Pediatriskt multipelt renalt tubulärt dysfunktionssyndrom

Introduktion till multipel njurslangformad dysfunktionssyndrom hos barn Multipelt renalt tubulär dysfunktionssyndrom, Fanconi II-syndrom, även känt som deToni-Debre-Fanconi-syndrom, renal diabetisk pygmy med hypofosfatemiska raket, osteomalacia-renal glukosuria-aminosyrauria-hyperfosfat-syndrom佝偻 性 nefrotiskt osteomalacia glycinfosfat urindiabetes syndrom, ben nefropati-syndrom, familjärt juvenilt nefrotiskt syndrom, Lignac syndrom, Lignac-Fanconi syndrom, Fanconi-Toni-Deber syndrom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: pediatrisk undernäring, raket, proteinuri, hyponatremi, hypokalemi, anemi

Orsaken till multipel njurslangformad dysfunktionssyndrom hos barn

(1) Orsaker till sjukdomen

Etiologin för denna sjukdom är okänd, de flesta av dem är autosomalt recessivt, individuell dominerande arv, och den metaboliska störningen av Fanconi syndrom visas i figur 1. Den här artikeln beskriver huvudsakligen det primära Fanconisyndromet.

Klassificeringen av Fanconi syndrom är för närvarande indelad i tre kategorier.

1. Primär:

(1) Familiellt ärftligt (AD, ART XLR).

(2) sporadisk.

2. Sekundär: Sekundärt Fanconi-syndrom är vanligast hos barn, sett vid glykogenackumuleringssjukdom, galaktosemi, hepatolentikulär degeneration, renal tubular acidosis och blyförgiftning, etc., i allmänhet, omfattande omfattande den proximala änden Sjukdomen i renal tubulär reabsorption kan orsakas. Förutom symptomatisk behandling bör den primära sjukdomen behandlas.

(1) sekundärt till medfödda metaboliska störningar: cystinsjukdom (AR), glykogenos (AR), Lowe-syndrom (XLR), galaktosemi (AR), ärftlig fruktosintolerans (AR) , tyrosinemi (AR), lever-sinusoid degeneration (Wilions sjukdom) (AR).

(2) Förvärvade sjukdomar: multipelt myelom, nefrotiskt syndrom, njurtransplantation.

(3) Förgiftning: tungmetaller (kvicksilver, uran, bly, kadmium), maleinsyra, kom till Suer, utgått tetracyklin, metyl-3-kromon.

3. Proximalt tubulärt syndrom: Det finns inget kliniskt symptom på proximalt tubulärt syndrom, endast mild proximal renal tubulär dysfunktion.

(två) patogenes

Mekanismen för den proximala renala tubulära dysfunktionen kan vara relaterad till det onormala transportsystemet för epitelceller, onormal energimetabolism eller koncentrationsgradientdefekter.

Vissa tror att den huvudsakliga patologin är att de proximala rören blir kortare, och den glomerulära anslutningen minskas, vilket resulterar i metaboliska störningar, hypofosfatemi och varierande grader av acidos. Njurpatologi är normal.

Förebyggande av multipel njurslangformad dysfunktionssyndrom hos barn

De flesta av symtomen är autosomal recessiv arv, individuell dominerande arv, orsaken är fortfarande okänd, förebyggande åtgärder och metoder för förebyggande av genetiska sjukdomar, eftersom det finns många människor i familjen, bör konsultationen om genetisk sjukdom stärkas.

Komplikationer av multipel njurslangformad dysfunktionssyndrom hos barn Komplikationer, undernäring hos barn, klåda, proteinuria, hyponatremi, hypokalemi, anemi

Undernäring förekommer ofta, tillväxten är långsam, komplicerade eldfasta rakickar, olika skelettmissbildningar, acidos, proteinuria, hyponatremi, hypokalemi, anemi och flera missbildningar.

Symtom på multipel njurslangformad dysfunktionssyndrom hos barn Vanliga symtom Långsam tillväxt Hypokalemi förstoppning Dålig aptit Hypofosfatemi Hyponatremi Hypokalemi Hela blodcellsminskning Fotofob proteinuria

1. Allmän prestanda:

I en familj utvecklar många människor symtom. Barnet börjar utvecklas 4 till 6 veckor efter födseln. Det kännetecknas av långsam tillväxt, svaghet, dålig aptit, kräkningar och polyuria. Förstoppning är också vanligt. De flesta patienter lider av undernäring, feber, kräkningar, uttorkning och surhet. Förgiftad och inlagd på sjukhus, kan också uttryckas som polydipsi och polydipsi, polyuri.

2. Eldfasta raket:

Även om äldre barn behandlas med D-vitamin, är de fortfarande aktiva raket, med kort statur och skelettdeformiteter.

3. Blandad renal tubular acidosis-prestanda.

4. Lågmolekylärt tubulärt proteinuri.

5. Normalt blodkalium, hypofosfatemi, ökat alkaliskt fosfatas, hyponatremi, hypokalemi.

6. Anemi och flera missbildningar:

Medfödd aplastisk anemi, utöver minskningen av hela blodkroppar, finns det tecken på flera medfödda missbildningar, den vanligaste hudbruna pigmenteringen, särskilt runt ansiktet, nasolabial vik, följt av skelettdeformiteter, såsom tumbrist Såsom eller deformitet, mikrocefali etc. kan också ha njurar, hjärta och andra deformiteter.

7. Metaboliska avvikelser:

Normalt blodsocker, urin socker positivt, blodkoldioxidbindande kapacitet och urin pH är neutralt eller alkaliskt, blodaminosyra normal eller ökad, urin aminosyra ökad.

8. Övrigt:

De flesta primära fall åtföljs av en stor mängd cystin i kroppen, kallad Lignac-Fanconi-syndrom. Förutom ovanstående symtom ackumuleras cystin i bindemembranet, hornhinnan etc. Fotofobi, och har ofta en preferens för proteinmat såsom kött.

Undersökning av multipel njurslangformad dysfunktionssyndrom hos barn

Koldioxidbindning i serum är låg, kan vara under 10 mmol / L (10mEq / L), blodfosfor är lågt, blodkalcium är normalt, alkaliskt fosfatas ökas, men när njursvikt ökar blodfosfor och kväve utan protein samtidigt Kalcium sänks, kalium ibland är ibland lågt och surt klor med högt klor kan ofta förekomma. Urinsocker reduceras från spår till 5 mg / dl, men blodsockret är inte högt, urinets aminosyrainnehåll ökar betydligt, men aminosyran i blodet är inte hög och urinen utsöndras aminosyror upp till ett dussin. Den typ av aminosyra som släpps ut av varje patient är densamma före och efter, men typen av varje patient är ofta annorlunda. Även om patienten har acidos är urinens pH ofta relativt högt, och ammoniakinnehållet och titrerbar syra är låg. Undersökning, B-ultraljud, multispektralsfärg, elektrokardiogram, etc., kan konstateras avvikelser såsom medfödd hjärtsjukdom, skelettdeformiteter och njurdeformiteter.

Diagnos och diagnos av multipel njurslangformad dysfunktionssyndrom hos barn

Enligt egenskaperna hos kliniska manifestationer kan familjehistoria, röntgenundersökning, skelettmissbildning och utvecklingsstörningar diagnostiseras, från ökningen av urinalkali och aminosyror och alkaliskt fosfatas i serum, kan inte jämföras med andra typer Skillnaden mellan raket beror främst på ökningen av urinsocker, som åtföljs av kort statur och sputum (anti-vitamin D), vilket indikerar att njurrörsfunktionen är mångfacetterad, om det finns hyperkloros och hypokalemi, Det kan diagnostiseras. För patienter med uppenbar hypokalemi bör kalium först tillsättas i glukostoleranstestet. Eftersom kalium kommer in i cellen när glykogen deponeras, reduceras blodkalium allvarligt och en chockliknande reaktion uppstår ofta.

Till skillnad från andra typer av raket ökar urinalkali- och aminosyrorna och serum alkaliskt fosfatas ökar, urinsocker ökar och urinprotein positivt, tillväxtfördröjning och anti-vitamin-raket prestanda, samt hög klor Acidos och hypokalemia kan hjälpa till att identifiera, vilket indikerar att nedsatt tubulär dysfunktion är mångsidig.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.