Hipertrofia muscular falsa

Introdução A pseudo-hipertrofia muscular é um tipo de distrofia muscular. A distrofia muscular é causada principalmente por fatores genéticos e, além de fatores genéticos, a própria mutação genética do paciente também pode causar a doença. Clinicamente, a atrofia muscular progressiva é a principal manifestação clínica. Embora muitos estudiosos tenham explorado a etiologia e a patogênese da distrofia muscular, ainda não está claro. A possível patogênese da pseudo-hipertrofia (DMD) é um defeito na codificação dos exons 50 e 5 do gene anti-distrofina localizado em XpZI. O gene da distrofia muscular escapular facial está localizado em 4935, e o gene da distrofia muscular do membro está localizado no cromossomo 15 ou 16.

Causa

A possível patogênese da pseudo-hipertrofia (DMD) é um defeito na codificação dos exons 50 e 5 do gene anti-distrofina localizado em XpZI.

A pseudo-gordura em larga escala é uma herança recessiva, raquitismo masculino e mulheres carregam. Geralmente começa na primeira infância. O desempenho é que a idade em que a caminhada pode ser adiada, andando devagar, caindo facilmente e não é fácil subir depois de cair. A maioria deles tem hipertrofia do músculo da panturrilha e a força muscular da hipertrofia inicial é relativamente forte. O glúteo médio está envolvido e faz com que a pélvis gire para cima e para baixo, o calcanhar não pode ser tocado com o calcanhar, os músculos lombares são afetados e o abdome é convexo e na parte de trás do cérebro. Marcha de pato. A partir da posição da barata, eu só fico no meu corpo com as duas mãos e, gradualmente, fico em pé e, em seguida, levanto-me gradualmente. Depois que a cintura pélvica estava envolvida, os músculos da escápula gradualmente se atrofiam e fraquejavam, e os dois braços não podiam se erguer. O músculo romboide, o músculo serrátil anterior, o músculo escapular, os músculos superior e inferior atrofiam-se e as omoplatas ficam livres, e a escápula é alada, chamada de ombro em forma de asa. O curso da doença é gradualmente desenvolvido, e algumas crianças podem ter um curso de doença relativamente estável ou melhorado devido ao seu próprio crescimento e desenvolvimento. A maioria das crianças doentes perdeu a capacidade de andar aos dez anos de idade, contando com uma cadeira de rodas ou sentando-se, e tem deformidades na coluna e nos membros. No estágio avançado, os membros são contraídos e a atividade é completamente impossível. Muitas vezes, devido a uma infecção pulmonar, as hemorróidas são iguais a 30 anos antes da morte. O QI geralmente tem vários graus de declínio. Mais da metade dos pacientes pode ter danos no coração e ECG anormal. Manifestação precoce de hipertrofia cardíaca, geralmente assintomática, exceto palpitações.

Cheque

Inspeção relacionada

Teste de tensão muscular eletromiográfica

Falsa gordura grande: herança recessiva ligada ao X, é o tipo mais comum, de acordo com manifestações clínicas, pode ser dividido em tipo de Duchenne e Becker.

1. Desnutrição tipo Duchenne (DMD): também conhecida como desnutrição pseudo-gorda de larga escala, quase só observada em meninos, se a mãe é portadora de gene, 50% dos filhos do sexo masculino, geralmente a partir de 2 a 8 anos de idade A sensação inicial de andar escarro de benzeno, fácil de cair, não pode correr e embarcar no edifício, em pé couro cabeludo, abdômen para fora, dois pés abertos, andando balançando lentamente, mostrando uma marcha especial "passo de pato", quando andar de costas é muito difícil, Você deve primeiro rolar e inclinar-se, depois subir os joelhos com ambas as mãos e apoiar gradualmente a posição de pé (sinal de Gower). Também pode ser visto nos músculos proximais dos membros, quadríceps e músculos do braço.

2, tipo Becker (BMD): também conhecida como distrofia muscular pseudo-hipertrófica benigna, muitas vezes após 10 anos de idade, o primeiro sintoma é fraqueza muscular pélvica e femoral, progresso lento, longo curso, 25 anos após os sintomas aparecerem Ou 25 anos ou mais não pode andar, a maioria deles não ocorre nos 30-40 anos de idade, o prognóstico é melhor.

Diagnóstico diferencial

Precisa ser identificado com os seguintes sintomas:

Hipertrofia muscular: hipertrofia muscular de todo o corpo, peixe grande, quadríceps, gastrocnêmio, etc. pode causar rigidez do músculo franco-atirador. A miomiopatia miotônica (miotonopatias) refere-se a um grupo de doenças musculares em que os músculos esqueléticos afetados não são fáceis de relaxar após a contração, reduzem ou desaparecem após a contração contínua, e o frio pode piorar os sintomas. Incluindo distrofia miotônica, miotonia congênita e miotonia acessória.

Displasia muscular: Displasia muscular da parede abdominal congênita refere-se a uma displasia do músculo da parede abdominal anterior é uma malformação congênita rara. Já em 1839, Frolicll relatou que a característica mais proeminente da doença é que a pele com um grande abdômen enrugado freqüentemente tem malformações congênitas do sistema geniturinário. Em 1895, Parker começou a chamar displasia de músculo abdominal, criptorquidismo e bexiga gigante congênita como "malformação tripla" .Por causa da falta de músculos abdominais ou displasia, a parede abdominal estava frouxa, e a pele formava rugas e a imagem era ameixa, por isso era chamada barriga seca de ameixa. Osler (1901) será combinado com hipertrofia da dilatação da bexiga, hidronefrose, dilatação ureteral e deformidade testicular e descendente, e a imagem é denominada síndrome de Prune-Belly (PBS), também chamada de síntese de Eagle-Barrett. Sinais, ou falta de parede abdominal abrangente, síndrome de abdome de chaleira.

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