Atrofia da substância branca

Introdução A ressonância magnética mostra que a atrofia da substância branca é um sintoma do diagnóstico clínico de demência hereditária de infarto cerebral múltiplo. Foram relatados 17 casos de relatos patológicos de CADASIL, exceto por atrofia cerebral leve e uniforme, o lobo parietal frontal é óbvio, 2 casos de atrofia cerebelar são óbvios e 2 casos têm hematoma de grande cérebro, sem alterações características. O anel de Willis pode ter aterosclerose leve e pequena arteriosclerose, sem oclusão dos vasos sanguíneos. Existem múltiplas lesões lacunares na substância branca, gânglios da base, tálamo, mesencéfalo e ponte ao redor dos ventrículos.A substância branca subcortical é geralmente melhor, e os ventrículos são obviamente dilatados.

Causa

(1) Causas da doença

Tournier-Lasserve e outros (1993) relacionaram os genes de duas famílias não relacionadas e descobriram que o gene genético desta doença está localizado no cromossomo 19q12. O marcador microssatélite foi usado para localizar o locus do gene na região de 2 cm (Ducros et al, 1996), confirmando que a causa de CADASIL é a mutação do gene Notch 3 (Joutel et al, 1996).

(dois) patogênese

Foram relatados 17 casos de relatos patológicos de CADASIL, exceto por atrofia cerebral leve e uniforme, o lobo parietal frontal é óbvio, 2 casos de atrofia cerebelar são óbvios e 2 casos têm hematoma de grande cérebro, sem alterações características. O anel de Willis pode ter aterosclerose leve e pequena arteriosclerose, sem oclusão dos vasos sanguíneos. Existem múltiplas lesões lacunares na substância branca, gânglios da base, tálamo, mesencéfalo e ponte ao redor dos ventrículos.A substância branca subcortical é geralmente melhor, e os ventrículos são obviamente dilatados. Um pequeno número de 10 pacientes apresentava placas ateroscleróticas coronárias e aórticas. A substância branca microscópica corante da mielina era difusa e focalmente pálida, substância branca profunda, a cápsula interna apresentava lesões lacunares e resposta de infarto macrófago, gliose leve a moderada e placas senis em casos corticais raros.

As proteínas fibrinolíticas características da parede da substância branca e da pia-máter espessam a parede, e Sourander relatou 3 casos de degeneração hialina endovascular oclusiva extensa, 2 casos de oclusão vascular e necrose fibrinosa endometrial. A perda nuclear de miócitos vasculares, células esféricas ou miócitos em forma de balão citoplasmáticos dispersos claros tornam a membrana média uma aparência semelhante a grãos difusos, Guttiierez-Molina e outros (1994) denominada degeneração granular arterial pequena (SAGD). Estes (1991), em microscopia eletrônica, descobriram inicialmente a matéria branca e o material osmofílico mole (GOM), e muitos estudiosos relataram o GOM. O GOM consiste em um grande número de depósitos particulados extracelulares densos em elétrons, que são difíceis de medir de 0,2 a 0,8 mm. O GOM consiste em células musculares lisas vasculares (VSMCs) compostas por grânulos de 10-15 nm. As VSMCs do ramo perfurante cerebral e da artéria meníngea foram obviamente destruídas, não sendo possível reconhecer a matéria branca, o córtex cerebral e cerebelar, o nervo óptico e as VSMCs da retina, que foram observadas em VSMCs de pele, músculos e nervos.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame tomográfico de cérebro de ressonância magnética cerebral

Diagnóstico: de acordo com a incidência dos estágios médio e inicial, doença cerebrovascular clara e história familiar de demência, episódios repetidos de ataque isquêmico transitório (AIT), com ataque de enxaqueca precoce, episódios repetidos de isquemia cerebral focal, sinais com demência progressiva sem risco de AVC Os fatores não foram associados com hipertensão e diabetes, ressonância magnética mostrou atrofia da substância branca e infarto cerebral múltipla mostrou leucoaraiose inespecífica.A eliminação do exame de mutação do gene Notch3, como encefalopatia cortical aterosclerótica e angiopatia amilóide e biópsia de pele, foi encontrada no GOM Diagnóstico confirmado.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial: A conscientização dos neurologistas sobre o CADASIL é a chave para evitar diagnósticos clínicos errôneos.Pesquisa de casos jovens e de meia-idade de infarto cerebral e demência com aura de ataques de enxaqueca.

1.A doença de Binswanger tem mais de 60 anos de idade A história de acidente vascular cerebral é demência progressiva crônica, instabilidade de marcha e incontinência urinária Muitas pessoas com hipertensão são freqüentemente encontradas em pessoas assintomáticas com mais de 60 anos de idade. Pacientes com distúrbios, evidências de doença cerebrovascular e fatores de risco para morbidade devem ser identificados.

2. O AVC relacionado à doença familiar deve excluir todos os fatores genéticos isquêmicos cerebrais, como coagulopatia, dislipoproteinemia, doença de Fabry, angiopatia amilóide cerebral, homocistinúria e síndrome MELAS (músculo cerebral mitocondrial) Doenças, acidose láctica e episódios de acidente vascular cerebral, etc., apresentam manifestações clínicas e especificidades típicas para cada uma dessas doenças.

Diagnóstico: de acordo com a incidência dos estágios médio e inicial, doença cerebrovascular clara e história familiar de demência, episódios repetidos de ataque isquêmico transitório (AIT) ou precoce, com ataque de enxaqueca, episódios repetidos de isquemia cerebral focal, sinais com demência progressiva sem risco de AVC Os fatores não foram associados com hipertensão e diabetes, ressonância magnética mostrou atrofia da substância branca e infarto cerebral múltipla mostrou leucoaraiose inespecífica.A eliminação do exame de mutação do gene Notch3, como encefalopatia cortical aterosclerótica e angiopatia amilóide e biópsia de pele, foi encontrada no GOM Diagnóstico confirmado.

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