โรคระบบประสาทในเด็ก

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคระบบประสาทในเด็กเบื้องต้น Neurocutaneous syndrome (neurocutaneous syndrome) เป็นกลุ่มของ dysplasia ของเนื้อเยื่อและอวัยวะที่มีต้นกำเนิดจาก ectoderm โดยเฉพาะผิวหนังเส้นประสาทและตาผิดปกติบางครั้งเกี่ยวข้องกับ mesoderm และ endoderm ระบบอวัยวะที่ได้รับผลกระทบอาการทางคลินิก มีอาการหลายชนิดและกลุ่มอาการสามารถแบ่งออกเป็นมากกว่า 40 ชนิด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของเด็ก: อัตราอุบัติการณ์ของเด็กอายุต่ำกว่า 6 ปีประมาณ 0.04% -0.07% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง, ความดันโลหิตสูง, ดายสกิน

ดาวน์ซินโดร neurocutaneous เด็ก

สาเหตุของการเกิดโรค:

สาเหตุของอาการ neurocutaneous ไม่ชัดเจนและอาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของตัวอ่อนระยะแรกเนื่องจาก neurofibroma มาจาก ectoderm

กลไกการเกิดโรค

ในระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อนเซลล์ ectoderm ในกึ่งกลางด้านหลังของตัวอ่อนค่อยๆหนาขึ้นและรูปแบบแผ่นประสาทในสัปดาห์ที่สองของตัวอ่อนด้านข้างของแผ่นประสาทนูนไปที่ด้านหลังเพื่อสร้างยอดประสาท ต่อมาพัฒนาเป็นสมอง, ไขสันหลังและเนื้อเยื่อเส้นประสาทอื่น ๆ ectoderm บนพื้นผิวของตัวอ่อนจะถูกแยกออกเป็นผิวหนังและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นเซลล์เพิ่มขึ้นและกลายเป็นใช้งานและความผิดปกติบางอย่างปรากฏขึ้นใน ectoderm

การป้องกันกลุ่มอาการของโรค neurocutaneous เด็ก

สาเหตุไม่ชัดเจนและไม่มีมาตรการป้องกันอย่างเป็นระบบ

ภาวะแทรกซ้อนโรคดาวน์ซินโดร neurocutaneous ภาวะแทรกซ้อน, โรคโลหิตจาง, ความดันโลหิตสูง, ดายสกิน

โรคโลหิตจางน้ำหนักลดความดันโลหิตสูงและความผิดปกติของการเคลื่อนไหวสามารถเกิดขึ้นได้ การถ่ายโอนสามารถเกิดขึ้นได้

อาการดาวน์ซินโดร neurocutaneous เด็กอาการที่พบบ่อย angiofibroma ใบหน้าอย่างชาญฉลาดลดโรคลมชักและโรคลมชักชัก

ครั้งแรก neurofibromatosis

Neurofibromatosis ประเภทที่ 1: โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ที่มีอาการทางผิวหนังที่มีนัยสำคัญทางคลินิก

1. อาการไขกระดูกและกระดูกสันหลัง: astrocytoma เกรดต่ำ, hamartoma, กระดูกสันหลังและ neurofibroma plexiform กระดูกสันหลัง

2 แผลกะโหลกศีรษะ: ปีกจัตุรมุขไม่เพียงพอขนาดใหญ่และอื่น ๆ

3 ประสิทธิภาพการทำงานของตา: ออปติก glioma ตาวัว, neurofibroma plexiform

4, โรคหลอดเลือด: อุดตันหลอดเลือดแดงในสมองก้าวหน้า, โป่งพอง, ทวาร arteriovenous และอื่น ๆ

5 โรคที่ไม่ใช่ทางระบบประสาทอื่น ๆ : เนื้องอกในอวัยวะภายในและต่อมไร้ท่อแผลกล้ามเนื้อและกระดูก

Neurofibromatosis ประเภทที่สอง: โรคนี้เป็น neurofibromatosis กลางมรดก autosomal เด่นอาการผิวเป็นของหายากและ 100% มีรอยโรคระบบประสาทส่วนกลาง

1. สมอง: neuroma อะคูสติกทวิภาคี, meningiomas หลายและกลายเป็นปูนเนื้องอก choroid ช่องท้อง plexus

2. คอลัมน์กระดูกสันหลัง: ทวิภาคีหลายส่วน fusiform schwannomas, ependymoma กระดูกสันหลังและ astrocytoma

ประการที่สองเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน

Tuberous sclersis (TS) หรือที่รู้จักกันในชื่อโรค Bourneville มีความชุกของประมาณ 0.5 / 100,000 ถึง 10/10 ล้านมันเป็น autosomal เด่นและมีกรณีเป็นระยะ ๆ จีโนไทป์มีประเภทอย่างน้อย 2 (TSC1, 9q34; TSC2, 16p13) อาการทางคลินิกส่วนใหญ่ใบหน้า angiofibroma อาการชักและการลดลงของจิตใจ

1. อาการทางระบบประสาทอาการชักเป็นอาการหลักของโรคนี้มากกว่าการโจมตีในวัยเด็กประมาณ 80% ถึง 90% ของปม

ผู้ป่วยที่มีเส้นโลหิตตีบมีอาการนี้ อาการชักมีความหลากหลายในรูปแบบและสามารถนำเสนอกระตุกในวัยแรกเกิดอาการชักบางส่วนที่ซับซ้อนและอาการชักยาชูกำลัง clonic ทั่วไป ประมาณ 60% ของผู้ป่วยที่มีหัวตีบมีภาวะปัญญาอ่อนและจิตเสื่อมซึ่งเป็นหนึ่งในสามสัญญาณที่สำคัญของโรคนี้มักจะมาพร้อมอาการชัก เมื่อแผลที่เป็นก้อนกลมขวางทางเดินน้ำไขสันหลังมันอาจทำให้ hydrocephalus หรือความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น แผลที่เป็นก้อนกลมในเยื่อหุ้มสมองสมองสามารถทำให้เกิด monoterpene และอัมพาตครึ่งซีก

2, อาการผิวหนัง angiofibroma ใบหน้า (angiofibfromas) มันเป็นสัญญาณที่ไม่ซ้ำสำหรับโรคนี้ ในอดีต sebaceous adenomas ไม่ใช่ adenoids จริง ๆ แล้วมันประกอบด้วยเส้นเลือดและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันสีแดงน้ำตาลหรือสอดคล้องกับสีผิวและยกขึ้นจากผิวหนัง มันมีรูปร่าง papular หรือแผ่นโลหะขนาดเล็กที่มีพื้นผิวเรียบและไม่มี exudation หรือการหลั่งมันมีการกระจายไปทั่วพับ nasolabial และเป็นผีเสื้อเหมือนมันถูกพบใน 80% ถึง 100% ของผู้ป่วยที่มีหัวตีบ นอกจากนี้ ประมาณ 90% ของผู้ป่วยที่มีหัวเส้นโลหิตตีบสามารถพัฒนาจุดผิวคล้ำ (หรือที่เรียกว่าใบยูคาลิปตัส) ที่เกิด ประมาณ 20% ถึง 50% ของผู้ป่วยที่เป็นเส้นโลหิตตีบ tuberous อาจมีจุดผิวฉลามซึ่งจะเห็นได้ทั้งด้านข้างและด้านหลัง ประมาณ 20% ของเด็กที่มีภาวะเส้นโลหิตตีบสะสมในหัวมี fibroids เล็บหลายอันและเมื่ออายุมากขึ้นประมาณ 88% ของผู้ป่วยที่เป็นหัวตีบนั้นสามารถมองเห็นเนื้องอกในเล็บได้

3 อาการอื่น ๆ ประมาณ 61% ของผู้ป่วยที่มีเส้นโลหิตตีบหัวที่เกี่ยวข้องกับโรคไตเช่น angiomyoli-pomas หรือซีสต์ของไตมะเร็งไตบางครั้ง ในหมู่พวกเขาซีสต์ของไตเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ป่วยก่อนอายุ 5 ปีและไต angiomyolipoma พบมากกับอายุ อื่น ๆ อาจจะมาพร้อมกับจอประสาทตาหม่อน astrocytoma, ประสาทรับกลิ่นหรือหัวใจ hamartoma

ประการที่สาม angiomatosis สมอง trigeminal

ยังเป็นที่รู้จักกันในนามสมอง hemangiomatosis มันเป็นโรค neurocutaneous หายากโดดเด่นด้วยใบหน้าและ intracranial hemangiomatosis มันเป็นชนิดพิเศษของสมองหลอดเลือดจุกและ hamartoma ชนิด . อาการทางคลินิกทั่วไปคือเสมหะผิวหน้าด้านเดียว (naeus flammeus, NF), โรคลมชัก (EP) และโรคต้อหิน ipsilateral คนที่ผิดปกติอาจหายไปหนึ่งหรือสองคน อีลดลงทางจิตอัมพาตครึ่งซีกและ hemianopia เป็นอาการทางระบบประสาทหลักของ hemangiomas trigeminal

การตรวจกลุ่มอาการของโรค neurocutaneous เด็ก

เลือก ESR, อัลคาไลน์ฟอสฟาเตส, อิมมูโนโกลบูลิน, อิเล็กโทรไลต์ในเลือด, อัลฟา -fetoprotein, น้ำไขสันหลังและการทดสอบอื่น ๆ

ตามการเลือกทางคลินิกของ X-ray, B-ultrasound, CT สมอง, EEG, urography และการตรวจสอบอื่น ๆ

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของโรค neurocutaneous เด็ก

การระบุอาการที่แตกต่างหลากหลาย

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ