Síndrome da displasia arterio-hepática pediátrica

Introdução à síndrome da displasia hepática arterial pediátrica Síndrome da displasia hepática arterial, síndrome da displasia hepática arterial (síndrome da displasia arterio-hepática), também conhecida como síndrome de colestase, síndrome de Alagille, esta doença é uma doença hereditária, é uma herança autossômica dominante, tem uma morbidade familiar. Conhecimento básico Índice de doença: 0,0002% -0,0005% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: tumor amarelo

Causas da síndrome de displasia hepática arterial pediátrica

(1) Causas da doença

Esta doença é autossômica dominante.

(dois) patogênese

1. A fisiologia da excreção biliar

A bile contém ácido biliar, que aumenta a secreção biliar e promove a ligação da bilirrubina, colesterol, fosfolipídios e outros organismos solúveis em gordura (incluindo certos medicamentos) da bile Quando o ácido biliar entra no duodeno, ele pode Emulsionar a gordura e formar micela hidrossolúvel com produtos de decomposição de gordura, para que a gordura seja absorvida pela mucosa intestinal, o ácido cólico é produzido pelo metabolismo do colesterol sanguíneo através dos hepatócitos e combinado com glicina e taurina nas células. Após ser descarregada no tubo capilar e no intestino, auxiliando na absorção de gordura, a maior parte é absorvida na parte distal do íleo, entra na veia porta e na circulação intestinal-hepática, pode ser reutilizada e as células hepáticas convertem o colesterol em ácido biliar. Quando a concentração do ácido biliar é regulada, a reação pode ser inibida e, quando diminuída, a reação é promovida.

2. Fisiopatologia e características clínicas

Quando a colestase ocorre, as seguintes alterações fisiopatológicas e consequências clínicas podem ser causadas.

(1) substâncias que são normalmente excretadas pela bile são retidas ou refluxadas para o corpo, fazendo com que seus níveis sanguíneos se elevem e produzam manifestações clínicas correspondentes, como bilirrubinemia de alta ligação, causando icterícia, hipercolesterolemia, Pode causar coceira na pele, hipercolesterolemia, grave tumor amarelo, fosfolipídios séricos, aumento de lipoproteína X, para algumas drogas, agentes de contraste, como o brometo de sulfônio de sódio (BSP), 131I rosa vermelha e outra excreção Um obstáculo ocorreu.

(2) Redução ou falta de bile no intestino, quando a bilirrubina é reduzida, faz com que a cor fecal seja branca pálida ou acinzentada, a redução do ácido biliar leva à absorção de gordura e vitaminas lipossolúveis e a criança pode desenvolver esteatorréia, desnutrição e crescimento. Estagnação do desenvolvimento e deficiência de vitamina solúvel em gordura, deficiência de vitamina A pode ocorrer após equimoses, pele, queratose da mucosa, deficiência de D causa raquitismo, mão e pé escarro, deficiência de E pode causar degeneração neuromuscular, atrofia muscular proximal, deficiência de K Pode causar hemorragia intracraniana, gastrointestinal e outros, tempo prolongado de protrombina no sangue.

(3) O dano aos hepatócitos causado pela doença primária e / ou estagnação biliar no ducto biliar frequentemente pode causar necrose focal do fígado, deformação gigante dos hepatócitos, hepatoesplenomegalia e disfunção do fígado, como ALT, AST, A fosfatase alcalina, o aumento da 5-nucleotidase e da alfa-fetoproteína, os distúrbios da síntese do albumina e do fator de coagulação, a progressão da lesão, podem evoluir para cirrose biliar, eventualmente causando hipertensão portal e / ou insuficiência hepática No entanto, a maioria das crianças doentes pode se recuperar suavemente.

Prevenção da síndrome da displasia hepática arterial pediátrica

A doença é autossômica dominante e as precauções devem ser tomadas desde a pré-gravidez até o pré-natal:

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são: 1 cultura de células de amniocentese e testes bioquímicos relacionados (tempo de punção amniótica é apropriado para 16 a 20 semanas de gestação), 2 determinação de alfa-fetoproteína no sangue materno e líquido amniótico, 3 ultrassonografias (aplicável em cerca de 4 meses de gestação) O exame da linha 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de malformação esquelética fetal; 5 determinação da cromatina das células da vilosidade (40 a 70 dias de concepção), predizendo o sexo fetal para ajudar a diagnosticar doenças genéticas ligadas ao cromossomo X; 6 análise de ligação do gene de aplicação, 7 microscopia fetal.

Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.

Complicações da síndrome da displasia hepática arterial pediátrica Complicações

Retardo do crescimento e desenvolvimento, retardo mental, tumor amarelo, hipogonadismo, muitas vezes acompanhado por anormalidades cardiovasculares congênitas.

Sintomas da síndrome da displasia hepática arterial pediátrica Sintomas comuns Malformação vascular do astrágalo Pústula do trato digestivo da pele Retardo mental

A icterícia sustentada começa após o nascimento, e a pele com prurido aparece em aproximadamente 3 meses Colestase intra-hepática crônica com pigmentação ou manchas subcutâneas, como tumores amarelos, aparência característica (protrusão da testa, depressão ocular, aumento da distância do olho) , nariz em sela, pequena margem do queixo, extensão para frente), deformidade da coluna vertebral, atraso no crescimento, retardo mental, hipogonadismo, malformação cardiovascular: mais de 80% com anormalidades cardiovasculares congênitas, artéria pulmonar periférica A estenose mais comum, o restante do fechamento do cateter arterial, a comunicação interatrial ou ventricular, a tetralogia de Fallot, o tronco arterial permanente, a coarctação da aorta, a artéria renal, a artéria coronária e a estenose da artéria subclávia esquerda.

Exame da síndrome de displasia hepática arterial pediátrica

1. Exame do sangue: a contagem de células do sangue em pacientes com cirrose avançada pode mostrar neutropenia e trombocitopenia.

2. Exame bioquímico do sangue: bilirrubinemia de ligação elevada (34.2 ~ 256.5μmol / L), fosfatase alcalina sérica, γ-glutamato transferase e colesterol são significativamente aumentados, transaminase pode ser Há um aumento, outras proteínas do fígado são geralmente normais, podem ter hemólise leve, tempo de coagulação prolongado, acidose leve.

3. Outros exames de sangue: A infecção pelo vírus da hepatite B é negativa e vários testes de patógenos são negativos.

4. exame de raios-X e angiografia encontrou malformações cardiovasculares, deformidade da coluna vertebral, etc, outros devem ser feitos ultra-som abdominal, exame de eletrocardiograma, ecocardiografia pode determinar o tipo de malformação cardiovascular eo grau de doença.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome da displasia hepática arterial pediátrica

Diagnóstico

De acordo com a colestase intra-hepática crônica, pode-se diagnosticar estenose pulmonar periférica, coluna espinhal facial e em forma de borboleta específica, malformações cardiovasculares e outras características.

Diagnóstico diferencial

1. colestase hepática

A colestase infecciosa intra-hepática e as causas metabólicas hereditárias (anomalias congênitas) devem ser cuidadosamente diferenciadas, pois suas manifestações clínicas são muito semelhantes, e a galactosemia, a intolerância congênita à frutose e a tirosinemia devem ser prontamente realizadas. Verifique, porque a terapia com dieta especial pode ser implementada, também deve considerar deficiência de α1-antitripsina, fibrose cística e anormalidades de armazenamento de ferro neonatal, ao considerar Alagille ou síndrome de Zellweger, características físicas especiais são úteis para o diagnóstico A menos que o ducto biliar seja espontaneamente perfurado, a criança com colestase extra-hepática geralmente tem um bom desempenho, as fezes geralmente são completamente brancas, o fígado está aumentado e duro, e o prematuro é considerado hepatite infantil.

2. Síndrome de Concentração da Bile

Essa condição se deve ao fato de alguns neonatos com doença hemolítica (Rh, ABO) e alguns lactentes que recebem nutrição venosa total terem sua bile acumulada no ducto biliar ou ducto biliar de tamanho médio, podendo o mesmo mecanismo causar a obstrução do ducto biliar comum. A lesão de hipóxia-reperfusão na ausência do grupo Rh também pode causar colestase.Na hemólise grave, a colestase pode ser completa com fezes brancas, e os níveis de bilirrubina podem chegar a 40 mg / dl (684 μmol / L). A reação direta, se ocorrer concentração biliar no ducto biliar extra-hepático, é mais difícil de distinguir da atresia do ducto biliar, tratamento teste colestético viável (colestamida, fenobarbital, ácido desoxicólico), uma vez que a cor fecal se torna Para varreduras normais ou de 99mTc-DIDA para ver a excreção de bile no duodeno, pode-se determinar que o ducto biliar extra-hepático está aberto e durante a transição da cor fecal para o normal, às vezes os pais se queixam de que pequenas plugues biliares são encontradas nas fezes da criança. Embora a maioria dos casos precise se recuperar lentamente dentro de 2 a 6 meses, um exame adicional (ultrassonografia, DIDA, biópsia hepática) é necessário para uma colestase completa com duração de mais de 2 semanas. ducto biliar extra-hepática laparotomia, do ducto biliar comum num enxaguamento biliar remoção substância obstrução concentrado, se necessário.

Quando suspeita-se de hepatite idiopática (sem infecção, causas metabólicas e envenenamento), os ductos biliares devem ser confirmados, em vez de doenças "cirúrgicas" extra-hepáticas, exames do DIDA e exames de ultrassonografia podem ser úteis no diagnóstico, No exame DIDA, um teste intestinal foi usado para provar que o trato biliar não está ocluído.A biópsia hepática freqüentemente tem significância diagnóstica, especialmente para lactentes com mais de 6-8 semanas.No entanto, a biópsia pode ser para crianças menores de 4 semanas. Enganosa, se a árvore biliar não for detectada, a biópsia hepática não tem um diagnóstico típico da doença, ou colestase total persistente (fezes brancas), sugerindo que um cirurgião experiente precisa ser pequeno. Colangiotomia e colangiografia intra-operatória, ocasionalmente mostrando uma pequena, mas não fechada, árvore do ducto biliar extra-hepático (hipopótamo), é provavelmente o resultado de uma redução no fluxo biliar, não uma causa, sem ter que reconstruir o ducto biliar hipoplásico. .

3. Atresia do ducto biliar extra-hepático

Em pacientes com múltiplas malformações, o fígado inicial é mais leve e, posteriormente, progressivamente aumentado, a fosfatase alcalina sérica, a 5-nucleotidase e a lipoproteína de baixa densidade (lipoproteína X, LP-X) aumentaram significativamente, embora ambas Há uma pequena sobreposição, B-ultra-som encontrado na vesícula biliar ausente ou displasia, se a vesícula biliar existe, mas também para fazer colangiografia, há bílis amarela na vesícula biliar, indicando que o sistema ductal extra-hepático proximal não está bloqueado, a radiografia é vista em dez O agente de contraste no duodeno pode descartar a obstrução do ducto biliar extra-hepático distal.

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