โรคสะสมไกลโคเจน ชนิด V

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 5 ไกลโคเจนเก็บรักษาโรคเป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญมากเกินไปของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อเนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารของไกลโคเจนทางพันธุกรรมซึ่งแตกต่างกันตามการขาดเอนไซม์ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนและไกลโคเจนในร่างกาย โรคไกลโคเจนจัดเก็บเป็น 11 ประเภท Glycogen storage disease type V หรือที่เรียกว่า McArdle ผงาดเกิดจากการขาด phosphorylase กล้ามเนื้อ คุณสมบัติทางคลินิกหลักคือความเจ็บปวดอาการกระตุกและความอ่อนแอหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% - 0.009% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะไตวาย

ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภท V สาเหตุ

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการขาดฟอสฟอสเฟอเรสมีรายงานในวรรณคดีว่าโรคนี้เป็นโรค autosomal recessive และยีนของเอนไซม์ตั้งอยู่บน autosome 11 (11q13) โรคนี้มีความโดดเด่น autosomal

(สอง) การเกิดโรค

การหดตัวของกล้ามเนื้อต้องการการใช้พลังงานพลังงานส่วนใหญ่ถูกย่อยสลายเป็นกลูโคสโดยกล้ามเนื้อไกลโคเจนและการสลายตัวแบบแอโรบิกทำให้เกิด ATP จำนวนมากที่เหลือกล้ามเนื้อจะเก็บครีเอทีนฟอสเฟตและ ATP ในกล้ามเนื้อ หลังจากหดตัวก็มีการบริโภค

เมื่อฟอสโฟรีลาสที่จำเป็นสำหรับขั้นตอนแรกของการไกลโคเจนไม่เพียงพอ glycogen จะไม่สามารถลดเป็นกลูโคสสำหรับการเผาผลาญดังนั้นหลังจากการใช้ phosphocreatine และ ATP จำกัด ที่เก็บไว้จะทำให้กล้ามเนื้ออยู่ในสภาวะแข็ง ฉันไม่สามารถผ่อนคลาย

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมีอาการบวมของเส้นใยกล้ามเนื้อเสื่อมและเนื้อร้ายเฉพาะถิ่นเพิ่มขึ้น sarcolemmal นิวเคลียสเซลล์ polymorphonuclear และเซลล์ phagocytic ใน interstitium กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นการสะสมของอนุภาคไกลโคเจนระหว่าง submucosa ระหว่างเส้นใยกล้ามเนื้อและระหว่างเส้นใยกล้ามเนื้อ Mitochondria บวมเสื่อมสภาพเส้นใยกล้ามเนื้อสะสมเป็นจำนวนมากของไกลโคเจน แต่สัณฐานวิทยาเป็นเรื่องปกติการย้อมสีฮิสโทเคมีเส้นใยกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นว่าการขาด phosphorylase หรือหายไปอย่างสมบูรณ์

การจำแนกประเภทของโรคที่เก็บไกลโคเจน

ข้อบกพร่องประเภท 1.0 ปัสสาวะกลูโคส glycotransferase กลูโคส, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง, พิการ แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อ, ลดลงกล้ามเนื้อ

2. Type I ขาดกลูโคส -6-phosphonate, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ความเป็นพิษของคีโต, ภาวะเลือดเป็นกรด.

3. การขาด Type II α-1,4-glycosidase, การขยายตัวของหัวใจ, หัวใจล้มเหลว, ลิ้นยักษ์, กล้ามเนื้ออ่อนแรง

4. Type III polysaccharide-1,6-glucosidase และ / หรือ fructose-1,4 →การขาด 1,4-transglucosidase, อาการทางคลินิกของ hepatomegaly, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด, กล้ามเนื้อลดลง

5. ประเภท IV polysaccharide-1,4 →การขาด 1,6-transglucosidase, อาการทางคลินิกของตับ, ม้ามโต, โรคตับแข็ง

6. การขาด V กล้ามเนื้อฟอสโฟรีเลสกล้ามเนื้อ V อาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ

7. ประเภท VI ขาดตับโฟสฟีรีลาส์, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด.

8. ประเภท VII ขาด phosphofructokinase อาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ

9. VIII ประเภท hexose ฟอสเฟต isomerase ขาดอาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังออกกำลังกายอ่อนแอ

10. IXa ประเภทขาดไคเนสฟอสโฟรีเลส, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด.

11. การขาดไคเนสของฟอสโฟรีเลสชนิด IXb

12. การขาด kinase phosphorylase X- ประเภทอาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ

ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลประเภทการป้องกันโรค V

ความยากลำบากในการรักษาโรคทางพันธุกรรม, ผลลัพธ์ที่ไม่น่าพอใจ, การป้องกันมีความสำคัญมากกว่า, มาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิท, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, การทดสอบทางพันธุกรรมของพาหะและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการเลือกแท้ง

ไกลโคเจนเก็บรักษาโรคแทรกซ้อนประเภท V ภาวะแทรกซ้อน ไตวาย

Myoglobinuria กรณีที่รุนแรงอาจมีภาวะไตวาย

ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลประเภทโรค V อาการที่พบบ่อย ความเหนื่อยล้าอ่อนเพลียโปรตีนกล้ามเนื้อลีบ

การจำแนกทางคลินิก

ตามอายุที่เริ่มมีอาการมันสามารถแบ่งออกเป็น:

(1) เด็กหรือการโจมตีของเด็กและเยาวชนมักปรากฏเป็นกล้ามเนื้อเมื่อยล้าหรือ myoglobinuria เป็นระยะ ๆ

(2) ทารกในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นโดดเด่นด้วยเส้นเอ็นหลังการออกกำลังกายและ myoglobinuria ชั่วคราวเป็นครั้งคราว

(3) ผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการที่อายุ 40 ถึง 50 ปีมีอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่มี myoglobinuria เพียงไม่กี่ชนิดโดยไม่คำนึงถึงชนิดของ McArdle ผงาดอาการทางคลินิกต่อไปนี้โดยทั่วไป

2. อาการทางคลินิกหลัก

(1) เอ็นกล้ามเนื้อกีฬา: หลังจากออกกำลังกายหนัก ๆ เช่นวิ่งกระโดดปีนเขาปีนเขามีอาการปวดกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงแขนขาที่ต่ำกว่าเห็นได้ชัดคนที่หนักสามารถมาพร้อมกับเหงื่อออกปวดกล้ามเนื้อจะดีขึ้นหลังจากที่เหลือปวดกล้ามเนื้อเป็นเวลา จากไม่กี่นาทีถึงไม่กี่ชั่วโมงแม้เป็นเวลาหลายวันอาการไม่ต่อเนื่องจะหายไปอย่างสมบูรณ์

(2) ปรากฏการณ์ลมที่สอง: หมายถึงปรากฏการณ์ที่กล้ามเนื้อกระตุกหรือปวดกล้ามเนื้อยังคงยึดติดกับการออกกำลังกายอ่อนถึงปานกลางและกล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อค่อยๆลดลงหรือหายไป เหตุผลไม่ชัดเจน

(3) ความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ: ความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอหลังจากการออกกำลังกายหนักสามารถคงอยู่, แขนขาที่รุนแรงไม่สามารถเคลื่อนย้ายและแม้กระทั่งกล้ามเนื้อตายังอ่อนล้า แต่คราวนี้มี myoglobinuria กล้ามเนื้ออ่อนแรง การกระจายคล้ายกับกล้ามเนื้อเสื่อม

(4) Myoglobinuria หลังออกกำลังกายจะเห็นได้ในผู้ป่วย 1/3 ถึง 1/2 ซึ่งเกิดขึ้นภายใน 1 ถึงหลายชั่วโมงหลังจากการออกกำลังกายหนักและระยะเวลาภายใน 48 ชั่วโมง Myoglobinuria ไม่ค่อยเกิดขึ้นเมื่อเริ่มมีอาการช้า

(5) กล้ามเนื้อลีบและกล้ามเนื้อยั่วยวน: ไขมันในกล้ามเนื้อ gastrocnemius บัญชีมากกว่าครึ่งหนึ่งของคดีนี้ในกลุ่มนี้ซึ่งเกิดจากการสะสมของไกลโคเจนในเส้นใยกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลีบในช่วงปลายของโรค

ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภทการตรวจสอบ V

1. ซีรั่ม CPK, LDH เป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย

2. เพิ่มปริมาณ myoglobin ในเลือดและปัสสาวะ

3. QRS เพิ่มขึ้นในคลื่นไฟฟ้าหัวใจ, RP และคลื่นผกผัน T

4. การตรวจ EMG ของการเปลี่ยนแปลงปกติหรือ myogenic หลังจากการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าซ้ำ ๆ ทำให้เกิดการลดลงที่อาจเกิดขึ้นและกล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อ

5. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมีอาการบวมของเส้นใยกล้ามเนื้อการเสื่อมสภาพและการตายของเนื้อเยื่อเฉพาะถิ่นเพิ่มขึ้น sarcolemmal นิวเคลียสและเซลล์ polymorphonuclear และเซลล์ phagocytic ในคั่นระหว่าง

การวินิจฉัยโรคที่เก็บไกลโคเจนชนิดที่ 5

การวินิจฉัยโรค

1. ตามลักษณะทางคลินิกของกล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อ, ปวด, กล้ามเนื้ออ่อนแรงหลังการออกกำลังกายโรคสามารถวินิจฉัยได้

2. การทดสอบการขาดเลือดแขนออกกำลังกายสามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคโดยการวางข้อมือ sphygmomanometer บนต้นแขนของผู้ป่วยหลังจากเงินเฟ้อความดันภายในบอลลูนจะถูกเก็บรักษาไว้ที่ 26.6 kPa เพื่อป้องกันการไหลเวียนของเลือดที่แขนขา กำปั้น, เข็มวัดแรงหยิก, ฯลฯ ) 1 นาที, หลังจากนั้นเลือดดำจะถูกนำไปวัดความเข้มข้นของกรดแลคติคในนาทีที่ 3, 5, และ 10 นาทีส่วนปริมาณกรดแลคติคในเลือดหลังการออกกำลังกายนั้นสูงกว่า 3 ครั้งก่อนการออกกำลังกาย ไม่มีการเปลี่ยนแปลงอัตราการบวกของวิธีนี้สามารถเข้าถึง 92.5%

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยควรจะแตกต่างจากแอลกอฮอล์ผงาด, ผงาดขาดเลือดและ myoglobinuria นอกจากนี้ยังจะต้องแตกต่างจากเจ็บปวด myotonia และซินโดรมแข็งในความมั่นคงประสาทและกล้ามเนื้อ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ