Syndrom hyperimunoglobulinu E

Úvod do syndromu vysokého imunoglobulinu E Vysoký imunoglobulinový syndrom E je Jobův syndrom, známý také jako Yao dermatitis syndrom, varianta chronického granulomatózního onemocnění (Branleyův syndrom), Buckleyův syndrom. Tento příznak je vzácné onemocnění, jehož etiologie a patogeneze jsou stále nejasné. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: bully, empyém, bronchiektáza, herpes zoster, osteoporóza, zlomenina

Syndrom vysokého imunoglobulinu E

(1) Příčiny onemocnění

Etiologie tohoto onemocnění není známa, jedná se o autozomálně dominantní dědičnost s velkou variabilitou a je považována za typ syndromu vrozené imunodeficience.

(dvě) patogeneze

Imunologické abnormality onemocnění jsou zvláště významné, včetně zvýšených eozinofilů v krvi, sputu a abscesu, defektů v chemotaktické funkci granulocytů, abnormálních podmnožin T buněk, nedostatečné produkce protilátek a abnormální sekrece cytokinů. Tyto imunologické změny jsou nespecifické. Mezi další projevy nesouvisející s imunologií patří speciální tvář, nadměrné rozšíření kloubů, mnohočetné zlomeniny a kraniální švy, a proto je nemoc vícečetným imunitním poškozením.

Někteří lidé provedli důkladnou studii o syntéze a regulaci IgE u tohoto onemocnění a zjistili, že syntéza IgE nezávisí na interakci lymfokinů (IL-4, IL-6) a T / B buněk, ale je diferencovaná a zralá. B buňky nejsou citlivé na regulační signály, ale také bylo navrženo, že není možné vyloučit absolutní nebo relativní přebytek IL-4 u pacientů s HIES, ale dosud nebyl detekován, a podporuje produkci IgE.

Protože děti nemají schopnost produkovat anti-stafylokokový IgG IgE jako náhradní protilátku, velké pokrytí na povrchu žírných buněk, aktivace alergických reakcí v přítomnosti antigenu S. aureus, uvolňování histaminu a dalších bioaktivních látek ochromilo neutrofilní polymorfonukleární leukocyty (PMNC), takže je odolný vůči stafylokokům, vyvolává zánět a rychle se tvoří abscesy. Tyto projevy jsou zvláště patrné v oblastech, jako jsou žírné buňky a bohaté oblasti. Opakované zánětlivé epizody způsobují hyperplázii pojivové tkáně, zejména v ústech, nosu, očích atd. To vytváří drsnou tvář, která je pro děti s HIES jedinečná.

Prevence syndromu vysokého imunoglobulinu E

1. Péče o zdraví matek: Je známo, že výskyt některých onemocnění imunodeficience úzce souvisí s embryonální dysplázií.Pokud jsou těhotné ženy vystaveny ozáření, podstoupí určité chemické ošetření nebo mají virové infekce (zejména infekce virem zarděnek), mohou být poškozeny. Fetální imunitní systém, zejména v prvním trimestru, může zahrnovat více systémů, včetně imunitního systému, a proto je důležité posílit zdravotní péči o matku, zejména v časném těhotenství. Počkejte, zkuste předcházet virovým infekcím, ale také posílit výživu těhotných žen a včasnou léčbu některých chronických onemocnění.

2. Genetické poradenství a rodinné průzkumy: Ačkoli většina nemocí nedokáže určit genetický vzorec, je užitečné provádět genetické poradenství v případě onemocnění s definovanými genetickými vzory. Pokud dospělí trpí dědičnými imunodeficiencemi, budou představovat vývojová rizika jejich dětí. Pokud má dítě autozomálně recesivní nebo sexuálně podmíněnou imunodeficienci, sdělte rodičům, jak je pravděpodobné, že bude mít další dítě, a bezprostřední rodinní příslušníci protilátky nebo nedostatku doplňku by měli zkontrolovat protilátky a Úroveň komplementu určuje průběh nemoci v rodině U některých nemocí, které lze geneticky lokalizovat, jako je chronická granulomatóza, by se měli na lokalizaci otestovat rodiče pacienta, sourozenci a jejich děti. Pokud je pacient nalezen, mělo by mu být dáno totéž. Rodinní příslušníci (její) jsou vyšetřeni a děti dítěte by měly být pečlivě sledovány na začátku porodu kvůli jakékoli nemoci.

3. Prenatální diagnostika: Některá onemocnění imunodeficience mohou být diagnostikována prenatálně, například kultivovaná enzymologie buněk plodové vody může diagnostikovat nedostatek adenosin deaminázy, deficit nukleosidové fosforylázy a některá kombinovaná onemocnění imunodeficience; Imunologický test fetálních krevních buněk může diagnostikovat CGD, X-spojenou ne-gamaglobulinémii, závažné onemocnění kombinované imunodeficience, a tím zastavit těhotenství, zabránit narození dětí, syndrom vysokého imunoglobulinu E je relativně vzácný, asi 1/3 Rodinná anamnéza, protože muži i ženy mohou být nemocní a ne každý pacient, může být toto onemocnění neúplně explicitní autosomální dědičné onemocnění, včasná přesná diagnóza, včasná specifická léčba a genetické poradenství (prenatální diagnostika) Dokonce i intrauterinní léčba) je velmi důležitá.

Komplikace syndromu vysokého imunoglobulinu E Komplikace, bulózní empyém, bronchiektáza, herpes zoster, osteoporotická fraktura

Opakovaný výskyt různých závažných infekcí, může mít plicní bulózní, empyém, bronchiektázii a další komplikace, Candida albicans, infekci Pneumocystis carinii, herpes zoster, herpes zoster, herpetickou keratokonjunktivitidu, často růst a vývoj Pomalá, osteoporóza a mnohočetné zlomeniny.

Příznaky syndromu vysokého imunoglobulinu E časté příznaky pustule svědění jizvy ekzém

Častější u kojenců mladších než 1 rok, kožní léze podobné atopické dermatitidě nebo chronickému ekzému, svědění těžké, snadno až sekundární stafylokokové infekce, jako je sputum, sputum a opakující se „studený absces“, hlava může mít folikulitidu, ucho, Hlava, kolem úst a slabin může mít pustuly, krustu a deskvamaci, blefaritida se může objevit v očních víčkách, opakované infekce horních cest dýchacích, pneumonie, empyém a plicní absces.

Vyšetření syndromu vysokého imunoglobulinu E

Imunologické vyšetření: Existuje celá řada imunitních abnormalit.

1. Periferní krev: periferní krev a místní eozinofilie, až 55% až 60% z celkového počtu bílých krvinek.

2. Sérum: IgE se významně zvýšila (> 4,8 mg / l, tj.> 2000 U / ml) a hladina je stabilní.

3. Protilátková reakce: v séru lze detekovat vysoké hladiny IgE specifického pro anti-S. aureus; 21 případů difterie syndromu vysokého imunoglobulinu E, odpověď na tetanus je nízká; kapsulární polysacharid Haemophilus influenzae Reakce antigenní protilátky je také nedostatečná, většinou defekty subtypu IgG2, nedostatek zpožděné přecitlivělosti na vyvolávající antigeny in vivo, vysoký IgE syndrom často spojený se zvýšenými podtřídami IgG4; přítomné anti-IgE IgG protilátky; imunitní komplexy obsahující IgE In vitro není dostatečná proliferativní odpověď lymfocytů na rozpustné antigeny a aloantigeny.

4. Nedostatek neutrofilní a monocytové chemotaktické funkce: Některé případy jsou doprovázeny neutrofilní chemotaxí, ale opakovaná detekce chemotaktické funkce, někdy nízká a normální, chemotaktická dysfunkce může vést k infekci zánětlivými buňkami. Stránka je zpožděna a tvoří chladný absces.

5. Buněčná imunita: Většina lymfocytů se proliferuje normálně, ale v některých případech je proliferativní reakce na Candida, enzym řetězce streptokinázy a toxoid tetanu nízká, proliferace smíšené kultury lymfocytů chybí a počet CD45RO T buněk je snížen. Schopnost buněk produkovat IL-4 může být normální, zatímco buňky s alergiemi zvyšují IL-4, významné snížení produkce IFN-y může být příčinou vysoké IgE a eosinofilie.

Často se vyžaduje rentgenové vyšetření, vyšetření B-ultrazvukem, vyšetření EEG atd.

Diagnostika a identifikace syndromu vysokého imunoglobulinu E

Diagnostická kritéria:

1. Klinické příznaky: Opakovaná chronická ekzém podobná dermatitida po narození, opakovaný kožní chladný absces, opakovaná těžká infekce plic.

2. Laboratorní vyšetření: IgE v séru významně vzrostl, více než desetinásobek normální hodnoty (> 4,84 μg / l nebo> 2000 U / ml), sérový anti-S. aureus IgE a anti-C. albicans IgE pozitivní, acidofilní Absolutní a relativní počet (poměr) buněk se zvýšil.

Kdokoli s výše uvedenými klinickými projevy by měl zvážit možnost tohoto onemocnění, sérová polyklonální IgE a eosinofilie jsou nejsilnějším laboratorním základem pro syndrom vysokého imunoglobulinu E, ale zvýšená sérová IgE je také pozorována u atopických (atopických) Dermatitida.

Diferenciální diagnostika

Identifikace syndromu vysokého imunoglobulinu E a atopické dermatitidy je závažný recidivující stafylokokový absces a pneumonie.

Některá primární onemocnění imunodeficience jsou také spojena se zvýšeným sérovým IgE, jako je thymická dysplazie, ekzém trombocytopenie se syndromem imunodeficience (WAS) a některá závažná kombinovaná onemocnění imunodeficience (jako je Omennov syndrom a tzv. Nezelofův syndrom). Měla by být identifikována chronická granulomatóza a selektivní deficit IgA a vztah mezi syndromem vysokého IgE a Job syndromem je nejasný a měl by být rozlišen.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.