Distúrbio do metabolismo de mucopolissacarídeos

Introdução aos distúrbios metabólicos mucopolissacarídeos O distúrbio metabólico do mucopolissacarídeo é uma doença causada pela mutação da enzima hidrolisante que degrada o mucopolissacarídeo no lisossomo das células humanas, resultando em perda de atividade, o mucopolissacarídeo não pode ser degradado e metabolizado e, finalmente, acumulado no corpo. A doença é uma classe muito importante nas doenças de depósito lisossômico, e pode ser dividida em sete tipos, a saber, I, II, III, IV, VI, VII, IX, dentre os quais III é dividido em IIIA, IIIB, IIIC, IIID. Quatro subtipos do tipo IV são divididos em subtipos IVB e IVA, embora os genes patogênicos e as manifestações clínicas sejam diferentes, eles são coletivamente referidos como barreiras metabólicas mucopolissacarídicas porque os substratos de armazenamento são mucopolissacarídeos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: surdez, arteriosclerose

Causas de distúrbios metabólicos mucopolissacarídeos

Causa:

O mucopolissacarídeo é uma molécula de açúcar complexa de cadeia longa formada por uma unidade dissacarídica composta de ácido hexurônico e aminohexose ou açúcar neutro, que pode ser ligada a uma proteína para formar um proteoglicano, que é uma matriz de tecido conjuntivo. Um componente importante da mitocôndria, membrana nuclear, membrana plasmática, etc. O mucopolissacarídeo pode ser depositado em qualquer parte do corpo, como tecido conjuntivo depositado sob a pele, que pode causar rosto áspero, pele rígida, abertura de boca limitada, deposição na articulação pode causar rigidez articular, deposição no crânio pode causar hidrocefalia no trânsito , retardo mental, deposição na válvula cardíaca, pode causar doença valvular cardíaca, insuficiência cardíaca, deposição nos órgãos internos, pode causar aumento do fígado e do baço, abaulamento abdominal, hérnia inguinal, hérnia umbilical, etc .. deposição no sistema respiratório leva a amígdalas e adenóides Hipertrofia corporal, vias aéreas estreitas, cordas vocais espessadas, rinite crônica freqüentemente recorrente, voz grossa, respiração pesada, roncos do sono.

Além do tipo II, o distúrbio do metabolismo do mucopolissacarídeo é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, e os pais são portadores do gene causador da doença, sem nenhum sintoma clínico de mucopolissacaridose, mas os pais também possuem genes anormais para a doença. Passados ​​para a criança, os dois alelos do gene correspondente da doença são anormais, e a enzima que degrada o mucopolissacarídeo não pode ser produzida De acordo com o gene causador da doença e as manifestações clínicas, a doença é dividida em I, II, III, IV. Existem 7 tipos de VI, VII, IX, etc., dos quais III é dividido em quatro subtipos de IIIA, IIIB, IIIC e IIID, e o tipo IV é dividido em subtipos IVA e IVB. O chinês tipo II é o mais comum, seguido pelo tipo IVA. O tipo IX é raro em todo o mundo e apenas dois casos são relatados.

Prevenção de distúrbios metabólicos de mucopolissacarídeos

Famílias de alto risco com probandos precisam fazer diagnóstico pré-natal para evitar que a mesma família nasça de novo. O método de triagem neonatal para a doença atualmente está em estudo, e espera-se que, com a maturidade da tecnologia e a melhoria da ética, a doença também seja diagnosticada pelo diagnóstico pré-natal, por meio da triagem neonatal, além de sintomas pré-existentes.

Complicações do distúrbio metabólico de mucopolissacarídeos Complicações, surdez, arteriosclerose

Pigmentação da retina, surdez, malformação no peito, hepatoesplenomegalia, abdome, defeitos da válvula cardíaca e arteriosclerose.

Distúrbios metabólicos do mucopolissacarídeo Sintomas Nariz comum Orifício nasal ou narina anterior inclinação do lábio Língua grossa Edema da pálpebra grande Rigidez articular Opacidade da córnea Malformação da cabeça Hepatoesplenomegalia Globo ocular cifose da espinha proeminente

(1) A maioria das crianças com distúrbios físicos do desenvolvimento apresenta crescimento deficiente e baixa estatura após a idade da criança, distorção articular progressiva, cifose ou escoliose, valgo comum do joelho e mãos semelhantes a garras. A cabeça da criança é grande, o rosto é feio, a testa e os olhos duplos são proeminentes, o cabelo é grande e o cabelo é baixo, o olho é rachado, a distância do olho é larga, a ponte é plana, as narinas são grandes, a mandíbula é pequena e os lábios grossos. Lesões esqueléticas do tipo IS são extremamente leves e geralmente não afetam a altura. As lesões do tipo IV são as mais graves: as crianças com displasia vertebral são planas, apresentando pescoço curto, tórax de frango, margem da margem da costela e posterior posterior e escoliose da coluna vertebral; o valgo do joelho é severo devido ao desenvolvimento da segunda vértebra cervical Os ligamentos articulares Jiahe são frouxos e freqüentemente ocorrem na subluxação do atlas.

(2) O mental e o neurodesenvolvimento de crianças com deficiências intelectuais diminuem gradualmente após a idade de um ano, mas a maioria das crianças com S, IV e VI é inteligente e normal.

(C) A maioria das crianças com lesões oculares tem opacidade corneana por volta da idade do ano, e as do tipo II e IV ocorrem mais tarde e mais leves. Os polissacarídeos viscosos no estroma da córnea são principalmente KS e DS, e a deficiência da enzima do tipo III causa apenas: desordem de degradação do HS, portanto, não há lesão na córnea. Os tipos IS, II e III podem ter alterações na pigmentação da retina. O tipo IS pode ocorrer com glaucoma.

(4) Outros devido ao acúmulo de mucopolissacarídeos em vários órgãos, hepatoesplenomegalia comum, surdez, danos na válvula do coração, arteriosclerose, etc. À medida que a doença progride, podem ocorrer lesões secundárias, como insuficiência pulmonar, sintomas de compressão do nervo cervical e hidrocefalia de trânsito.

Exame de distúrbios metabólicos do mucopolissacarídeo

1. A quantificação de mucopolissacarídeos urinários e as amostras de eletroforese são melhor utilizadas na urina matutina.Pode-se verificar que a quantidade de mucopolissacarídeo é aumentada.Cada tipo possui diferentes tipos de mucopolissacarídeos, tipo I e tipo II, que encontram as tiras sulfato de dermatano e sulfato de heparam. Pacientes do tipo III encontraram uma banda de sulfato de heparina, e pacientes do tipo IV encontraram uma banda de queratina sulfatada. A eletroforese de mucopolissacarídeos de urina em pacientes com tipo III e IV é propensa a falsos negativos.

2. Radiografia de tórax A radiografia de tórax pode ser encontrada nas costelas como uma "faixa-like", a espinha lateral mostra displasia vertebral vertebral, com uma protrusão "pássaro", a fatia anterior esquerda mostra a ponta do metacarpo proximal, cada A falange é como uma "bala".

3. TC da cabeça ou ressonância magnética pode encontrar aumento ventricular causado pela hidrocefalia do tráfego hipertensivo.

4. Determinação da actividade das enzimas lisossomais no sangue periférico Os espécimes seleccionados são leucócitos do sangue periférico, fibroblastos da pele e plasma. A atividade da enzima foi significativamente reduzida em pacientes com mucopolissacaridose tipo I.

5. Detecção de mutação de genes relacionados com enzimas lisossomais Com os meios técnicos atuais, a maioria dos pacientes deve detectar mutações.

Diagnóstico e diferenciação de distúrbios metabólicos mucopolissacarídeos

Diagnóstico

As manifestações clínicas dessa doença são semelhantes, portanto, além das características clínicas, os seguintes exames devem ser realizados:

(1) Exame radiográfico ósseo O osso geralmente é frouxo e tem alterações morfológicas especiais: o crânio é aumentado, o esfenóide é raso e comprido, o posterior e a escoliose da coluna vertebral em forma de cunha e a borda anterior dos corpos vertebrais torácicos e lombares está em frente ao lábio do peixe. As costelas têm pequenas extremidades da espinha e extremidades do esterno alargadas, que estão na forma de fitas, o ulnar e o úmero são curtos e grossos, a base do osso metacarpal é afiada e a extremidade distal da falange é estreita.

(2) O exame de mucopolissacarídeos urinários geralmente é realizado usando o método de coloração azul de toluidina como teste de triagem para a doença, ou a eletroforese de membrana de acetato de celulose pode ser usada para distinguir o tipo de mucopolissacarídeo liberado da urina e o escarro auxilia na digitação; O método de turbidez da albumina, ou o teste da piridina com cloreto de amónio cetílico, foi utilizado como rastreio. Desde HS pode ser um comprimido com um menor peso molecular.

Diagnóstico diferencial

1. Raquitismo de deficiência de vitamina D é causado por insuficiência de vitamina D em lactentes, crianças e adolescentes, causando distúrbios do cálcio e do metabolismo do fósforo, resultando em uma crônica sistêmica, caracterizada por lesões ósseas. Doenças nutricionais. A principal característica é o crescimento da placa da cartilagem metastisária do osso longo e da calcificação do tecido ósseo, a deficiência de vitamina D torna a insuficiência da calcificação óssea madura.

Em segundo lugar, o hipotireoidismo (hipotireoidismo) é uma deficiência ou deficiência da secreção de tiroxina, a causa do hipotireoidismo inclui: 1 lesões parenquimatosas da tireóide, como tireoidite, cirurgia ou tratamento com radioisótopo causado pela destruição excessiva do tecido glandular. , displasia, etc, 2 distúrbios da síntese de tiroxina, como deficiência prolongada de iodo, terapia medicamentosa antitireoidiana a longo prazo, distúrbio congênito da síntese de tiroxina, podem ser devidos a um autoanticorpo (anticorpo bloqueador do receptor de TSH) causado pela função tireoidiana idiopática Inferior, 3 lesões hipofisárias ou hipotalâmicas.

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