Distonia infantil

Introdução Distonia deformativa, miodistonia torcional idiopática, anteriormente conhecida como distonia deformada, é um grupo de doenças extrapiramidais mais comuns, caracterizadas por iniciativa ativa ao iniciar o exercício ativo. Os músculos musculares e antagonistas simultaneamente sofrem contrações involuntárias persistentes, apresentando uma postura ou postura torcional especial. O movimento anormal dessa doença começa com a distonia local e gradualmente se desenvolve na distonia sistêmica. Devido ao início precoce da doença, a doença foi chamada recentemente de myodystonia de torção de início precoce, e o padrão hereditário é herança autossômica dominante.

Causa

(1) Causas da doença

A doença é uma doença hereditária, principalmente autossômica dominante, e a causa é desconhecida.

(dois) patogênese

1. função anatômica fisiológica extrapiramidal

A estrutura extrapiramidal é muito complexa, em um sentido amplo, todas as estruturas nervosas centrais relacionadas ao movimento podem pertencer ao sistema extrapiramidal, exceto pelo sistema cônico. O sistema extrapiramidal inclui os gânglios da base, a substantia nigra, o núcleo vermelho, o núcleo subtalâmico, o núcleo denteado cerebelar e a estrutura reticular do tronco encefálico, cuja estrutura principal são os gânglios da base. Os gânglios da base consistem de um núcleo caudado e um núcleo lenticular.O núcleo lenticular é dividido na parte externa do putâmen e na parte interna do globo pálido.O núcleo caudado e o putâmen são chamados coletivamente de corpo estriado. O sistema extrapiramidal é uma estrutura multi-neuronal cuja via de condução forma um grande círculo circulante.No círculo circulante, o meio excitatório é a acetilcolina e o meio inibidor é a dopamina, que assegura que o movimento ativo do sistema cônico seja mais preciso, preciso e estável.

2. Patologia e patogênese

Existem dois tipos de sintomas de lesões extrapiramidais: tônus ​​muscular anormal e movimento involuntário. O tônus ​​muscular anormal pode ser aumentado, enfraquecido, migratório e enfraquecido, movimentos involuntários incluem tremor, dança, mãos e pés, distonia, mioclonia, torção e convulsões e sintomas de extrapiramidal geral durante o sono. Desapareça, aumente quando estiver nervoso ou emocional.

Cheque

Inspeção relacionada

Lâmpada de fenda teste de tensão muscular

Testes gerais de laboratório não são particularmente visíveis.

Neuroimagem, exame com lâmpada de fenda, etc. são normais e o exame do neurotransmissor central pode fornecer pistas. O PET com fludopa encontrou uma diminuição na captação de dopamina pelo sistema nigrostriatal, mas a aplicação clínica foi difícil.

Diagnóstico diferencial

A distonia é um grupo de sintomas, além da doença, mas também visto em muitas doenças.

1. Distonia não progressiva adquirida: observada na asfixia perinatal, hipóxia, paralisia cerebral, encefalite, trauma, envenenamento (como envenenamento por CO), doença cerebrovascular. Também visto em esclerose múltipla e tumores.

2. Distonia induzida por drogas: pode ser observada no uso de carbamazepina (carbamazepina), fenitoína, fenotiazinas, butirilbenzeno (incluindo haloperidol), cloroquina, anti-histamínicos, tricíclicos Antidepressivos, agentes de lítio, etc. Após a primeira dose de haloperidol, pode ocorrer distonia, que se manifesta como torcicolo, angulação, luxação, oclusão, crise ocular ocular, deglutição e disfonia, e desaparece após redução ou desativação.

3. Anormalidades metabólicas congênitas com sintomas de distonia: estas doenças apresentam outros sintomas neurológicos progressivos e anormalidades bioquímicas específicas. Tal como doença de Wilson, deposição de lípidos no cérebro (GML ou gangliosídeos GM2, lipofuscinose cerosa juvenil, doença de Niemann, leucodistrofia metacromática), ácido orgânico no sangue Doença, amino acidúria (como fenilcetonúria) e assim por diante.

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