Doença renal policística pediátrica

Introdução do Rim Policístico Pediátrico A policitidose (PK) tem numerosos cistos contendo fluidos semelhantes à urina no córtex e na medula renal, que são difusamente distribuídos. Existem dois tipos de formas genéticas, uma é a doença renal policística autossômica dominante, que geralmente ocorre na idade adulta, mas também pode aparecer em recém-nascidos.No passado, esse tipo foi chamado de PK adulta, o outro tipo é frequentemente corado. A hereditariedade sexual, anteriormente conhecida como PK do tipo infantil, é um sintoma de nascimento e até morte no período neonatal, mas foi encontrada em adultos nos últimos anos. O primeiro tipo é mais comum, cerca de 12 a 24 vezes o do último tipo. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hipertensão, anemia, uremia

Doença renal policística pediátrica

(1) Causas da doença

A causa da doença renal policística é a deleção gênica.A doença renal policística adulta é frequentemente devida à deleção do gene do cromossomo 16. Ocasionalmente, devido à deleção gênica do cromossomo 4, ela é uma herança dominante com penetrância de 100%, portanto, monoparental A deleção cromossômica dará às crianças 50% de chance de herdar a doença.A doença renal policística infantil é autossômica recessiva, e ambos os pais têm alterações genéticas na doença para adoecer seus filhos, com uma probabilidade de 25%.

(dois) patogênese

1. Patogênese O cisto renal é derivado da estrutura epitelial do rim, originando-se nos túbulos renais e no saco da bolsa.Todos os cistos renais possuem alguns componentes estruturais comuns, incluindo o córtex superior, e o cisto expandido contém o filtrado glomerular. .

(1) Tipo PK autossômico dominante: Mais de 95% dos pacientes típicos são causados ​​por genes anormais no braço curto do 16º par de cromossomos, além disso, infecção e envenenamento atuam nos túbulos, o que estimula o gene do cisto a alterar o metabolismo das células tubulares. Causa necrose das células epiteliais, causando obstrução e promovendo a proliferação celular levando à formação de cistos.

(2) PK recessiva autossômica: causada por mutação de DNA, mas a localização cromossômica do alelo defeituoso ainda não está clara, e os pais da criança não estão doentes, mas os genes que carregam a doença podem fazer A doença é rara em crianças.

2. Alterações patológicas

(1) Rim policístico infantil: é uma herança autossômica recessiva com lesões hepáticas, embora seja observada principalmente em crianças pequenas, mas também pode ocorrer em crianças maiores e adultos, e os rins são significativamente aumentados. A forma permanece normal ea superfície é lisa, mas o estado lobular do rim fetal é mais óbvio que o do rim normal.Como o córtex do rim é invadido por pequenos cistos, a superfície de corte é esponjosa ou semelhante a favo de mel, exame histológico, e o parênquima renal é em sua maioria Em vez de um longo cisto disposto em ângulo reto com a superfície do rim, alguns glomérulos normais e vasos curvos podem ser vistos sob a cápsula.Os testes de função renal mostram que o cisto é uma parte funcional do néfron e a anatomia microscópica mostra que o cisto é uma coleção de expansão. O desenvolvimento de tubo, ureter e bexiga são normais, casos graves, devido a oligúria fetal levando a displasia da bexiga, de acordo com a idade dos sintomas, a doença renal policística infantil pode ser dividida em 4 subtipos clínicos: 1 período perinatal (período perinatal): Como o abdômen do bebê está inchado, o processo de parto é freqüentemente longo e não suave, pode-se observar que as crianças têm má circulação e dificuldade para respirar, apresentando uma típica face de Potter, às vezes devido a complicada hipoplasia pulmonar. Há uma cianose e uma dificuldade significativa na respiração, que pode morrer no nascimento ou logo após o nascimento.Alguns bebês podem atingir rins enormes ao nascer, ter uremia, piúria, hematúria e pressão alta após o nascimento, e podem sobreviver durante o período perinatal. 90% ou mais dos rins têm cística ou displasia, a urografia venosa não está desenvolvida, a ultrassonografia renal pode confirmar rim grande e policístico, a uretra da bexiga urinária mostra bexiga normal, sem refluxo , sem obstrução uretral, como uremia ao nascimento, o prognóstico é ruim, a porcentagem de natimortos é alta, a maioria dos bebês com uremia morre dentro do período perinatal ou até 3 meses após o nascimento, 2 tipo neonatal: no recém-nascido Sobrevivência, muitas vezes com uremia progressiva, hipertensão arterial, e pode atingir aumento renal bilateral, ultra-sonografia renal, uma ampla gama de lesões císticas, cerca de 60% da displasia do néfron, mais de 6 meses após o nascimento Uremia, algumas crianças com restrições adequadas à proteína na dieta, tratamento da acidose renal, hiperfosfatemia e hipertensão podem reduzir a uremia, melhorar a função renal, as crianças doentes podem sobreviver até a infância, mas a doença hepática Mude gradualmente com a idade, 3 tipos de bebês: 25% a 50% dos néfrons têm displasia renal cística, manifestações clínicas de retardo de crescimento, uremia progressiva e insuficiência hepática na infância, difícil de regenerar no nascimento A diferença entre o tipo de criança, mas o tipo de criança não tem uremia progressiva na infância, 4 tipo de infância: devido a lesões císticas renais bilaterais menores que 10%, e lesões hepáticas são disseminadas, então a doença hepática se manifesta entre 10 e 20 anos de idade, somente autópsia Foi só quando descobri que havia doença renal policística.

(2) Rim policístico adulto: A doença é autossômica dominante, cerca de 3% dos casos começam a ter sintomas na infância, mas são raros em crianças com insuficiência renal, aumento renal bilateral Cistos irregulares espalhados no córtex e medula, misturado com parênquima renal normal, cistos podem ser em qualquer parte do néfron ou ducto coletor, cisto glomerular é uma característica do rim policístico adulto na fase inicial, a concorrência adulta Os sintomas (sangramento, cálculos e infecções) não são comuns em crianças, e muitas vezes não são graves.Cistos cenográficos hepáticos são responsáveis ​​por apenas 1/3 dos pacientes adultos e não produzem disfunção.Os cistos do baço e do pâncreas não são comuns.

Prevenção do rim policístico pediátrico

O aconselhamento genético ajuda a prevenir a ocorrência de doença renal policística Nos últimos anos, devido ao estudo aprofundado de doenças genéticas, verificou-se que existem genes da cadeia α da hemoglobina e genes da fosfatase fosfoglicolato no braço curto do cromossoma 16 Os espécimes de vilosidades coriônicas são submetidos à análise de DNA por uma sonda de DNA especial, e o diagnóstico pré-natal pode ser realizado corretamente na doença renal policística adulta, de modo que o diagnóstico precoce no passado depende principalmente do exame ultra-sônico, mas Antes do aparecimento de cistos renais fetais, o exame ultrassonográfico também é ineficaz.Agora, sondas de DNA podem ser usadas para detectar doença renal policística adulta antes do nascimento, e doença renal policística adulta e outras doenças císticas renais podem ser encontradas após o nascimento ou para adultos. Identificação.

Doença renal policística pediátrica Complicações, hipertensão, anemia, uremia

Frequentemente complicada por infecção aguda, pedras, insuficiência renal crónica grave, podem ser complicadas por hipertensão, anemia e, eventualmente, uremia.

Sintomas renais policísticos pediátricos sintomas comuns insuficiência renal crônica dor nas costas edema portal hipertensão insuficiência renal hematúria

Sintomas antes da idade de 50 anos, tempo de sobrevida longa, muitas vezes história familiar, sintomas são divididos em dois aspectos, por um lado relacionados a cistos, por outro lado relacionados à função renal prejudicada, sintomas associados a cistos são desconforto, dor lombar, cintura Massas, hematúria, infecções agudas e cólicas podem ocorrer quando hematúria ou cálculos complicados atravessam o ureter.Quando a lesão progride, o tecido renal é comprimido, a função renal é prejudicada, há insuficiência renal crônica, eventualmente uremia, insuficiência renal Antes do surgimento, muitas vezes há uma diminuição na concentração de urina, mais de 70% dos pacientes têm pressão alta, o exame físico pode tocar o rim duplo, a superfície é nodular.

1. A FC autossômica dominante pode ser assintomática por décadas, até que os sintomas apareçam quando o cisto cresce em grande extensão.Os sintomas e sinais precoces incluem cintura, dor nas costas, massa abdominal, hematúria macroscópica, infecção do trato urinário e hipertensão. Os cálculos renais são mais comuns do que a população em geral, sendo raros os casos de hemorragia intracraniana secundária a aneurismas rotos, fígado inchado e cerca de metade dos pacientes com insuficiência renal.

2. PK autossômica recessiva O rim aumentado está associado a displasia pulmonar, face especial de Potter e insuficiência renal, principalmente em recém-nascidos, em crianças mais velhas, hipertensão, edema, infecções do trato urinário e hipertensão portal. Pode ser um sinal crítico.

Exame renal policístico pediátrico

Além da proteinúria moderada e baixa gravidade específica da urina, exames de rotina de urina geralmente não apresentam alterações anormais.Quando há hematúria e infecção, há urina vermelha, glóbulos brancos, glóbulos brancos periféricos e a função renal está comprometida, a creatinina está aumentada. Na uremia, desequilíbrio eletrolítico, acidose metabólica, etc. A ultrassonografia, a urografia intravenosa e a tomografia computadorizada são os principais métodos de diagnóstico.A forma do rim é aumentada, o contorno irregular e a pelve renal e a pelve renal são deformadas pelo cisto.盏 pode ser estendido, curvo como as pernas de aranha ou crescente, raios-X é semelhante ao tumor renal, mas a lesão é extensa e bilateral, os achados radiológicos acima são raros antes dos 10 anos, mas a ultrassonografia modo B pode ser comparada A detecção precoce dos cistos, a pielografia retrógrada tem o risco de infecção, e a biópsia renal tem a possibilidade de sangramento, cerca de 1/3 dos casos com cistos hepáticos, mas não causa disfunção hepática, outros órgãos como bexiga, epidídimo, pulmão Os ovários, testículos, pâncreas, baço, tireóide e útero também podem ter cistos, e 6% dos pacientes apresentam acidentes vasculares cerebrais.

Diagnóstico e diagnóstico da doença renal policística em crianças

Manifestações clínicas e história familiar podem frequentemente sugerir esta doença, ultra-sonografia ou tomografia computadorizada podem confirmar o diagnóstico, para pacientes com história familiar de hemorragia subaracnoidea, possível ressonância magnética cerebrovascular, ultra-som pode ser usado para o rastreio desta doença, não foi estabelecido Um método de rastreamento de deleção gênica para diagnóstico clínico e perinatal.

O diagnóstico desta doença não é difícil na fase tardia, devendo ser diferenciada de tumor renal, hidronefrose, doença de Von Hippel-Lindau e pielonefrite, e a TC é benéfica para excluir tumores renais. A ressonância magnética pode ajudar a identificar outras doenças císticas e identificar doenças congênitas. A hidronefrose, a localização, a distribuição, o número, o tamanho dos cistos, se está relacionada à pelve renal e pelve renal, e se existem complicações, como hipertensão ou infecções repetidas do trato urinário, podem ajudar a identificar doenças císticas renais. Frequentemente diagnosticada erroneamente com cistos simples, como cistos renais simples e múltiplos cistos solitários, a história familiar e cistos hepáticos concomitantes podem auxiliar no diagnóstico diferencial.A hematúria deve estar associada a outras doenças, como neoplasias, cálculos renais e outras hematúria. A identificação, atenção a cálculos renais policísticos ou cistos, etc., deve ser uma triagem para coagulação (PT, APTT e plaquetas), para descartar distúrbios hemorrágicos.

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