Polegar com tecido mole, mas sem osso

Introdução As deformidades esqueléticas podem afetar os membros superiores e são mais pesadas no lado esquerdo. A variação ou ausência de antebraço, punho e osso temporal é a mais comum.O osso do carpo temporal pode fazer a base do primeiro metacarpo próximo à linha média devido à ossificação tardia.Está justaposto a outros metacarpos.O peixe pode desaparecer, pois o polegar está no mesmo nível dos outros membros. Portanto, a função da palma é perdida e a variação do polegar é uma alteração característica da doença, geralmente é uma subluxação, um dedo, um polegar de três pontos, uma curva distal para o lado ulnar, uma bifurcação, um curto ou ausente ou um polegar com apenas tecido mole e sem osso. Síndrome do membro cardíaco, também conhecida como síndrome de Holt-Oram, síndrome atrio-digital, síndrome cardiovascular dos membros superiores, coração familiar e Defeitos no membro superior, displasia atrial e síndrome de displasia atrio-digital. A doença é uma doença hereditária autossômica dominante caracterizada por malformações cardiovasculares e malformações esqueléticas.

Causa

(1) Causas da doença

Muitas vezes, a história familiar é uma doença hereditária autossômica dominante.

(dois) patogênese

1. Fatores embriológicos A malformação esquelética dessa doença ocorre nos membros superiores com base embriológica, sendo que a ocorrência de brotamento dos membros superiores e o processo de diferenciação primária da origem cardiovascular primária se inicia a partir da 4ª semana do embrião e ambos ocorrem em 2 a 3 semanas. Concluído dentro. Portanto, os membros superiores e o coração podem ser afetados por certos fatores e mutados. De acordo com a teoria original da asa de Gegenbaur, a ulna e sua vizinhança são a espinha dorsal da linha da nadadeira original.O úmero é uma das outras quatro linhas acessórias, que ocorre antes da ulna e depois desaparece, portanto o osso temporal é mais suscetível. Como os membros inferiores são posteriores aos membros superiores, os membros inferiores não são afetados. Isso pode ajudar a explicar por que os ossos temporais desse sintoma são mais suscetíveis.

2. Fatores genéticos Geralmente, esta doença é autossômica dominante, mas também há relatos de alguns casos isolados. Apenas algumas pessoas relataram que houve pequenas variações no 16º par de cromossomos do paciente, e a maioria das pessoas provou que o núcleo das células do paciente era normal. Nessa família de sintomas, todos os pacientes com cardiopatia congênita são acompanhados por vários graus de deformidade da extremidade superior, enquanto aqueles com deformidades nas extremidades superiores podem não ter cardiopatia congênita, mas não há diferença na herdabilidade da prole. Para pacientes com este sintoma, a chance de seus filhos é de cerca de 50%.

3. Medicamentos que afetam a gravidez em uso de medicamentos antiepilépticos em um mês podem levar à doença fetal.

Cheque

Inspeção relacionada

Investigação de doença óssea sistêmica

1. Pesquisa familiar: Foram realizados inquéritos familiares sobre casos de cardiopatia congênita e membros superiores, incluindo displasia do polegar e defeitos. Existem quatro famílias e nove pessoas em uma família.

2. Ecocardiografia, cateterismo cardíaco, eletrocardiograma, raio X, curva de diluição de corante, etc. para determinar o tipo de cardiopatia congênita.

3. Radiografia do esqueleto e exame cromossômico.

A insuficiência cardíaca pode ocorrer com endocardite infecciosa. A perda da função da palma pode estar associada a alto arco, fenda palatina, baixa estatura, displasia facial, hemangioma facial, tamanho da pupila bilateral, oclusão do canal auditivo externo e malformações gastrointestinais e geniturinárias.

Diagnóstico diferencial

A condição deve ser diferenciada da malformação do membro superior e do coração causada pela síndrome de Ma Fang, anemia de Fanconi, demência da língua e outras anormalidades cromossômicas.

1. Malformações cardiovasculares Esta doença está associada com anormalidades cardiovasculares responsáveis ​​por cerca de 60% a 70%, e os pacientes com a mesma família têm diferentes malformações cardíacas. As malformações cardiovasculares mais comuns são a comunicação interatrial (multi-linha II, mas também do tipo I e II) e a comunicação interventricular, seguida por anormalidades do sistema de condução cardíaco e cardiomiopatia e persistência do canal arterial, grandes vasos sangüíneos. Transposição, anormalidades coronarianas, estenose mitral ou prolapso, estenose pulmonar e atresia tricúspide são raros. Clinicamente, pode haver muitos sintomas e sinais de doença cardíaca congênita, como palpitações, falta de ar e fadiga, e, em casos graves, pode ocorrer insuficiência cardíaca congestiva e endocardite infecciosa concomitante. Os principais sinais foram estímulos intercostais de 2 a 3 ou 3 a 4 e sopros sistólicos na borda esternal esquerda, com tremores, segunda percussão e divisão da valva pulmonar, sopro sistólico na área valvar pulmonar ou sopro diastólico na região tricúspide.

2. Má formações esqueléticas e musculares As deformidades esqueléticas podem afetar os membros superiores e são mais pesadas do lado esquerdo. A variação ou ausência de antebraço, punho e osso temporal é a mais comum.O osso do carpo temporal pode fazer a base do primeiro metacarpo próximo à linha média devido à ossificação tardia.Está justaposto a outros metacarpos.O peixe pode desaparecer, pois o polegar está no mesmo nível dos outros membros. Portanto, a função da palma é perdida e a variação do polegar é uma alteração característica da doença, geralmente é uma subluxação, um dedo, um polegar de três pontos, uma curva distal para o lado ulnar, uma bifurcação, um curto ou ausente ou um polegar com apenas tecido mole e sem osso.

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