Dědičná hemoragická telangiektázie

Úvod do dědičné hemoragické telangiektázie Dědičná hemoragická telangiektázie je autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované mnohočetnými kapilárami, malými tepnami, venulami a opakovaným krvácením do kůže, sliznic a vnitřních orgánů. Část kapilár pacienta a malé stěny krevních cév se ztenčí a sestávají pouze z vrstvy endoteliálních buněk, obklopené nedostatkem podpory pojivové tkáně, což má za následek lokální vazodilataci a zkreslení. Časté v ústech, nosní sliznici, dlaních, nehtových lůžkách a uších a zažívacím traktu. Léze je jehlová, skvrnitá nebo skvrnitá, malá nodulární nebo aneuryzmatická nebo pavoučí, může být vyšší než povrch kůže, po natlakování zmizí a lehce lisovaná skluzavkou někdy vykazuje malé arteriální pulzy. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: anémie

Příčiny dědičné hemoragické telangiektázie

Genetické faktory (90%):

Onemocnění je autozomálně dominantní dědičné onemocnění, může být nakaženo muže i ženy, může být dědičné, léze je ve stěně krevních cév, projevuje se jako teleangiektázie, arteriovenózní malformace a aneuryzma, ztenčení stěny krevních cév, nedostatek elastických vláken, hladké svalstvo Nedostatek kapilární stěny a malé arteriální stěny sestává pouze z jedné vrstvy endoteliálních buněk, krevní cévy jsou zdeformované nebo rozšířené, někdy pouze endoteliální buňky podléhají degenerativním změnám, defekty spojení endoteliálních buněk, nemocné krevní cévy mohou být způsobeny mírnou vnější silou nebo intravaskulární krví Průtokový tlak může způsobit prasknutí a krvácení.

Dědičná prevence hemoragické telangiektázie

Vyhněte se všem faktorům, které mohou způsobit a zhoršit krvácení. Nepoužívejte léky, které způsobují zvýšený objem krve, zvýšený krevní tlak, vazodilataci a krev.

Dědičné hemoragické komplikace Anémie komplikací

Běžnou komplikací tohoto onemocnění je anémie.

Dědičné hemoragické bodyngiektázické příznaky Časté příznaky Kapilární únikový syndrom Hypoxémie Gastrointestinální krvácení Chvění Viscerální krvácení Hematurie Opakování červených krvinek Hemoragické hepatomegálie Srdeční selhání

Více než 20 až 30 let, některé se mohou objevit v dětství.

Nejvýznamnějším příznakem je krvácení postižených krevních cév, často opakované krvácení na stejném místě, častější nos v dětství, sinus se postupně zlepšoval v dospívání a pravděpodobnost viscerálního krvácení se zvýšila, nejčastější gastrointestinální krvácení, ostatní mohou mít Hemoptysa, hematurie, krvácení do fundusu, menoragie, subarachnoidální krvácení atd.

Hepatální postižení, hepatomegalie kvůli zvýšenému průtoku krve arteriovenózní píštělí, bolest jater a určitý stupeň citlivosti, někdy se může dotknout pulzující hmoty, dotknout se třesu a slyšet kontinuitu. Cévní hluk.

Shunt arteriovenózní píštěle může vyvolat vysoce dynamický oběhový stav a může způsobit kongestivní srdeční selhání s vysokým výbojem, které může způsobit hypoxémii, sekundární polycythémii, chronickou ztrátu krve nebo časté arteriovenózní píštěle plic. Velké množství krvácení může způsobit anémii s nedostatkem železa.

Vyšetření dědičné hemoragické telangiektázie

1. Ultrazvuk v režimu B: Často je vidět, že krevní cévy v játrech jsou rozšířeny a někdy jsou krevní cévy zjevně poraženy. Radionuklidové skenování ukazuje účinnou oblast radioaktivního defektu v játrech a CT je vidět, jak mění zkreslení a expanzi krevních cév.

2. Angiografie: společná pro rozšíření postižených krevních cév, zkreslení, žilní fáze s malou retencí nodulárních kontrastních látek a včasné žilní plnění, což naznačuje arteriovenózní zkrat.

Diagnostika a diagnostika dědičné hemoragické telangiektázie

Diagnóza

Pozitivní rodinná anamnéza, telangiektázie a opakované krvácení na stejném místě, v důsledku křehkosti stěny cév je klinický test s ramenem paprsku často pozitivní a doba krvácení se prodlužuje, angiografie má diagnostickou hodnotu.

Diferenciální diagnostika

1. Roztoči pavouci: Roztoči pavouků se liší velikostí. Větší mohou dosáhnout průměru 1,5 cm. Centrální korpus callosum vyboulí povrch kůže. Sklíčka jsou vidět v palpaci. V traumatické oblasti se mohou vyskytnout i horní část trupu, zejména v obličeji, krku a rukou. Často jedna strana, jediné vlasy, ale také vícenásobné. Více lidí by mělo být podezřelých z onemocnění jater bez ohledu na věk. Podobné poškození může nastat na rtech a nosní sliznici, ale postrádá jasnou typickou morfologii.

2, červená vážka: nemoc se vyskytuje u lidí středního věku a starších lidí, občas u dospívajících. Vyrážka je jasně červená nebo třešně, malá jako špička jehly, velká jako sezamová semínka, často mnohonásobná, lišící se počtem a velikostí, menší jsou pouze jasně červené skvrny, větší je měkká, vyboulená na povrchu kůže, Polokoule. Nejběžnější v trupu a proximálních končetinách se občas vyskytují ve skalpu, obličeji a distálních končetinách, nejsou unavení z rukou a nohou.

3, malé rozšíření žil a tak dále.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.