Distrofia muscular progressiva

Introdução à distrofia muscular progressiva A miodistrofia progressiva é um grupo de doenças primárias do músculo esquelético causadas por fatores genéticos, cujas principais manifestações clínicas são atrofia muscular lenta, fraqueza muscular e graus variados de discinesia. A doença pode ser causada por uma variedade de métodos genéticos, e suas manifestações clínicas têm características diferentes, formando muitos tipos. A doença pode ser causada por uma variedade de métodos genéticos, principalmente em crianças e adolescentes. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,05% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de transmissão: transmissão de mãe para filho Complicações: Acne Infecções múltiplas do pulmão

Causas da distrofia muscular progressiva

(1) Causas da doença

A patogênese dessa doença tem sido percebida mundialmente há décadas, com distúrbios vasculares, neurológicos, de regeneração de fibras musculares e defeitos de membrana celular, mas uma grande quantidade de evidências de pesquisas indica que os defeitos da membrana celular têm um papel importante na ocorrência dessa doença. Um terço dos meninos recém-nascidos é causado por mutações genéticas.

Com o aprofundamento da pesquisa em biologia molecular, a etiologia e a patogênese desta doença foram esclarecidas, esclarecendo-se que esta doença é um tipo de doença genética de um único gene, e seus métodos genéticos são diversos, e muitos genes patogênicos foram localizados e clonados. Os produtos gênicos foram elucidados, e alguns dos genes causadores ainda são desconhecidos.As mutações no locus gênico relacionadas podem causar defeitos e anormalidades das proteínas estruturais sarcolémicas dos produtos expressos.

Os mecanismos moleculares de diferentes tipos e diferentes subtipos também foram recentemente reconhecidos, entre eles, a distrofia muscular de tipo Beckchen e Duchenne (DMD, BMD) é a pesquisa mais aprofundada, a DMD é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X e o gene causador tem sido Localizado na região 2 do braço curto 1 banda 2 a 3 sub-bandas do cromossoma X (Xp21.2 ～ 21.3), o cDNA do seu gene foi clonado, o comprimento total é de 14kb, existem 60-65 exões e o produto de expressão génica é resistente. A distrofina (Dys), quando grandes deleções, repetições ou outras formas de variação, como mutações pontuais, causam deficiência de Dys ou disfunção estrutural, é a causa raiz da patogênese da DMD, estando o gene da DMO na mesma região da DMD. Mutual é um alelo, Dys está localizado na camada interna da membrana da fibra muscular.É uma proteína do citoesqueleto que tem a função de estabilizar a membrana da fibra muscular.Em pacientes com DMD, devido à falta de Dys nas fibras musculares, a integridade da estrutura do sarcolema é destruída, e é rica em Os componentes extracelulares dos íons cálcio fluem para as células musculares, levando à degeneração da fibra muscular e à necrose.O gene patogênico da distrofia muscular de Emery-Dreifuss localiza-se em xq28 e sua proteína codificada é emerina.Nos últimos anos, os músculos dos membros foram encontrados. A ocorrência de desnutrição (LGMD) está associada a defeitos genéticos no complexo glicoproteína-distrofina (DGC) ligado à membrana da fibra muscular, que atua na manutenção da estabilidade da membrana da fibra muscular e na prevenção de danos à membrana e necrose. Um papel muito importante, a distrofia muscular escapular facial (FSHD) é a infecção corporal comum mais comum em adultos, sua localização genética é 4q35, o gene não foi clonado e a proteína codificada não foi isolada, mas a FSHD foi comprovada. A deleção do número de cópias da repetição tandem de 3,3 kb no final do braço longo do cromossomo 4 também está associada a outros mecanismos moleculares, como diferentes subtipos de distrofia muscular distal.

(dois) patogênese

Proteínas estruturais de membrana envolvidas na patogênese da distrofia muscular são um grande complexo composto de uma variedade de proteínas, chamada complexo de distrofina-glicoproteína (DGC), incluindo a distrofina. Complexo glicano de distrofia muscular (constituído por α, β-distroglicana), complexo sarcoglicano (α, β, γ, δ-sarcoglicano) e complexo sintrofina, uma extremidade da distrofina e movimento muscular A proteína está ligada à outra extremidade, que está ligada ao β-distroglicana, e depois ligada à proteína da matriz extracelular α2-Laminina na membrana basal por α-distroglicana, que está estruturalmente ligada à actina e à matriz extracelular nas células musculares. Ponte função, os componentes do DGC estão intimamente combinados, e a correlação pode manter a estabilidade e integridade do sarcolema.Quando o locus do gene correspondente está mutado, um defeito em um determinado componente do DGC, como distrofina ou qualquer tipo de sarcoglicano A falta dele afetará a estabilidade de toda a estrutura da membrana, causando danos ao sarcolema, o que, por sua vez, leva a uma série de reações e leva à necrose da fibra muscular.

As alterações patológicas na fase inicial da doença apenas mostraram que o tamanho das fibras musculares era diferente, o núcleo interno aumentava e as fibras musculares estavam desordenadas no estágio avançado da lesão, o tamanho das fibras musculares era desproporcional, as fibras atróficas no mesmo feixe muscular, as fibras lacrimais e as fibras hipertróficas apresentavam distribuição mista irregular ao microscópio de luz. Veja a espessura da fibra muscular, degeneração da fibra muscular, necrose, como degeneração hialina, degeneração granular, floculação e fagocitose, núcleo do sarcolema, dispostas em cadeia, fibras regeneradas visíveis precocemente, fibras musculares tardias desaparecidas, Substituído por tecido adiposo e conjuntivo.

As lesões acima foram as mais severas com DMD, e outras, mais leves, além de alterações semelhantes, e a histoquímica mostrou que tanto as fibras I quanto II estavam envolvidas e não havia agrupamento muscular homogeneizado, sendo que DMD frequentemente apresentava perda de fibras IIA. A fibra da CII aumentou significativamente e a última sugeriu que o processo de regeneração estava ativo, certamente uma resposta ao reparo compensatório da fibra necrótica, mas a capacidade regenerativa e sua velocidade são muito menores do que o desenvolvimento de necrose e sua condição ainda é progressivamente agravada.

A microscopia eletrônica mostrou lesões músculo-dissolvidas, ruptura da membrana sarcoplasmática, defeitos ou desaparecimento completo, desfocagem da linha Z, expansão do retículo sarcoplasmático e hiperplasia com vacuolização, aumento dos grânulos de glicogênio, degeneração mitocondrial, hiperplasia do tecido conjuntivo intersticial, congelamento por microscopia eletrônica de varredura O número de partículas proteicas nas membranas das fibras musculares foi significativamente reduzido, e houve uma alteração similar na membrana eritrocitária.A coloração imuno-histoquímica de amostras musculares de pacientes com DMD e BMD utilizando anticorpo monoclonal distrofina mostrou perda parcial ou completa da distrofina sarcoplasmática.

Prevenção da distrofia muscular progressiva

O único meio efetivo de prevenir esta doença é o aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo, especialmente para DMD / BMD, e métodos bioquímicos como a detecção de CPK e Mb no soro podem ser usados ​​para identificar portadores de genes patogênicos, biologia molecular. A aplicao de tecnologia, tal como deteco de sonda de cDNA, amplificao por PCR, impress por Dys e imunofluoresccia, melhora grandemente a taxa de deteco de transportadores gicos patogicos de DMD / BMD, e pode ser utilizada para diagntico genico prnatal. A ocorrência da doença é de grande importância.

Complicações da distrofia muscular progressiva Complicações múltiplas infecções pulmonares da acne

No estágio avançado, os membros são contraídos e a atividade é completamente impossível. Muitas vezes, devido a uma infecção pulmonar, as hemorróidas são iguais à morte antes dos 20 anos. QI freqüentemente tem diferentes graus de declínio, mais da metade pode estar associada a danos no coração, ECG anormal. Manifestação precoce de hipertrofia cardíaca, geralmente assintomática, exceto palpitações.

Os sintomas da distrofia muscular progressiva Sintomas comuns A expressão da depressão palpebral é indiferente e fácil de cair "Pato passo" articulações de marcha endurecimento da disfunção esofágica disfagia progressiva emagrecimento perda de peso ...

A tradição é dividida nos seguintes tipos:

1. distrofia muscular pseudo-hipertrófica (distrofia muscular pseudo-hipertrófica)

Herança recessiva ligada ao cromossomo X, o locus gênico está em Xp21, o defeito do gene pode levar à deficiência de sua proteína codificada distrofina no músculo esquelético, que é dividido em Duchenne e Becker, o primeiro, a doença é pesada, o progresso é rápido, a distrofina é quase Ausência, a última é de início mais jovem, a condição é relativamente benigna e a quantidade de distrofina é reduzida ou alterada qualitativamente.

(1) distrofia muscular de Duchenne (DMD): é o tipo mais comum de distrofia muscular, o tipo mais grave da doença, muitas vezes incapacitante e causando a morte nos primeiros anos, por isso é chamado "tipo grave", quase todos os pacientes são Meninos e meninas são extremamente raros, a maioria deles se desenvolve após os 3 anos de idade.É óbvio que as crianças são desajeitadas, correndo, pulando, etc., não são tão boas quanto seus pares.Por causa da fraqueza da cintura pélvica e do quadríceps, elas demoram a andar, a cair e subir. Dificuldade de inclinação, agachamento ou queda após levantar-se, quando em pé, as vértebras lombares são excessivamente lordóticas e, ao caminhar, o abdômen e a pélvis são "passo de pato". Quando em pé, você deve primeiro virar e prender e depois apoiar com as duas mãos. Apoiado em ambos os joelhos e, em seguida, lentamente se levantar, chamado sinal de Gower, como a doença se desenvolve e afeta a alça de ombro e músculos do braço, então os braços são levantados fracamente, ombros alados, os músculos de atrofia e fraqueza são progressivamente agravados e podem afetar as costelas A hipertrofia pseudo-muscular intermuscular, etc. é mais comum no músculo gastrocnêmio bilateral, porque as fibras musculares são substituídas por tecido conjuntivo e gordura, tornam-se hipertróficas e duras, a pseudo-hipertrofia também pode ser vista no músculo deltóide, quadríceps e outras partes do músculo. O reflexo tendino enfraquece ou desaparece. Com o agravamento da atrofia muscular e a diminuição da atividade articular, podem ocorrer contratura muscular e rigidez articular. Não aguenta mais andar e anda por volta dos 12 anos. Muitas crianças têm lesões miocárdicas e eletrocardiograma Anormalidades, como ondas R altas, aprofundamento de ondas Q, etc., algumas crianças com retardo mental, com cerca de 20 anos de idade, pacientes morreram de insuficiência respiratória, infecção pulmonar e insuficiência cardíaca.

(2) Distrofia muscular de Beker (DMO): semelhante à DMD, a principal diferença é que o curso da doença é longo, o desenvolvimento é relativamente lento e há um período de vida normal, por isso é chamado de "tipo benigno". 20 anos de idade, cerca de 20 anos após o início dos sintomas não podem andar, membros atrofia muscular proximal, especialmente os membros inferiores, gastrocnêmio hipertrofia é muitas vezes um sinal precoce, danos ao miocárdio e deformidade de contraturas articulares é menos comum, a inteligência é normal, principalmente Pode sobreviver a 40 a 50 anos de idade.

Distrofia muscular 2.Emery-Dreifuss

É uma doença genética benigna recessiva ligada ao cromossomo X rara, com mais de 2 a 10 anos de idade, que freqüentemente apresenta fraqueza nos músculos da extremidade superior e da escápula no estágio inicial e que afeta gradualmente a musculatura da cintura pélvica e a extremidade distal. A fraqueza e a atrofia dos músculos anterior e tibial são mais evidentes, e algumas podem estar associadas a fraqueza leve dos músculos faciais, que geralmente apresenta contratura do pescoço, cotovelo, joelho e tornozelo em um estágio inicial e quase todos os pacientes são acompanhados por vários graus de dano cardíaco. Bloqueio cardíaco e morte súbita.

3. Distrofia muscular Facioscapulohumeral (FSHD)

Para doenças genéticas autossômicas dominantes, homens e mulheres podem sofrer da doença, e a idade de início varia muito, geralmente entre 5 e 20 anos de idade.

A lesão invade principalmente os músculos faciais, escápula e os músculos da parte superior do braço.Quando os músculos faciais estão envolvidos, a expressão facial é indiferente, os olhos fechados, a força do dente fraca, as sobrancelhas não franzidas, as rugas, o ar, o apito, etc. A pseudo-hipertrofia dos músculos faz com que os lábios superiores e inferiores espessem e fiquem levemente paralisados, ao mesmo tempo em que as lesões se estendem aos músculos escapulares e do braço bilaterais, muitas vezes assimétricos, para que os braços do paciente não possam ser levantados, a abdução não seja excessiva e o pente esteja presente. lavar o rosto, vestir-se e outras dificuldades, devido à fraqueza dos músculos da escápula, ombros óbvios, ombros livres ou "omoplatas semelhantes a cabides", músculo deltóide visível, pseudo-hipertrofia gastrocnêmia, envolvimento miocárdico raro, comprometimento tardio da pelve Nos grupos musculares, a doença progride lentamente e o prognóstico geral é bom.

4. Distrofia muscular de cinturas de membros (LGMD)

No passado, por causa da pouca compreensão desse tipo de lesão, ele só era classificado de acordo com sintomas clínicos e métodos hereditários.Com o aprofundamento da pesquisa em biologia molecular, Bushby e Beckmann (1995) propuseram uma nova pontuação para LGMD baseada nos resultados da análise genética. Tipo naming, eles dividem LGMD em dois tipos de acordo com a hereditariedade: LGMD1 significa herança autossômica dominante, LGMD2 significa herança autossômica recessiva e LGMD1 ou LGMD2 adiciona letras para indicar os subtipos correspondentes causados ​​por diferentes genes patogênicos. Até agora, o LGMD1 é dividido em tipos LGMD1A, 1B e 1C, o LGMD2 é dividido em LGMD2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G e 2H, um total de 8 tipos, em LGMD, mais de 90% é LGMD2.

Os tipos mais comuns são brevemente descritos abaixo:

(1) tipo LGMD1A: o gene está localizado em 5q22.3-q31.3, e sua proteína codificada é myotilin, que ocorre principalmente durante o período jovem e de meia idade.A manifestação inicial é a fraqueza das extremidades proximais, envolvendo gradualmente a parte distal do membro e, posteriormente, contratura do tornozelo. A doença progride lentamente, eventualmente perdendo a capacidade de andar, o nível sérico de CPK é elevado e a EMG é um dano miogênico.

(2) LGMD2A: O gene está localizado em 15q15.1-p121.1, e sua proteína codificada é calpaína 3. A gravidade clínica é diferente, a maioria deles é leve.A idade de início é de 4 a 15 anos, manifestada principalmente como extremidade proximal de ambos os membros inferiores. Incapacidade, simetria, após o grupo muscular escapular, com mais de 30 anos para perder capacidade de locomoção, alguns pacientes podem apresentar pseudo-hipertrofia gastrocnêmia, mas em menor grau, posteriormente podem ter contratura do músculo da panturrilha, rigidez da coluna vertebral, níveis séricos de CPK Levante

(3) LGMD2C (distrofia muscular autossômica recessiva pesada, SCARMD): O gene está localizado em 13q12, a proteína codificada é r-sarcoglicano, a condição é grave, alguns casos têm um curso semelhante de DMD e outros estão principalmente entre DMD e BMD. Entre a idade de início, 3 a 12 anos, primeiro invade a musculatura da cintura pélvica, e depois se dissemina para o tórax, músculos do pescoço, mas também com comprometimento miocárdico, geralmente não afeta a inteligência, e mais pseudo-hipertrofia gastrocnêmica, muitas vezes perdida em 10 a 13 anos A capacidade de locomoção, insuficiência respiratória ocorreu em 30 a 40 anos de idade, e o nível sérico de CPK foi significativamente aumentada.

5. Distrofia muscular oculofaríngea

É uma miopatia autossômica dominante, geralmente iniciada aos 40 anos, em primeiro lugar, simetria de fraqueza muscular extraocular e / ou queda das pálpebras, que demonstra, pouco a pouco, deglutição, dificuldade de articulação e evolução lenta, com pequeno número de pacientes que engolem. Como primeiro sintoma, alguns pacientes apresentam leve fraqueza e atrofia dos músculos faciais, masseter, diafragma e músculos dos membros.

6. Distrofia muscular distal

Atualmente, este tipo de distrofia muscular foi dividido em pelo menos quatro subtipos, ou seja, autossômica dominante tipo I, tipo II e autossômica recessiva tipo I, tipo II, a primeira aparecendo principalmente na Europa e os casos relatados no Japão. Principalmente autossômica recessiva tipo I e tipo II, a característica comum deste tipo de miopatia é que a fraqueza muscular se manifesta principalmente na extremidade distal das extremidades, com a mais óbvia fraqueza e atrofia do músculo extensor, sem distúrbios sensoriais e danos nervosos autonômicos. Desempenho: EMG é um dano miogênico, e alguns tipos de patologia são semelhantes à miopatia hereditária do corpo de inclusão.

7. distrofia miotônica (distrofia miotônica)

A doença é autossômica recessiva, o gene causador da doença está localizado em 19q13.3, e a proteína codificada é a distrofina miotônica, proteína quinase (MDRK) ou DM-quinase (DMK), DMK de pessoas saudáveis ​​normais. Existem 5 a 37 repetições de nucleótidos CAG, e em pacientes com distrofia miotónica, a repetição CAG deste gene pode atingir os 50-300. Tais doenças causadas por repetições de trinucleótidos são colectivamente designadas por doença de repetição de trinucleótidos. (triplet repeat diseases), as características patológicas desta doença são diferentes de outros tipos de distrofia muscular, necrose de fibras musculares e regeneração são raras, e a principal mudança é a formação de um grande número de massa sarcoplasmática ao redor das fibras musculares, as fibras musculares centrais são significativamente aumentadas ea seção longitudinal mostra a formação da cadeia nuclear. Além disso, pode haver atrofia seletiva das fibras do tipo I, de modo que há agora uma visão de que a distrofia muscular tônica não é classificada como distrofia muscular na classificação, mas pertence à categoria de miopatia miotônica.

Esta doença também é conhecida como distrofia miotônica e é dividida em três tipos: tipo adulto, tipo congênito e tipo leve.A idade de início está relacionada com a gravidade da doença.Quanto mais cedo o início, mais graves os sintomas clínicos, as cabeças e as cabeças. Os músculos dos músculos, os músculos do pescoço e as extremidades distais são mais pesados, mostrando uma inclinação caída, massageando os músculos masseter e bucal para formar uma "face do machado" única: a atrofia do músculo esternocleidomastóideo faz com que o pescoço se flexione excessivamente Formando um "pescoço de cisne", cedo pode ter tibialis fraqueza muscular anterior, atrofia e queda do pé, envolvimento da garganta pode levar a sons nasais, voz monótona, baixa voz contundente, envolvimento do músculo esquelético superior do esôfago pode causar dilatação esofágica, como a doença progride, proximal Músculos e músculos esqueléticos também são afetados, reflexos de escarro são baixos ou desaparecem, rigidez muscular é caracterizada por batimento espontâneo ou estimulação elétrica, contração espontânea espontânea muscular, grandes músculos intermusculares, músculos da língua e músculos orbiculares são facilmente induzidos. Os sintomas tônicos podem ocorrer antes da fraqueza muscular por muitos anos, e alguns pacientes podem ser diagnosticados erroneamente como miotonia congênita no estágio inicial, distrofia muscular tônica congênita e induzida pela infância, período inicial de tempo Dentro rigidez muscular pode não haver sintomas, alguns só aparecem após 20 a 30 anos, mesmo nesta doença principalmente na de 15 a 20 anos de idade, perdeu a capacidade de andar, a maioria dos pacientes não sobrevivem à vida normal.

A distrofia muscular tônica é uma doença distrófica multissistêmica, além de atrofia muscular, fraqueza muscular e rigidez muscular, além de danos no sistema endócrino, como impotência, queda de cabelo, atrofia testicular, aumento mamário e declínio da função ovariana, lesão cardíaca como arritmia e atrioventricular. Bloqueio de condução, dano neuropsiquiátrico, como retardo mental, esquecimento, suspeita, dano ocular, como opacidade de cristal e catarata (ver 90% dos pacientes), alguns pacientes também podem estar associados à neuropatia periférica sensitiva do motor.

Distrofia muscular progressiva

Exame bioquímico do sangue

O aumento da creatinofosfoquinase sérica (CPK) é um indicador importante e sensível, com o aumento mais óbvio do pseudofertilizante, o segundo é o tipo cinturão, e o tipo facial escapular é levemente elevado ou normal, no estágio inicial da grande pseudo-hipertrofia. CPK aumentou mais significativamente, e atividade tardia diminuiu.Além disso, mioglobina sérica (Mb), piruvato quinase (PK) e lactato desidrogenase (LDH) também foram indicadores sensíveis, alanina aminotransferase (ALT) e Tianmen. O aspartato aminotransferase (AST) também é freqüentemente elevado, e a determinação combinada de vários indicadores enzimáticos é mais propícia à referência cruzada.

2. Determinação da creatina urinária

A produção de creatina na urina de 24 horas aumentou.

3. Eletromiografia

Quando está frouxa, pode ocorrer a posição de autogeração.Quando a contração da luz, o tempo médio do potencial da unidade do motor é reduzido, a amplitude média é reduzida e o potencial multifásico de ondas curtas aparece.Quando ocorre a forte contração, a fase de interferência patológica está presente e o pico de tensão é geralmente menor que 1000 μV.

4. Exame da TC ou ressonância magnética do músculo esquelético

Imagens de tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM) de múltiplos músculos esqueléticos podem ser usadas para entender a extensão e gravidade do dano ao músculo esquelético, ajudando no diagnóstico precoce e fornecendo um local preferido para a biópsia muscular.

5. biópsia muscular

(1) Morfologia: As alterações patológicas do músculo esquelético são mostradas sob luz e microscopia eletrônica como descrito acima.

(2) Determinação do produto gênico do músculo esquelético-proteína: A proteína específica da proteína correspondente, imuno-histoquímica e immunoblotting foram utilizados para detectar a distribuição das proteínas correspondentes no músculo esquelético e as mudanças na sua qualidade e quantidade, como o músculo Duchenne. A distrofia muscular distrófica distrófica está quase ausente.

6. Checagem da função cardíaca

90% dos pacientes com DMD estão associados a danos no coração.Em geral, o eletrocardiograma pode causar taquicardia sinusal, onda R anormal, onda S superficial de derivação V1, onda Q profunda, encurtamento do intervalo PR e bloqueio do ramo ramificado anormal. A distrofia muscular de Emery-Dreifuss freqüentemente apresenta manifestações anormais de dano cardíaco, arritmia e distúrbios de condução cardíaca em testes de função cardíaca, mas é menos comum em outros tipos de envolvimento cardíaco.

7. Teste genético

Tome sangue periférico de pacientes e use técnicas de biologia molecular para analisar direta ou indiretamente os genes causadores, e para diagnosticá-los no nível do DNA, como a detecção de deleções de exões ou outros tipos de defeitos genéticos na distrofia muscular de Duchenne. .

(1) Detecção do gene DMD / BMD: Entre os defeitos do gene DMD, 65% são mutações de deleção, 5% são mutações repetidas, e o restante são mutações pontuais e outras formas mutantes, e atualmente diferentes métodos podem ser adotados para diferentes formas de mutação. Faça um diagnóstico:

1 Para deleções e repetições gênicas, múltiplos pares de primers podem ser usados ​​em combinação para amplificação por PCR multiplex.

2 Para o tipo de não exclusão, a análise de ligação PCR-STR é frequentemente usada.

3 Para mutações pontuais, técnicas de PCR-SSCP e sequenciamento de DNA podem ser usadas.

(2) Detec�o de gene FSHD: Nos últimos anos, verificou-se que mais de 95% dos casos de FSHD e unidades de repeti�o de 3,3 kb da regi� 4q35 s� eliminados, resultando num encurtamento de um fragmento EcoRI nesta regi� Este fragmento pode ser hibridado Southern com sonda P13E-11. O método consiste em detectar que o segmento normal do fragmento é de 35-300 kb e o paciente é inferior a 35 kb devido à deleção acima mencionada, pelo que a detecção direta do tamanho do fragmento pode ser utilizada para o diagnóstico genético da doença.

Diagnóstico e identificação de distrofia muscular progressiva

De acordo com os sintomas e sinais clínicos, a história genética familiar de referência, além de enzimas séricas, EMG e achados positivos na biópsia muscular, geralmente pode ser diagnosticada.

Pontos de diagnóstico

1. Muitas vezes há uma história familiar.

2. O músculo doente afeta primeiro os músculos proximais das extremidades, hipertrofia simétrica em ambos os lados, fraqueza dos membros inferiores, balanço da marcha, sinal positivo de Gower, dificuldade em levantar os membros superiores.

3. A percepção da pele é normal, reflexo do escarro e reflexos superficiais são hipertireoidismo, sem fibrilação muscular.

4. Aumento significativo no sangue A CPK é o indicador mais sensível, que é útil para o diagnóstico precoce, ALT, AST, LDH pode estar elevado.

5. A eletromiografia está em conformidade com os danos da espessura muscular, a biópsia muscular mostra fibrose, a determinação do conteúdo de distrofina e a tecnologia de PCR são úteis para o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Principalmente precisa identificar com atrofia muscular espinhal, polimiosite crônica e miopatia mitocondrial, além de história clínica e desempenho, soro ensaio enzimático, eletromiografia e biópsia muscular resulta no diagnóstico e diagnóstico de valor valioso.

1. Atrofia muscular espinal juvenil (doença de Kugelberg-Welander)

Geralmente desde o início da infância até a puberdade, manifesta-se como fraqueza muscular proximal progressiva do membro e atrofia, por isso é fácil ser confundido com DMD / DMO, mas a doença pode ser afetada por homens e mulheres, principalmente acompanhada de fasciculação, de acordo com a determinação sérica da enzima. As características da eletromiografia e patologia muscular geralmente não são difíceis de identificar.

2. Polimiosite

Deve ser diferente da distrofia muscular do tipo membro, a polimiosite geralmente progride mais rápido, a fraqueza muscular é mais óbvia do que a atrofia muscular, muitas vezes tem dores musculares, sem história familiar e o tratamento com corticosteroides funciona melhor A biópsia pode ser claramente identificada.

3. Miastenia gravis

Geralmente, caracteriza-se por fraqueza e fadiga da força muscular, aplicação do efeito do fármaco anticolinesterásico e diminuição do fenómeno de estimulação repetida de electromiograma de baixa frequência, e distingue-se da distrofia muscular ocular-faríngea.

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