Primär immunbristsjukdom

Introduktion till primär immunbristsjukdom Primär immunbristsjukdom (PID) är en grupp sjukdomar där immunorgan, vävnader, celler eller molekyler är defekta, vilket leder till immundysfunktion. Beroende på naturen av immunbrist kan den delas in i tre huvudkategorier: humoral immunbrist, cellulär immunbrist och kombinerad immunbrist. Det är en grupp sällsynta sjukdomar som är relaterade till ärftlighet och ofta förekommer hos spädbarn och små barn. Upprepade infektioner är allvarliga och livshotande. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: sett hos små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: lunginflammation meningit demens bakteriell dysenteri viral hepatit lymfom

Orsaken till primär immunbristsjukdom

Genetiska faktorer (60%):

Etiologin för primär immunbristsjukdom är inte väl förstått. Enligt olika manifestationer av dessa sjukdomar kan det sannolikt orsakas av en mängd olika faktorer, genetiska faktorer spelar en roll i många primära immunbristsjukdomar.

patogenes

Primär immunbrist är en cellimmunbristsjukdom, huvudsakligen tymisk dysplasi, otillräcklig T-cellfunktion eller defekt B-cellfunktion på grund av ett litet antal T-celler. Till exempel orsakas Di George-syndrom av tymisk dysplasi, hypoparathyreoidism och mänsklig vaskulär missbildning i embryonalt stadium III och IV-dysplasi. I kliniska immunologiska test är antalet TH-celler lågt och förmågan att bilda antikroppar är begränsad. Nezelof-syndrom och nukleosidfosforylasasbrist är autosomal recessiva ärftliga sjukdomar, vilket resulterar i tymisk hypoplasi och defekt cellulär immunfunktion.

Den direkta manifestationen av humoral immunbristsjukdom är en minskning av den totala mängden immunglobuliner, eller ofullständiga typer av immunglobuliner, eller subtyper av IgG. Det kan också reduceras i den totala mängden, men en viss typ av immunglobulin reduceras avsevärt. Bruton immunglobulinbrist är en minskning av immunglobulin orsakad av sexuell recessiv arv. Andra typer av immunglobuliner reduceras, och vissa kan också hittas i familjehistoria. Bland patienter med immunoglobulinbrist har vissa otillräcklig B-cellfunktion, andra påverkas av T-cellfunktion, eller förhållandet mellan TH- och TS-celler inverteras.

Primär förebyggande av immunbristsjukdom

1. Förebyggande av primär immunbrist begränsas till genetisk rådgivning av kända genetiskt identifierbara gener Prenatal diagnos av odlade fostervattenceller eller fetalt blod kan användas för några få immunbrister, till exempel X-länkade gammafria sfärer. Proteinemi, Wiskott-Aldrich-syndrom, mest allvarliga kombinerade immunbrist, med adenosindeaminasbrist och kronisk granulomatös sjukdom, könstest hjälper till att utesluta X-länkade defekter, i vissa primära immunbrister Heterozygoter upptäcktes. Samtidigt krävs genetisk undersökning, inklusive personlig historia, familjehistoria och deformitet hos både män och kvinnor. För spaltgladg och spaltläpp kan funktionen av tymus och tymus undersökas ytterligare; hudblekning bör undersökas med avseende på dess förhållande till Wiskott-Aldrich-syndrom.

2, förebyggande av teratogena babyers immunbrist: för att undvika fosterdefekter orsakade av immunbrist, utöver ovanstående föräldrars personliga historia, familjehistoria, deformitet, etc., men också för att undvika mödrar under graviditeten av rubellavirus, jätte Infektion med cellvirus, etc. för att förhindra användning av läkemedel med teratogen tendens att förhindra skadliga strålar såsom gammastrålar, röntgenstrålning och liknande. Vid prenatal undersökning är det nödvändigt att uppmärksamma om fostret är deformerat eller inte. Det deformerade barnet kan avbryta graviditeten.

Primära immunbristkomplikationer Komplikationer lunginflammation meningit demens bakteriell sputumsjukdom giftig hepatit lymfom

1. Patienter med flera opportunistiska infektioner infekteras lätt med patogener som inte är känsliga för normala människor. En av kännetecknen för denna sjukdom är Pneumocystis carinii (50% av patienterna), och några är cytomegalovirus, fågeltyp. Omfattande lunginflammation orsakad av infektioner som Mycobacterium och Cryptococcus neoformans, progressiv multifokal leukoencefalopati orsakad av Toxoplasma gondii och cryptococcal encefalit och meningit, och cytomegalovirus, HIV kan också direkt orsaka encefalopati demens och meninges. Inflammation, infektioner i matsmältningssystemet, vanligt vid candida stomatit och esophagitis, cryptosporidiosis enterit, men också komplicerat med bakteriell dysenteri, tyfusfeber, viral hepatit och spridad tuberkulos.

2, är malign tumör vanligtvis Kaposi sarkom, det är en ondartad tumör som bildas av den onormala spridningen av vaskulära endotelceller och epitelceller, lesionerna startar mestadels från huden på foten, utseendet är purpurblått eller brunt rött flera knölar, sedan Kan vara brett involverad i andra delar, följt av malignt lymfom.

Symtom på primär immunbristsjukdom Vanliga symtom Normalt immunoglobulin minskar immunbrist ataxi eldfast munsår erytematöst utslag oralt magsår

1. Långsam tillväxt eller stagnation.

2. Det finns brist på tonsiller eller perifera ytliga lymfkörtlar efter 1 års ålder.

3, hudskador: telangiectasia, blödningspoäng, hudform, erytematös lupusliknande utslag.

4. Ataxia (A-T).

5. Intractable trast som visas efter 1 års ålder.

6, kronisk stomatit.

Undersökning av primär immunbristsjukdom

För alla fall av immunbrist måste vissa laboratorietester väljas för att fastställa en diagnos. Innan motsvarande behandling krävs vanliga avancerade tester för att ytterligare klassificera sjukdomen. I allmänhet kan de flesta institutioner och sjukhus utföra screeningtester. De flesta stora sjukhus kan utföra avancerade tester, och speciella tester kan endast utföras i vissa laboratorier eller sjukhus som är utrustade med högnivå immunologilaboratorier.

När man misstänker immunbrist rekommenderas laboratoriescreeningstest, inklusive totala blodantal och differentierade antal och trombocytantal, bestämning av koncentrationer av IgG, IgM och IgA, antikroppsfunktionsanalyser, klinisk bedömning och laboratoriebedömning av infektion.

Diagnos och identifiering av primär immunbristsjukdom

diagnos

Diagnos kan baseras på medicinsk historia, kliniska symtom och laboratorietester.

Differensdiagnos

Identifiering av primära och sekundära immunbristsjukdomar, sekundär immunbristsjukdom är sekundär till svår infektion, vissa fysiska och kemiska faktorer, näringsstörningar etc., kliniska manifestationer är huvudsakligen upprepade infektioner, oftast tillfälliga, orsakande faktorer Efter eliminering kan det återgå till det normala.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.