A vulva é imatura sem pelos pubianos

Introdução A vulva é ingênua e não apresenta pêlos pubianos, sendo comum em pacientes com síndrome de Turner, também conhecida como síndrome da hipoplasia ovariana congênita, que é a única doença cromossômica sexual conhecida. O fenótipo da paciente é do sexo feminino, baixa estatura, inteligência normal, mas freqüentemente menor que seus compatriotas, a face é triangular, muitas vezes com ptose e sutura interna, etc., a maxila estreita, a mandíbula é pequena e retraída, a boca baixa e tubarão A boca do pescoço, a linha do pescoço é muito baixa, pode estender para os ombros, cerca de 50% dos pacientes têm um pescoço, ou seja, pele excessiva asa, largura dos ombros, largura do peito como um escudo, desenvolvimento deficiente de mamilos e seios, dois mamilos Os valgus de largura e cotovelo são muito típicos nesta doença, sendo que o quarto e o quinto metacarpos são curtos e internos, e muitas vezes apresentam displasia ungueal. O inchaço linfático no peito da criança é muito especial.

Causa

A razão pela qual a vulva é ingênua e não tem pêlos pubianos:

A patogênese da síndrome de Turner é a não segregação durante a formação de gametas anfifílicos, com aproximadamente 75% de perda cromossômica ocorrendo no pai e cerca de 10% da perda ocorrendo na clivagem precoce do zigoto.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame ginecológico rotineiro de exame ginecológico genital de rotina

A vulva é diagnosticada como um tipo ingênuo sem pêlos pubianos:

O fenótipo da paciente é do sexo feminino, baixa estatura, inteligência normal, mas freqüentemente menor que seus compatriotas, a face é triangular, muitas vezes com ptose e sutura interna, etc., a maxila estreita, a mandíbula é pequena e retraída, a boca baixa e tubarão A boca do pescoço, a linha do pescoço é muito baixa, pode estender para os ombros, cerca de 50% dos pacientes têm um pescoço, ou seja, pele excessiva asa, largura dos ombros, largura do peito como um escudo, desenvolvimento deficiente de mamilos e seios, dois mamilos Os valgus de largura e cotovelo são muito típicos nesta doença, sendo que o quarto e o quinto metacarpos são curtos e internos, e muitas vezes apresentam displasia ungueal. O inchaço linfático no peito da criança é muito especial.

As anormalidades no sistema geniturinário são principalmente o desenvolvimento ovariano deficiente (glândulas somatogôneas), ausência de formação folicular, hipoplasia uterina, muitas vezes devido à amenorréia primária. Pacientes com baixa função ovariana têm poucos pêlos pubianos, sem pêlos e a genitália externa é ingênua. Além disso, aproximadamente 1/2 dos pacientes apresentam estenose aórtica e deformidade renal em ferradura.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de vulva em um tipo ingênuo sem pêlos pubianos:

A síndrome de Klinefelter também é uma anomalia no cromossomo sexual, mostrando o monômero X de múltiplos corpos Y, quanto mais cromossomo X, mais grave é a lesão. O tipo mais comum é 47, XXY, e existem vários tipos quiméricos como XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Como o gene do cromossomo X extra determina principalmente a distorção do testículo nos túbulos seminíferos, também é conhecido como transtorno do desenvolvimento dos túbulos seminíferos. O desempenho do paciente é peludo, os pêlos pubianos são escassos ou ausentes, e o pênis e os testículos são pequenos. Infertil, menos refinado, pode ser acompanhado por desenvolvimento de mama masculino, sintomas mentais e outros pobres.

XX síndrome masculina: O cromossomo sexual do paciente é do tipo XX. No entanto, o gênero é masculino, mas uma pequena fração do cromossomo Y é transferida para o cromossomo X ou é uma quimera oculta. Manifestações clínicas de baixa estatura, displasia sexual secundária, pênis pequeno, testículos, azoospermia e infertilidade.

O fenótipo da paciente é do sexo feminino, baixa estatura, inteligência normal, mas freqüentemente menor que seus compatriotas, a face é triangular, muitas vezes com ptose e sutura interna, etc., a maxila estreita, a mandíbula é pequena e retraída, a boca baixa e tubarão A boca do pescoço, a linha do pescoço é muito baixa, pode estender para os ombros, cerca de 50% dos pacientes têm um pescoço, ou seja, pele excessiva asa, largura dos ombros, largura do peito como um escudo, desenvolvimento deficiente de mamilos e seios, dois mamilos Os valgus de largura e cotovelo são muito típicos nesta doença, sendo que o quarto e o quinto metacarpos são curtos e internos, e muitas vezes apresentam displasia ungueal. O inchaço linfático no peito da criança é muito especial.

As anormalidades no sistema geniturinário são principalmente o desenvolvimento ovariano deficiente (glândulas somatogôneas), ausência de formação folicular, hipoplasia uterina, muitas vezes devido à amenorréia primária. Pacientes com baixa função ovariana têm poucos pêlos pubianos, sem pêlos e a genitália externa é ingênua. Além disso, aproximadamente 1/2 dos pacientes apresentam estenose aórtica e deformidade renal em ferradura.

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