Doença do metabolismo de aminoácidos

Introdução às Doenças Metabólicas de Aminoácidos A doença do metabolismo de aminoácidos é amino acidopatia ou amino acidúria. Podem ser divididos em duas categorias: um é o defeito enzimático, que forma o bloco de catabolismo de aminoácidos, e o outro é o defeito do sistema de transporte de absorção de aminoácidos. Pelo menos metade das 48 doenças genéticas de aminoácidos listadas por Rosenberg e Scriver têm anormalidades neurológicas significativas, e as outras 20 doenças de aminoácidos causam defeitos no transporte renal de aminoácidos, que podem causar danos ao sistema nervoso central. Quando o sistema nervoso está envolvido, geralmente ocorre apenas um ligeiro atraso no desenvolvimento motor mental, até que após 2 a 3 anos de aparecimento, há sintomas óbvios.Como outras doenças metabólicas hereditárias, a doença de aminoácidos não afeta o crescimento intra-uterino, o desenvolvimento ou o parto do feto. No estágio inicial, não há sinais.Além de casos individuais, os aminoácidos são autossômicos recessivos, fenilcetonúria (PKU), tirosinemia e doença de Hartnup são três importantes doenças de aminoácidos na primeira infância. Uma doença típica causada por um defeito bioquímico. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: boas na infância Modo de infecção: não infecciosa Complicações: cirrose, ataxia

Etiologia da doença metabólica dos aminoácidos

(1) Causas da doença

Exceto em alguns casos, as doenças metabólicas dos aminoácidos são doenças genéticas autossômicas recessivas, e os filhos de parentes próximos são mais comuns.

(dois) patogênese

Existem duas causas principais de doenças do metabolismo de aminoácidos, a saber, a falta de certas enzimas e a barreira de absorção de aminoácidos, sendo a primeira uma enzima ou uma certa falta ou diminuição de uma atividade enzimática, como a hidroxilação da fenilalanina. A falta de enzima causa fenilcetonúria, falta ou diminuição do aminoácido ramificado α-cetoácido descarboxilase causa doença da urina de xarope de bordo, isovalerato causado pela falta de isovaleril-CoA desidrogenase; Homocisteína causada por deficiência de cistationina sintase, arginineemia causada por deficiência de arginase, alta lisinemia causada por deficiência de lisina cetoglutarato redutase, etc. É causada pelo inverso do aminoácido e pela má absorção, e é frequentemente uma barreira à absorção de certos aminoácidos pelos intestinos ou outros tecidos, tais como síndrome do fígado-cérebro-rim (Lowe), doença de Hartnup e semelhantes.

1. Tirosinemia hereditária: é autossômica recessiva, que codifica um defeito no gene da fumarolacetoacetato hidrolase no cromossomo 15, resultando no acúmulo de tirosina e metabólitos.

2. Doença de Hartnup: É causada por um defeito no transportador de aminoácidos neutros (como monoaminoácido, mono-carboxil aminoácido, etc.) O gene causador dessa proteína está localizado no cromossomo 2 e a fêmea carrega o gene causador da doença para o filho devido ao triptofano. (triptofano) através do transtorno de transporte tubular renal, resultando em aumento da excreção desses aminoácidos na urina e fezes, uma grande quantidade de urina na urina (indican), principalmente indoxil sulfato (indoxil sulfato), especialmente comendo uma grande quantidade de amônia L-cor Após o alimento ácido, a urina também contém uma grande quantidade de metabólitos anormais de hidrazina não hidroxilada, que é perdida devido à excreção de uma grande quantidade de triptofano na urina, o que reduz a síntese de niacina como matéria-prima sintética, resultando em uma alteração na pele da pele. A base patológica da doença não foi determinada.

Prevenção do metabolismo de aminoácidos

Dificuldades no tratamento de doenças genéticas, resultados insatisfatórios, prevenção é mais importante, medidas preventivas incluem evitar casamento entre parentes próximos, implementação de aconselhamento genético, testes genéticos de portadores e diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.

Complicações da doença metabólica dos aminoácidos Complicações ataxia cirrose

Existem muitos tipos de doenças metabólicas de aminoácidos, e os sinais e sintomas clínicos são complexos e diversos, e os desempenhos fora do sistema nervoso são diferentes.Para mais detalhes, consulte as manifestações clínicas de cada doença e não serão descritos aqui.

Sintomas do Metabolismo dos Aminoácidos Sintomas Os sintomas da tirosinemia após meio ano ou após 1 ano de idade ... Insuficiência hepática Ataxia da palma da mão e queratose plantar com o abdômen suado sag

Atualmente, existem mais de 100 doenças genéticas causadas por distúrbios do metabolismo de aminoácidos, com o avanço contínuo da tecnologia de detecção bioquímica, novas descobertas continuarão a aumentar, e doenças metabólicas de aminoácidos freqüentemente levam à disfunção do sistema nervoso. Geralmente ocorre apenas atraso leve no desenvolvimento motor mental, e há sintomas óbvios até 2 a 3 anos após o início da doença.

Como outras doenças metabólicas hereditárias, a doença de aminoácidos não afeta o crescimento intra-uterino, o desenvolvimento ou o nascimento do feto, e não há sinais no estágio inicial.As principais características clínicas são aparência normal e atividade no nascimento e declínio gradual após meio ano ou 1 ano de idade Depois de uma combinação de suplementação de aminoácidos, controle de dieta e vitaminas, os sintomas neurológicos podem ser melhorados em muitos casos.

1. A tirosinemia hereditária ou doença de Richner-Hanhart é uma rara acidopatia dermática. As manifestações clínicas são as seguintes:

(1) Aproximadamente metade das crianças tem declínio mental leve a moderado, pode ter comportamento de automutilação e desempenho descoordenado dos movimentos corporais, e os defeitos de linguagem são mais proeminentes.Quando 1 ano de idade ou 1 ano de idade, a erosão corneana freqüentemente causa lacrimejamento. , fotofobia e olhos vermelhos, a formação de novos vasos sanguíneos e opacidade da córnea, palma e ceratose plantar com sudorese e dor são comuns, é a reação inflamatória nódulos causados ​​pela deposição de tirosina cristalina, é também a causa de lesões da córnea.

(2) pode ter fígado, esplenomegalia ou cirrose, ascite e outras manifestações de insuficiência hepática, muitas vezes morreram 1 ano ou anos após a doença, a tirosinemia neonatal pode causar insuficiência hepática e morte, queijo de sangue O aumento no conteúdo de tirosina e tirosina urinária é diagnóstico, e aminoácidos como a metionina sangüínea (metionina) também podem ser aumentados.

2. Doença de Hartnup é uma doença comum de aminoácido do transtorno do transporte de triptofano, em homenagem a primeira família de doenças, a taxa de incidência é de 1 / 24.000 crianças vivas, as manifestações clínicas são as seguintes:

(1) A criança é normal ao nascimento, com sintomas na fase tardia do bebê ou na primeira infância.A manifestação clínica característica é erupção cutânea vermelha intermitente, cobrindo a face, pescoço, mãos e pés, que é semelhante à lesão da pelagra.

(2) pode ter retardo de crescimento, transtorno de personalidade paroxística, como alterações emocionais, não pode controlar temperamento, transtorno mental - psicose alucinatória, ataxia cerebelar paroxística (instabilidade de marcha, tremor intencional e disartria, etc. ), ocasionalmente pode haver sinais como tendão, tontura, nistagmo, diplopia e ptose.

(3) A exposição solar, a resposta ao estresse emocional e a ingestão de drogas sulfa podem desencadear sintomas, e o ataque dura cerca de 2 semanas, seguido de um período relativamente normal de tempo. Algumas crianças podem ter um leve declínio mental persistente.

Exame de doenças metabólicas de aminoácidos

Hematúria é rotina, função hepática, determinação do conteúdo de aminoácidos no sangue tem significado diagnóstico.

1. O conteúdo de tirosina sangüínea é aumentado em crianças com tirosinemia hereditária, a tirosina urinária também é aumentada, e aminoácidos como a metionina sangüínea (metionina) também podem ser aumentados.

2. Crianças com doença de Hartnup têm aumento de aminoácidos urinários, e prolina, hidroxiprolina e arginina urinárias são normais.

3. Exame de EEG.

4. Teste genético e diagnóstico pré-natal.

5. Exames de raios X, tomografia computadorizada e ressonância magnética.

Diagnóstico e identificação de doenças metabólicas de aminoácidos

Diagnóstico

Baseia-se principalmente nas manifestações clínicas típicas de diferentes tipos de doenças metabólicas de aminoácidos, bem como em testes laboratoriais para fazer um diagnóstico.O teste genético tem o significado de diagnóstico e diferenciação.

Diagnóstico diferencial

Ele precisa ser diferenciado de outras causas, como doença de deposição de lipídios, doença perinatal, danos ao sistema nervoso, etc., retardo mental, convulsões, tremores, ataxia, hiperreflexia e doença hepática, dermatite.

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