Arteriopatia cerebral autossômica recessiva com leucoencefalopatia

Introdução à doença arterial cerebral autossômica recessiva com leucoencefalopatia CARASIL é uma abreviação de doença arterial cerebral autossômica recessiva e arteriosclerose com infarto subcortical e arteriopatia recessiva autossômica de leuebral / arteriosclerose com enfarte subcortical de leucoencefalopatia (CARASIL) e também conhecida como início recente de leucoencefalopatia semelhante a Binswanger com calvície e dor lombar (Fu Wu, 1998). A encefalopatia ocorre mais cedo, mais comum em 20 a 40 anos, a perda de cabelo ocorre em 10 a 20 anos, e a dor lombar ocorre antes e depois dos sintomas cerebrais. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: sem pessoas específicas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: acne do trato urinário

Doença arterial cerebral autossômica recessiva com etiologia da leucoencefalopatia

(1) Causas da doença

A etiologia desta doença é desconhecida, manifestada principalmente como doença vascular da substância branca, doença arterial intramuscular pequena, combinada com calvície e lombalgia, especula-se que as lesões vasculares são inflamatórias. A calvície é caracterizada por perda de cabelo em toda a cabeça, semelhante ao lúpus eritematoso sistêmico induzido por radiação, que é caracterizado por pequenas lesões arteriais e está associado a mecanismos inflamatórios. O sistema esquelético desta doença é degenerativo, sugerindo que os fatores vasculares levam a isquemia e mudança prematura, como o uso de monismo para explicar lesões cerebrais, capilares e ósseas, podem ser causados ​​por fatores vasculares e displasia mesodérmica congênita. É também considerada uma reacção alérgica que causa uma vasculite necrosante arterial intracerebral.Se o CARASIL só é encontrado em japonês e a genética continua por ser estudada.

(dois) patogênese

As principais lesões são desmielinização extensa da substância branca, preservação de fibras em forma de U e redução de oligodendrócitos e astrócitos. As lesões da substância branca em diferentes casos podem estar nos lobos frontais, frontais, occipitais ou parietais.O corpo caloso também apresenta atrofia e a maioria das lesões amolecedoras.As lesões podem envolver o pedúnculo cerebral e a base da ponte ao longo do trato piramidal. A massa branca e o núcleo basal mostraram-se dispersos em pequenas lesões suavizantes, nas pequenas artérias e pequenas artérias com diâmetro da substância branca entre 100 e 400 μm, fibrose íntima, alterações vítreas, fratura interna da camada elástica, diâmetro estreito e oclusão. Não houve anormalidades ou aterosclerose leve nos grandes vasos sangüíneos na base do cérebro, hipertrofia intra-arterial e infiltração neutrofílica da parede arterial foram observadas nas pequenas artérias com diâmetro de 800 μm. Não há mudança nas veias.

Doença arterial cerebral autossômica recessiva com prevenção de leucoencefalopatia

O diagnóstico e tratamento genético devem ser realizados em pacientes com um histórico genético claro. O tratamento de doenças genéticas do sistema nervoso é difícil, o efeito não é satisfatório e a prevenção é mais importante. Medidas preventivas incluem evitar parentes próximos, realizar aconselhamento genético, testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo.

Doença arterial cerebral autossômica recessiva com complicações de leucoencefalopatia Complicações, infecção do trato urinário, acne

Pode estar associada a sintomas psiquiátricos, sintomas de lesão do nervo vestibular e doença espinhal deformada ou hérnia de disco. Além disso, deve-se prestar atenção às infecções pulmonares secundárias, infecções do trato urinário e hemorróidas.

Doença arterial cerebral autossômica recessiva com leucoencefalopatia sintomas sintomas comuns neuralgia ortotrofia demência vertigem dor lombar inferior distúrbio sensorial queda de cabelo

1. Em média (31,9 ± 7,1) anos de idade, a encefalopatia ocorre mais cedo, mais comum em 20 a 40 anos, a queda de cabelo ocorre entre 10 e 20 anos e a lombalgia ocorre antes e após os sintomas cerebrais. Até o momento, os casos notificados incluem casos suspeitos, num total de 29 famílias, 29 casos, todos japoneses, mais comuns em homens. Se casos suspeitos não forem incluídos, a proporção de homens para mulheres é de 3,2: 1, incluindo casos suspeitos é de 1,6: 1. Os pais de 10 pedigrees em 18 famílias têm um histórico familiar próximo, e a análise de pedigree tem uma razão de separação de 0,27, basicamente com recessão autossômica. Herança sexual é cerca de 1/4 do início. Os primeiros sintomas são principalmente distúrbios da marcha e fraqueza de um lado dos membros inferiores, ou o aparecimento de alterações de personalidade, distúrbios de memória e neuropatia vestibular. Metade dos sintomas neurológicos do paciente eram insidiosos, com curso crônico e agravamento, e a outra metade dos pacientes iniciou com um derrame, mas a pressão arterial estava normal.

2. Os sintomas da encefalopatia são semelhantes aos da doença de Binswanger, manifestada principalmente por demência, sinais do trato piramidal, sintomas extrapiramidais e paralisia pseudobulbar. A maioria deles esquece o início, aparecendo gradualmente com prejuízo de memória, declínio do poder computacional, desorientação, mudança de personalidade e perda emocional de controle.Mais tarde, o desempenho é silencioso ou inativo, ensurdecedor, sem afasia, perda de reconhecimento, mau uso e dia e noite de cabeça para baixo. Espere. Diferente do desempenho do CADASIL, mudanças de personalidade podem ocorrer no início, como irritabilidade, falta de educação, mudança emocional, negação de doença e teimosia, etc., depressão é rara, personalidade tardia ainda preserva, pode expressar sentimentos, gradualmente aparece nas coisas ao redor Não se importe, falta de atividades espontâneas. Todos os pacientes foram observados com paralisia pseudobulbar, trato piramidal assimétrico em um ou ambos os lados, mais da metade dos pacientes apresentavam aumento do tônus ​​muscular e 30% tinham sintomas do tronco cerebral como discinesia ocular, tontura e nistagmo, e 1/3 do movimento Obstrução, cerca de 1/5 distúrbio sensorial leve, expectoração individual, neuralgia do membro superior, atrofia muscular distal e distúrbio do paladar, sem significado especial para o diagnóstico desta doença.

Doença arterial cerebral autossômica recessiva com leucoencefalopatia

O exame de rotina do líquido cefalorraquidiano e a determinação do líquido cefalorraquidiano, o polimorfismo sérico da Apo E e a quantificação da proteína Tau, o fragmento β-amiloide, têm significado diagnóstico e diferencial. TC e RM mostraram lesões difusas da substância branca, gânglios da base e infarto lacunar da substância branca cerebral.

Diagnóstico e identificação de doença arterial cerebral autossômica recessiva com leucoencefalopatia

1. Esta doença e CADASIL têm comprometimento cognitivo, sintomas psiquiátricos, sinais neurológicos, como paralisia pseudobulbar, instabilidade de marcha e sinais do trato piramidal, sem fatores de risco para acidente vascular cerebral, sem hipertensão, pontos de identificação .

2. Doença associada a 55 a 65 anos, fatores de risco para acidente vascular cerebral, como hipertensão, diabetes, infarto do miocárdio, angiopatia amilóide, síndrome do anticorpo antifosfolípide, insuficiência cardíaca congestiva, policitemia, adenoma mucinoso, grave Hiperlipidemia e hiperglobulinemia, etc., apresentam sintomas clínicos diferentes e carecem de sintomas como calvície e lombalgia.

3.Nasu doença herança autossômica recessiva, cerca de 20 anos de idade, dor nos membros e fratura patológica, sintomas cerebrais em 30 a 40 anos de idade. A lesão é principalmente hiperplasia glial com desnutrição axonal. A ressonância magnética mostrou uma desmielinização difusa da substância branca, semelhante ao CARASIL, os pacientes com doença de Nasu mostraram múltiplas sombras de cisto no filme de raios X e puderam ser diagnosticados.

4. distrofia da substância branca adrenal autossômica herança recessiva, mais comum em crianças, a variabilidade de início adulto é rara, também são careca, manifestada principalmente como paraplegia espástica. Doença avascular patológica, exame bioquímico de ácidos graxos de cadeia longa de sangue aumentou.

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