Displasia diafisária progressiva

Introdução à displasia progressiva Displasia diafisária progressiva (PDD), também conhecida como periostite proliferativa, doença óssea espessa esclerosante simétrica, doença de Engelmann ou doença de Camurati-Engelmann, a doença foi nomeada por Camurati (1922) e Engelmann (1927) é uma doença óssea hereditária autossômica dominante, caracterizada por displasia óssea simétrica sistêmica, caracterizada por hiperplasia anormal do periósteo interno e externo do tubo longo, resultando em espessamento do osso cortical, espessamento do osso e estreitamento da cavidade medular. Com base na osteosclerose, a área de redução da densidade óssea da placa pode ser vista. Os osteófitos geralmente são normais, mas também podem ser afetados, por isso algumas pessoas afirmam que o TID é uma displasia progressiva da osteoporose óssea. O envolvimento de ossos longos pode causar discinesia e dor óssea em pacientes. A esclerose craniana pode levar à perda auditiva, perda de olfato ou perda. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00001% População suscetível: a maior parte da infância Modo de transmissão: transmissão de mãe para filho Complicações: anemia, surdez, edema do disco óptico

Displasia progressiva

(1) Causas da doença

A doença é marcadamente dominante, e o gene causador da doença está localizado no cromossomo 19q13, que provavelmente está localizado em 19q13.1 a 13.3 Os marcadores estão localizados nesta região de DL9S425 (58.7cM, 19q13.1) e DL9S900 (67.1cM, 19q13.2). O gene causador da doença foi localizado na região de 32 cM, adjacente ao DL9S 868 (55,9mM, 19q13,1) e DL9S57l (87,7mM, 19q13,4).

Makita e cols. Relataram que o fenótipo de PDD era significativamente heterogêneo mesmo na mesma família, dos 12 pacientes em três gerações, 7 apresentavam manifestações clínicas típicas e os outros 5 apresentavam apenas lesões segmentares ou assintomáticas. Sexualmente esclerosante, esses pacientes se comportam como a doença de Ribbing (esclerose múltipla) e acreditam que a doença de PDD e de Ribbing são fenótipos variantes da mesma doença óssea.

(dois) patogênese

A displasia progressiva progride lentamente, envolvendo principalmente os ossos longos das extremidades, que começam na espinha dorsal, e as longas extremidades axiais dos ossos longos se desenvolvem, a espinha dorsal inchada e fusiforme, o osso cortical espessado e a superfície irregular, com osso e íntima. Nova formação óssea, após a fusão com o osso cortical, o osso cortical pode ser em camadas, a camada externa de fibras de colágeno do osso é desordenadamente dispostas, osso entrelaçado imaturo, a camada média tem osso trabecular, fibras de colágeno como malha para formar osso lamelar, A camada interna é espessada densamente lamelar, o osso trabecular é espesso, o arranjo é desordenado, o espaço trabecular é tecido adiposo fibrótico, os osteoblastos podem ser aumentados, a atividade é aumentada, a nova formação óssea, a reabsorção óssea e a reconstrução óssea são lentas, a medula A cavidade fica menor com fibrose.

Prevenção da displasia progressiva

Atrofia muscular causada por dor óssea, além de massagem diária, amassamento, articulações e músculos ativos, pode também ser usada para flexão articular e contração muscular para prevenir atrofia muscular e deficiência nutricional A resistência do corpo está diminuindo.

Displasia progressiva Complicações, anemia, surdez, edema do disco óptico

Anemia

Suplemento de proteínas, vitamina C, suplemento adequado de vitaminas do complexo B, cálcio e ferro.

2. Surdez causada por compressão do nervo craniano, transplante coclear, reconstrução da audição, devido ao aumento da pressão intracraniana, pacientes com edema do disco óptico, descompressão intracraniana viável, reduzir a pressão intracraniana para melhorar o edema do disco óptico.

Displasia óssea progressiva Sintomas Sintomas comuns Instabilidade da marcha Comprometimento visual Aumento da pressão intracraniana Atrofia muscular Ataxia "Degrau do pato" Dores ósseos da marcha Visão dupla Desperdício de parálises

Sintoma

O início é lento e oculto Por causa dos ossos longos das extremidades, muitas vezes se manifesta como dor nos membros e fraqueza muscular, porque a maioria deles se desenvolve na infância, o corpo se desenvolve mal, anda tarde e a marcha é instável. O paciente não pode pular, correr, e o inchaço e a dor da lesão desaparecem, devido ao inchaço local da hiperplasia óssea, freqüentemente envolvendo os ossos bilaterais ou começando com um lado, e depois o lado oposto.

Brat e cols. Relataram que um caso de lesões de PDD esporádicas jovens envolvendo a metáfise, mas assintomáticas, devido à esclerose da base do crânio frequentemente causada por estenose do buraco do nervo craniano, sintomas de compressão do nervo craniano, mais hipertensão intracraniana crônica e outras razões, pode produzir audição Diminuição (80%), deficiência visual, edema do disco óptico, exoftalmia, diplopia, paralisia do nervo facial, etc., podem até causar ataxia cerebelar, doença leve pode ser assintomática.

A doença geralmente se desenvolve progressivamente e piora, mas o progresso da doença varia, e não há possibilidade de autocura, De Vits et al relataram um caso de mulheres com DCP, dor óssea após a gravidez, cefaleia desapareceu e os glicocorticosteróides pararam. A razão não está clara e, de acordo com a análise, isso pode estar relacionado às alterações da secreção hormonal ou da função de regulação imunológica na gravidez, e a doença ocorre 6 meses após o parto.

2. Sinais

O exame físico evidenciava atrofia muscular de membros inferiores, gordura subcutânea fina, membros inferiores deformados, pouco valgo de joelho, cabeça grande, testa proeminente, retardo de desenvolvimento sexual, protrusão lombar excessiva, baqueteamento digital, anemia e retardo mental, etc. O fundo do paciente pode ser visto com edema do disco óptico, aumento da pressão intracraniana, e alguns pacientes não apresentam condição física anormal, sendo a doença detectada por exame radiográfico.

Displasia progressiva

Exame bioquímico:

1. Hemoglobina diminuída, taxa de sedimentação eritrocitária aumentada, cálcio no sangue, fósforo normal ou cálcio sangüíneo baixo, fósforo sanguíneo elevado, PTH sanguíneo, CT normal, ALP sangüínea aumentada, osteocalcina sérica (BGP), propéptido C-terminal do procolágeno tipo I ( PICP) aumentou.

2. Quando o fósforo no sangue elevado, o fósforo da urina é baixo, e a hidroxiprolina urinária é normal.

3. Um pequeno número de pacientes com imunoglobulina A, G, M e subgrupos de linfócitos T CD4 + elevados diminuiu.

Os indicadores bioquímicos desta doença estão intimamente relacionados com as lesões ósseas.O índice do metabolismo ósseo pode refletir a condição das lesões ósseas, incluindo o propeptídeo N-terminal do colágeno tipo I (NTX), peptídeo C-terminal do procolágeno tipo I (PINP), osteocalcina (BGP). ) ou ALP derivada de osso é de maior significância.

Inspeção de raio x:

Tubo longo

No osso, o periósteo externo é ossificado e preso à camada superficial do córtex original, resultando em espessamento e endurecimento do osso cortical.A parte mediana do osso é proeminente, a cavidade medular é estreita ou completamente desaparecida, mas pode haver uma área de redução de densidade irregular e o tecido mole ao redor do osso é atrofiado. A frequência dos ossos afetados é a tíbia, o fêmur, o úmero, a ulna, o úmero e o úmero, que são tipicamente distribuídos simetricamente, geralmente a secura é menos comprometida e ocasionalmente envolve osteófitos.

2. osso curto tubo

O úmero está freqüentemente envolvido, a lesão é mais leve, a morfologia da lesão é semelhante à do osso longo, o córtex está espessado, a coluna vertebral está espessada e as lesões bilaterais são basicamente simétricas.

3. Crânio

A hipertrofia do osso calvarial é causada principalmente pelo espessamento das placas interna e externa, estenose da estenose, desaparecimento da base do crânio e estreitamento da estenose da base do crânio e dos vasos sanguíneos.

4. Outros ossos

A lâmina da espinha, visível individualmente, é mais densa, mas também envolve as costelas, a clavícula e a pelve, sendo a principal manifestação da lesão o espessamento e o endurecimento do osso cortical.

Diagnóstico diferencial de diagnóstico de displasia progressiva

Critérios diagnósticos

1. Casos típicos têm fraqueza muscular, sintomas de dor óssea, baixa estatura e corpo magro.

2. A radiografia mostra ossos longos, espessamento da membrana externa, estreitamento da cavidade medular, osteófitos e extremidades metafisárias e envolvimento da superfície articular.

3. Aumentos de VHS, anemia, ALP, osteocalcina, aumento de PICP, PTHH, CT e hidroxiprolina urinária normal podem fazer um diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

1. Displasia da medula óssea do crânio

Logo após o nascimento, as deformidades da cabeça e da face apareceram gradativamente e, ao mesmo tempo, baixa estatura e retardo mental, além de espessamento e endurecimento do córtex, osso tubular acompanhado de estenose. Inchaço ósseo e barreira plástica, a doença é autossômica recessiva.

2. osteopatia de pedra

Para a doença óssea proliferativa esclerosante, o arranjo de cartilagem dos ossos longos é principalmente desordenado, o conteúdo de colágeno da matriz óssea é reduzido, a cavidade da medula óssea é ossificada e não há anormalidades bioquímicas, envolvendo a coluna, enquanto a DCP é principalmente uma doença óssea longa, porém rara. O envolvimento final, o estreitamento da cavidade medular é devido à fibrose da medula óssea, aumento da ALP, aumento da VHS, etc. podem ser identificados.

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