Vulva infantil

Introdução A vulva é ingênua e não apresenta pêlos pubianos, sendo comum em pacientes com síndrome de Turner, também conhecida como síndrome da hipoplasia ovariana congênita, que é a única doença cromossômica sexual conhecida. Hipoplasia ovariana congênita, para mulheres sem cromossomo X causada por baixa estatura, amenorréia primária, pescoço sacro, valgo de cotovelo e outras anormalidades. A incidência desse tipo é baixa, correspondendo a 0,64% dos defeitos intelectuais femininos, tendo como características clínicas a aparência feminina, corpo curto, displasia de segunda característica, ausência de ovários e ausência de fertilidade. Alguns pacientes têm retardo mental leve. Alguns pacientes são acompanhados por malformações congênitas, como coração, rim e osso.

Causa

Razões para a infantilidade da vulva:

A patogênese da síndrome de Turner é a não segregação durante a formação de gametas anfifílicos, com aproximadamente 75% de perda cromossômica ocorrendo no pai e cerca de 10% da perda ocorrendo na clivagem precoce do zigoto. Devido ao estrogênio insuficiente e sem óvulos, o órgão feminino do paciente é pouco desenvolvido e amenorreia primária. A opacidade da lente geralmente representa 33,3%, principalmente pequena turbidez. Os olhos do paciente eram altamente míopes, a lente era completamente cinza-branca e turva, e o diabetes tipo I era mais comum.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame ginecológico de rotina vulvar exame ginecológico

Diagnóstico ingénuo vulvar:

A síndrome de Turner é uma síndrome de anomalia cromossômica sexual rara. A incidência da doença é de 1/3000, e existem muitos tipos de cariótipos, dos quais 45X é o mais comum. Devido ao estrogênio insuficiente e sem óvulos, o órgão feminino do paciente é pouco desenvolvido e amenorreia primária. A opacidade da lente geralmente representa 33,3%, principalmente pequena turbidez. Os olhos do paciente eram altamente míopes, a lente era completamente cinza-branca e turva, e o diabetes tipo I era mais comum. No hospital primário, devido a negligenciar um exame completo de todo o corpo, foi diagnosticado erroneamente como uma catarata.

O fenótipo da paciente é do sexo feminino, baixa estatura, inteligência normal, mas freqüentemente menor que seus compatriotas, a face é triangular, muitas vezes com ptose e sutura interna, etc., a maxila estreita, a mandíbula é pequena e retraída, a boca baixa e tubarão A boca do pescoço, a linha do pescoço é muito baixa, pode estender para os ombros, cerca de 50% dos pacientes têm um pescoço, ou seja, pele excessiva asa, largura dos ombros, largura do peito como um escudo, desenvolvimento deficiente de mamilos e seios, dois mamilos Os valgus de largura e cotovelo são muito típicos nesta doença, sendo que o quarto e o quinto metacarpos são curtos e internos, e muitas vezes apresentam displasia ungueal. O inchaço linfático no peito da criança é muito especial.

As anormalidades no sistema geniturinário são principalmente o desenvolvimento ovariano deficiente (glândulas somatogôneas), ausência de formação folicular, hipoplasia uterina, muitas vezes devido à amenorréia primária. Pacientes com baixa função ovariana têm poucos pêlos pubianos, sem pêlos e a genitália externa é ingênua. Além disso, aproximadamente 1/2 dos pacientes apresentam estenose aórtica e deformidade renal em ferradura.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de vulva e infantilidade:

O nível sérico de estradiol foi baixo, e o hormônio folículo estimulante (FSH) e o hormônio luteinizante (LH) foram significativamente aumentados. O teste da cromatina sexual foi negativo. O diagnóstico deve ser feito para o exame cromossômico, e seu cariótipo possui os seguintes tipos:

1 haplótipo: 45, X0, é o tipo mais comum, com sintomas típicos.

2 tipo quimérico: 45, X0 / 46, XX, se 46, as células XX são os principais, os sintomas são principalmente leves, cerca de 20% podem ter desenvolvimento puberal, cólicas menstruais, alguns podem ter fertilidade, mas sua taxa de aborto espontâneo e A taxa de natimortos é alta e o risco de aberrações cromossômicas na prole também é alto.

3X tipo de aberração estrutural do cromossomo: um braço longo do cromossomo X ou deleção do braço curto, como 46, Xdel (Xq) ou 46, Xdel (Xp), e X e outros cromossomos, como 46, Xi (Xq) ou 46, Xi ( Xp).

A síndrome de Turner é uma síndrome de anomalia cromossômica sexual rara. A incidência da doença é de 1/3000, e existem muitos tipos de cariótipos, dos quais 45X é o mais comum. Devido ao estrogênio insuficiente e sem óvulos, o órgão feminino do paciente é pouco desenvolvido e amenorreia primária. A opacidade da lente geralmente representa 33,3%, principalmente pequena turbidez. Os olhos do paciente eram altamente míopes, a lente era completamente cinza-branca e turva, e o diabetes tipo I era mais comum. No hospital primário, devido a negligenciar um exame completo de todo o corpo, ele foi diagnosticado erroneamente como uma catarata.

O fenótipo da paciente é do sexo feminino, baixa estatura, inteligência normal, mas freqüentemente menor que seus compatriotas, a face é triangular, muitas vezes com ptose e sutura interna, etc., a maxila estreita, a mandíbula é pequena e retraída, a boca baixa e tubarão A boca do pescoço, a linha do pescoço é muito baixa, pode estender para os ombros, cerca de 50% dos pacientes têm um pescoço, ou seja, pele excessiva asa, largura dos ombros, largura do peito como um escudo, desenvolvimento deficiente de mamilos e seios, dois mamilos Os valgus de largura e cotovelo são muito típicos nesta doença, sendo que o quarto e o quinto metacarpos são curtos e internos, e muitas vezes apresentam displasia ungueal. O inchaço linfático no peito da criança é muito especial.

As anormalidades no sistema geniturinário são principalmente o desenvolvimento ovariano deficiente (glândulas somatogôneas), ausência de formação folicular, hipoplasia uterina, muitas vezes devido à amenorréia primária. Pacientes com baixa função ovariana têm poucos pêlos pubianos, sem pêlos e a genitália externa é ingênua. Além disso, aproximadamente 1/2 dos pacientes apresentam estenose aórtica e deformidade renal em ferradura.

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