Dois braços não podem ser levantados e se tornam ombros caídos

Introdução Distrofia muscular rosto-ombro -:: homens e mulheres, início adolescente, primeira fraqueza muscular facial, muitas vezes assimetria, não pode mostrar dentes, lábios. Olhos fechados e franzidos, orbicularis pode ter pseudo-hipertrofia, Como resultado, os lábios são grossos e os lábios são formados, e alguns dos ombros e tornozelos são afetados primeiro, de modo que os braços não podem ser levantados e os músculos do braço são atrofiados, mas os antebraços e os músculos das mãos não são invadidos. O curso da doença é extremamente lento e muitas vezes frustrado ou aliviado.

Causa

(1) Causas da doença

A doença é uma doença genética autossômica dominante, e também há casos esporádicos.

(dois) patogênese

Wi Jmenga et al primeiro confirmaram que o gene FSHD está localizado no cromossomo 4, e estudos posteriores mostraram que ele está localizado em 4q35.Em 1992, o estudo descobriu que o fragmento após a digestão com EcoR1 era detectável com uma sonda específica (p13E-11). Vá para um fragmento de DNA menor que a população normal. Este segmento curto tem menos de 35 kb de comprimento, enquanto a população normal tem 300 kb de comprimento. 85% a 95% dos pacientes com diagnóstico clínico de FSHD (seja familiar ou esporádico) confirmaram a presença de fragmentos curtos. Muitos estudos mostraram que quanto maior a perda da região 4q35 (quanto menor o segmento curto formado), mais graves são as manifestações clínicas. Em geral, os pacientes esporádicos tendem a se desenvolver mais precocemente e apresentam episódios mais curtos do que os pacientes familiares. Embora a relação entre o fragmento curto de 4q35 e FSHD tenha sido esclarecida, o mapeamento de genes preciso ou os genes afetados por esse defeito não são claros, e a relação exata entre a deleção e a doença ainda é desconhecida. Uma hipótese é que a ausência de heterocromatina leva à estrutura cromossômica anormal, que por sua vez altera a expressão e a função de genes em regiões adjacentes. Alguns pacientes com FSHD têm recombinação nas proximidades do local ausente, suportando a hipótese acima. Portanto, a pesquisa atual tem se voltado para o estabelecimento de genes no cromossomo 4 e regiões adjacentes FSHD e suas características. Além disso, alguns pacientes familiares com FSHD não têm nada a ver com o cromossomo 4, indicando que são geneticamente heterogêneos.

Cheque

Inspeção relacionada

Teste de tensão muscular eletromiográfica

Os principais indicadores laboratoriais são os seguintes:

Soro CK

A CK sérica está elevada em aproximadamente 75% dos pacientes, mas é freqüentemente moderadamente elevada.

2. biópsia muscular

A biópsia muscular é fundamental para pacientes com suspeita de FSHD, especialmente aqueles com histórico familiar impreciso. Muitas vezes, mostrando vários graus de mudança, incluindo diferenças no diâmetro da fibra, aparecem fibras angulares, tipicamente caracterizadas por fibras nucleares centrais, fibras necróticas, fibras regeneradas e fibras hipertróficas, infiltração de células inflamatórias mononucleares, infiltração acentuada de gordura e proliferação de tecido conjuntivo.

3. Diagnóstico genético

O teste genético é uma ferramenta de diagnóstico útil. O gene do FSHD está localizado na 4q35, e a deleção do gene 4q35 tem alta sensibilidade e especificidade, podendo ser diagnosticada pela detecção de fragmentos curtos do 4q35 de pacientes suspeitos. Especialmente aqueles que têm pacientes esporádicos ou pacientes com manifestações clínicas atípicas.

O eletrocardiograma e a eletromiografia devem ser realizados, e o exame eletromiográfico mostrou que a maioria dos pacientes com os músculos clinicamente afetados apresentava um potencial óbvio de unidade de ação de baixa amplitude multifásico de baixa amplitude. ECG e EMG devem ser feitos.

Diagnóstico diferencial

Falsa gordura grande: herança recessiva ligada ao X, é o tipo mais comum, de acordo com manifestações clínicas, pode ser dividido em tipo de Duchenne e Becker.

1. Desnutrição tipo Duchenne (DMD): também conhecida como desnutrição pseudo-gorda de larga escala, quase só observada em meninos, se a mãe é portadora de gene, 50% dos filhos do sexo masculino, geralmente a partir de 2 a 8 anos de idade A sensação inicial de andar escarro de benzeno, fácil de cair, não pode correr e embarcar no edifício, em pé couro cabeludo, abdômen para fora, dois pés abertos, andando balançando lentamente, mostrando uma marcha especial "passo de pato", quando andar de costas é muito difícil, Você deve primeiro rolar e inclinar-se, depois subir os joelhos com ambas as mãos e apoiar gradualmente a posição de pé (sinal de Gower). Também pode ser visto nos músculos proximais dos membros, quadríceps e músculos do braço.

2, tipo Becker (BMD): também conhecida como distrofia muscular pseudo-hipertrófica benigna, muitas vezes após 10 anos de idade, o primeiro sintoma é fraqueza muscular pélvica e femoral, progresso lento, longo curso, 25 anos após os sintomas aparecerem Ou 25 anos ou mais não pode andar, a maioria deles não ocorre nos 30-40 anos de idade, o prognóstico é melhor.

Distrofia muscular do tipo membro: ambos os sexos, início em crianças ou jovens, primeiro afetam os músculos do cinturão pélvico e do músculo psoas, dificuldades de locomoção, não podem subir as escadas, gait swing, muitas vezes caem, e alguns afetam apenas o estoque Os músculos da cabeça. O curso da doença é extremamente lento.

Outros tipos: tipo do quadríceps, tipo distal, tipo de paralisia do músculo extraocular progressivo, tipo de músculo músculo-faríngeo do olho, etc., são raros.

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