Dětská familiární hypofosfatemická křivice

Úvod do familiární hypofosfatemické křivice u dětí Rachitida rezistentní na vitamín D (vitamín D-resistantrickets) je renální tubulární genetické defektní onemocnění s hypofosfatémií a hypokalcemií, familiární hypofosfatemické krivice jsou způsobeny tubulárními defekty a ledvinami. Fosfor je ztracen, což má za následek poruchu metabolismu vápníku a fosforu a způsobuje křivici. Genetická metoda je sexuálně indukovaná a zděděná a nemá žádnou odpověď na celkovou fyziologickou dávku vitamínu D, proto se také nazývá rachitida typu anti-vitamín D a sexuálně spojená hypofosfatémie. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0052% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: zlomenina

Příčiny familiární hypofosfatemické křivice u dětí

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění se projevuje jako dominantní dědičnost spojená s X, hlavně kvůli mutaci genu PHEX lokalizovaného na chromozomu X, což má za následek snížení renální tubulární absorpce fosforu.

(dvě) patogeneze

Včetně proximálního renálního tubulárního absorbujícího fosforu a defektu od 25- (OH) D do 1,25- (OH) 2D3, což má za následek pokles krevního fosforu v rozmezí od 0,65 do 0,97 mmol / l (2 až 3 mg / dl). ), zvýšené vylučování fosforu z moči, produkty vápníku a fosforu jsou více než 30, kost není snadno kalcifikovatelná, sérové ​​hladiny 1,25- (OH) 2D3 byly v pokusech na zvířatech potvrzeny díky pacientům s familiární hypofosfatémií, Neustálá hypofosfatémie, nemůže stimulovat syntézu 1,25- (OH) 2D3, kromě toho, že samotná perorální fosforová substituční terapie sama o sobě nemůže zcela zlepšit onemocnění kostí, musí být léčena současně 1,25- (OH) 2D3, aby se korigovala osteomalacie .

Pacienti mužského pohlaví mohou přenést nemoc pouze na dívky, pacientky mohou být přeneseny na chlapce a dívky, pacientky jsou více, ale symptomy jsou lehké, většina z nich má pouze nízký krevní fosfor a žádné zjevné kosterní změny, muži mají nízký výskyt, ale příznaky jsou závažnější. Nyní je známo, že transkripční protein je na chromozomu 5. Gen tohoto onemocnění je v Xp22.31 ~ p21.3. Někdy jsou některé případy autozomálně recesivní a některé případy jsou sporadické a nemají žádnou rodinnou anamnézu.

Prevence familiární hypofosfatemické křivice u dětí

Toto onemocnění se projevuje jako dominantní dědičnost spojená s X. Pacienti mužského pohlaví přenášejí nemoc na dívky. Pacientky mohou být přeneseny na chlapce a dívky. Někdy jsou některé případy autozomálně recesivní a některé případy sporadické. Podle metod prevence vrozených chorob jsou příčiny vrozených chorob velmi komplikované, včetně infekce během těhotenství, pokročilého porodu, blízkých příbuzných, záření, chemických látek, autoimunit, genetických abnormalit atd., Preventivních opatření a dalších vrozených vad Nemoc, aby se snížil a zvrátil výskyt novorozeneckých vad, musí být prevence před těhotenstvím až prenatální.

Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.

Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.

Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.

Komplikace familiární hypofosfatemické křivice u dětí Komplikace

Existují progresivní kostní deformity a vícenásobné zlomeniny, bolest kostí nebo dokonce chůze, špatný dentin a krátká postava.

Příznaky familiární hypofosfatemické křivice u dětí Časté příznaky Nízký nedostatek fosforu v krvi, vitamín D, nedostatek moči, fosfor, bolest v zubech, X-nohy Kolenní varus valgus nebo metabolismus kyčle a kolena Snížená bolest kostí Novorozenecká hypofosfatemie děti plešatost

Ve věku téměř jednoho roku začaly spodní končetiny nést váhu, jen aby zjistily příznaky, počátek nemoci často s nohami ve tvaru "O" nebo "X" jako nejčasnějšími příznaky, další příznaky křivice jsou velmi lehké, méně žebrované korálky a Haoův příkop, nedostatek nutričních vitamínů D nedostatek běžných křivek, nízký svalový tonus, často si jich rodiče nevšimli, těžší případy mají progresivní kostní deformity a mnohočetné zlomeniny a bolest kostí, zejména dolní končetiny, nemůže ani chodit, těžká deformace, růst délky těla Postižený, špatný dentin, bolest zubů, snadno spadnutelný ze zubů a není snadno regenerovatelný, žádná reakce na celkovou dávku vitamínu D, nízký obsah fosforu v krvi, zvýšený obsah fosforu v moči.

Vyšetření familiární hypofosfatemické křivice u dětí

Hlavními biochemickými abnormalitami pozorovanými v laboratoři jsou hypofosfatémie, ale pozornost by měla být věnována vztahu mezi pohlavím, věkem a sérem. Hodnota sérového fosforu se snižuje o 0,48 - 0,97 mmol / l (1,5 - 3,0 mg / dl), většinou na 0,65 mmol. / L (2 mg / dl), je hladina vápníku v krvi normální nebo mírně snížená, aktivita alkalické fosfatázy v séru se zvyšuje, ačkoli existuje hypofosfatémie, ale močový fosfor je stále zvýšen, což naznačuje renální tubulární reabsorpci fosforu z Nebyla nalezena žádná aminokyselina, glukóza, fosfát a draslík, bylo zjištěno, že byla nalezena i renální tubulární reabsorpce fosforu.

V prvních několika měsících života, protože rychlost glomerulární filtrace je poměrně nízká, může být koncentrace sérového fosforu normální, takže nejčasnější laboratorní abnormality mohou být zvýšená aktivita alkalické fosfatázy v séru, normální moč a renální funkce, renální tubulární regurgitace Rychlost absorpce fosforu se snížila a rentgenové kostní řezy vykazovaly rachitové změny různé závažnosti. Současně existovaly aktivní a regenerační léze. Stehenní kosti a holenní kosti byly nejjednodušší detekovány a kosti byly obráceny, kolena byla vždy upravena nebo změněna a suchý konec byl zvýšen. Široký, roztříštěný, trabekulární tlustý, na proximálním konci humeru, distálním konci a femuru, humeru, ulnární distální metafýze může mít podobu pohárku.

Diagnostika a diferenciální diagnostika familiární hypofosfatemické křivice u dětí

Podle klinických projevů, s výjimkou křivice způsobené jinými příčinami, neexistuje odpověď na celkovou dávku vitamínu D. V kombinaci s laboratorními testy na hypofosfatémii a zvýšeným fosforem v moči lze diagnózu potvrdit.

Diferenciální diagnostika

1. Identifikace křivek s nedostatkem vitaminu D: Identifikace této choroby a křivice s nedostatkem vitamínu D spočívá v následujících charakteristikách:

(1) Příjem vitamínu D překročil obecný požadavek a aktivní křivice stále přetrvávají.

(2) Aktivní křivice přetrvávají i po 2 až 3 letech.

(3) Intramuskulární injekce 400 000 až 600 000 U vitamínu D, fosforu v krvi u dětí s obecnou deficiencí D srážky vzrostla za několik dní a rentgenový snímek dlouhé kosti se zlepšil za 2 týdny, ale pacienti tyto změny neměli.

(4) Hypofosfatemie je běžná u členů rodiny a je rysem anti-D křivek s nízkým obsahem fosforu.

2. Identifikace s hypokalcemií a rachitidy proti vitaminu D: Toto onemocnění se také liší od hypokalcemie a rachitidy proti vitaminu D, které jsou také známé jako rachitidy závislé na vitaminu D (rachitidy závislé na vitamínu D), méně časté, Je to kvůli nedostatku 1-hydroxylázy v ledvinách a neschopnosti syntetizovat 1,25- (OH) 2D3. Čas nástupu je často doprovázen slabostí svalů od několika měsíců po narození. Může se objevit časná ruka, noha a sputum, krevní vápník je snížen a krevní fosfor je normální. Nebo mírně nižší, zvyšuje se hladina chloru v krvi a může se vyskytnout aminokyselina v moči. Přestože je léčena konvenční dávkou vitamínu D, u rentgenových tablet s dlouhými kostmi stále vykazuje známky křivice. Je nutné zvýšit množství vitamínu D na 10 000 U / d nebo dihydrogen. Alkohol (dihydrotachysterol, DHT) 0,2 až 0,5 mg / d, aby se viděl účinek, se léčí 0,25 až 2 μg 1,25- (OH) 2D3, onemocnění je obecně autozomálně recesivní dědičnost.

3. Ostatní: Kromě toho musí být nemoc odlišena od Fanconiho syndromu a renální tubulární acidózy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.