Hemofilie

Úvod do hemofilie Hemofilie je skupina hemoragických onemocnění způsobených nedostatkem dědičného faktoru VIII nebo faktoru IX. Hlavní patologickou změnou je první fáze procesu srážení krve, tromboplastin. Rozdělen na dva typy, A a B. Podle zprávy Společné konference Světové zdravotnické organizace (WHO) a Světové federace hemofilie (WHF) z roku 1990 je výskyt hemofilie A přibližně 15–20 / 100 000 lidí a statistiky evropských a amerických zemí jsou přibližně 5-10. 100 000 lidí, výskyt hemofilie A v Číně je asi 3-4 miliony lidí. Hemofilie B, označovaná jako nedostatek faktoru IX nebo vánoční onemocnění, má incidenci asi 1,0 až 1,5 / 105, což představuje 15% až 20% hemofilie. Faktor IX má genovou délku 34 kb a je umístěn na dlouhém rameni chromozomu X, s 8 exony a 7 introny. Faktor IX je plazmatický protein závislý na vitaminu K s relativní molekulovou hmotností 56 000 a syntetickým místem v játrech. Léčba hemofilie A, B je podobná, lze použít alternativní terapii, lze použít plazmu, protrombinový komplex (PCC), koncentrát faktoru IX a produkty rekombinantní faktoru IX. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0027% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ischemická nekróza, otoky, svalová atrofie

Příčina hemofilie

Deficit vrozeného faktoru srážlivosti (25%):

Deficit vrozeného koagulačního faktoru, který má za následek hemoragické onemocnění, je vrozeným vrozeným faktorem VIII typická sexuální recesivní dědičnost, přenášená ženami, mužským nástupem, syntézou složek genů umístěných na chromozomu X v koagulačním faktoru VIII, nemocnými muži a normálními ženami Manželství, muži jsou normální u dětí, ženy jsou vysílačky, normální muži a ženy v porodu jsou vdané a polovina mužů jsou pacienti.

Poškozená tvorba krevních enzymů (30%):

Genetický vzorec nedostatku faktoru IX je stejný jako u hemofilie A. Avšak u ženských vysílačů je hladina faktoru IX nízká, existuje tendence ke krvácení a nedostatek faktoru X1 způsobuje poruchu při tvorbě krevního tromboplastinu. Protrombin nelze přeměnit na krevní srážlivost. Enzymy, fibrinogen nelze převést na fibrin a jsou náchylné ke krvácení.

Prevence hemofilie

Nejprve se vyhněte intravenózním a intramuskulárním injekcím pacientů.

Za druhé, protože nemoc je dědičné onemocnění, je nezbytné, aby pacient a jeho rodina porozuměli principu prenatální a postnatální péče. Pokud je prenatální amniocentéza diagnostikována jako hemofilie, mělo by být těhotenství ukončeno, aby se snížila porodnost hemofilie.

Za třetí, flirtování: díky mentální stimulaci může vyvolat krvácení.

4. Jakmile je krvácení způsobeno traumatem nebo z jiných důvodů, mělo by být zlikvidováno včas, komplikace a následné následky jsou relativně lehké.

5. Je-li vyžadován chirurgický zákrok, musí být faktor VIII převeden na alternativní léčebný účinek podle hladiny VIII: C v plazmě a velikosti operace před operací.

6. Léky, které inhibují agregaci destiček, jako je aspirin, fenylbutazon, dipyridamol a prostaglandin E.

Komplikace hemofilie Komplikace ischemická nekróza edém svalová atrofie

Hematom hluboké tkáně může komprimovat okolní krevní cévy a způsobit nekrózu tkání. Komprese nervů může způsobit bolest končetin nebo místní bolest, necitlivost a svalovou atrofii. A krvácení krku může způsobit obtíže s dýcháním nebo dokonce udušení, pacienti nemohou zcela absorbovat krev v důsledku opakovaného krvácení do kloubní dutiny, vytváření chronického zánětu, synoviální zhrubnutí, fibrózy, degenerace chrupavky a nekrózy, případně ztuhlosti kloubů, deformity, periferních svalů Zmenšení, což má za následek omezené normální činnosti.

Příznaky hemofilie Časté příznaky Opakované krvácení a tendence ke krvácení Deformace kostí Břišní bolest Bolest břicha Hematurie abnormální krvácení dělohy Svalová atrofie černé deformace kloubů stolice Snot

Krvácení je hlavním klinickým projevem tohoto onemocnění. Pacienti mají po celý život spontánní mírné poranění a mají dlouhodobý sklon ke krvácení po operaci. Těžké trvání může nastat jak po narození, tak mírnější.

1, kůže, sliznice krvácení: v důsledku podkožní tkáně, dásní, jazyka, ústní sliznice a dalších částí jsou náchylné k poranění, jedná se o časté místo krvácení, děti jsou častější v přední části krvácení, hematom, ale kůže, slizniční krvácení není charakteristikou tohoto onemocnění .

2, kloubní krev: je častým klinickým projevem pacientů s hemofilií A, často se vyskytuje při traumatu, chůze příliš dlouho, způsobující synoviální krvácení po cvičení, častější v kolenním kloubu, následované sputem, kyčlem, loktem, ramenem, zápěstí kloubem Atd., Krvácení kloubů lze rozdělit do tří fází:

A. Akutní fáze: krvácení do kloubní dutiny a kolem kloubní tkáně, způsobující lokální horečku, zarudnutí, bolest, následované svalové křeče, omezenou pohyblivost a kloub je většinou v poloze flexe.

B. Celková artritida: Ve většině případů není krev opakovaně absorbována v důsledku opakovaného krvácení. Enzym uvolňovaný bílými krvinkami a dalšími složkami v krvi stimuluje kloubní tkáně a vytváří chronický zánět a zahušťování synovia.

C. Pozdní stadium: fibróza kloubů, ztuhlost kloubů, deformita, svalová atrofie, destrukce kostí, kontraktura kloubů vedoucí ke ztrátě funkce, opakované krvácení kolene, často způsobující flexe kolene, valgus, humerální subluxace, formování charakteristické hemofilie Tempo.

3, svalové krvácení a hematom: při těžké hemofilii A se často vyskytují, většinou po traumatu, svalová aktivita nastává příliš dlouho. Častější ve svalech síly.

4, hematurie těžká hemofilie: Pacienti mohou mít mikroskopickou hematurii nebo hrubou hematurii, bez bolesti, bez anamnézy traumatu, ale pokud dojde k tvorbě sraženin močových cest, jsou zde příznaky renální koliky.

5, pseudotumor (cysty hemofilie v krvi): cysty se mohou vyskytovat v jakékoli části, častější ve stehnech, pánvi, telatách, nohou, pažích a rukou a někdy i v očích.

6. Trauma po traumatu nebo chirurgickém zákroku: Různé stupně traumatu, menší chirurgický zákrok může způsobit dlouhodobé a pomalé krvácení nebo krvácení.

7, další části krvácení: gastrointestinální krvácení se může projevit jako hemateméza, melena, krvavá stolice nebo bolest břicha, většina pacientů s primárními lézemi, jako je žaludek, dvanáctníkový vřed, hemoptýza a tuberkulóza, expanze větví a další primární léze. Střeva, sublingvální hematomy jsou obvykle způsobeny intraorálním poškozením u pacientů s hemofilií A. Sublingvální hematom může způsobit posun jazyka. Pokud se hematom vyvine do krku, často způsobuje potíže s dýcháním, intrakraniální krvácení je často příčinou úmrtí pacientů s hemofilií.

8. Kompresní příznaky a komplikace způsobené krvácením: Hematomové kompresní nervy mohou způsobit znecitlivění, ztrátu citlivosti, silnou bolest, svalovou atrofii atd. Jazyk, spodní část úst, mandle, zadní faryngální stěna, krvácení do předního krku mohou způsobit obstrukci horních cest dýchacích, což může vést k potížím s dýcháním a dokonce i zadušení, místní krevní cévy jsou stlačeny, mohou způsobit nekrózu tkání.

Kontrola hemofilie

Za prvé, krev: obecně žádná anémie, bílé krvinky, normální počet krevních destiček.

Za druhé, koagulační test: normální doba krvácení, prodloužená doba srážení, protrombinová doba (PT) normální, prodloužený aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT), může být korigována normální čerstvou plazmou nebo plazmatickou hemofilií síranu barnatého A (A), může být opraveno normálním sérem, ale neopraveno adsorpční plazmou na bázi síranu barnatého je hemofilie B (B).

3. Stanovení aktivity koagulačního faktoru: prokoagulační aktivita faktoru VIII (VIII: C) byla významně snížena (hemofilie A, typizace: těžká <1%, střední 2% až 5%, lehká 6% až 25%, subklinická Typ 26% až 49%), prokoagulační aktivita faktoru IX (IX: C) se snížila (hemofilie B).

Diagnóza hemofilie

Diagnostická kritéria :

A. Většinou mužští pacienti (homozygoti žen jsou vzácní), s nebo bez rodinné anamnézy, rodinné anamnézy s x-vázanou recesivní dědičností.

B. Krvácení kloubů, svalů, hlubokých tkání, s aktivní aktivitou, bez námahy, námahou, traumatem nebo abnormální anamnéza krvácení po operaci, je vidět závažná deformace.

C. Výsledky laboratorních testů jsou pozitivní.

Diferenciální diagnostika:

Nejprve identifikace hemofilie A a hemofilie B.

Za druhé, identifikace cévní hemofilie.

Zatřetí, identifikace nemocí souvisejících s jinými koagulačními faktory.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.