โรคสะสมไกลโคเจนชนิด II

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 2 ไกลโคเจนเก็บรักษาโรคเป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญมากเกินไปของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อเนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารของไกลโคเจนทางพันธุกรรมซึ่งแตกต่างกันตามการขาดเอนไซม์ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนและไกลโคเจนในร่างกาย โรคไกลโคเจนจัดเก็บเป็น 11 ประเภท ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภทที่สอง (โรค Pompe) เป็นที่รู้จักกันว่าโรคขาดกรด maltase โรค autosomal เป็นมรดกด้อยถอยนอกจากนี้ยังสามารถกระจาย แบ่งทางการแพทย์ออกเป็นทารกเด็กและผู้ใหญ่โรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนชนิด II (โรค Pompe) เกิดจากการขาดกรด maltase (AMD) ทำให้เกิดการสะสมของไกลโคเจนในไลโซโซมการแพร่กระจายของไลโซโซมทำลาย แม้ปล่อยเอนไซม์ lysosomal ที่ผิดปกติและก่อให้เกิดความเสียหายต่อโครงสร้างเซลล์เม็ดเลือดระบบประสาทของโรคที่เก็บไกลโคเจนชนิดที่ 2 ส่วนใหญ่จะเป็นดายสกินโดยมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงเช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงกล้ามเนื้อลีบและ pseudohypertrophy พบมากขึ้น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0003% -0.004% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:

สาเหตุของการเกิดไกลโคเจนประเภทที่ 2

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้เป็นมรดกตกทอด autosomal และยังสามารถเป็นระยะ ๆ ยีนเข้ารหัสกรด maltase ในโรคนี้ตั้งอยู่ในแขนยาว 23 ภูมิภาค (17q23) ของโครโมโซม 17

(สอง) การเกิดโรค

Glycogen storage disease type II (Pompe disease) เกิดจากการขาดกรด maltase (AMD)

Maltase ประกอบด้วย maltase ทั้งที่เป็นกรดและเป็นกลางซึ่งจะสลายตัวพันธะα-1,4 glycosidic และα-1,6 glycosidic bond ให้กับโมเลกุลกลูโคสอิสระโรคนี้เป็นการขาด lysosomal ของ maltase กรดและไม่สามารถสลาย glycogen ได้ มันถูกสะสมใน lysosomes ทำให้เกิดการแพร่กระจายของ lysosome ทำลายและปล่อยเอนไซม์ lysosomal ที่ผิดปกติส่งผลให้เกิดการทำลายโครงสร้างของเซลล์เม็ดเลือดและการเผาผลาญไกลโคเจนในหลอดทดลองเป็นเรื่องปกติ

การจำแนกประเภทของไกลโคเจนเก็บรักษาโรค:

ข้อบกพร่องประเภท 1.0 ปัสสาวะกลูโคส glycotransferase กลูโคส, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง, พิการ แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อ, ลดลงกล้ามเนื้อ

2. Type I ขาดกลูโคส -6-phosphonate, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ความเป็นพิษของคีโต, ภาวะเลือดเป็นกรด.

3. การขาด Type II α-1,4-glycosidase, การขยายตัวของหัวใจ, หัวใจล้มเหลว, ลิ้นยักษ์, กล้ามเนื้ออ่อนแรง

4. Type III polysaccharide-1,6-glucosidase และ / หรือ fructose-1,4 →การขาด 1,4-transglucosidase, อาการทางคลินิกของ hepatomegaly, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด, กล้ามเนื้อลดลง

5. ประเภท IV polysaccharide-1,4 →การขาด 1,6-transglucosidase, อาการทางคลินิกของตับ, ม้ามโต, โรคตับแข็ง

6. การขาด V กล้ามเนื้อฟอสโฟรีเลสกล้ามเนื้อ V อาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ

7. ประเภท VI ขาดตับโฟสฟีรีลาส์, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด.

8. ประเภท VII ขาด phosphofructokinase อาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ

9. VIII ประเภท hexose ฟอสเฟต isomerase ขาดอาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังออกกำลังกายอ่อนแอ

10. IXa ประเภทขาดไคเนสฟอสโฟรีเลส, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด.

11. การขาดไคเนสของฟอสโฟรีเลสชนิด IXb

12. การขาด kinase phosphorylase X- ประเภทอาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ

การป้องกัน Glycogen Storage Type II

วิธีการทำนายโรคนี้คือการวัดกิจกรรมของกรดมอลโตสโดยการเจาะมดลูกและการเจาะถุงน้ำคร่ำในช่วงระยะเวลา 14 ถึง 16 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์หากลดลงการตั้งครรภ์ควรหยุดลง

ความยากลำบากในการรักษาโรคทางพันธุกรรม, ผลลัพธ์ที่ไม่น่าพอใจ, การป้องกันมีความสำคัญมากกว่า, มาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิท, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, การทดสอบทางพันธุกรรมของพาหะและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการเลือกแท้ง

ไกลโคเจนเก็บรักษาโรคแทรกซ้อนประเภทที่สอง โรคแทรกซ้อน

Glycogen storage disease type II และ type III มีความซับซ้อนเนื่องจากการติดเชื้อทางเดินหายใจซึ่งเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต

ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภทที่สองอาการอาการที่พบบ่อย อาการ ตัวเขียวแขนขาอ่อนแอตับขยายหัวใจล้มเหลวกล้ามเนื้อฝ่อจังหวะการหายใจลำบาก

ประเภททารก

มันมักจะพัฒนาหลังจาก 1 เดือนหรือ 3 ถึง 4 เดือนของการเกิด

(1) อาการแรกคืออาการตัวเขียวหลังจากรับประทานอาหารหายใจลำบากและหายใจลำบาก

(2) กล้ามเนื้อของร่างกายอ่อนแออัมพาตอ่อนแอและโรคดำเนินไปอย่างรวดเร็วมักจะตายภายใน 1 ปี

(3) ตรวจสอบลิ้นยักษ์ที่มองเห็นได้หัวใจขยายตัวเด็กป่วยจำนวนเล็กน้อยที่มีตับขยายใหญ่ผิดปกติ

2. ประเภทเด็ก

อาการทางคลินิกหลักของความอ่อนแอแขนขามีความคล้ายคลึงกับแขนขากล้ามเนื้อ dystrophy พวกเขามักจะมีความยากลำบากในการหายใจ, เขียว, หัวใจขยาย, หัวใจล้มเหลวและยั่วยวน gastrocnemius โรคดำเนินไปอย่างช้า ๆ มักจะเกิดจากการติดเชื้อในปอด ผู้ป่วยบางรายสามารถอยู่รอดได้นานกว่า 20 ปี

3. ประเภทผู้ใหญ่

30 ถึง 40 ปีกล้ามเนื้อแขนขาช้าและก้าวหน้าฝ่ออ่อนแอสิ้นสุดใกล้เคียงหนักกับกล้ามเนื้อลำตัวกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานชัดเจนมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อหายใจมักจะวินิจฉัยผิดพลาดเป็น polymyositis หรือโภชนาการของกล้ามเนื้อ โรคไม่พึงประสงค์มีการพยากรณ์โรคที่ดี

การตรวจสอบไกลโคเจนในการจัดเก็บโรคชนิดที่สอง

การตรวจทางชีวเคมีในเลือด

(1) CPK ในซีรั่มเพิ่มขึ้นและการทำงานของตับอยู่ในช่วงปกติ (สำหรับผู้ใหญ่)

(2) เส้นโค้งระดับน้ำตาลในเลือดและระดับความทนทานต่อกลูโคสเป็นเรื่องปกติ

(3) การทดสอบ Adrenalin และ glucagon เป็นเรื่องปกติ

2. รอยเปื้อนเลือดเห็นเซลล์เม็ดเลือดขาว vacuolar

การตรวจสอบอื่น ๆ

1. Myoelectricity แสดงกิจกรรมที่เป็นไปได้ของยาชูกำลัง, ดูศักยภาพของกล้ามเนื้อ fibrillation, หน่วยของมอเตอร์ที่มีศักยภาพเป็นปกติหรือมีการ จำกัด เวลาให้สั้นลง, ความเร็วในการนำกระแสประสาทของมอเตอร์เป็นเรื่องปกติ

2. เส้นใยกล้ามเนื้อของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมีการกระจายกระจัดกระจาย vacuoles ในขนาดต่าง ๆ การย้อมสี PAS แสดงให้เห็นอนุภาคบวกภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน, ไกลโคเจนถูกวางไว้บนผนังกล้ามเนื้อและเส้นใยกล้ามเนื้อใน myofibrils และ vacagoles phagocytic

การวินิจฉัยโรคชนิดที่ 2 และการจำแนกโรคที่เก็บไกลโคเจน

การวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกทั่วไปอาการของหัวใจและกล้ามเนื้อ

ประเภททารก

สามารถวินิจฉัยตามการขาดมอลโตสที่เป็นกรดและมอลโตสที่เป็นกลางในปัสสาวะ

2. ประเภทเด็ก

สามารถวินิจฉัยตามการลดลงของกรดมอลโตสในกล้ามเนื้อตับหัวใจและเม็ดเลือดขาว

3. ประเภทผู้ใหญ่

ตามที่กล้ามเนื้อ, กรดมอลโตสในตับจะลดลงหรือหายไปและมอลโตสที่เป็นกลางเป็นเรื่องปกติหรือการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อการสะสมไกลโคเจนมากขึ้นจะเห็นในส่วนและการย้อมสีไกลโคเจนของเซลล์เม็ดเลือดขาวโดยรอบเป็นบวก

หมายเหตุการระบุชนิดของโรคที่เก็บไกลโคเจนชนิดอื่นโพลีมีโดซิสหรือกล้ามเนื้อเสื่อม, โรคตับ, โรคเมตาบอลิก (X ซินโดรม)

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ