Síndrome de Werner

Introdução à síndrome de Werner A síndrome de Werner é também conhecida como envelhecimento prematuro de adultos, síndrome prematura de esclerodermia por catarata, doença hereditária autossômica recessiva congênita, com rosto antiquado, baixa estatura, cabelos brancos adolescentes, catarata jovem, membros duros. Alterações da pele, como pele, osteoporose, calcificação dos tecidos, diabetes e displasia gonadal são as principais características. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0003% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: tumores cerebrais câncer de fígado fibrossarcoma melanoma aumento do fígado

Causa da síndrome de Werner

(1) Causas da doença

Esta doença é uma doença hereditária autossômica recessiva, que é mais comum na prole de um casamento de sangue.Em particular, os filhos da prima são principalmente crianças, e o gene da doença está localizado em 8p12 ~ p11.

(dois) patogênese

Atualmente, o achado mais notável é que quando a cultura de fibroblastos da pele é realizada nesta doença, sua divisão e proliferação são particularmente lentas, e o tempo de sobrevivência celular é de 1/8 a 1/3 do humano normal, e a atividade da enzima fibroblástica cultivada Existem também várias anormalidades: a desidrogenase glicose 6-fosfato (G-6PD) e a hipoxantina guanina-transferase (HGPRT) aumentam o componente lábil ao calor e aumentam a atividade do fator tecidual. O tecido subcutâneo foi substituído por tecido conjuntivo, o que indicou aumento do tecido conjuntivo sintetizado recentemente, sendo que a análise bioquímica mostrou aumento de hexosamina e hidroxiprolina e aumento de sulfato de dermatan subcutâneo, obtendo-se cultura de fibroblastos da lesão atrófica da pele do paciente. A síntese de colágeno é hiperativa, e tem sido relatado que a excreção de ácido hialurônico na urina aumenta, e o tecido adiposo do paciente é reduzido, mas as células de gordura tornam-se grandes e o número de receptores específicos de insulina diminui.

Com base na doença, disfunção sexual múltipla e displasia gonadal, especula-se que ela possa estar relacionada ao hipopituitarismo, constatando-se que pacientes com cálcio sanguíneo anormal e pele e tecido subcutâneo possuem depósitos de cálcio, portanto, a doença pode estar relacionada à paratireóide. Relacionados ao hipergonadismo, outros acreditam que a função da hidrocortisona inativada do fígado é pobre, resultando em aumento da assimilação de cortisona e anti-proteína, mostrando parada do crescimento, atrofia do tecido e diabetes, mas nenhuma das suposições acima Amplamente reconhecido.

As principais alterações patológicas desta doença são: aterosclerose aórtica calcificada, muitas vezes acompanhada de aterosclerose periférica, atrofia cutânea e subcutânea do tecido mole, corpo delgado sistêmico e os testículos severamente atrofiados, a incidência de tumores malignos é alta.

Segundo Fleischner, a hiperqueratose epidérmica da doença, degeneração do apêndice da pele, vários graus de fibrose dérmica e degeneração hialina, estenose, banda esferoidal adrenal tendem a se alargar, fibrose e outros tecidos podem ocorrer em todo o corpo Alterações do tecido conjuntivo, atrofia muscular devido à perda de destruição da fibra muscular e fibrose, é uma alteração histológica comum da doença, além disso, há inchaço das fibras musculares, listras horizontais desaparecem, tamanho da fibra muscular e irregularidades da forma.

A calcificação aórtica e macrovascular é uma alteração patológica comum da doença, e todos os casos apresentam aterosclerose grave, desproporcional à idade, com enfarte cardíaco nas artérias coronárias, calcificação arterial e arteriosclerose transparente. As características mais óbvias da doença cardiovascular são a calcificação grave da aorta ou da valva mitral e, em alguns casos, o cromoblastoma hipofisário pode ocorrer e alguns adenomas basofílicos hipofisários podem ocorrer.

Atrofia cortical cerebral devido a arteriosclerose foi observada no tecido cerebral, mas nenhuma pigmentação lipofuscina e corpúsculo amilóide foram observados, e nenhuma anormalidade foi encontrada nos nervos periféricos.

Prevenção da síndrome de Warner

1. Esforços para reduzir a incidência de doenças genéticas na população devem tomar medidas preventivas efetivas.Para os indivíduos, tomar medidas comuns, incluindo o exame pré-matrimonial, aconselhamento genético, exame pré-natal e tratamento precoce de doenças genéticas.

2. Garantir que homens e mulheres vivam felizes após o casamento A parte importante da saúde das gerações futuras não é fechar parentes, reduzir a incidência de doenças genéticas, reduzir a frequência de genes prejudiciais e reduzir as oportunidades de transmissão.

Complicações da síndrome de Warner Complicações tumor cerebral tumor de fígado fibrossarcoma melanoma aumento do fígado

Além de fácil de desenvolver tumores cerebrais, a incidência de câncer de fígado, tumores de mama, fibrossarcoma, melanoma também é alta, casos individuais podem ocorrer fígado, acompanhada de disfunção e anemia.

Síndrome de Werner Sintomas Sintomas comuns Envelhecimento Prematuro, Reflexos Desaparecendo Adolescentes Anormalmente Curtos, Cabelo Branco, Olhos, Amenorréia, Osteoporose, Atenuado, Bico-like, Sharp-nosed

O início sexual, relação homem-mulher é 1: 1, embora a maioria dos casos seja familiar, mas existem casos dispersos, todos os casos são normais ao nascimento, desenvolvimento normal na primeira infância, apenas a idade escolar ou crescimento puberal de repente estagnado, Ao mesmo tempo, os membros e o tronco estão estagnados ao mesmo tempo, para que possam manter a simetria uniforme, baixa estatura e a ponte do nariz é elevada, mostrando um nariz único em forma de bico (nariz de gancho de águia).

Dano da pele

O clareamento do cabelo é a primeira manifestação da doença, ocorre na idade de 10 a 20 anos, geralmente começa no couro cabeludo e nas sobrancelhas, tem queda progressiva de cabelo, sobrancelhas e pêlos pubianos. Tornar-se careca, rosto e pele atrofia, mostrando a face do idoso, a adolescência, pele do membro, tecido subcutâneo e músculo pode ocorrer atrofia difusa do centrípeto, portanto, a pele é apertada, mostrando uma aparência estendida, e fortemente combinada com o tecido subcutâneo Juntos, essa alteração dos membros superiores é mais do que dos membros inferiores, mas as alterações do tronco não são óbvias.A hiperplasia queratinosa localizada também é uma lesão comum da doença, ocorre principalmente na palma da mão, na parte inferior do pé e às vezes pode causar problemas locais devido à ocorrência de escarro. A dor, na parte lateral do pé e no tendão de Aquiles, etc., pode formar úlceras, e não é fácil de curar, mas outras lesões de pele ainda apresentam telangiectasia, atrofia da pigmentação cutânea e calcificação sistêmica dos tecidos moles. Para calcificação perivascular.

2. Lesões osteoarticulares

Devido à atrofia da pele, tensão, fibrose do tecido subcutâneo e distúrbios vasculares do suprimento sanguíneo local, os resultados podem resultar em limitação do movimento articular, atrofia das extremidades e deformação tônica, além da anormalidade característica desta doença ser a osteoporose sistêmica. Devido à estagnação prematura do desenvolvimento sistêmico, muitas vezes ocorre que as mãos e os pés são muito pequenos, os membros são curtos e acompanhados por perda de tecido muscular.

3. Doença Cardiovascular

Muitas vezes sistêmica, as principais características são doença cardiovascular grave, manifestada como sintomas locais de insuficiência, como doença coronariana.

4. Anormalidades endócrinas

Ocasionalmente, a doença apresenta disfunção endócrina, como retinopatia diabética, diabetes, e pode aumentar a doença vascular Ocasionalmente, o coma diabético pode ocorrer.A doença geralmente tem disfunção sexual.Os machos mostram displasia de órgãos sexuais e libido. Baixo, as mulheres se manifestam como menstruação precoce, menos menstruação, amenorréia prematura, grandes lábios, vagina, displasia ou insuficiência genital e mamária interna.

5. sistema nervoso anormal

Um terço dos pacientes apresenta sintomas neurológicos leves, sendo o mais importante a atrofia muscular miofascular envolvendo os membros distais, os reflexos tendinosos distais profundos desaparecendo, alguns casos podem apresentar parestesia e cerca de metade dos pacientes apresentam retardo mental. Pode estar associada com humor infantil, um pequeno número de casos pode ter sintomas psiquiátricos e convulsões, a incidência de tumores não-cancerosos é maior, os mais comuns são meningioma e schwannosarcoma.

6. Cinco lesões faciais

Quase metade dos pacientes apresentava vozes anormalmente agudas, a laringoscopia revelava atrofia dos vasos nas pregas vocais ou nas suas adjacentes, alterações superficiais de dilatação ou abaulamento e hiperemia da mucosa, que causavam sons agudos.

Verificação da síndrome de Warner

1. Exame bioquímico: A análise lipídica do sangue na maioria dos pacientes apresentou níveis elevados de colesterol, β-lipoproteína e triglicérides, creatinina urinária e aminoácidos elevados.

2. Exame imunológico: a redução das células T e a função imunitária das células T são baixas e os anticorpos anti-linfócitos podem ser positivos.

3. Exame radiográfico: osteoporose da coluna vertebral e membros, nas partes moles dos membros, especialmente em torno da proeminência óssea, sombras lineares e circulares de calcificação, na aorta, valva aórtica, valva mitral e artéria coronária, Há extensa calcificação e sinais de aumento do coração e insuficiência cardíaca congestiva.

4. A análise química da biópsia da lesão mostrou hidroxiprolina e glucosamina elevadas.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de Werner

Diagnóstico

A catarata é a principal característica desta doença, ocorrendo principalmente nos 20 a 30 anos de idade, por isso é chamado de catarata jovem, turvação cristalina é em forma de estrela, muitas vezes bilateral, mais freqüentemente aparecem no pólo posterior do cristalino.

Quando a condição está em estágio crônico e os sinais e sintomas clínicos são mais típicos, o diagnóstico não é difícil, mas pode ser difícil diagnosticá-lo precocemente.De acordo com as características clínicas de clareamento precoce, face especial e tipo corporal característico, combinados com E os resultados de raios-X para o diagnóstico, Irwin resumiu as manifestações clínicas da doença nos seguintes quatro grupos:

1. Tipo e constituição corporal característicos: 1 baixa estatura na puberdade, 2 membros curtos e 3 magros com nariz em bico.

2. Envelhecimento prematuro: 1 cabelo prematuramente branco, 2 calvície prematura, 3 sons agudos e fracos, 4 aterosclerose, 5 atrofia cutânea, 6 jovens com catarata.

3. Alterações semelhantes a esclerodermia: 1 atrofia do tecido cutâneo e subcutâneo, 2 queratose local, 3 pele do dorso do pé muito tensa, 4 tendão de Aquiles do tornozelo, calcanhar e úlcera do pé.

4. Outras manifestações: 1 tendência ao diabetes, 2 displasia gonadal, 3 osteoporose, 4 calcificação local.

5. Morbidade ocasional entre irmãos: Clinicamente, os diagnósticos podem ser feitos com base nessas quatro características, mas deve-se notar que 3 dos 3 e 3 dos 2 e 4 do 4 não são diagnósticos. As condições diagnósticas necessárias, além disso, 3 e 4 do quarto item também podem ocorrer nos membros superiores.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico deve prestar atenção à diferença entre esta síndrome e distrofia muscular.A atrofia muscular é mais evidente no diafragma.O paciente tem um "axchet-face" .Em casos graves, os músculos mandibular e cervical pode ser gravemente atrofiado. A reação nervosa é o ponto de identificação mais importante dos dois e deve-se ressaltar que esta síndrome é diferenciada da esclerodermia, esclerodermia e esclerose acral com esclerose da pele da palma e, segundo essas doenças, não há branqueamento dos pelos, muito precocemente. A calvície e a presença e a forma da síndrome de Werner são relativamente fáceis de identificar.

A síndrome de Werner deve ser cuidadosamente identificada com o envelhecimento natural (Tabela 1), além de estar associada à síndrome de Rothmund, catarata cutânea com neuromiosite (síndrome de Andogsky) e crianças com hipoplasia. Envelhecimento prematuro (síndrome de Hutchinson), cabelo, distrofia ungueal com displasia ectodérmica (síndrome de Ellis-van Greveld), distrofia de miotonia (síndrome de Steinert), etc., para distingui-los, a lista de pontos de identificação é a seguinte .

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