Síndrome de disfunção tubular renal múltipla pediátrica

Introdução à síndrome de disfunção tubular renal múltipla em crianças Síndrome de disfunção tubular renal múltipla, síndrome de Fanconi II, também conhecida como síndrome deToni-Debre-Fanconi, pigmeu diabético renal com raquitismo hipofosfatêmico, síndrome de osteomalácia-glicosúria renal-amino acidúria-hiperfosfato性 性 síndrome nefrótica osteomalacia glicina fosfato urinária, síndrome de nefropatia óssea, síndrome nefrótica familiar juvenil, síndrome de Lignac, síndrome de Lignac-Fanconi, síndrome de Fanconi-Toni-Deber. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: desnutrição infantil, raquitismo, proteinúria, hiponatremia, hipocalemia, anemia

A causa da síndrome de disfunção tubular renal múltipla em crianças

(1) Causas da doença

A etiologia desta doença é desconhecida, a maioria deles é herança autossômica recessiva, individual dominante, e o distúrbio metabólico da síndrome de Fanconi é mostrado na Figura 1. Este artigo descreve principalmente a síndrome de Fanconi primária.

A classificação da síndrome de Fanconi está atualmente dividida em três categorias.

1. Primária:

(1) hereditário familiar (AD, ART XLR).

(2) esporádico.

2. Secundário: A síndrome de Fanconi secundária é mais comum em crianças, observada na doença de acumulação de glicogênio, galactosemia, degeneração hepatolenticular, acidose tubular renal e envenenamento por chumbo, etc., em geral, envolvendo extensamente a extremidade proximal. A doença da reabsorção tubular renal pode ser causada, além do tratamento sintomático, a doença primária deve ser tratada.

(1) secundária a distúrbios metabólicos congênitos: doença da cistina (AR), glicogenose (AR), síndrome de Lowe (XLR), galactosemia (AR), intolerância hereditária à frutose (RA) , tirosinemia (AR), degeneração hepático-sinusóide (doença de Wilion) (AR).

(2) Doenças adquiridas: mieloma múltiplo, síndrome nefrótica, transplante renal.

(3) Envenenamento: metais pesados ​​(mercúrio, urânio, chumbo, cádmio), ácido maleico, vêm para Suer, expirado tetraciclina, metil 3-cromona.

3. Síndrome tubular proximal: Não há sintoma clínico de síndrome tubular proximal, apenas disfunção tubular renal proximal leve.

(dois) patogênese

O mecanismo da disfunção tubular renal proximal pode estar relacionado ao sistema anormal de transporte de células epiteliais, metabolismo energético anormal ou defeitos de gradiente de concentração.

Algumas pessoas pensam que a principal patologia é que os túbulos proximais se tornam mais curtos, e a conexão glomerular é reduzida, resultando em distúrbios metabólicos, hipofosfatemia e graus variados de acidose, também observados na disfunção da concentração urinária e hipocalemia, mas alguns Patologia renal é normal.

Prevenção da síndrome de disfunção tubular renal múltipla em crianças

A maioria dos sintomas são herança autossômica recessiva, herança individual dominante, a causa ainda é desconhecida, medidas preventivas e métodos de prevenção de doenças genéticas, porque há muitas pessoas na família, a consulta genética da doença deve ser reforçada.

Complicações da síndrome de disfunção tubular renal múltipla em crianças Complicações, desnutrição infantil, prurido, proteinúria, hiponatremia, hipocalemia, anemia

A desnutrição geralmente ocorre, o crescimento é lento, o raquitismo refratário complicado, várias malformações esqueléticas, acidose, proteinúria, hiponatremia, hipocalemia, anemia e múltiplas malformações.

Sintomas da síndrome de disfunção tubular renal múltipla em crianças Sintomas comuns Crescimento lento Hipocalemia constipação Apetite deficiente Hipofosfatemia Hiponatremia Hipocalemia Redução de células sanguíneas proteinúria fotofóbica

1. desempenho geral:

Em uma família, muitas pessoas desenvolvem sintomas.O bebê começa a se desenvolver 4 a 6 semanas após o nascimento.É caracterizado por crescimento lento, fraqueza, falta de apetite, vômito e poliúria.A constipação também é comum.A maioria dos pacientes sofre de desnutrição, febre, vômitos, desidratação e acidez. Envenenado e hospitalizado, também pode ser expresso como polidipsia e polidipsia, poliúria.

2. raquitismo refratário:

Embora crianças mais velhas sejam tratadas com vitamina D, ainda são raquitismo ativo, apresentando baixa estatura e deformidades esqueléticas.

3. Desempenho de acidose tubular renal mista.

4. Proteinúria tubular de baixo peso molecular.

5. Cálcio sanguíneo normal, hipofosfatemia, aumento da fosfatase alcalina, hiponatremia, hipocalemia.

6. Anemia e malformações múltiplas:

Anemia aplástica congênita, além da redução de células sangüíneas completas, há sinais de múltiplas malformações congênitas, a pigmentação mais comum da pele marrom, especialmente em torno da face, sulco nasolabial, seguido por deformidades esqueléticas, como deficiência do polegar Tais como ou deformidade, microcefalia, etc, também podem ter rins, coração e outras deformidades.

7. Anormalidades metabólicas:

Açúcar no sangue normal, açúcar na urina positivo, capacidade de ligação de dióxido de carbono no sangue e pH da urina é neutra ou alcalina, aminoácido sanguíneo normal ou aumentado, aumento do aminoácido na urina.

8. Outro:

A maioria dos casos primários é acompanhada por uma grande quantidade de cistina no organismo, chamada de síndrome de Lignac-Fanconi.Além dos sintomas acima, a cistina é acumulada na membrana de ligação, córnea, etc. Fotofobia, e muitas vezes têm uma preferência por alimentos ricos em proteínas, como carne.

Exame da síndrome de disfunção tubular renal múltipla em crianças

A ligação do dióxido de carbono no soro é baixa, pode ser inferior a 10mmol / L (10mEq / L), o fósforo no sangue é baixo, o cálcio no sangue é normal, a fosfatase alcalina é aumentada, mas quando a insuficiência renal, o fósforo no sangue eo nitrogénio não proteico aumentam simultaneamente, Cálcio é reduzido, o potássio no sangue é às vezes baixo, e acidose alta cloro pode ocorrer frequentemente.Ácido urinário é reduzido de rastreamento para 5mg / dl, mas o açúcar no sangue não é alto, conteúdo de aminoácidos na urina é significativamente aumentada, mas aminoácidos no sangue não é alto, e urina excretada aminoácidos até uma dúzia. O tipo de aminoácido liberado por cada paciente é o mesmo antes e depois, mas o tipo de paciente é freqüentemente diferente, embora o paciente tenha acidose, o pH da urina é relativamente alto e o teor de amônia na urina e a acidez titulável são baixos. Exame, ultrassonografia B, cor multi-espectral, eletrocardiograma, etc., podem ser encontrados anormalidades como cardiopatia congênita, deformidades esqueléticas e deformidades renais.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome da disfunção tubular renal múltipla em crianças

De acordo com as características das manifestações clínicas, história familiar, exame de raios-X, malformação esquelética e distúrbios do desenvolvimento podem ser diagnosticados, a partir do aumento de alcalinos e aminoácidos urinários e fosfatase alcalina sérica, não pode ser comparado com outros tipos A diferença entre raquitismo é principalmente devido ao aumento de açúcar na urina, que é acompanhado por baixa estatura e escarro (anti-vitamina D), indicando que a disfunção tubular renal é multifacetada, se houver hipercalose e hipocalemia, Pode ser diagnosticado.Para pacientes com hipocalemia óbvia, o potássio deve ser adicionado primeiro no teste de tolerância à glicose.Como o potássio entra na célula quando o glicogênio é depositado, o potássio sangüíneo é seriamente reduzido, e uma reação semelhante ao choque geralmente ocorre.

Diferente de outros tipos de raquitismo, o aumento de alcalinos e aminoácidos na urina e aumento da fosfatase alcalina sérica, aumento de açúcar na urina e proteína urinária positiva, retardo de crescimento e desempenho de raquitismo anti-vitamina D, bem como alto teor de cloro Acidose e hipocalemia podem ajudar a identificar, indicando que a disfunção tubular renal é multifacetada.

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