Patela ausente ou displásica

Introdução A tíbia localiza-se à frente da articulação do joelho e em frente à extremidade inferior do fêmur, é o maior sesamoide do corpo humano e está embutida no tendão do quadríceps, sendo um osso plano triangular. O fundo é para cima, a ponta é para baixo, a frente é áspera, o dorso é uma superfície articular lisa e o nó associado ao côndilo femoral participa da formação da articulação do joelho. Pode ser tocado na superfície do corpo. A tíbia tem a função de proteger a articulação do joelho e aumentar a capacidade de rotação da articulação do joelho. Perda do úmero ou desnutrição é principalmente devido à herança dominante do cromossomo. O locus do gene está ligado à adenilato ciclase e ao grupo sanguíneo ABO no cromossomo 9.

Causa

(1) Causas da doença

A síndrome é autossômica dominante e o lócus está ligado à adenilato ciclase e ao grupo sanguíneo ABO no cromossomo 9.

(dois) patogênese

Atualmente, pouco se conhece sobre a patogênese dessa síndrome, algumas pessoas acham que é uma doença de colágeno e que há anormalidades no processo de síntese, montagem ou degradação do colágeno. Os mecanismos citológicos desta doença não foram estudados. A falta de danos na membrana basal não glomerular em alterações patológicas sugere que os vários danos nessa síndrome podem ser devidos a diferentes mecanismos, e nem todas as lesões estão associadas a anormalidades da membrana basal. Um pequeno número de pacientes desenvolveu nefrite antimembrana basal glomerular, corroborando a hipótese de que os componentes da membrana basal glomerular são anormais. Utilizando um anticorpo monoclonal contra o epopo de Goodpasture, verificou-se que a membrana basal glomerular de 2/3 pacientes com amostras de biopsia renal no se ligava ao anticorpo monoclonal, sugerindo uma membrana basal para esta sdrome. Existe algum grau de heterogeneidade nos componentes, o que também sugere a presença de deleção ou alteração do antígeno Goodpsture. Vale a pena notar que não está claro se esta é uma alteração primária ou secundária nesta síndrome.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame tomográfico de ossos e articulações de membros e articulações

O principal diagnóstico desta doença é a história familiar, sendo as manifestações clínicas típicas os sinais radiográficos do osso e proteinúria. A biópsia renal é realizada conforme necessário.

Diagnóstico diferencial

O principal diagnóstico desta doença é a história familiar, sendo as manifestações clínicas típicas os sinais radiográficos do osso e proteinúria. A biópsia renal é realizada conforme necessário.

Clinicamente mais comum em adolescentes, as principais manifestações de danos nos rins são proteinúria, hematúria microscópica, edema e hipertensão, síndrome ocasionalmente nefrótica, o curso da doença é relativamente benigna, apenas 10% dos pacientes na insuficiência renal. As manifestações extrarrenais incluem distrofias ungueais, ausência de ossos em um ou ambos os lados, deformidades do cotovelo, pelve angular e outras anormalidades esqueléticas. A maior parte da doença é causada pela dificuldade de andar devido à falta de úmero, que pode ser diagnosticada de acordo com as alterações ósseas típicas, e o dano renal pode ser diagnosticado. O exame radiológico mostrou que o ângulo do úmero foi uma alteração característica e teve um significado diagnóstico claro.

Tem sido relatado que um pequeno número de pacientes apresenta alterações ultra-estruturais na membrana basal glomerular, sem ossos, pele, unhas e outras manifestações típicas dessa síndrome, sendo considerados como frustração ou variante nefrótica única da síndrome. . No entanto, as micrografias eletrônicas publicadas por esses institutos não sustentam fortemente essa visão.

Julgar os espécimes de biópsia renal pode não apenas usar a traça da membrana basal glomerular, como também as fibrilas devem ser identificadas pela coloração com ácido fosfotúngstico. Por causa de sua maior sensibilidade, é mais valioso para o diagnóstico.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.