Síndrome do corpo gigante onfalocele-macrolingual

Abaulamento Umbilical - Língua Gigante - Introdução à Síndrome Somática Gigante Bulbo umbilical - Síndrome Exomphalosmacro-Glossia-Gigantismo é também conhecida como hipoglicemia neonatal - hipertrofia da língua gigante - visceral - síndrome de abaulamento umbilical, hipoglicemia neonatal com hipertrofia visceral - síndrome gigante língua - cerebelo, A doença hereditária congênita é uma herança autossômica recessiva. Em 1963, Beckwith descreveu pela primeira vez o intrínseco, por isso foi chamado de síndrome de Beckwith.Em 1964, Weidemann relatou que a doença ocorreu em três irmãos. Portanto, também é conhecida como síndrome de Beckwith-Weidemann. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: seminoma, hepatoblastoma

Abaulamento umbilical - língua gigante - causa de enorme síndrome somática

A etiologia desta doença não é clara, é uma doença hereditária congénita, é uma herança autossómica recessiva, ocorre frequentemente na descendência de parentes próximos, e a patogénese desta doença ainda não está clara, algumas pessoas mediram a concentração plasmática de insulina em 4 crianças e descobriram que são óbvias. Elevada, acredita-se que a proliferação de células β das ilhotas pancreáticas e a produção de hiperinsulinemia sejam a base da hipoglicemia, sendo que algumas pessoas acreditam que a função das células α das ilhotas é relativamente insuficiente e a glicogenólise também pode ser a causa da hipoglicemia.

Abaulamento umbilical - língua gigante - prevenção de síndrome somática enorme

O exame ultrassonográfico abdominal regular durante a gestação pode ser usado para detectar o inchaço umbilical precocemente, para que o tratamento possa ser realizado imediatamente após o parto.

Abaulamento umbilical - língua gigante - complicações da síndrome somática enorme Complicações, seminoma, hepatoblastoma

Adenoma adrenal, tumor de Wilms, seminoma, hepatoblastoma e tumores abdominais.

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Clinicamente, homens e mulheres podem desenvolver a doença, a criança apresenta muitas aparições anormais após o nascimento, sendo obviamente maior do que a média do recém-nascido, a língua é enorme, muitas vezes saindo da boca, a atividade é desajeitada, afetando o movimento normal da amamentação e a boca não aumenta. Muitas vezes há abaulamento umbilical ou hérnia umbilical.A criança pode ser desbastada dentro de 1 mês após o nascimento, e a gordura subcutânea é obviamente reduzida, mas nos próximos meses, o crescimento gradualmente acelera, até perto da enorme deformidade, até cerca de 1 ano de idade A expressão não é clara, distúrbio de fala, protrusão mandibular para a frente, episódios de hipoglicemia desta doença, pode ocorrer dentro de algumas horas após o nascimento, e depois, recorrentes, casos graves de convulsões, perda de consciência, açúcar no sangue pode ser menor do que 1,1mmol / L, o episódio de hipoglicemia é mais frequente dentro de um mês após o nascimento, diminuindo gradativamente, geralmente para após 3 a 4 meses, mas também dura entre 2 e 3 anos, mas também não há hipoglicemia. Autor

Segundo as estatísticas, a incidência de hipoglicemia é de cerca de 33% a 50%, hipertrofia visceral também é comum, como fígado, rim, pâncreas, coração, etc, têm hipertrofia desproporcional, além disso, pode haver manchas mãe em chamas de rosto, ouvidos Perfil deformidade, hipoplasia central, defeito diafragmático, hipertrofia do clitóris, criptorquidia, torção intestinal e líquido amniótico materno, feto enorme, etc., crianças com retardo mental leve, microcefalia, etc., as crianças podem sobreviver para crianças No período, pode haver hipertrofia de meio corpo, muitas vezes sofrendo de tumores malignos, como adenoma adrenal, tumor de Wilms, seminoma, hepatoblastoma e tumor abdominal.

Abaulamento umbilical - língua gigante - exame de grande síndrome somática

Testes de laboratório descobriram que a glicose no sangue diminuiu, cortisol plasmático e tiroxina (T4) foram medidos na faixa normal, infusão de glicose intravenosa para crianças podem estimular a secreção de insulina, a aplicação do glucagon (glucagon) e teste D860 pode causar A secreção óbvia e duradoura de insulina induz hipoglicemia, exame de urina normal e aumento de hemácias periféricas.

Abscesso Umbilical - Língua Gigante - Diagnóstico de Síndrome Somática Gigante

Pode ser diagnosticado com base nos sintomas clínicos e testes laboratoriais do paciente. Identificação com outra obesidade, tumores.

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