Aumento da incidência da linha do macaco e aumento do ângulo atd

Introdução Devido à ausência de segregação cromossômica na fase tardia da divisão celular ou a ocorrência de clivagem e reconexão sob a influência de vários fatores in vivo e in vitro. A falta de um cromossomo 14 adiciona um novo cromossomo, que é conectado por um cromossomo 21 e um cromossomo 14 para formar um novo cromossomo 14/21. No desempenho da síndrome de urner, as duas palmas e as pregas palmares se fundiram em uma única chance, e o ângulo atd aumentou, ou seja,> 63 ° (normal <45 °). Não há tratamento efetivo para essa doença, principalmente a prevenção.

Causa

Ao tratar células em cultura com vírus, muitas vezes causa muitos tipos de aberrações cromossômicas, incluindo ruptura, anormalidades cromossômicas cominutivas e intercambiáveis, que muitas vezes podem se manifestar como tendências familiares, sugerindo que as aberrações cromossômicas estão relacionadas a doenças autoimunes hereditárias. Ela desempenha um papel na segregação dos cromossomos, como a correlação entre o aumento dos anticorpos autoimunes primários da tireoide e as anormalidades cromossômicas familiares.

Cheque

Inspeção relacionada

Cromossomo de verificação de amniocentese

Amniocentese em mulheres grávidas: anormalidades cromossômicas em células de líquido amniótico podem ser encontradas, e o diagnóstico precoce de crianças com síndrome de Down e outras hipoplasia cromossômicas pode ser rastreado. As mães são a maioria das quimeras e menos pais. Se a mãe é portadora, os descendentes da criança são 100%. O cariótipo é 46XX (ou XY) 21, e essa doença é de 2%.

Se houver mais de 2 sinais e 21 sinais em uma família, isso pode estar relacionado à quimera de seus pais.

Exame cromossômico: A hibridização in situ por fluorescência (técnica de hibridização fluorescente in situ) pode ser usada para detectar amniócitos ou cromossomos em pacientes.Por exemplo, pode-se descobrir a síndrome de Down que o cromossomo 21 é triplóide.

Diagnóstico diferencial

1, 21 trissomia: o cariótipo do genoma é 47XX (ou XY) octa 21, representando 90 a 95%. O número total de cromossomos na criança é de 47, devido à adição de um pequeno cromossomo de ponta (pertencente ao 21º par), fenômeno chamado de trissomia, porque há um par de cromossomos que se tornam três. Quando a mãe tem mais de 35 anos, a incidência é significativamente aumentada (cerca de 125 vezes a taxa de incidência da população) .Os pais não têm cromossomos anormais e não têm histórico familiar, portanto, considera-se que os gametas (ovos) da mãe não são separados pelos cromossomos. Cerca de 1/5 dos casos foram causados ​​pela separação dos cromossomos do pai. No caso de um gêmeo ovariano, se a pessoa for trissomia 21, 100% da outra criança também é uma síndrome da trissomia do cromossomo 21. No caso de gêmeos de dois ovais, as chances de as duas crianças serem a trissomia do cromossomo 21 são de apenas 30%.

2. Tipo de translocação: O número total de cromossomos em alguns casos é de 46. O cromossomo 21 ainda tem um caráter de trissomia e é acompanhado pela distorção de outros cromossomos. Existem várias situações diferentes:

(1) Translocação D / G: A falta de um cromossomo 14 adiciona um novo cromossomo, que é conectado por um 21 e um cromossomo 14 para formar um novo cromossomo 14/21. Este cromossomo retém a maior parte do material genético dos cromossomos 14 e 21, então, de fato, as células do paciente ainda têm três cromossomos 21 (trissomia) e o cariótipo é 46XX (ou XY) 21. t (Dq21q). Este tipo de criança é responsável por 2%, e a aparência da mãe é normal, mas o número de cromossomos na célula é de 45, um dos quais é o cromossomo 14/21. A tia e a prima da criança podem ter a mesma doença.

(2) translocação G / G: translocação dos cromossomos 121 e 22, formando um cromossomo 21/22, possivelmente herdado pelo pai do paciente, 2 um cromossomo isóquico conectado por dois cromossomos 21, Existe um cromossomo 21 normal, como a mãe é portadora, e seus descendentes 100% das crianças. O cariótipo é 46XX (ou XY) 21, e essa doença é de 2%.

(3) Tipo quimera: 1% a 2%, o cariótipo é 47XX (ou XY) 21 / 46XX (ou XY). Menos comum, os cromossomos nas células das crianças doentes variam de 46 a 45 ou 45 anos. Este tipo é causado principalmente por erros no ovo fertilizado durante o estágio de clivagem. Alguns dos 21 pacientes da tríade tinham fenótipos parentais normais e tinham uma quimera de trissomia 21, sendo a mãe a quimera e o pai com menos pais. Se houver mais de 2 sinais e 21 sinais em uma família, isso pode estar relacionado à quimera de seus pais.

Um cheque de cromossomo pode ser diagnosticado.

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