Doença de Niemann-Pick

Introdução à doença de Niemann-Pick A doença de Niemaoh-Pick (NPD) também é conhecida como esfingomielinipipidose, um distúrbio metabólico semelhante a um lipídio familiar. É caracterizada por um grande número de células espumosas contendo esfingomielina em macrófagos mononucleares inteiros e no sistema nervoso. A doença de Chalk superior é rara e é autossômica recessiva, com mais morbidade judaica, com uma incidência de até 1 / 25.000. Existem atualmente pelo menos cinco tipos. A doença é muitas vezes herdada pelos cromossomos de forma recessiva e a maioria dos pacientes é casada com parentes próximos de seus pais, sendo que a incidência da doença pode ser reduzida na perspectiva do fortalecimento da estrita aplicação da lei de casamento que proíbe o casamento de parentes próximos. Aptidão física. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: surdez, desnutrição, ataxia, demência

Causa da doença de Niemann-Pick

Causa:

Esta doença é uma deficiência de esfingomielinase causada por distúrbio do metabolismo da esfingomielina, resultando no acúmulo desta última no sistema mononuclear-macrófago, fígado, esplenomegalia, degeneração do sistema nervoso central.

A esfingomielina é formada pela ligação da N-esfingosina a uma molécula de fosfocolina no sítio C1 A esfingomielina é derivada de várias membranas celulares e matrizes de glóbulos vermelhos e é catalisada pelo metabolismo celular e senescência. Após a fagocitose.

A atividade dessa enzima é mais alta no fígado normal, e o fígado, o rim e o intestino delgado também são ricos nessa enzima.A atividade da enzima no fígado e no baço desse paciente é reduzida para menos de 50%.

Prevenção da doença de Niemann-Pick

A doença é muitas vezes herdada pelos cromossomos de forma recessiva e a maioria dos pacientes é casada com parentes próximos de seus pais, sendo que a incidência da doença pode ser reduzida na perspectiva do fortalecimento da estrita aplicação da lei de casamento que proíbe o casamento de parentes próximos. Aptidão física.

Complicações da doença de Niemann-Pick Complicações, surdez, desnutrição, ataxia, demência

Pode ser complicado por erupções cutâneas, surdez, desnutrição, declínio mental, ataxia, convulsões, demência e outros sintomas neurológicos.

Sintomas da doença de Niemann-Pick Sintomas comuns de músculos oculares verticais supranucleares Esplenomegalia hepática Acúmulo de SM aumento do tónus muscular diminuição da atividade enzimática celular anormal hemolinfa do sangue periférico ... Astragalus vômitos vômitos pele amarela seca Estado instável

Os principais sintomas são hepatoesplenomegalia, anemia, doença de longa duração, desnutrição, atraso no desenvolvimento, e alguns podem ter surdez, convulsões, rigidez muscular e declínio do tônus ​​muscular, e as células de Niemann-Pick podem ser diagnosticadas na medula óssea. Os tipos são os seguintes:

1. Neurótipo agudo (tipo A ou tipo infantil) 2. Não-neurótipo (tipo β ou tipo visceral) 3. Tipo juvenil (neurótipo crônico do tipo C) 4. Tipo Nova-escócia (tipo D) 5. Adulto adulto Início.

Verificação da doença de Niemann-Pick

1. A hemoglobina é normal ou tem anemia leve.

2, medula óssea.

3, colesterol plasmático, lipídios totais podem ser elevados, SGPT levemente elevados.

4, a excreção urinária de esfingomielina aumentou significativamente.

5, fígado, baço e biópsia de linfonodo têm hemorróidas, em pedaços ou infiltração difusa de células espumosas, esfingomielina.

6, inspeção de raio x.

7. Determinação da atividade da esfingomielinase de leucócitos ou fibroblastos cultivados e diferentes tipos de atividades enzimáticas.

Diagnóstico e identificação da doença de Niemann-Pick

Diagnóstico

1 hepatoesplenomegalia; 2 com ou sem dano neurológico ou eritema de fundo de cereja; 3 linfócitos do sangue periférico e citoplasma de monócitos com vacúolos; 4 medula óssea pode encontrar células espumosas; pulmões de linha 5X são miliares ou reticulares Infiltração, 6 condições podem ser usadas para a determinação da atividade esfingomielinase, excreção de esfingomielina, fígado, baço ou biópsia de linfonodo confirmada.

Diagnóstico diferencial

1, alta doença de neve tipo infantil: principalmente fígado, quando a tensão muscular está paralisada, expectoração, nenhum eritema de fundo de cereja, lama linfocitária sem vacúolo, fosfatase ácida sérica aumentada, células de neve alta encontradas na medula óssea.

2, doença de Wolman: nenhum eritema de fundo de cereja, filme simples abdominal de raio-X pode ser visto alargamento da glândula adrenal dupla, a forma é inalterada, há difusa sombra de calcificação pontuada, o citoplasma de linfócitos tem vacúolos.

3, GM gangliosidase lipídica tipo I: o nascimento tem uma aparência características, testa alta, nariz baixo, pele grossa, 50% dos casos têm eritema de fundo de cereja e vacúolos de polpa linfocitária, displasia óssea múltipla visível de raios-X Especialmente as vértebras.

4, doença de Hurler (mucopolissacarídeo tipo I): baço de fígado, inteligência deficiente, citoplasma de linfócitos tem vacúolos, medula óssea tem células espumosas e outro NPD semelhante, defeitos cardíacos, displasia óssea múltipla, sem infiltração pulmonar, mucopolissacarídeo urinário Aumento da descarga, neutrófilos têm partículas especiais, forma após 6 meses, alterações ósseas, perda de visão, opacidade da córnea.

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