Síndrome da disgranulose leucocitária congênita

Introdução à síndrome anormal dos grânulos leucocitários congênitos A síndrome de anormalidade de grânulos leucocitários congênitos, também conhecida como síndrome de Chee-East, foi descoberta por Chediak e Higashi em 1952 e 1954, respectivamente, daí o nome de síndrome de Chediak-Higashi. Existem atualmente cerca de 200 casos. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: filhos de parentes próximos Modo de infecção: não infecciosa Complicações: linfoma, linfoma maligno

Causas da síndrome de anormalidade de grânulos leucocitários congênitos

(1) Causas da doença

A doença é uma anomalia lisossomal congênita e pertence à herança autossômica recessiva.

(dois) patogênese

A patogênese ainda não está bem esclarecida e, recentemente, o gene dessa síndrome foi identificado e localizado na região do cromossomo 1q42-43. Pacientes com baixa contagem de neutrófilos e disfunção, quimiotaxia química e poder bactericida intracelular também são baixos, resultando em repetidas infecções supurativas severas.

Prevenção da síndrome de anormalidade de grânulos leucocitários congênitos

Evite a intensidade da exposição solar e exponha a área à pomada do filtro solar. Para prevenir a ocorrência de tumores malignos da pele. A proteção dos olhos é mais importante, geralmente usam óculos de proteção.

Complicações da síndrome granular leucocitária congênita Complicações linfoma linfoma maligno

Fígado, baço, linfadenomegalia, pode estar associado à neuropatia central e periférica e ao linfoma maligno difuso.

Sintomas da síndrome dos grânulos leucocitários congênitos Síndrome Sintomas comuns Sardas temidas, lágrimas, infecção repetida, linfadenopatia, íris, heterocromia, nistagmo, estrabismo

Os pacientes são mais comuns nos filhos de parentes próximos. As principais manifestações são deficiência de pigmento, redução da pigmentação da camada pigmentar do olho e fundo, vermelhidão das pupilas de ambos os olhos, íris transparente ou rosada e perda da pigmentação da coróide. Os pacientes têm medo da luz, fácil de chorar, muitas vezes têm nistagmo. Parte da pele, o clareamento do cabelo, toda a pele do corpo é branco-rosado, rosa, todo o cabelo é branco ou amarelo-claro filamentoso, como o pseudo-albino. A pele é sensível à luz, queimaduras solares fáceis e dermatite solar, queilite solar, queratose solar, cornos da pele e bandos de manchas de pigmentação semelhantes a sardas, às vezes malignos, carcinoma basocelular ou carcinoma de células escamosas . É fácil infecções respiratórias e bacterianas graves recorrentes, como Staphylococcus aureus, Streptococcus, infecções pneumocócicas, fígado, baço e gânglios linfáticos, podem estar associadas à neuropatia central e periférica e ao linfoma maligno difuso. Os pacientes geralmente morrem antes dos 5 anos devido a infecções repetidas e tumores malignos.

Em todos os tipos de OCA e OA, alterações características na formação e função dos olhos e nervos oculares incluem: nistagmo, pigmentação da íris com opacidade vítrea, translucência da íris, redução da melanina retiniana com displasia macular e acuidade visual Reduzido, mis-transmission do sinal do nervo óptico. As alterações no sistema visual do albinismo incluem: redução da pigmentação da íris, redução da pigmentação da retina, hipoplasia macular, aborto espontâneo dos sinais do nervo óptico no quiasma óptico, nistagmo e estrabismo cruzado.

A maioria dos pacientes desenvolve-se mal, tem pouco físico, baixo desenvolvimento mental, baixa fertilidade e vida curta.

Exame da síndrome de anormalidade leucocitária congênita

A criança tem neutropenia e lisossomos intracelulares anormais. Quimiotaxia de leucócitos, fagocitose e defeitos de função bactericida, pacientes avançados podem ser reduzidos por células sanguíneas inteiras, leucócitos peroxidase mancha positiva. Grandes partículas de azuramida positivas para peroxidase são facilmente detectadas no citoplasma de neutrófilos, monócitos e linfócitos em crianças com significância diagnóstica.

Histopatologia: O número e a morfologia dos melanócitos epidérmicos eram normais, mas a coloração com prata não possuía melanina. Sob o microscópio eletrônico, apenas as células pigmentares foram observadas sem partículas de pigmento maduro.

Diagnóstico e diagnóstico de síndrome anormal de partícula congênita de leucócitos

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado em manifestações clínicas.

Diagnóstico diferencial

1. Vitiligo é uma leucoplasia da pele adquirida que não afeta os olhos.

2. Nenhuma pigmentação é freqüentemente distribuída ao longo do segmento do nervo, unilateral, sem fatores genéticos

3. Identificação com outros tipos de albinismo, o último sem defeitos de pigmentação ocular, apenas a pele fica branca.

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