Abnormální hemoglobinopatie

Úvod do abnormální hemoglobinopatie Abnormální hemoglobinová choroba je genetická mutace (autozomálně dominantní dědičnost) způsobená mutací v globinovém genu, abnormální strukturou peptidového řetězce nebo syntetickou poruchou, což má za následek jednu nebo více strukturálních abnormalit hemoglobinu, které částečně nebo úplně nahrazují normální hemoglobin Taková skupina nemocí se nazývá abnormální hemoglobinová nemoc. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,33% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: žloutenka

Příčina abnormální hemoglobinopatie

Toto onemocnění je způsobeno genetickými defekty (autozomálně dominantní dědičnost), mutací genu globinu, abnormální strukturou peptidového řetězce nebo syntetickou poruchou, což má za následek jednu nebo více strukturálních abnormalit hemoglobinu, částečně nebo úplně nahrazující normální hemoglobin.

Prevence abnormálních hemoglobinových onemocnění

Neexistuje více než několik druhů abnormálních hemoglobinů. Existuje několik případů na každých 1 000 lidí v populaci. Většina z nich nemá žádné příznaky. Některé typy nemocí jsou mírné. Pouze několik typů nemocí je vážné a může dokonce ohrozit život. Většina pacientů s abnormální hemoglobinem by měla minimalizovat svou psychologickou zátěž a povzbuzovat pacienty, aby správně léčili život. Pacientům se závažnými klinickými projevy by však mělo být doporučeno, aby se vyhýbali plodnosti. Pokud pacient trvá na porodu, měl by být doporučen do speciální laboratoře pro další vyšetření a identifikaci. Druhy variant pro prenatální diagnostiku pro zajištění skutečné eugeniky.

1. Vyvarujte se užívání oxidačních léků.

2. Pokud je rána v kontaktu se sinusem obličeje, měly by být tyto rány co nejdříve uzavřeny během debridementu a sešívání, aby se snížila pravděpodobnost infekce.

Abnormální komplikace hemoglobinu Komplikace

Mezi běžné komplikace patří mírná žloutenka, hrudní boule, kolaps nosního můstku a zvětšená vzdálenost očí, nepravidelný srdeční rytmus, zvětšené srdeční zvuky, zvětšená játra a slezina.

Abnormální symptomy hemoglobinu Časté příznaky Průjem anorexie purpura saturace arteriálním kyslíkem snížená žloutenka

V současné době je podle analýzy chemické struktury na světě nalezeno více než 500 druhů abnormálních hemoglobinových nemocí. V Číně se vyskytuje více než 80 druhů abnormálních hemoglobinových nemocí, z nichž některé nemají žádné klinické příznaky a čtyři jsou v klinické praxi běžná:

1) syndrom srpkovitých buněk (onemocnění hemoglobinu S);

2) nestabilní hemoglobin;

3) zvýšená afinita kyslíku k hemoglobinu;

4) Hemoglobin M (familiární purpura).

Obecně existují příznaky anémie, anorexie, zakrnění a průjmu a infekce.

Vyšetření abnormální hemoglobinopatie

1. Krev: Hemoglobin <60g / L, hypochromní anémie malých buněk, velikost a tvar červených krvinek, cílové červené krvinky více než 10%, viditelné zbytky červených krvinek, zvýšené retikulocyty, červené krvinky obsahují inkluze, bílé krvinky a Destičky jsou normální nebo redukované.

2. Kostní dřeň: hyperplázie, hyperplazie linií červených krvinek, extracelulární železo a železné granule se zvýšily.

3. Elektroforéza hemoglobinu: hemoglobin F> 30% (těžká porucha produkce β-globinu), hemoglobin Bart> 80% (hemoglobin Bart fetální edémový syndrom);

4. Podmíněný syntézní poměr a genová analýza a, β globbinového peptidového řetězce.

Diagnostika a identifikace abnormálního hemoglobinu

Diagnóza

(1) Historie a příznaky:

(1) Otázky anamnézy: Poznámka:

1 Zda jsou stejní pacienti u rodičů a rodiny;

2 věk nástupu;

3 stav růstu a vývoje.

(2) Klinické příznaky

(2) Nalezené fyzické vyšetření

Kromě výskytu anémie může dojít k mírné žloutence, humerální boule, zhroucení nosního můstku a zvětšené vzdálenosti očí, nepravidelnému srdečnímu rytmu, zvětšenému tónu srdce, zvětšení jater a sleziny.

(3) Laboratorní inspekce

(4) Genetická diagnostika abnormální hemoglobinové choroby

Abnormální hemoglobinové onemocnění je typ hemoglobinového molekulárního onemocnění, u kterého je gen globinového genu globinového genu abnormální. Mutace genu globinu zahrnuje: substituci na jedné bázi, deleci a vložení kodonu a mutaci posunem rámce. Zastavovací mutace, fúzní mutace (překódování genů kódujících dva různé peptidové řetězce za vzniku fúzního genu) mohou být diagnostikovány detekcí DNA a analýzou RNA.

1. Detekce a analýza DNA.

2. Detekce a analýza RNA Přímé stanovení produktové sekvence RT-PCR globinové mRNA u pacientů s abnormální hemoglobinem může přesně identifikovat změny bází v kódující oblasti genu a poté odvodit odpovídající aminokyselinové změny ve fetálním řetězci.

3. Prenatální diagnostika závažného onemocnění hemoglobinu, včasné ukončení těhotenství je důležitým předpokladem prevence a v Číně se široce neprovádělo.

Měl by být odlišen od anémie s nedostatkem železa a jiné hemoglobinopatie.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.