Face plana

Introdução A face plana é um dos sintomas de displasia da epífise punctiforme A displasia epifisária punctata é caracterizada principalmente por calcificações dispersas na epífise. Também conhecido como congênito chondrodystro-phiacalcificans e epífises pontilhadas. Algumas pessoas pensam que está relacionado ao modo hereditário: herança recessiva, muitos corpos vertebrais de crianças têm uma faixa vertical transmissora de luz, os membros são encurtados mais simetricamente, o encurtamento da tíbia e do fêmur são mais óbvios, o final metafisário é irregular e a calcificação epifisária é obviamente atrasada e destruída. .

Causa

A causa desta doença é desconhecida como uma anomalia congênita. A maioria das pessoas ao nascer pensa que a doença não é hereditária. Há poucos antecedentes familiares, no entanto, algumas pessoas pensam que a doença é hereditária e é dividida em herança autossômica recessiva e dominante de acordo com a manifestação de raios-X.

Cheque

Inspeção relacionada

Película lisa óssea e articular dos membros

Diagnóstico: Esta doença geralmente se manifesta como natimorto ou morte dentro de 1 semana após o nascimento. A infecção é frequentemente a causa da morte. Os poucos casos de sobrevivência a longo prazo são:

1 rigidez articular e deformidade de flexão são caracterizadas, especialmente as articulações do joelho e cotovelo, devido à fibrose da cápsula articular.

2 cataratas congênitas bilaterais.

3 Os ossos curtos dos membros anões de pernas curtas são mais distantes do que os distais.

4 espessamento da pele e perda de cabelo.

5 face plana e depressão nasal.

6 retardo mental e, por vezes, displasia, um exame auxiliar desta doença.

Principalmente para o exame de raio-X: os pontos caracteristicamente visíveis, opacos, dispersos ou agregados com densidade aumentada são claramente definidos. Seu tamanho varia de alguns milímetros a um grande bloco, ocupando o local da cartilagem epifisária. Esses pontos aparecem mais cedo do que o centro normal de ossificação, na extremidade inferior do úmero, a extremidade superior do fêmur é mais óbvia, a tíbia pode ser completamente substituída por manchas opacas, os ossos longos são encurtados e hipertrofiados e o fêmur e tíbia são mais óbvios. A extremidade do osso é em forma de oito, a linha sacral é irregular, o osso achatado e o corpo vertebral são semelhantes, e também ocorre septo nasal, traquéia e cartilagem laríngea, resultando em estenose da garganta e à medida que a idade aumenta, as manchas se fundem. As lesões também melhoraram.

Diagnóstico diferencial

Em termos de diagnóstico, a doença depende inteiramente do exame de raios X. Por exemplo, existem cataratas congênitas na clínica, e contratura articular hiperqueratótica da pele pode ser usada como referência.

O diagnóstico geralmente não é difícil, e as principais doenças que precisam ser diferencialmente diagnosticadas com esta doença incluem:

1. Displasia epifisária múltipla;

2, cretinismo;

3, osteocondrite: quando a quantidade de calcificação é pequena, é fácil ser misturada com osteocondrite ou confundida com as sequelas da osteocondrite.

Diagnóstico: Esta doença é frequentemente manifestada como morte fetal ou morte dentro de uma semana após o nascimento A infecção é frequentemente a causa da morte Em alguns casos de sobrevivência a longo prazo, é:

1 rigidez articular e deformidade de flexão são caracterizadas, especialmente as articulações do joelho e cotovelo, devido à fibrose da cápsula articular.

2 cataratas congênitas bilaterais.

3 Os membros pigmeus de pernas curtas são proximais aos ossos e o lado distal é curto, com espessamento da pele e perda de cabelo.

5 face plana e depressão nasal.

6 retardo mental e, por vezes, displasia, o exame auxiliar desta doença.

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