โรคอะไมลอยโดซิสของไตในเด็ก

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับอะไมลอยด์ของไตในเด็ก โรคไต amyloidosis ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Muckle - เวลส์ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของอวัยวะต่าง ๆ ฝาก amyloid ในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ อะไมลอยโดซิสเกิดจากแผลที่เกิดจากไตที่เรียกว่าอะไมลอยด์ซิส, โรคไตเป็นอาการทางคลินิกหลักและขั้นสูงสามารถนำไปสู่ภาวะไตวาย อะไมลอยด์นี้ทำปฏิกิริยาสีน้ำตาลเมื่อสัมผัสกับไอโอดีนเช่นแป้งดังนั้นชื่อ เด็ก ๆ ก็มีอาการเช่นนี้ แต่พบได้น้อยกว่าผู้ใหญ่ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0012% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความดันโลหิตสูง, glucosuria ไต, ดิสก์เผาผลาญ, hypokalemia, uremia

สาเหตุของการเกิด amyloidosis ในเด็ก

สาเหตุของการเกิดโรค:

สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ทราบแน่ชัดมีรายงานว่าเกี่ยวข้องกับกลไกภูมิคุ้มกันคือรองอาจเกี่ยวข้องกับอาการแพ้โรคหลักมีประวัติครอบครัวของโรคซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นหรือด้อยถอยโรคจะขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวหรือไม่มีโรคหลัก หรือที่ตั้งของการทับถมของ amyloid โดยแบ่งออกเป็นหมวดหมู่ต่อไปนี้:

1. อะไมลอยโดซิสหลัก: คำสั่งหลักของการบุกรุกอวัยวะคือหัวใจระบบทางเดินอาหารลิ้นม้ามตับไตและปอด

2. amyloidosis ทุติยภูมิ: มักจะเป็นรองถึงโรคติดเชื้อเรื้อรังต่างๆและโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและโรคเมตาบอลิซึม (โรคเบาหวาน) ฯลฯ คำสั่งหลักของการบุกรุกอวัยวะคือไตม้ามต่อมหมวกไตตับต่อมน้ำเหลืองตับ ตับอ่อนและอื่น ๆ

3. amyloidosis ตระกูลกรรมพันธุ์: amyloidosis เกิดขึ้นเนื่องจากสาเหตุตระกูลพันธุกรรมที่พบมากที่สุดซึ่งเป็นไข้ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนครอบครัว

4. amyloidosis ที่มีการแปล: amyloid ที่มีการแปลในช่องจมูก, ทางเดินหายใจส่วนล่าง, ผิวหนังและส่วนอื่น ๆ ส่วนนี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ amyloidosis ไต

กลไกการเกิดโรค:

1. amyloid ไฟบริน: amyloid เป็นสารโปร่งใสเหมือนแก้ว amorphous, การย้อมสี hematoxylin เป็นสีชมพูอ่อนคองโกการย้อมสีแดงเป็นอิฐสีแดงภายใต้กล้องจุลทรรศน์ polarizing เป็นแอปเปิ้ลสีเขียว birefringence ปรากฏการณ์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน จะเห็นได้ว่ามีการจัดเรียงเส้นใยขนาดเล็กที่ไม่ใช่กิ่งลักษณะที่พบบ่อยที่สุดของเส้นใยเหล่านี้คือการก่อตัวของแผ่นจีบ by- จีบโดย X-ray diffraction Amyloid fibrin ประกอบด้วยองค์ประกอบแปดดังต่อไปนี้ซึ่ง AL โปรตีนและโปรตีน AA เป็นองค์ประกอบหลัก

(1) โปรตีนอะไมลอยด์ (ที่ได้จากห่วงโซ่แสง): มาจากชิ้นส่วนของห่วงโซ่แสงอิมมูโนโกลบูลินพบได้มากกว่า 50% ของผู้ป่วยที่มีอะไมลอยด์ซิสหลักและ 75% ของ myeloma หลาย ๆ ยอดโกลบูลินส่วนใหญ่เป็นประเภท, ส่วนน้อยคือชนิดкและน้ำหนักโมเลกุลของโปรตีนอัลคือ 5,000 ～ 23000D ซึ่งสามารถขับออกทางปัสสาวะได้และโปรตีนในสัปดาห์นี้อยู่ในประเภทนี้

(2) โปรตีนเอมี่ (โปรตีนอะไมลอยด์ A): เป็นอิสระจากอิมมูโนโกลบูลินบรรพบุรุษของมันคือเซรั่มอะไมลอยด์โปรตีนเอ (SAA) พบใน amyloidosis รองและไข้เมดิเตอร์เรเนียนครอบครัว AA โปรตีนมีกรดอะมิโน N-terminal ตกค้างเหมือนกับโปรตีน SAA แต่มีน้ำหนักโมเลกุลแตกต่างกันส่วนประกอบในอดีตคือ 4500 ถึง 9200D และน้ำหนักโมเลกุลหลังคือ 12500D โปรตีน SAA นั้นถูกสังเคราะห์ในตับและปริมาณเลือดต่ำมาก ความเข้มข้นของโปรตีน C-reactive ที่ผลิตโดยตับจะเพิ่มขึ้นพร้อมกันและการผลิตโปรตีน SAA อาจเกี่ยวข้องกับ interleukin-1 ที่ผลิตโดย macrophages แบบโมโนนิวเคลียร์

(3) โปรตีนในครอบครัว amyloid: โรคระบบประสาทครอบครัวกรรมพันธุ์ในผู้ป่วยที่มี amyloidosis, amyloid ที่มี prealbumin, prealbumin นี้มีความสัมพันธ์สูงกับเส้นประสาทส่วนปลาย

(4) โปรตีน AMC (amyloid senile cardiac โปรตีน): มีส่วนประกอบก่อนอัลบูมินที่พบในผู้ป่วยสูงอายุในครอบครัวที่มี amyloidosis

(5) โปรตีน AE (โปรตีนอะไมลอยด์ที่เกี่ยวข้องกับต่อมไร้ท่อ): ส่วนประกอบโปรตีนนี้พบได้ในความผิดปกติของต่อมไร้ท่อเช่นมะเร็งต่อมไทรอยด์ในไขกระดูก

(6) Aβ2-microglobulin (Aβ2-M): พบมากในผู้ป่วยไตเทียมระยะยาว, ง่ายต่อการฝากไว้ในเอ็นใกล้เส้นประสาทท่อนปลายและข้อมือ, ทำให้เกิด carpal tunnel syndrome, amyloid นี้ โปรตีนมีน้ำหนักโมเลกุลประมาณ 12,000 D ซึ่งมีโครงสร้างคล้ายกับβ2-microglobulin ซึ่งไม่ค่อยมีอยู่ในตับหัวใจหรือม้าม

(7) ส่วนประกอบของซีรั่มอะไมลอยด์: ลำดับของกรดอะมิโนที่ตกค้างของโปรตีน SAP คล้ายกับโปรตีน C-reactive SAP ไม่ได้เพิ่มความเข้มข้นของเลือดในระหว่างการอักเสบซึ่งแตกต่างจากโปรตีน SAA

(8) amyloid ผสม: มีหลายประเภท amyloids อยู่ในเลือดของผู้ป่วยบางรายที่มี amyloidosis

2. การเกิดโรค

(1) การผลิตโปรตีนมากเกินไป: อะไมลอยโดซิสอาจเกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันผิดปกติการเผาผลาญโปรตีนผิดปกติและการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แต่เชื่อว่าโปรตีนกลุ่มนี้มีลักษณะทั่วไปเนื่องจากมีการสะสมของโปรตีนในครอบครัว การผลิตโปรตีนเหล่านี้มากเกินไปทำให้เกิดการสะสมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีหลาย myeloma เกี่ยวข้องกับอัลอะไมลอยโดซิส

(2) อะไมลอยด์ซิสทุติยภูมิ: ในอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิและไข้เมดิเตอร์เรเนี่ยนในครอบครัว, ซีรั่ม AA apolipoprotein, ซึ่งถูกสังเคราะห์บางส่วนในระยะเฉียบพลัน, สามารถฝากไว้เป็นอะไมลอยด์ AA ในβ2-M ใน amyloidosis ที่เกิดการเพิ่มขึ้นของระดับซีรั่มของβ2-M เกิดจากการผลิตมากเกินไปหรือลดการหลั่งหรือการย่อยสลายลดลง แต่การสะสมไม่เกี่ยวข้องกับระดับซีรั่มและมีรายงานว่าระดับซีรั่มของβ2-M เพิ่มขึ้นพอที่จะจัดระเบียบ การสะสมของ amyloidosis ที่เกิดจากการสะสม, การเกิดโรคที่เป็นไปได้ของการสะสมAβ2-M ในผู้ป่วยที่มีการฟอกเลือดในระยะยาวมีดังนี้:

ผู้ป่วย 1 uremia ที่มีการฟอกเลือด: ผู้ป่วย uremia ที่มีการฟอกเลือด, การสูญเสียการทำงานของไต, การกรองไตของβ2-M ลดลง, การสะสมของเลือดβ2-M เพิ่มขึ้น, การใช้ระยะยาวของ dialyzer ทั่วไปสำหรับการฟอกเลือด และเยื่อเซลลูโลสนั้นมีระยะห่างน้อยมากสำหรับβ2-M ตัวอย่างเช่นการสลับไปที่เยื่อพังผืด, เยื่อโพลีซัลโฟนหรือเมธิลคาร์บอเนต dialyzer เมธิลคาร์บอเนตการสะสมของAβ2-M เพิ่มขึ้นโดยการพาความร้อนและการดูดซับของ of2-M สามารถเพิ่มระยะห่างAβ2-M ส่งผลให้ระดับเลือดลดลงβ2-M

2 การปนเปื้อนเอนโดทอกซิน dialysate และฟังก์ชั่นเมมเบรนฟอกไต: สามารถเปิดใช้งานขนาดใหญ่โมโนนิวเคลียร์และเซลล์เม็ดเลือดขาวส่งผลให้การผลิตที่เพิ่มขึ้นของไซโตไคน์เช่น interleukin-1 (IL-1), เนื้องอกเนื้อร้าย (TNF) และเปลี่ยนปัจจัยการเจริญเติบโต และปล่อยสู่กระดูกและกระดูกอ่อนทำให้Aβ2-M ทำให้เกิดโรคในการสะสมของกระดูกซึ่งส่งเสริมการสลายของกระดูกมากกว่าฮอร์โมนพาราไธรอยด์

(3) การเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติทางชีวโมเลกุลของโมเลกุล: ในโปรตีนอะไมลอยด์บางชนิดโดยเฉพาะโปรตีน ASC หรือโปรตีน AE เนื่องจากการแทนที่กรดอะมิโนเดี่ยวโปรตีนที่สะสมจะแตกต่างจากอะนาล็อกปกติดังนั้นจึงถือว่าการสะสมอาจจะเกิดขึ้นโดยตรงเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงลำดับเปปไทด์ เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติทางชีวโมเลกุลของโมเลกุลในอะไมลอยด์ซิสอัลประเภทโซ่ไฟที่ถูกสะสมมักจะเป็นส่วนย่อยสลายของห่วงโซ่แสงดั้งเดิมบางครั้งโซ่แสงดั้งเดิม

(4) การกลายพันธุ์และการสลายตัวของสื่อการสะสมอะไมลอยด์: เนื่องจากการกลายพันธุ์บางส่วนและการสลายตัวของผู้ไกล่เกลี่ยที่เป็นไปได้ของการสะสมอะไมลอยด์โปรตีนที่เกี่ยวข้องมีความเป็นกรดมากขึ้นและ glycosylation มากกว่าปกติ normal2-M ลักษณะ glycosylated β2-M สามารถทำให้เพิ่มขึ้นชั่วคราวใน TNF-α, IL-1 และ monocyte chemotaxis

(5) การสะสมด้วยอะมิโนโพลีแซคคาไรด์และโปรตีนเอสเอพี: มันเป็นความจริงที่โปรตีนอะไมลอยด์ทั้งหมดมักถูกสะสมพร้อมกับอะมิโนโพลีแซคคาไรด์และสารอะไมลอยด์ P (เช่นโปรตีน SAP) และกลไกโมเลกุล

การป้องกันอะไมลอยโดซิสในเด็ก

ในปัจจุบันยังไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพเนื่องจากการติดเชื้อทุติยภูมิเป็นเรื่องธรรมดาในโรคติดเชื้อเรื้อรังและโรคไขข้อการป้องกันที่มีประสิทธิภาพของโรคเหล่านี้จะช่วยลดการเกิดโรคนี้ได้อย่างไม่ต้องสงสัย Unger และการศึกษาอื่น ๆ คู่อริแอนโดรเจนอาจกลายเป็นตัวกระตุ้นของเซลล์เยื่อบุผิวน้ำอสุจิชักนำ amyloidosis ที่มีการแปลและสมควรได้รับความสนใจทางคลินิก

ภาวะแทรกซ้อน amyloidosis ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน ความดันโลหิตสูงไตวาย glucosuria ภาวะน้ำตาลในเลือด uremia ภาวะโพแทสเซียมสูง

อาจมีความซับซ้อนโดยความดันโลหิตสูง, ความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ, hypoproteine ​​mia, polyuria, เบาหวานไต, ดิสก์เผาผลาญ, hypokalemia, การติดเชื้อ ฯลฯ uremia ปลายความเสียหายต่อระบบต่าง ๆ และการทำงานของหัวใจ ความล้มเหลวภาวะแทรกซ้อนหลอดเลือดอุดตันรองและเลือดและการเกิดลิ่มเลือด

อาการอะไมลอยโดซิสในเด็กอาการที่พบบ่อยการ มีส่วนร่วมของไตกลุ่มอาการของโรคไตไตโรคเบาหวานอาการบวมน้ำความดันโลหิตต่ำปัสสาวะปัสสาวะไตสลายตัวอาการปวดท้อง Polyuria hypokalemia

Amyloidosis เป็นโรคทางระบบนอกจากการมีส่วนร่วมของไตแล้วยังมีอวัยวะอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องด้วยเนื่องจากอวัยวะต่าง ๆ ความรุนแรงของโรคและตำแหน่งของแผลอาการทางคลินิกจึงแตกต่างกันรองเกิดจากรากฐาน โรคที่แตกต่างกันมีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันและยังไม่มีการมีส่วนร่วมของระบบที่ชัดเจนและการมีส่วนร่วมของไตเป็นอาการแรก

1. ประสิทธิภาพของไต: ผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิสมากกว่า 3/4 มีโรคไตและอาการทางคลินิกของการมีส่วนร่วมของไตแบ่งออกเป็น 4 ขั้นตอน

(1) ระยะ Preclinical: ไม่มีอาการและอาการแสดงใด ๆ และไม่มีความผิดปกติในการทดสอบมีเพียงการตรวจชิ้นเนื้อไตเท่านั้นที่สามารถทำการวินิจฉัยได้ช่วงเวลานี้ใช้เวลา 5 ถึง 6 ปี

(2) โปรตีน: พบใน 76% ของผู้ป่วยโปรตีนเป็นอาการแรกสุดก่อนที่จะปรากฏตัวของโปรตีนอะไมลอยด์สามารถตรวจพบได้จากเนื้อเยื่อมากกว่าครึ่งหนึ่งของพวกเขาส่วนใหญ่มีน้ำหนักโมเลกุลขนาดใหญ่โปรตีนคัดเลือกต่ำระดับ ความไม่เท่าเทียมกันโปรตีนในปัสสาวะเกือบทั้งหมดอัลบูมิน, เซรั่มโกลบูลินเพิ่มขึ้น, โกลบูลินในปัสสาวะเพิ่มขึ้นและบ่อยครั้งที่โปรตีนในสัปดาห์นี้โปรตีนในปัสสาวะ 24 ชั่วโมงสามารถเข้าถึง 20 ~ 30g และระดับความเสียหายต่อลูกเล็กและโปรตีนในปัสสาวะ ไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างปริมาณแม้ว่าปริมาณ amyloid จำนวนเล็กน้อยใน glomerulus ในทางตรงกันข้ามโปรตีนสามารถมองเห็นได้เมื่อการทำงานของไตมีระเบียบสูงดังนั้นอุบัติการณ์ของโรคไตยังสูงซึ่งสามารถแสดงเป็นโปรตีนที่ไม่มีอาการ ปัสสาวะซึ่งกินเวลานานหลายปีพบได้น้อยในปัสสาวะและกล้องจุลทรรศน์ชนิดเซลล์เมื่อเร็ว ๆ นี้สถิติที่มีความดันโลหิตสูงคิดเป็น 20% ถึง 50% ความดันเลือดต่ำ postural เป็นลักษณะอาการของเส้นประสาทส่วนปลายอัตโนมัติ

(3) กลุ่มอาการของโรคไต: โปรตีนในปัสสาวะจำนวนมาก, hypoalbuminemia และอาการบวมน้ำ, ไขมันในเลือดสูงเป็นของหายาก, จำนวนเล็ก ๆ ของโปรตีนในปริมาณน้อย, ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในไตเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการของโรคไต, โรคนี้ถูกปกปิดและประจักษ์ว่าเป็นโรคไตที่ทนไฟมีบางรายที่มีอาการเฉียบพลัน, ปวดท้อง, ปัสสาวะ, โปรตีนในปัสสาวะและการทำงานของไตเสื่อมลงแผ่นฟิล์มธรรมดาในท้องหรือ B-ultrasound แสดงให้เห็นว่าเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในไต 30% ถึง 40% ของโปรตีน AA, 35% ของโปรตีน AL, เมื่อเกิดโรคไต, โรคดำเนินไปอย่างรวดเร็ว, การพยากรณ์โรคไม่ดีและอัตราการรอดชีวิตน้อยกว่า 10% ใน 3 ปีผู้ป่วยมักจะอ่อนแอและเรื้อรัง การติดเชื้อและการเสียชีวิตเร็ว

(4) ระยะเวลา uremia: ต่อไปนี้กลุ่มอาการของโรคไต, ความผิดปกติของไตก้าวหน้าเกิดขึ้นมากที่สุดเท่าที่ครึ่งหนึ่งของพวกเขามี azotemia, การตายอย่างรุนแรงจาก uremia, ท่อไตของไตและคู่สิ่งของคั่นระหว่างไตสามารถได้รับผลกระทบ, หลัง Polyuria แม้ในการปรากฏตัวของโรคเบาจืดเบาหวานบางกรณีมีความผิดปกติของไตเช่นโรคไตวายเรื้อรัง, ดิสก์ท่อไตและ hypokalemia จากการพัฒนาของโรคไตเพื่อ uremia ต้องใช้เวลา 1 ถึง 3 ปี, amyloid ไต ระดับของการสะสมมีความสัมพันธ์ไม่ดีกับการทำงานของไต

2. ประสิทธิภาพการทำงานของแต่ละประเภทมีดังนี้

(1) อะไมลอยโดซิสเบื้องต้น: อัตราส่วนชายต่อหญิงเท่ากับ 5: 2, อายุเฉลี่ยของการโจมตีของผู้ชายคือ 63 ปี, และเพศหญิงอายุ 59 ปี. น้อยมากก่อนอายุ 40 ปี, การลดน้ำหนักทั่วไป, ความอ่อนแอและความเหนื่อยล้า หลายอวัยวะเป็นเรื่องธรรมดา

1 การละเมิดของไต: พบมากที่สุด 50%

2 การบุกรุกของหัวใจ: มักจะบุกหัวใจ (40%) ทำให้เกิดแผลกล้ามเนื้อหัวใจขยายหัวใจเต้นผิดปกติและบล็อกการนำสามารถเสียชีวิตอย่างกะทันหัน 50% เสียชีวิตจากโรคหัวใจล้มเหลวและการเต้นผิดจังหวะประเภทโปรตีนหลักอัล สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิต

3 การมีส่วนร่วมของระบบทางเดินอาหาร: ทั่วไปการมีส่วนร่วมของเยื่อเมือกในทางเดินอาหารอาจทำให้เกิดอาการท้องผูกท้องเสีย malabsorption และลำไส้อุดตันและอาการอื่น ๆ การมีส่วนร่วมของหลอดเลือด submucosal อาจเกี่ยวข้องกับเลือดออกในทางเดินอาหารหรือแม้กระทั่งเลือดออกขนาดใหญ่มีส่วนร่วมลิ้นลิ้นยักษ์ ชัดเจนกลืนลำบากเมื่อนอนอยู่บนหลังลิ้นยักษ์แขวนและทำให้กรนเสียงดังเมื่อท้องได้รับผลกระทบอาการต่าง ๆ เช่นมะเร็งกระเพาะอาหารอาเจียนซ้ำยากที่จะกิน

4 การมีส่วนร่วมของเส้นประสาทอัตโนมัติหรืออุปกรณ์ต่อพ่วง (19%): ประจักษ์เป็นโรคประสาทอักเสบหลายต่อพ่วง, acral ผิดปกติและกล้ามเนื้อต่ำและสะท้อนศักดิ์สิทธิ์ต่ำความเสียหายของเส้นประสาทท่อนและเส้นเอ็นส่วนปลายเนื่องจากการสะสม amyloid แสดงให้เห็นว่าโรค carpal อุโมงค์ สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของระบบประสาท, ประจักษ์เป็นความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ, ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร, ความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะหรือความอ่อนแอ, ผู้ป่วยสูงอายุที่มีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางประจักษ์เป็นโรคสมองเสื่อม

5 การมีส่วนร่วมไขกระดูก: สามารถก่อให้เกิด polycythemia ชดเชย

6 การมีส่วนร่วมร่วม: ประจักษ์เป็นอาการบวมร่วมหลายปวดหรือการเปลี่ยนแปลงเปาะกระดูกเนื่องจากการมีส่วนร่วมของกระดูก

7 อื่น ๆ : ความเสียหายของตับเป็น 16% จ้ำผิวเป็น 5% ถึง 15% กล้ามเนื้อเรียบและการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อโครงร่างเป็นกล้ามเนื้ออ่อนแรง

(2) amyloidosis รองไต: อาการของโรคไตมักจะถูกปกปิดโดยอาการของโรคหลัก, ตับและม้ามนอกจากนี้ยังมีอวัยวะที่ได้รับผลกระทบหลัก, ตับ, ม้ามโต, ปวดตับ, การทำงานของตับอย่างรุนแรงลดลง ความดันในพอร์ทัลเพิ่มขึ้น, น้ำในช่องท้องอาจเกิดขึ้น, ดีซ่านเป็นของหายาก, และพบได้บ่อยในระยะปลายของโรคนอกจากนี้ต่อมหมวกไตมักจะเกี่ยวข้องกับ. แผลที่รุนแรงที่สุดในเยื่อหุ้มสมองใกล้ไขกระดูก. ต่อมหมวกไตจะขยาย ทำให้เนื้อร้ายเนื้อเยื่อ, ความผิดปกติ, ประจักษ์เป็นโรคของเอดิสัน.

(3) amyloidosis ตระกูลทางพันธุกรรม: กลุ่มอาการของโรคครอบครัว amyloidosis ทางพันธุกรรมเป็นของหายากรวมถึงความหลากหลายของโรคมักจะไข้เมดิเตอร์เรเนียนเมดิเตอร์เรเนียนครอบครัว (FMF) เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอย , glomerular amyloidosis เป็นเรื่องปกติในโปรตีน (มักจะเป็นกลุ่มอาการของโรคไต) และภาวะไตวายไม่เพียงพอมักมีอาการลมพิษกำเริบและอาการหูหนวกและอื่น ๆ ที่ Amyloidosis ฟินแลนด์ทางพันธุกรรมครอบครัว amyloidosis โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์สามารถแบ่งออกเป็นชนิดของโรคไต, ชนิดของเส้นประสาทส่วนปลายและชนิดผสม

(4) อะไมโลโดซิสที่ได้รับการแปลแล้ว: อะมิโลโดซิสที่ได้รับการแปลแล้วหมายถึงรอยโรคอะไมลอยด์ที่พบได้เฉพาะในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อเช่นสมองหลอดเลือดหัวใจหลอดเลือดและผิวหนังท่อปัสสาวะอดีตสองคนพบบ่อยในผู้ป่วยสูงอายุ

3. การสะสมของ amyloid การสะสมของ amyloid ในปมประสาทขี้สงสารและต่อมหมวกไตสามารถทำให้เกิดความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ, สงบเงียบในท่อใกล้เคียงที่เกิดจากกลุ่มอาการของ Fanconi จมในท่อไตส่วนปลายที่เกิดจากโพแทสเซียมสูงท่อไต ไขกระดูกอาจทำให้เกิดโรคเบาจืดเบาหวานไตวายการวินิจฉัยที่สมบูรณ์รวมถึง: การวินิจฉัยเชิงคุณภาพของ amyloidosis โรคหลักประเภทของ amyloid ระดับของการมีส่วนร่วมของอวัยวะที่สำคัญและภาวะแทรกซ้อน

การตรวจภาวะ amyloidosis ของไตในเด็ก

1. การตรวจเลือด: การตรวจทางชีวเคมีในเลือดของ fibrinogen เพิ่ม fibrinogen พลาสม่าทำให้เกิดการอุดตันของหลอดเลือดดำไตโปรตีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นและยังนำไปสู่ภาวะไตวายประมาณ 30% ของการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดไตที่เกิดจากอาการนี้ ร่างเล็กแสดงให้เห็นว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับม้าม

2. การตรวจอิเล็กโทรไลต์โปรตีน: ผู้ป่วย 2/3 รายที่มีอิเลคโตรโฟรีซิสในซีรั่มหรืออิมมูโนอิเล็กโตรโฟรีซิสสามารถค้นหาโปรตีนที่ผิดปกติโมโนโคลนอลและอัตราการตรวจปัสสาวะได้ดีขึ้นถึง 86% Immunoelectrophoresis Microprotein, electrophoresis โปรตีนในเลือด, r โกลบูลินปกติ, อะไมลอยโดซิสหลัก M โปรตีน (โมโนโคลนอลอิมมูโนโกลบูลิน) สูง, การตรวจหาความเข้มข้นของอิมมูโนโกลบูลินจะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยโรค myeloma ต่างๆ, ผู้ป่วยในปัสสาวะ มันมีโปรตีนต่อสัปดาห์ที่ทำปฏิกิริยากับ anti-serum ของк-chain และ and-chain แต่ไม่ได้ทำปฏิกิริยากับ chain หนัก ๆ ของ immunoglobulins

3. การเพิ่มขึ้นของโปรตีน SAA ในเลือด: การตรวจสอบระดับโปรตีนในเลือดของโปรตีน SAA, โปรตีน AA วิวัฒนาการมาจากโปรตีน SAA รุ่นก่อน, ความเข้มข้นของเลือดสูง SAA แสดงให้เห็นว่า amyloidosis รองที่เกิดจากโปรตีน AA, ในไขข้อร่วม การอักเสบ, ลำไส้ใหญ่บวม, วัณโรค, เนื้องอก, และระยะเฉียบพลันของการติดเชื้อเรื้อรัง, SAA มีการยกระดับและมาพร้อมกับโปรตีน C-reactive สูง, ดังนั้น SAA สามารถใช้เพื่อแยกแยะว่าการติดเชื้อมีการใช้งาน, SAA> 0.2μg / มล. การอักเสบระดับ SAA จะลดลงหลังจากการควบคุมการติดเชื้อและผู้ป่วยที่ล้างไตในระยะยาวมีอาการของโรคกระดูกเพิ่มขึ้นผิดปกติในเลือด abnormal2M สามารถช่วยวินิจฉัย amyloidosis

4. Congo red test: เพื่อช่วยในการตรวจวินิจฉัย amyloid มีความสัมพันธ์กับ Congo red หลังจากฉีดยาคองโกแดงจำนวนหนึ่งอัตราการดูดซึม 1 ชั่วโมงของบุคคลปกติคือ 10% glomerulonephritis 1h อัตราการดูดซึม 20% และโรคไตคือ 40% และ amyloidosis ของไตอัตราการดูดซึม 20 นาทีคือ 30% เช่น 1h อัตราการดูดซึมมากกว่า 60% บวกการวินิจฉัยของ amyloidosis หลักต้นมีความสำคัญน้อยเนื่องจากการมีส่วนร่วมในช่วงต้นของแป้งอวัยวะ การสะสมของสารตัวอย่างน้อยกว่าและการดูดซึมของคองโกสีแดงน้อยกว่าดังนั้นจึงมักเป็นผลลบนอกจากนี้อัลบูมินในซีรัมต่ำมีผลต่ออัตราการดูดซึมเมื่อโรคตับต่ำปริมาณคองโกแดงดูดซึมในปัสสาวะควรได้รับการยกเว้นเมื่อคำนวณอัตราการดูดซึมโปรตีนจำนวนมาก มันมีความน่าเชื่อถือน้อยลงและไม่ค่อยได้ใช้

5. การวิเคราะห์ลำดับกรดอะมิโนของอะไมลอยด์: องค์ประกอบของกรดอะมิโนของอะไมลอยด์และลำดับของสารตกค้างช่วยในการระบุโปรตีนอัลและโปรตีนเอเอ

6. การตรวจทางพยาธิวิทยา: การตรวจทางพยาธิวิทยาเป็นวิธีที่น่าเชื่อถือที่สุดในการวินิจฉัยการตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะภายในทำให้อัตราการวินิจฉัยก่อนคลอดดีขึ้นอย่างมากและโปรตีนในปัสสาวะชัดเจนอัตราการตรวจชิ้นเนื้อไตในเชิงบวกใกล้เคียงกับ 100% การตรวจชิ้นเนื้อตับนั้นมีความรุนแรงมากกว่าการตรวจชิ้นเนื้อตับซึ่งเป็นวิธีการหลักในการวินิจฉัยภาวะ amyloidosis ของไตอัตราการตรวจชิ้นเนื้อตับในเชิงบวกอยู่ในระดับต่ำเพียง 50% ซึ่งอาจทำให้เกิดการเสียเลือดอย่างรุนแรง อัตราบวกอยู่ที่ประมาณ 50% การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อบุทวารหนักควรจะลึกควรรวม lamina propria ของ mucosa อัตราบวกคือ 73% ใน AL หรือ AA amyloidosis สามารถพบการสะสมของอะไมลอยด์ในน้ำในช่องท้อง อัตราการวินิจฉัยที่เป็นบวกคือ 70% -80% เว็บไซต์ตรวจเนื้อเยื่ออื่น ๆ ที่เป็นไปได้ ได้แก่ เหงือกผิวหนัง (ความไวต่ำ) เยื่อบุกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กโดยการส่องกล้องตรวจทางเซลล์วิทยาและตรวจชิ้นเนื้อทำให้อัตราการตรวจทางกระเพาะอาหารดีขึ้น แต่โดยปกติเนื้อเยื่อเหล่านี้จะไม่ได้รับการวินิจฉัยตัวอย่างการตรวจชิ้นเนื้อจะได้รับการรักษาด้วยโพแทสเซียมเปอร์แมงกาเนต 5% และจากนั้นการย้อมสีคองโกแดงโปรตีน AA เป็นแมงกานีสสูง โพแทสเซียมที่ไวต่อความรู้สึกมีสีแดงในคองโกการทดสอบสีเป็นลบและโปรตีน AL และคองโกแดงมีความสัมพันธ์ที่ดีการทดสอบสีเป็นบวกดังนั้นวิธีนี้สามารถใช้ในการระบุรอยโรคที่เกิดจากโปรตีน AA หรือโปรตีนอัล เพื่อแยกความแตกต่างระหว่าง amyloidosis หลักและรอง biopsy กระดูกเป็นวิธีที่ดีที่สุดสำหรับการวินิจฉัยต้นของ A dep2-M ทับถมในกระดูกโพแทสเซียม permanganate คองโกย้อมสีแดงเป็นบวกในขณะที่ AA หรือ AF amyloid ย้อมเป็นลบ มันจะมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยแยกโรคหากการจัดตำแหน่งผิดปกติภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนจะสามารถวินิจฉัยเส้นใย amyloid ที่มีขนาดเส้นผ่านศูนย์กลาง 8-10 นาโนเมตร

1. X-ray ฟิล์มธรรมดาท้องถ้าการตรวจอัลตราซาวนด์เช่นการเพิ่มขึ้นของเงาของไต (โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำไต) สามารถช่วยในการวินิจฉัย แต่ขนาดปกติของเงาของไตหรือการลดเงาของไตปลายไม่สามารถออกกฎการวินิจฉัย

2. การทำงานของไตดำ: ช่วยวินิจฉัยการเกิดลิ่มเลือดในเส้นเลือดไต

3. การสแกน Radionuclide: มันถูกนำไปใช้เพื่อกำหนด amyloidosis 99mTc-dimercaptosuccinate (DMSA) สามารถ reabsorbed โดย tubules proximal เมื่อ tubules ไตและ interstitial เกี่ยวกับการทำงานของไตจะลดลงถึง 99mTc - ปริมาณของ DMSA ลดลง แต่ไม่ได้ใช้ความไวของการวิเคราะห์การใช้สารซีรั่ม amyloid P ในซีรั่ม 123I เพื่อตรวจวินิจฉัย AA และ AL amyloidosis มีแนวโน้มดีมีรายงานว่าการฉีดสารกัมมันตรังสีβ2Mเข้าสู่ร่างกาย Amyloidosis ของβ2M

4. echocardiography สองมิติ: ความไวสูงในการกำหนด amyloidosis ของหัวใจ

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของอะไมลอยโดซิสในเด็ก

การวินิจฉัยโรค

1. คุณสมบัติทางคลินิก

(1) คุณสมบัติ: ในผู้ป่วยที่มี amyloidosis ไตรอง, โปรตีน, ภาวะไตวายที่ไม่สามารถอธิบาย, ภาวะหัวใจหยุดเต้นไม่เพียงพอ, ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนปลาย, อุบัติการณ์ต่ำของดิสก์ท่อไต, ปัสสาวะไต ได้รับบาดเจ็บ, hepatosplenomegaly, malabsorption ของลำไส้เล็ก, ลิ้น macroscopic และความบกพร่องทางสายตาที่เกิดจากผลึกแก้วตาผิดปกติควรจะสงสัยและโรค

(2) เพิ่มขึ้นในแกมมาโกลบูลิน: ประจักษ์โดยกลุ่มอาการของโรคไตและแกมม่าโกลบูลินในอิเล็กโทรโปรตีนโปรตีนในพลาสมา> 20% ก็เป็นที่น่าสงสัยว่าอาการนี้

(3) ถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัว: ต้องพิจารณาปัจจัยด้านครอบครัวและปัจจัยทางภูมิศาสตร์ด้วยและควรถามประวัติครอบครัวเมื่อจำเป็น

2. การตรวจชิ้นเนื้อไตจะดำเนินการตามการตรวจชิ้นเนื้อไตตัวอย่างเปื้อนด้วยสีแดงคองโกกล้องจุลทรรศน์แสงทั่วไปเพียงพอที่จะยืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยแยกโรค

1. การจำแนก amyloidosis ชนิด AL และการตรวจไขกระดูกหลาย myeloma ของ amyloidosis ชนิด AL มักจะแสดงการเพิ่มขึ้นของจำนวนพลาสมาเซลล์และโปรตีน amyloid ทั้งสองเป็น AL-type ทำให้ยากขึ้นหลายครั้ง บัตรประจำตัวของ myeloma ถ้าจำนวนพลาสมาเซลล์ไขกระดูกน้อยกว่า 25% มี monoclonal โปรตีนจำนวนเล็กน้อยในเลือดหรือปัสสาวะไม่มีโรคโลหิตจางที่เกี่ยวข้อง, hypercalcemia และความเสียหาย osteolytic เป็นไปได้ของอัลอะไมลอยซิส ใหญ่

2. ประเภท AA ควรคำนึงถึงการระบุสาเหตุแต่ละประการ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ