Von Willebrandova choroba

Úvod do Willebrandovy choroby Vaskulární hemofilie je klinicky běžné dědičné hemoragické onemocnění, jehož patogeneze je mutace v genu pro pacienta z von Willebrandova faktoru (vWF), což má za následek snížení množství nebo kvality plazmatického vWF. Výskyt vWD hlášených v zahraničí je asi tisícina. V Číně neexistují žádné statistické údaje. Kvůli různým typům vWD je klinické krvácení velmi odlišné, laboratorní testy jsou komplikovanější než hemofilie a změny u mírných pacientů nejsou typické, často v kombinaci s anamnézou a klinickým komplexním úsudkem. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00025% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hematuria purpura

Příčina von Willebrandovy choroby

Porucha syntézy faktoru VIII (40%):

Faktor VIII v normální lidské plazmě je glykoprotein s molekulovou hmotností až 1 milion až 2 miliony, obsahující složky s nízkou molekulovou hmotností a vysokou molekulovou hmotností, nízkou molekulovou hmotnost s koagulační aktivitou (VIII: C) a složku s vysokou molekulovou hmotností s faktorem VIII. Příbuzný antigen (VIIIR: Ag) a VW faktor (VIIIR: VWF), syntetická místa těchto tří složek, genetické lokusy a jejich genetické vzorce jsou řízeny odlišně a VIII: C je syntetizován slezinou jater nebo monocytem. Pod kontrolou chromozomu X je aktivita VIII: C snížena v hemofilii A a je recesivní v pohlavních chromozomech VIIIR: Ag a VIIIR: VWF jsou syntetizovány endoteliálními buňkami, megakaryocyty a destičkami, autozomální dědičností, normální plazmou. Hodnota VWF je 10 mg / l a její aktivita je produkována řadou plazmatických multimérů.Molekulární hmotnost polymeru je asi 400 000 až 20 milionů. Existuje v plazmě, krevních destičkách a pod vaskulárním endotelu a plazmatická koncentrace VWF je mírně snížena nebo vysoká. Ztráta selektivity multimeru s molekulovou hmotností může snížit adhezní funkci destiček, nedostatek těchto dvou složek u pacientů s VWD nebo abnormality molekulární struktury těchto dvou složek, různé fyziologické aktivity polymeru faktoru VIII Odpovídající účinek má často také funkce VIII: C. VIIIR: Ag obsahuje polymery s nízkou, střední a vysokou molekulovou hmotností, které tvoří různé podtypy VWD. Polymer VIIIR: Ag s vysokou molekulovou hmotností se váže na specifické receptory destiček. Do subendoteliální vrstvy lze přilnout destičky.

Genetické faktory (25%):

Podle biochemických charakteristik a funkce faktoru VIIIR: Ag je VWD rozdělena na několik typů: Typ I je častější, což ukazuje na nedostatek faktoru VIIIR: Ag, obsah různých polymerů klesá a všechny aktivity faktoru VIII klesají, ale struktura je normální. Typ I je rozdělen na autozomálně recesivní nebo dominantní dědičnost. První je vzácný a klinický projev je extrémně závažný. Plazma VIIIR: Ag zmizí nebo je menší než 0,1% a nemůže být zvýšena injekcí DDAVP. Typ II: Množství VIIIR: Ag je normální, ale struktura polymeru faktoru VIIIR: Ag je abnormální, množství VIII: C je normální nebo mírně nižší a je autozomálně dominantní. Tito pacienti postrádají polymery o vysoké molekulové hmotnosti a střední molekulové hmotnosti, typ II. Je rozdělena do několika podtypů.

Prevence vaskulární hemofilie

1. Léky, které jsou často vystaveny životu, jako jsou aspirin, dipyridamol, indometacin, fenylbutazon a dextran, jsou nebezpečnými léky pro pacienty s poruchami krvácení, protože mají účinek na inhibici agregace krevních destiček a dilataci krevních cév. Může zvýšit krvácení.

2. Dávejte pozor na stravu: Při výběru potravin je vhodné jíst více ovoce a zeleniny obsahující více vitamínu C a věnovat pozornost metodám vaření, aby se zabránilo hrubým potravinám, jako jsou ryby a kosti, aby se zabránilo náhodnému propíchnutí sliznice trávicího traktu, což způsobí Krvácení.

3. Chraňte kůži a sliznice: Pacienti by měli snížit podráždění kůže a sliznic. Při čištění zubů použijte měkký zubní kartáček nebo bavlněnou kouli, aby nedošlo k poškození dásní a ke krvácení. Oblečení by mělo být o něco širší. Vyhněte se použití ostrých nástrojů během činnosti. Snažte se zabránit kolizi mezi končetinami a vnějšími předměty, zabraňte poškození kůže a podkožnímu krvácení.

4. Pokud dojde k traumatickému krvácení doma, zkuste zastavit krvácení a omezit aktivitu kloubů v místě krvácení. Metoda hemostázy má tlakové krytí, aby se zastavilo krvácení, a je pokryta suchým ručníkem a kapesníkem v ráně, metoda tlakové hemostázy se používá k tlačení konce hemoragické tepny blízko srdce prstem, dlaní nebo pěstem, které mohou přerušit průtok krve a dosáhnout účelu dočasného zastavení krvácení. Pokud nemůžete dosáhnout úplné hemostázy v krátké době, měli byste naléhavě jít do nemocnice na léčbu.

5. Pacienti by měli mít vždy doma ledové obaly: pacienti s onemocněním krve mají nízký tělesný odpor a často mají horečku. Když máte horečku, měla by vaše rodina používat fyzickou metodu chlazení. Můžete si dát ledové obaly pod hlavu a pod paží, abyste dosáhli účelu chlazení. Můžete také použít studenou vodu nebo alkohol k čištění lázně, abyste se vyhnuli chlazení.

6. Zabraňte křížové infekci doma: Křížová infekce je častou příčinou sekundární infekce krve, pokud příbuzní a přátelé trpí respiračními infekcemi nebo jinými infekčními chorobami, vyhněte se kontaktu s pacienty a udržujte čisté vnitřní prostředí.

Komplikace cévní hemofilie Komplikace, hematurie, purpura

Komplikace tohoto onemocnění jsou:

1. Krvácení dásní, ekzymóza kůže je běžná.

2. Občas hematurie, gastrointestinální krvácení a intrakraniální krvácení.

3. Krvácení kloubů je vzácné.

4. Krvácení po traumatu nebo po chirurgickém zákroku je závažné a zastavení krvácení není snadné.

5. Ženy mají více menstruace.

Příznaky von Willebrandovy choroby Časté příznaky Krvácení do gastrointestinálního traktu Hemoroidy Hemoragie Hemoragické tendence Pihovatá kůže Otok střevního kloubu Poporodní krvácení Krvácení moči Krvácení Krvácení Menstruační objem

Výskyt tohoto onemocnění je vyšší než u hemofilie. Jedná se o běžný typ dědičného hemoragického onemocnění. K klinickým projevům patří sklon ke krvácení, krvácení do nosu, krvácení z dásní, gastrointestinální krvácení, extrakce nebo chirurgický zákrok. Krvácení, ženy mají více menstruačního toku, často mají hodně krvácení po porodu, často se vyskytují v dětství, se vzrůstajícím věkem může být závažnost krvácení postupně snížena, autosomálně recesivní dědičnost (typ I) případy těžkého krvácení, může být život ohrožující, Krvácení kloubů se často vyskytuje po traumatu a nezanechává žádnou trvalou deformitu kloubu.

Vyšetření von Willebrandovy choroby

1. Krev: červené krvinky, bílé krvinky, počet krevních destiček a normální morfologie.

2. Prodloužený čas krvácení nebo pozitivní test tolerance na aspirin.

3. Aktivovaný parciální tromboplastin je prodloužený nebo normální.

4. Míra adheze destiček byla snížená nebo normální (64,2% ± 8,3%).

5. Koagulační aktivita faktoru VIII se měří nebo snižuje.

6. Antigen vWF (vWF: Ag) je snížený nebo normální.

7. Pozitivní test křehkosti krevních cév.

Diagnostika a diagnostika von Willebrandovy choroby

Diagnóza

Diagnóza může být založena na příčině, příznacích a souvisejících testech.

Diferenciální diagnostika

(1) Willebrandova choroba krevních destiček: Toto onemocnění je typem dysfunkce destiček a zvyšuje se afinita VW faktoru krevních destiček a plazmy, což způsobuje nedostatek VW faktoru v plazmě, což způsobuje výkonnost podobnou vaskulární hemofilii. Je třeba rozlišovat: nemoc má často trombocytopenii. Agregace trombocytů u pacientů s nízkou koncentrací ristocetinu je zvýšena a může docházet ke spontánní agregaci trombocytů.

(2) Získané von Willebrandovo onemocnění: pozorováno u systémového lupus erythematosus, lymfoproliferativní choroby, vaskulární proliferativní choroby a nadledvin, klinické projevy s výjimkou příznaků primární choroby, tendence ke krvácení je podobná dědičné VWD, VW faktor také Výrazně snížené, v několika případech mohou najít protilátky proti VW faktoru, je třeba nemoc odlišit od mírné hemofilie A.

(C) onemocnění dysfunkcí krevních destiček: je třeba odlišit od lehké vaskulární hemofilie, lehký VWD může být zlepšen vstupem čerstvé plazmy nebo kryoprecipitátu, doba krvácení a aktivity související s faktorem VIII se vrátí do normálu a krevní destičky Dysfunkce není účinná.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.