Aspartylglukosaminurie

Úvod do aspartyl glukosaminurie Aspartylglukosaminurie je autozomálně recesivní porucha způsobená nedostatkem aspartylglukosaminidázy v těle, která se vyznačuje mentální retardací, drsnou tváří, mnohočetnou dysplázií kostí a periferní krví. V lymfocytech jsou vakuoly a žádná mukopolysacharidová moč. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace:

Příčina aspartylglukosaminu

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je autozomálně recesivní porucha způsobená systémovým dědičným deficitem aspartylaminoglukosidázy.

(dvě) patogeneze

Normálně tento lysozomální enzym štěpí aspartylglykosaminoglykanovou vazbu, která se nachází mezi uhlohydráty a proteiny několika glykoproteinů Prvním krokem degradace glykoproteinů jsou lysozomální proteázy. Chemická vazba mezi uhlohydrátem a aminokyselinou se štěpí za vzniku glykopeptidu.Apartartam může uvolňovat kyselinu asparagovou deaminací za vzniku volného amoniaku a N-acetylglukosaminu. Způsobí příliš mnoho glykoproteinu, který se usadí v lysozomu a způsobí onemocnění.

Histologickými změnami tohoto onemocnění jsou inkluzní tělíska a vakuoly ve viscerálních tkáňových buňkách.

Aspartyl glukosaminová prevence

1. Provádějte sňatky a porody, zlepšujte kvalitu populace a snažte se snížit výskyt genetických chorob v populaci.

2. Vyvarujte se narození geneticky nemocných potomků (tj. Eugeniky) a genetické variace, přijměte společná opatření včetně: předmanželského vyšetření, genetického poradenství, prenatální péče a včasného léčení genetických chorob.

Aspartyl glukosamin močové komplikace Komplikace

Nemoc může být komplikována psychotickými symptomy, projevujícími se jako agresivní a abnormální chování nebo arogancí, depresivní psychózou atd. Ostatní mohou mít také mírné zvětšení jater, hypertrofii aortální chlopně a další srdeční abnormality.

Aspartyl glukosaminové močové příznaky Časté příznaky Líce jsou zjevně invazivní Kůže s krátkým krkem 痣 Vývoj jazyka retardace Inteligence redukce průjem Opakovaná infekce horních cest dýchacích neobvykle malá

U většiny pacientů se v raném dětství vyvinou infekce horních cest dýchacích, kožní infekce a střevní infekce, které způsobují průjem, mentální a motorické vývojové poruchy, což může vést ke krátkému vzrůstu, nepříjemným pohybům, jazykovým bariérám, mentální retardaci, drsné tváři a ukládání mukopolysacharidů. Příznaky typu I, projevující se jako zřejmé tváře v lících, kolaps nosního můstku a krátkého krku, přibližně u poloviny případů mají velké kožní vady, fotoreceptivní pigmentaci a růžovku a další kožní léze, většina případů může mít psychiatrické symptomy, projevující se jako záchvaty Sexuální a abnormální chování nebo manická, depresivní psychóza atd., Jiné projevy mohou mít mírný otok jater, hypertrofii aortální chlopně a další srdeční abnormality.

Vyšetření aspartylglukosaminu

V lymfocytech v okolní krvi jsou vakuoly. Elektronové mikroskopické vyšetření odhalí velká inkluzní tělíska v bílých krvinek, jaterních buňkách, neuronálních buňkách, gliových buňkách a vaskulárních endoteliálních buňkách, které obsahují husté struktury a elektronicky transparentní tukové kapičky. Kromě toho se do moči mohou vylučovat intracelulární Golgiho aparáty, endoplazmatické zvětšení retikula a velké množství aspartylglukosaminu Biochemická analýza fibroblastů v kůži ukazuje nedostatek aspartylaminoglukosaminázy.

Rentgenové vyšetření: Rentgenové vyšetření ukázalo deformitu lebky, páteře a žeber a došlo ke skolióze.

Diagnostika a identifikace aspartylglukosaminu

Onemocnění je diagnostikováno na základě klinických symptomů a laboratorních testů.

V diferenciální diagnóze je třeba poznamenat, že se liší od jiných typů lysozomálních abnormálních onemocnění, která nemají aspartylglukosamin.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.