ภาวะกรดในท่อไตใกล้เคียง (type II)

การแนะนำของ proximal (ประเภท II) ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต การทำงานของไต tubular acidosis (RTA) เป็นภาวะการเผาผลาญกรดในเลือดที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่กำเนิดและปัจจัยทุติยภูมิต่าง ๆ ที่นำไปสู่การเสื่อมสภาพของท่อโซเดียมไบคาร์บอเนตหรือ / และความผิดปกติของท่อไตส่วนปลาย สาเหตุหลักไม่เป็นที่รู้จักและโดยทั่วไปถือว่าเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม เป็นที่ประจักษ์เท่านั้นว่าเป็นความผิดปกติของการดูดซึม HCO3 โดยไม่มีท่อไตและความผิดปกติของไตอื่น ๆ รองมักจะรองกับโรคทางระบบสามารถเชื่อมโยงกับความหลากหลายของความผิดปกติของไตท่อ Fanconi (Fanconi) กลุ่มอาการของโรคที่พบมากที่สุด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.01% คนที่อ่อนแอ: ประวัติครอบครัวพบได้ทั่วไปในผู้หญิง โหมดการส่ง: การส่งแม่สู่ลูก ภาวะแทรกซ้อน: โปรตีน

Proximal (type II) เป็นสาเหตุของภาวะเลือดเป็นกรดในไต

1. ประถมศึกษา

ไม่ทราบสาเหตุและโดยทั่วไปถือว่าเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม เป็นที่ประจักษ์เท่านั้นว่าเป็นความผิดปกติของการดูดซึม HCO3 โดยไม่มีท่อไตและความผิดปกติของไตอื่น ๆ 1 เป็นระยะ ๆ ทารกอยู่ชั่วคราว 2 กรรมพันธุ์ถาวร autosomal เด่นหรือ autosomal ถอย

2. รอง

บ่อยครั้งที่รองกับโรคทางระบบสามารถเชื่อมโยงกับความหลากหลายของความผิดปกติของไตท่อ Fanconi (Fanconi) กลุ่มอาการของโรคที่พบมากที่สุด

(1) โรคทางพันธุกรรมกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ ของท่อใกล้เคียงเช่นซินโดรม Fanconi ไม่ทราบสาเหตุโรคซีสตีนซินโดรมตาสมองสมองไต (ซินโดรโลว์), การถ่ายทอดทางพันธุกรรม การแพ้ฟรุคโตสทางเพศ, ไทโรซิน, กาแล็กโตซีเมีย, โรคที่เก็บไกลโคเจน, และอื่น ๆ

(2) ความเสียหายของยาและพิษของไตเช่นสารยับยั้งแอนไฮไดรด์คาร์บอนิกเมทิล 3-chromone พิษของกรดมาลิกโลหะหนัก (แคลเซียมตะกั่วทองแดงปรอท) เป็นพิษ

(3) อื่น ๆ เช่น subecute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome), tetralogy of Fallot, malabsorption ลำไส้, hyperparathyroidism, โรคไตอักเสบทางพันธุกรรม, การคัดออกเรื้อรังของการปลูกถ่ายไต, หลาย myeloma, แป้ง การเสื่อมสภาพ, โรคตับอักเสบเรื้อรังที่ใช้งาน, โรคเรื้อรังเกี่ยวกับไขกระดูก, โรคของวิลสัน, ฯลฯ

การป้องกัน Proximal (type II) ของภาวะเลือดเป็นกรดในไต

การรักษาอย่างแข็งขันของโรคหลักและภาวะแทรกซ้อนเช่นการเกิดโรคกระดูกหรือการขาดแคลเซียมอย่างรุนแรงสามารถให้แคลเซียมและการเตรียมวิตามินดีที่ใช้งานอยู่

Proximal (type II) ภาวะแทรกซ้อนของภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต โปรตีนภาวะแทรกซ้อน

อาจมีภาวะปัญญาอ่อน hypophosphatemia ที่เห็นได้ชัดและภาวะแทรกซ้อนเช่นเบาหวานกรดอะมิโนโปรตีนโปรตีนและอื่น ๆ

ใกล้เคียง (ประเภท II) อาการของภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต อาการที่ พบบ่อย ความผิดปกติของกรดยูริคคลื่นไส้และอาเจียนสูญเสียความกระหายและปวดกระดูกปัสสาวะ "ขั้นตอนเป็ด" เดินไตหินไตไตหินแคลเซียมบริเวณไตไต

ในภาวะเลือดเป็นกรดของท่อไตใกล้เคียงคลอรีนในเลือดเพิ่มขึ้น> 100 ～ 106mmol / L, ค่า pH ของเลือด <7.35, โพแทสเซียมในเลือดและ HCO-3 ต่ำกว่าปกติและ HCO-3 ในปัสสาวะเพิ่มขึ้นภายใต้สภาวะปกติ เมื่อความเข้มข้นของ -3 ต่ำการขับถ่ายปัสสาวะของ HCO-3 จะถูกดูดซับน้อยหรือสมบูรณ์เมื่อ HCO-3 ถูกปล่อยออกมาเป็น 0 จะทำให้ค่า pH ของปัสสาวะลดลงค่าไตของผู้ป่วย HCO-3 ต่ำกว่าปกติและค่า pH ของแอมโมเนียมคลอไรด์ ≤5.5สามารถใช้สำหรับการทดสอบโหลดแอมโมเนียมคลอไรด์เพียงครั้งเดียว: NH4Cl 0.1g / kg หลังจากการให้บริการเก็บปัสสาวะ 2-8 ชั่วโมงปัสสาวะทุกชั่วโมงวัดค่า pH ของปัสสาวะ

วิธีการวัดเกณฑ์ HCO-3 ของไต: เกณฑ์ของการดูดซึมท่อไตของ HCO-3 หมายถึงความเข้มข้นต่ำสุดของพลาสมา HCO-3 ในที่ที่มี HCO-3 อยู่ในปัสสาวะโดยให้ NaHCO3 ในปริมาณที่เพียงพอให้กับพลาสมา HCO-3 หลังจากความเข้มข้นเป็นปกติ (≥25mmol / L) พลาสมา HCO-3 จะค่อยๆลดลงเลือดจะถูกวัดทุกวันสำหรับ HCO-3 creatinine และ HCO-3 ในปัสสาวะ creatinine และปัสสาวะ pH เป็น 1-2 ครั้งหรือ 5% NaHCO3500ml หยดทางหลอดเลือดดำในอัตรา 4 มล. / นาทีปัสสาวะทุกๆ 30 ถึง 60 นาที, ถ่ายเลือดและปัสสาวะและ HCO-3 และความเข้มข้นของ creatinine, วัดค่า pH ของปัสสาวะ, เมื่อปัสสาวะ HCO-3 ถูกดูดซับอย่างเต็มที่, pH ของปัสสาวะ เมื่อความเข้มข้นลดลงถึง 5.5-6.0 ความเข้มข้นของ HCO-3 ในเลือดจะเป็นเกณฑ์ของการทำงานของไต HCO-3 เกณฑ์มาตรฐานไต HCO-3 ของมนุษย์ปกติคือ 21-22 มิลลิโมล / ลิตรสำหรับทารกที่มีอายุ 1 ปีและ 22-24 มิลลิโมล / ลิตรสำหรับเด็ก ผู้ป่วยต่ำกว่าปกติและคำนวณอัตราการกรองไต (GFR) โดยใช้เลือดและปัสสาวะ creatinine อัตราการดูดซึมและการขับถ่ายของไตท่อ HCO-3 คำนวณโดยสูตรต่อไปนี้พลาสมา HCO-3 ถูกนำมาใช้ในเด็กที่มี PRTA เมื่อความเข้มข้นเป็นปกติส่วนการขับถ่ายสูงสุดของไต HCO-3 มักจะ> 15% และอัตราการดูดซึมของ HCO-3 จะลดลง

การตรวจสอบ Proximal (type II) ของภาวะเลือดเป็นกรดในไต

1, การตรวจทางชีวเคมีในเลือด: 1 ค่า pH ในเลือด, HC03 - หรือ cch แรงผูกพันลดลง 2 คลอรีนในเลือดจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญโพแทสเซียมในเลือดจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญช่องว่างประจุลบสามารถเป็นปกติ

2 การตรวจปัสสาวะ: 1 แรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงปัสสาวะและความดันออสโมติกลดลง 2 ปัสสาวะ PH> 6 เมื่อดิสก์เพิ่มขึ้นเลือด HCO3 - <16mmol / L ปัสสาวะ PH <5.5

3, HC03 - คะแนนการขับถ่าย (FEHC03 -)> 15%

4 ทดสอบโหลดแอมโมเนียมคลอไร: ค่า pH ปัสสาวะ <5.5

การวินิจฉัยและการบ่งชี้ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตใกล้เคียง (ประเภท II)

การวินิจฉัยโรค

PRAT ควรแยกสาเหตุที่สอง, กิจวัตรประจำวัน, น้ำตาลปัสสาวะ, ไตทำงานและกรดอะมิโน ฯลฯ เพื่อแยกโรค PRTA ที่เกิดจากโรคเมตาบอลิซึมบางอย่างดูรายละเอียดได้ในหัวข้อที่เกี่ยวข้องกรณีส่วนใหญ่ของประวัติครอบครัวของ PRTA หลักคือเพศหญิง อาการมักจะเริ่มภายในหนึ่งและครึ่งปีหลังคลอดนอกจากการเจริญเติบโตช้าอาจมีอาการของภาวะเลือดเป็นกรดเช่นคลื่นไส้อาเจียนเบื่ออาหารและความเหนื่อยล้า ฯลฯ กล้ามเนื้ออ่อนแรงอาการท้องผูกอาการขาดน้ำและโดยทั่วไปจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูก การกลายเป็นปูนของไตไม่เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีโรคทางพันธุกรรมเช่นโรค Fanconi, cystosic acidosis, การเสื่อมของตับหรือกาแลคโตซีเมียและอาจมีอาการหลัก

การวินิจฉัยแยกโรค

จะต้องใส่ใจกับการระบุของโรคต่อไปนี้:

1 โรค Fanconi หลัก

2 ซีสตีนปัสสาวะ

3 การเสื่อมสภาพของตับ;

4 รอง RTA เกิดจากพิษหรือยาพิษ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ