Aparecimento tardio do núcleo ósseo, pequeno desenvolvimento

Introdução O retardo físico e a displasia são característicos do cretinismo endêmico. O corpo do paciente é curto e irregular, a parte inferior do corpo é mais curta que a parte superior, e o desenvolvimento ósseo é lento, mostrando a aparência tardia do núcleo ósseo e o pequeno desenvolvimento.

Causa

(1) Causas da doença

A etiologia do cretinismo endêmico tem sido relativamente clara e é o resultado de deficiência severa de iodo durante os períodos embrionário e neonatal. Além da teoria da deficiência de iodo, há também pessoas que levantam problemas genéticos, problemas auto-imunes e problemas de bócio.

Deficiência de iodo

(1) Bócio endêmico e doença de Dick são prevalentes em áreas com deficiência grave de iodo. A deficiência de iodo não é grave ou não há doença de Dick em novas enfermarias e enfermarias. Na área epidêmica não tireoidiana, ninguém relatou a doença típica de Dick. Na área epidêmica da doença de Dick, o conteúdo de iodo da água potável é frequentemente <1μg / L. Os residentes locais, incluindo a doença da unha e o iodo da urina de 24 horas do paciente, são frequentemente <25μg, mesmo próximo de zero. A incidência de bócio nesta enfermaria é> 40%, a prevalência de homens e mulheres é próxima, e há mais bócios nodulares adultos. O acima indica que as áreas com deficiência severa de iodo têm um longo tempo epidêmico e doença na enfermaria antiga. Existem áreas sérias individuais de doença endêmica, nenhum ou pouco grama, e as razões estão pendentes.

(2) A doença de Dick geralmente tem vários graus de bócio. As estatísticas estrangeiras representam cerca de 50% a 85. Os pacientes domésticos em Heba Township, província de Guizhou, têm aumento da tiróide, representando 30%, Chengde City, província de Hebei, 40% e Xujiawopu Village, Chifeng County, Mongólia Interior, 29%. Além disso, as mães de pacientes com doença de Dick têm muitos bócios e os resultados da pesquisa suburbana na cidade de Chengde, a mãe tem uma taxa de bócio de 71%, o que pode explicar a estreita relação entre doença de Dick e bócio endêmico.

(3) O metabolismo de iodo de pacientes com doença de Gram é basicamente o mesmo de pacientes com doença tireoidiana, mas o grau do primeiro é mais grave.Por exemplo, o iodo urinário é baixo, a taxa de 131I da tireoide é "curva de privação de iodo" e a taxa de tireóide de 131I é aumentada. E o T4 sérico pode ser mantido ou reduzido (o declínio na doença de Dick é mais pronunciado). O TSH é normal ou elevado (o aumento da doença de Dick é mais pronunciado), enquanto o T3 mantém elevação normal ou compensatória.

(4) Experimentos em animais mostraram que animais prenhes são alimentados com dieta deficiente em iodo, e animais jovens após o nascimento podem ter manifestações similares de crescimento e estagnação humanos.

Em 1976, no estudo experimental de ratos, ele observou o efeito da deficiência de iodo materno no desenvolvimento cerebral de ratos intra-uterinos: o cérebro de animais deficientes em iodo tem baixo peso cerebral, as células cerebrais são significativamente reduzidas, o conteúdo sérico de T3 também é baixo e a função tireoidiana é baixa. Desempenho.

Nos últimos anos, muitos estudiosos da China se envolveram em pesquisas com animais, replicaram com sucesso modelos animais de baixa concentração de iodo em ratos e camundongos e observaram que o desenvolvimento do cérebro está atrasado, a capacidade de aprendizado animal é baixa e o crescimento e desenvolvimento são obviamente prejudicados. A glândula pituitária, o sistema da tiróide também tem uma mudança significativa no hipotireoidismo.

(5) Na área endêmica de bócio endêmico, o sal iodado é usado para prevenção e tratamento, e a doença também desaparece, ou seja, não haverá nova doença. Por exemplo, a Suíça, a Alemanha, a Áustria, etc., nos Alpes europeus, foram áreas gravemente afetadas por décadas e, após décadas de prevenção e tratamento do sal iodado, não ocorreram novos pacientes com doença de Dick. Antes do fornecimento de sal iodado nos subúrbios da cidade de Chengde, a prevalência da doença de Dick em várias aldeias era de 2% Desde o fornecimento de sal iodado em 1962, nenhum novo paciente com doença de Dick foi encontrado na revisão de 1975. Antes da prevenção e controle do município de Heba, na província de Guizhou (1979), a baixa detecção do lactente foi de 40,5%, após a prevenção e tratamento com 1: 5000 sal iodado, diminuiu para 7,8% no primeiro ano (1980) e diminuiu para 1,4% no segundo ano. No 5º ano, nenhum bebê nasceu.

A explicação acima mostra que a causa básica da doença de Dick é a deficiência de iodo no ambiente.

2. Fatores genéticos

A doença de Dick tem uma tendência a ter várias famílias, e há muitos relatos em casa e no exterior. Uma história de 208 casos de cretino com cretinismo foi investigada em uma enfermaria do condado de Ningwu, província de Shanxi, sendo que 127 (59,9%) não tinham cretinismo e 3 (1,5%) tinham cretina. Havia 23 casos (10,9%) de mães com cretinismo, 1 caso (0,5%) de pais com cretinismo, 59 casos (27,6%) de irmãos e irmãs com cretinismo e um total de cretinos entre os familiares. 40,5%. Uma das seis mães da aldeia tinha retardo mental e cada criança tinha de 2 a 3 filhos com cretinismo. Contudo, a situação acima não pode considerar-se que a doença é uma doença hereditária, porque os fatores congênitos além da hereditariedade também têm fenômenos semelhantes em uma família. Em 1938, Wagner-Jaurig observou 20 casais jovens na Suíça e deu à luz 6 crianças normais antes de se mudarem para a enfermaria.Depois de se mudarem para a enfermaria, deram à luz 4 crianças típicas de cretinos. Um menino saudável nasceu por causa do tratamento preventivo dos comprimidos da tireóide. Há uma família numa certa ala em Xinjiang.Em 1964 (isto é, antes da prevenção do sal iodado), todas as três crianças eram todas cretinistas.Depois da prevenção com sal iodado, quatro crianças nasceram e desenvolveram-se normalmente. É indicado que os fatores genéticos não são os principais fatores nas duas famílias acima.

Nos últimos anos, estudos domésticos sobre a genética da doença de Dick foram estudados em muitos aspectos.A maioria dos estudiosos acredita que a doença não está de acordo com a herança dominante ou recessiva de genes individuais, nem encontra anormalidades no número ou morfologia dos cromossomos.Em suma, esta questão continua a ser visto. Mais pesquisas.

3. Problemas auto-imunes

Se existe fator auto-imune na doença, os dados atuais da pesquisa são não. Brasil (26 casos), região de Uele (11 casos) no Congo (Golden), Nova Guiné (10 casos) mães de crianças com cretinismo, etc., foram testados para anticorpos de tiroglobulina em pacientes com hemaglutinação de citrato e algumas famílias. . Os resultados do exame de globulina sérica em 11 pacientes em Ningxia, na província de Gansu, foram normais. Além disso, pacientes com cretinismo severo freqüentemente apresentam lesões atróficas da tireoide, e distribuição punctada irregular pode ser observada durante o exame da tireoide.Algumas pessoas mencionam se isso está relacionado à autoimunidade. Anticorpos imunológicos home antitireoidianos são agora conhecidos. Além de TGAb e TMAb, existem TSAbs (anticorpos do hormônio estimulante da tireoide) que induzem a doença de Graves.Os TSAbs podem ser divididos em anticorpos estimulantes do crescimento da tireóide e anticorpos estimulantes da tireoide, que podem causar bócio simples ou hipertireoidismo simples, respectivamente. . Nos últimos anos, Doniach propôs um anticorpo inibidor do crescimento da tireoide, que pode ser causado por esse anticorpo em alguns pacientes com atrofia tireoidiana. Em particular, se a atrofia da tireoide da displasia visceral está relacionada a isso, vale a pena estudar.

4. Substâncias que produzem tireóide

Existem muitas substâncias causadoras da tireoide, mas a mais óbvia é a mandioca.Delange et al., Pesquisaram 9.993 residentes em três áreas rurais do Congo (Golden) e descobriram que uma das aldeias, Ubangi, e as outras duas aldeias tinham valores semelhantes de iodo urinário de 24 horas. É 16,15μg, 20μg), mas a taxa de bócio nesta aldeia é 77% maior (13% e 2% nas outras duas aldeias), e há cretinismo, a prevalência é de 4,7% (as outras duas aldeias são Não), a razão para isso é que a mandioca consumida na aldeia de Ubangi contém glicosídeos, que podem formar compostos de tiocianato sob a ação de enzimas no corpo.

Cheque

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O retardo mental causado pela doença é mais grave com retardo mental. Existem dados mostrando que os moderados e graves estão acima de 60%. A maioria das manifestações clínicas é silenciosa, monótona, murcha e reduz a atividade.um pequeno número de temperamento é violento e o riso é impermanente. Tanto a fala quanto a deficiência auditiva são comuns. Um município da província de Hubei observou 936 pacientes e descobriu que havia diferentes níveis de distúrbios da fala, incluindo 545 casos (58,4%) com total de mudez, 737 casos (78,8%) com deficiência auditiva e 252 casos (representando o total). 26,9%).

Retardo físico e displasia são outra característica da doença. O corpo do paciente é curto e irregular, a parte inferior do corpo é mais curta que a parte superior e o desenvolvimento ósseo é lento, caracterizado pelo desenvolvimento tardio do núcleo ósseo, pequeno desenvolvimento e pequeno osso metacarpofalângico, muitos pacientes com função motora fraca e expectoração grave. Atrofia sexual, desenvolvimento moderado do paciente e fertilidade. Pesando menos que a mesma idade.

Diagnóstico diferencial

Precisa ser identificado com os seguintes sintomas:

Meningite: A meningite é uma doença na qual estão infectadas meninges ou meninges delicadas (uma membrana entre o crânio e o cérebro). A doença é geralmente acompanhada por uma bactéria ou vírus que infecta qualquer parte do corpo, como uma orelha, seio ou infecção do trato respiratório superior. A meningite bacteriana é uma doença particularmente grave que requer tratamento oportuno. Se o tratamento não for oportuno, ele pode morrer dentro de algumas horas ou causar dano cerebral permanente. A meningite viral é mais grave, mas a maioria das pessoas pode se recuperar completamente, com algumas sequelas herdadas.

O retardo mental causado pela doença é mais grave com retardo mental. Existem dados mostrando que os moderados e graves estão acima de 60%. A maioria das manifestações clínicas é silenciosa, monótona, murcha e reduz a atividade.um pequeno número de temperamento é violento e o riso é impermanente. Tanto a fala quanto a deficiência auditiva são comuns. Um município da província de Hubei observou 936 pacientes e descobriu que havia diferentes níveis de distúrbios da fala, incluindo 545 casos (58,4%) com total de mudez, 737 casos (78,8%) com deficiência auditiva e 252 casos (representando o total). 26,9%).

Retardo físico e displasia são outra característica da doença. O corpo do paciente é curto e irregular, a parte inferior do corpo é mais curta que a parte superior e o desenvolvimento ósseo é lento, caracterizado pelo desenvolvimento tardio do núcleo ósseo, pequeno desenvolvimento e pequeno osso metacarpofalângico, muitos pacientes com função motora fraca e expectoração grave. Atrofia sexual, desenvolvimento moderado do paciente e fertilidade. Pesando menos que a mesma idade.

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