Síndrome de Down Pediátrica

Introdução à Síndrome de Down das Crianças A síndrome de Down, ou síndrome da trissomia do cromossomo 21, também é conhecida como síndrome congênita ou síndrome de Down.É a mais antiga doença cromossômica identificada.60% das crianças fazem aborto no estágio inicial do feto e os sobreviventes têm uma inteligência óbvia. , face especial, distúrbios de crescimento e desenvolvimento e múltiplas deformidades. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: cardiopatia congênita

A causa da síndrome de Down em crianças

Causa:

A incidência da síndrome de Down está relacionada à idade da gestação materna, é uma anormalidade do cromossomo 21 e existem três tipos de trissomia, translocação e quimerismo: a idade materna é alta e o envelhecimento dos ovos é uma importante causa de não segregação.

(dois) patogênese

O tipo de três corpos pode ser isolado do cromossomo 21 da fase meiótica da célula germinativa parental.O mecanismo do tipo de três corpos é devido ao fato de que as células germinativas dos pais (principalmente a mãe) não são separadas quando ocorre a meiose.A gestante é mais velha. Quanto maior a probabilidade de síndrome de Down (Tabela 1), a linha celular quimérica de 21-trissomia e células germinativas parentais maternas encontradas em um estudo familiar de 21-trissomia de pais diploides normais O dímero parental único do cromossomo 21 também é responsável pela ocorrência da trissomia 21. O tipo de translocação pode ser herdado por um dos pais para o transportador de translocação do cromossomo 21. Além da translocação cromossômica, o cariótipo linfocitário do sangue periférico dos pais A maior parte do normal, a parte chave do cromossomo 21 que produz as características fenotípicas da síndrome de Down é 21q22.1 ~ q22.2, e as 21 partes da trissomia que não incluem esta zona não apresentam síndrome de Down.

Prevenção da Síndrome de Down em crianças

Atualmente não há tratamento efetivo. A melhor maneira é interromper a gravidez antes que a mãe grávida a produza.

Prevenção pré-natal para mulheres grávidas:

Aconselhamento genético

Quanto mais velha a gestante, maior a taxa de risco. O risco de recorrência da síndrome de Down padrão é de 1%. Pais de translocação crianças devem ser cariotipadas para encontrar portadores com translocações equilibradas: se a mãe é translocação D / G, cada feto tem uma taxa de risco de 10%, se o pai é uma translocação D / G , a taxa de risco é de 4%. A grande maioria dos casos de translocação G / G foi esporádica e a maioria dos cariótipos parentais estava normal, mas 21/21 portadores de translocação também foram encontrados, e a próxima geração de 100% sofre desta doença.

2. Diagnóstico pré-natal

É uma medida eficaz para prevenir o nascimento de crianças com síndrome de Down. Casais com história de nascimento da doença devem ser diagnosticados no período pré-natal, ou seja, a análise cariotípica, incluindo amniocentese no segundo trimestre para amniocentese, células vilosas embrionárias no segundo trimestre e linfócitos do cordão no segundo trimestre. A triagem pré-natal para marcadores séricos HCG e AFP tem certa significância clínica, pois pode reduzir a cegueira da amniocentese para o diagnóstico pré-natal, sugerindo a presença de gestantes de alto risco, permitindo que essas gestantes realizem mais cuidados e consultas pré-natais. Minimize o nascimento de crianças com síndrome de Down.

Complicações da síndrome de Down em crianças Complicações cardiopatias congênitas

Frequentemente acompanhada de cardiopatia congênita, devido à baixa função imunológica, suscetível a várias infecções, a incidência de leucemia é 10 a 30 vezes maior que a geral, o sexo masculino é frequentemente criptorquidismo, ainda visível com estrabismo, nistagmo, fístula traqueoesofágica, Hérnia umbilical, atresia duodenal, doença da tireoide, etc., ocasionalmente convulsões.

A doença cardiovascular congênita é o tipo mais comum de malformação congênita. Luz assintomática, quando examinado, descobriu que casos graves podem ter dificuldade em respirar após a respiração, púrpura, síncope, etc, as crianças mais velhas podem ter retardo de crescimento.

Sintomas da Síndrome de Down em Crianças Sintomas comuns Demência Pescoço Transtornos Mentais Curtos Olhos de Ladino Envelhecimento Óssea Larga Adiamento do Fechamento do Tumor Tarde Através da Fissura Palatina no Clubuxep ... Desenvolvimento do Cérebro Lento

A criança tem um rosto especial distinto ao nascer e muitas vezes apresenta dificuldade em sonolência e alimentação.O retardo mental da criança está aumentando gradualmente com a idade.O QI é de cerca de 25-50, e o desenvolvimento dos atletas e o desenvolvimento sexual estão atrasados. Nariz largo e baixo, rachadura ocular baixa, lado externo oblíquo do olho, camurça interna, orelha externa pequena, língua gorda, geralmente saindo da boca, mais salivação, estatura baixa, perímetro cefálico menor que o normal, frente curta e traseira O plano occipital é plano, o pescoço é curto, a pele é frouxa, a idade óssea está frequentemente atrasada, os dentes são atrasados ​​e muitas vezes perdidos, o cabelo é macio e menos, o cabelo mais centrado, o agachamento frontal fechado e a linha superior do travesseiro superior pode ter um terceiro. Tuen, membros curtos, devido ao relaxamento do ligamento, articulações podem ser excessivamente curvadas, dedos curtos, pequenos ossos na displasia do dedo mínimo, pequena flexão para dentro, falange curta, deslocamento de três pontos da palma para a extremidade distal, comum através da impressão da palma da mão Cerca de metade das crianças com a bola do dedão do pé têm um padrão arqueado.

As crianças muitas vezes apresentam outras malformações, como cardiopatia congênita, e por causa da baixa função imunológica, são propensas a várias infecções, e a incidência de leucemia é 10 a 30 vezes maior do que a normal. Sintomas de demência senil.

Exame de crianças com síndrome de Down

1. Análise do cariótipo de células do sangue periférico

De acordo com a análise cariotípica, as crianças com síndrome de Down podem ser divididas em 3 tipos:

(1) Tipo padrão: Os cromossomos somáticos das crianças são 47, com um cromossomo 21 adicional, com um cariótipo de 47, XX (ou XY), +21, que representa 95% de todos os casos.

(2) Tipo de translocação: cerca de 2,5% a 5%, o número total de cromossomos em crianças é de 46, a maior parte da translocação robertsoniana, que se refere a uma translocação mútua ocorrendo no cromossomo centrômero proximal. Principalmente a translocação D / G, o grupo D é principalmente o cromossomo 14, ou seja, o cariótipo é 46, XX (ou XY), -14, + t (14q21q), alguns são translocações do cromossomo 15, esse tipo Cerca de metade das crianças com translocação são hereditárias, isto é, os pais têm transportadores cromossômicos com translocação balanceada e a outra é a translocação G / G, que é rara devido ao centrômero de dois cromossomos no grupo G. Fusão, formando um cromossomo isobárico t (21q21q), ou uma 21 translocação para um cromossomo 22.

(3) Tipo quimera: cerca de 2% a 4% da doença, existem 2 ou mais linhas de células na criança (mais comum em 2), uma é normal, a outra é 21-três As células somáticas, a gravidade das manifestações clínicas estão relacionadas com a percentagem de células normais, variando de quase normal aos fenótipos típicos.Quanto maior a proporção de linhas celulares 21-trissomia, o mais pesado o grau de retardo mental e deformidade.

Estudos citogenéticos descobriram que quando a região 21q22 do braço longo do cromossomo 21 é uma trissomia, o indivíduo apresenta uma manifestação clínica que é completamente semelhante à síndrome de Down, ao contrário, os indivíduos com não trissomia nessa área não apresentam sintomas típicos. Infere-se que a região 21q22 pode ser uma região chave do gene da síndrome de Down, também conhecida como síndrome de Down.

2. Exame cromossômico da amniocentese

O exame de cromossomo da amniocentese é um método eficaz para o diagnóstico pré-natal da síndrome de Down, sendo o cariótipo comum o mesmo que o cariótipo das células do sangue periférico.

3. Hibridização in situ por fluorescência

Usando a seqüência correspondente do cromossomo 21 como uma sonda, hibridize com linfócitos ou amniócitos no sangue periférico.As células da síndrome de Down podem exibir os sinais de fluorescência de três cromossomos 21, se a síndrome de Down for selecionada. A sequência específica da região central é usada como uma sonda para análise de hibridização FISH, que pode localizar com precisão a parte anormal do cromossomo 21 e melhorar a precisão da detecção do número do cromossomo 21 e da anormalidade estrutural.

4. Triagem pré-natal para marcadores séricos

O uso de gonadotrofina coriônica materna sérica (HCG), alfa-fetoproteína (AFP) e estriol livre (FE3) para o rastreamento da síndrome de Down tem sido explorado por muitos anos.Este é um indicador do meio da gestação (13 semanas). No futuro, de acordo com os três (e também pode medir HCG e AFP) indicadores sorológicos, bem como a idade e peso da gestante, a taxa de risco de crianças com síndrome de Down é estimada, e o diagnóstico é feito de acordo com a taxa de risco. Cerca de 60% dos fetos com síndrome de Down podem ser detectados por este método.O valor diagnóstico da proteína A associada ao plasma A (PAPP-A) tem recebido cada vez mais atenção nos últimos anos.A PAPP-A é produzida pelas células trofoblásticas da placenta. O nível sérico de gestantes no feto é significativamente reduzido, presumivelmente relacionado ao declínio da função das células trofoblásticas, que é um índice de rastreamento precoce da gestação, adequado para gestantes com 8 a 14 semanas de gravidez, usando PAPP-A, HCG, AFP Essa triagem de índice pode não apenas rastrear a síndrome de Down, mas também detectar a síndrome de 18 trissomias, defeitos congênitos do tubo neural, defeitos congênitos da parede abdominal e outras anomalias congênitas.Além disso, a espessura da pele do colo fetal é medida pela ultrassonografia. É um importante indicador de diagnóstico de síndrome de Down, portanto, o início da gravidez, as mulheres grávidas para realizar intercalar triagem síndrome de Down, cedo tomar medidas preventivas ativos, há uma certa importância em garantir a saúde de mulheres e crianças.

As radiografias, ultrassonografia, eletrocardiograma, EEG, etc., podem ser rotineiramente realizadas, algumas crianças podem ter cardiopatia congênita, idade óssea e EEG anormal.

Identificação diagnóstica de crianças com síndrome de Down

Diagnóstico

A face especial da doença, as características da mão e a baixa inteligência podem fornecer pistas importantes para o diagnóstico clínico, mas o estabelecimento do diagnóstico deve basear-se na análise cariotípica, portanto a análise cariotípica e a tecnologia FISH são o principal laboratório da síndrome de Down. Técnicas de exame, estes dois testes também têm implicações positivas para o prognóstico da síndrome de Down quimérico, devido à disparidade de fenótipos em crianças com anormalidades quiméricas, variando de normal ou quase normal a manifestações clínicas típicas, seu prognóstico Depende principalmente da porcentagem de linhas celulares normais nas células somáticas da criança, portanto, a proporção de células cariotípicas normais e 21-trissomia de células núcleo nas células somáticas de crianças quiméricas pode ser compreendida, e as crianças podem ser guiadas de acordo com suas condições específicas. A família e a sociedade educam-nos.

Diagnóstico diferencial

A doença deve ser diferenciada do hipotireoidismo congênito, que pode apresentar sonolência, rouquidão, dificuldade de alimentação, distensão abdominal, constipação e outros sintomas após o nascimento, sendo a língua grande e espessa, mas não há face especial dessa doença. Análise sérica de TSH, T4 e cariótipo foram identificadas.

O hipotireoidismo congênito é causado por um defeito congênito na glândula tireóide ou pela deficiência de iodo na dieta durante a gravidez, sendo o primeiro denominado disfunção tireoidiana esporádica, e o último é chamado de hipotireoidismo endêmico. Suas principais manifestações clínicas são distúrbios do desenvolvimento físico e intelectual. É uma doença endócrina comum em crianças.

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