Ausência ou hipoplasia de ovários

Introdução Hipoplasia ovariana congênita, para mulheres sem cromossomo X causada por baixa estatura, amenorréia primária, pescoço sacro, valgo de cotovelo e outras anormalidades. A incidência deste tipo é muito inferior à do tipo anterior, correspondendo a 0,64% dos defeitos intelectuais femininos, tendo como características clínicas a aparência feminina, corpo curto, displasia de segunda característica, ausência de ovários e ausência de fertilidade. Alguns pacientes têm retardo mental leve. Alguns pacientes são acompanhados por malformações congênitas, como coração, rim e osso. A doença foi relatada por Turner em 1938, por isso é chamada síndrome de Turner. Em 1959, Ford et al., Confirmaram que a causa do cromossomo sexual X era monogênica. Distúrbio de desenvolvimento gonadal do paciente, o ovário foi substituído por um tecido fibroso semelhante a um cordão. O fenótipo da síndrome de Turner é que as mulheres são responsáveis ​​por cerca de 0,4% dos nascidos vivos, e a baixa incidência é devida à incapacidade dos embriões de elemento-X sobreviverem, e cerca de 99% dos casos têm um aborto espontâneo. A doença é também a única síndrome monomérica que os humanos podem sobreviver.

Causa

Em 1959, Ford et al., Confirmaram que a causa do cromossomo sexual X era monogênica. O fenótipo da síndrome de Turner é que as mulheres são responsáveis ​​por cerca de 0,4% dos nascidos vivos, e a baixa incidência é devida à incapacidade dos embriões de elemento-X sobreviverem, e cerca de 99% dos casos têm um aborto espontâneo. A doença é também a única síndrome monomérica que os humanos podem sobreviver. Distúrbio de desenvolvimento gonadal do paciente, o ovário foi substituído por um tecido fibroso semelhante a um cordão.

Cheque

Inspeção relacionada

Estradiol hormônio luteinizante urina estradiol teste ovariano teste ovariano

1, baixa estatura é a característica mais constante desta doença.

2, baixa inteligência.

3, o paciente é geralmente ingênuo, dócil, fácil de se conviver.

4, a genitália externa do paciente é jovem, a gônada não está desenvolvida, o útero e trompas de Falópio são pequenos, o ovário é strip-like, oócitos e folículos císticos são frequentemente ausentes, amenorréia primária, infertilidade, pêlos pubianos é escassa, mucosa vaginal é fina, Não há secreções.

5, pode ter pálpebras caídas, camurça interna, cabelo baixo, ouvido baixo, arco alto, pescoço, melanina e assim por diante. Muitas vezes há deformidades ósseas.

Exame diagnóstico

O nível sérico de estradiol foi baixo, e o hormônio folículo estimulante (FSH) e o hormônio luteinizante (LH) foram significativamente aumentados. O teste da cromatina sexual foi negativo. O diagnóstico deve ser feito para o exame cromossômico, e seu cariótipo possui os seguintes tipos:

1 haplótipo: 45, X0, é o tipo mais comum, com sintomas típicos.

2 tipo quimérico: 45, X0 / 46, XX, se 46, as células XX são os principais, os sintomas são principalmente leves, cerca de 20% podem ter desenvolvimento puberal, cólicas menstruais, alguns podem ter fertilidade, mas sua taxa de aborto espontâneo e A taxa de natimortos é alta e o risco de aberrações cromossômicas na prole também é alto.

3X tipo de aberração estrutural do cromossomo: um braço longo do cromossomo X ou deleção do braço curto, como 46, Xdel (Xq) ou 46, Xdel (Xp), e X e outros cromossomos, como 46, Xi (Xq) ou 46, Xi ( Xp).

Diagnóstico diferencial

Se a menina apresentar baixa estatura, cotovelo em valgo, expectoração do pescoço, agressão sexual secundária e algumas malformações congênitas, ela deve ser suspeita da doença e checar sua cromatina nuclear somática e, se for negativa, considerar a possibilidade dessa doença. (A maioria dos pacientes é negativa), o cromossomo deve ser examinado para confirmar o diagnóstico.

No diagnóstico diferencial, as seguintes doenças devem geralmente ser consideradas:

1 nanismo hipofisário: pacientes sem deformidade, falta de secreção do hormônio do crescimento, alguns pacientes também têm hormônio estimulante da tireóide, deficiência de hormônio adrenocortical. Há menos gonadotrofina na urina durante a puberdade, ao contrário da síndrome de Turner.

2 atraso no desenvolvimento da puberdade: Embora a puberdade esteja atrasada por vários anos em comparação com crianças normais, mas pode atingir o nível de desenvolvimento normal, sua função endócrina também é normal, e o crescimento e desenvolvimento da síndrome gótica e da função gonadal não são normais.

3 Crianças com baixo peso ao nascer e baixo comprimento corporal: o peso corporal é significativamente menor do que as crianças normais no nascimento e a vida é mais baixa que o normal. Seu hormônio de crescimento e idade óssea estão próximos do normal. Alguns estão associados a uma variedade de malformações congênitas, que constituem várias síndromes, mas não há manifestação da síndrome de Turner, como pescoço curto, baixo volume de cabelo e cotovelo valgo.

Síndrome de 4XXTurner: As manifestações clínicas desse sinal são basicamente as mesmas da síndrome de Turner, mas o número de cromossomos celulares é 46, cariótipo normal XX, que precisa ser identificado pelo exame de cromossomo celular e cromatina sexual.

5 Síndrome de Namoon: manifestações clínicas semelhantes à síndrome de Turner, retardo mais inteligente, alguns pacientes com malformações cardiovasculares, dos quais a estenose da artéria pulmonar e a comunicação interatrial são os mais comuns, o cariótipo é normal masculino e feminino e o tipo nuclear 45 A síndrome de XOTurner é muito diferente e pode ser identificada pelo exame cromossômico.

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