkci a normální krevní tlak, rodinnou anamnézu mikroskopické hematurie, renální biopsie je jediným prostředkem diagnózy.

Diferenciální diagnostika

Syndrom musí být odlišen od různých hematurií, zejména recidivující hematurie (IgA mezangiální nefropatie), Alportova syndromu, chirurgické hematurie (jako jsou kameny, tuberkulóza, nádory atd.) A infekce močových cest.

1.portový syndrom: často s progresivní renální dysfunkcí, často s neurologickou hluchotou a abnormalitami očí, pokud v rodině dochází k renální dysfunkci nebo poškození sluchu, pak podporujte diagnózu Alportova syndromu, spolehlivá diferenciální diagnóza je Patologické vyšetření renální tkáně, Alportův syndrom lze pozorovat v celé řadě patologických změn, renální intersticiální, zejména na křižovatce kůry a dřeně, snadno vidět pěnové buňky pomáhají diagnostikovat Alportův syndrom, glomerulární bazální membrána je vidět pod elektronovým mikroskopem GBM) zesílené a vícevrstvé struktury, mohou tvořit síť, obsahující husté částice, některé Alportův syndrom GBM tloušťka je nerovnoměrná, tloušťka inlay, tyto vlastnosti lze odlišit od benigní familiární hematurie, ale několik Alport syndromu GBM Difuzní ředění, časná funkce ledvin je benigní proces, zejména v takových případech, použití monoklonální protilátky proti kolagenu nekolagenu regionu (NCl) nebo anti-renální protilátky typu IV pro imunohistochemii nebo imunofluorescenční detekci, Alportův syndrom byl shledán negativním, zatímco benigní familiární hematurie byla pozitivní.

2. Nefropatie IgA: klinicky se často projevuje jako „hematurie hltanu“, může být také spojena s proteinurií a dokonce i změnami podobnými nefrotickým syndromům, které se spoléhají zejména na biopsii ledvin. Patologie nefropatie IgA se vyznačuje hlavně ukládáním mezangiální oblasti IgA. Mezangiální proliferativní nefritida se mění a benigní familiární hematuria imunofluorescence je obvykle negativní, ale v posledních letech byly hlášeny nefropatie tenké bazální membrány (benigní familiární hematurie) s IgA nefropatií. Obecně je TBMN charakterizována hlavně kontinuální mikroskopií. Hematurie, ale hrubá hematurie je vzácná a močové erytrocyty jsou vzácné. Nefropatie IgA lze charakterizovat opakovanou hrubou hematurií a erytrocyty červených krvinek, a proto by mělo být zváženo rozlišení mezi TBMN a IgA nefropatie jak v klinickém, tak v patologickém aspektu.

3. Chirurgická hematurie: diferenciální diagnostika může být provedena na základě anamnézy, fyzického vyšetření, laboratorních testů a urografie.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.